三体综合征--课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,了解染色体畸变类型、病因和预防,掌握,21-,三体综合征的临床特征及诊断,1,ppt课件,染色体病,chromosome diseas,e,由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病，包括,常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者。,2,ppt课件,染色体数目异常,染色体结构畸变,缺失,易位,倒位,环状染色体,等臂染色体,减数分裂不分离,有丝分裂不分离,染色体畸变,chromosomal aberration,3,ppt课件,单体病,三体病,多体病,多倍体,三倍体：,3n,69,染色体数目异常,4,ppt课件,缺失,(deletion,，,del),易位,(translocation,，,t),染色体结构畸变,5,ppt课件,倒位,(inversion,，,inv),环状染色体,(ring chromosome,，,r),染色体结构畸变,6,ppt课件,等臂染色体,(isochromosome,，,i),染色体结构畸变,7,ppt课件,物理因素,化学因素,生物因素,年龄因素,遗传因素,染色体畸变的原因和后果,染色体畸变的后果,自然流产,先天缺陷,携带者,染色体畸变的原因,8,ppt课件,21-,三体综合征,Down syndrome,9,ppt课件,21-,三体综合征,21,号染色体三条，发病率约,1/650-1000,60%,流产，,20%,死胎,是由于细胞减数分裂错误所致,10,ppt课件,21-,三体综合征,它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能,我国增加患者约,20,000,例,/,年，每出生,1,例患儿约造成,50,万,-100,万的社会经济负担,11,ppt课件,21-,三体综合征,Estimated risk of Down syndrome according to maternal age,12,ppt课件,智力低下,体格发育迟缓,特殊面容,临床特征,21-,三体综合征,13,ppt课件,特殊面容,（,characteristic facies,）,眼裂小,眼距宽,两眼裂外侧上斜,内眦赘皮,鼻梁低平,张口伸舌流涎,21-,三体综合征,14,ppt课件,智力低下,（,mental retardation,）,18,岁以下，智力（,IQ,）低于同龄儿均 值减,2,个,SD,，即,70,，伴社会适应能力缺陷,DS,占,MR,的,30%,4%,的,DS,能读，,2%,的,DS,能写,21-,三体综合征,15,ppt课件,韧带松弛,四肢短,发育迟缓,体格发育迟缓,（,developmental retardation,）,体格、动作发育迟缓,身材矮小，骨龄落后,四肢短,韧带松弛，肌张力低,口腔问题,牙齿发育异常,21-,三体综合征,16,ppt课件,通贯掌（猿线，,simian crease,）：单一褶纹横贯全掌,正常人,2%,，患者,50%,21-,三体综合征,17,ppt课件,草鞋足：第,1,、,2,趾间距宽,小指短，只有一个横褶纹,皮肤干燥,21-,三体综合征,18,ppt课件,atd,角增大,21-,三体综合征,19,ppt课件,多发畸形,先心,（,congenital heart disease,，,30-50%,）、,消化道畸形等,免疫功能低下,易感染,白血病,（,leukemia,，,1%,）,21-,三体综合征,20,ppt课件,DS,的分型,（染色体核型分析）,标准型,95,47,，,+21,易位型,2.5,5,D/G,易位最常见,嵌合型,2,4,46/47,+21,Non-disjunction,Non-disjunction,21-,三体综合征,21,ppt课件,标准型,trisomy 21,21-,三体综合征,22,ppt课件,Meiotic Non-disjunction,21-,三体综合征,23,ppt课件,D/G,易位：,最常见,D,组中以,14,号染色体为主，为,46,，,XX,（或,XY,），,-14,，,+t,（,14q21q,）,G/G,易位：,最常见,G,组中以,21,号染色体为主，为,46,，,XX,（或,XY,），,-21,，,+t,（,21q21q,）,易位型,translocation,21-,三体综合征,24,ppt课件,核型：46，,XX,（,XY,）,/47,，,XX,（,XY,）,+21,临床表现：差异较大，随正常细胞所占百分比而异,嵌合型,mosaicism,21-,三体综合征,25,ppt课件,21-,三体综合征,26,ppt课件,红色,：,21,号,CS,探针,绿色,：对照,CS,探针,FISH,诊断,DS,21-,三体综合征,27,ppt课件,先天性甲状腺功能减低症,（,congenital hypothyroidism,）,21-,三体综合征,28,ppt课件,对,21-,三体综合征无法治疗,只有进行早期诊断,终止妊娠才能达到优生目的,对患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作,21-,三体综合征是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，只是机率不同而已。故,每位孕妇都应该早期作风险评估,21-,三体综合征,29,ppt课件,避免染色体畸变诱因,易位携带者检出,适龄生育，,24,29,岁最佳,产前筛查,遗传咨询,21-,三体综合征,30,ppt课件,孕母血清标志物检测（,15-18,周）,超声检查（,10-13,周）,羊水穿刺（,16-20,周）,产前筛查,21-,三体综合征,31,ppt课件,血清“三联筛查”（甲胎蛋白,AFP,、雌三醇,FE3,、绒毛膜促性腺激素,HCG,）,血清标志物检测,（,Maternal Serum Screening,）,三联筛查检出率为,60%,，假阳性率为,5%,21-,三体综合征,32,ppt课件,B,超检查胎儿颈项厚度，即颈半透明度（,nuchal translucency,）大小,超声检查,（,Ultrasound,）,21-,三体综合征,33,ppt课件,羊水细胞染色体检查,较可靠的方法，有一定风险,年龄大于,35,岁的孕妇,羊膜穿剌术,（,amniocentesis,）,21-,三体综合征,34,ppt课件,大于,35,岁的孕妇,母亲曾经生育过,DS,父母是,DS,的易位携带者,遗传咨询,危险因素,21-,三体综合征,35,ppt课件,母亲,21/21,易位，则下一代,100%,患本病,生育过先天愚型患儿，标准型风险再发率,1%,母为,D/G,易位有,10%,的风险,;,父为,D/G,易位风险率为,4%,遗传咨询,21-,三体综合征,36,ppt课件,Dr.Jrme Lejeune,的故事,21-,三体综合征,37,ppt课件,智力低下的机制,筛查指标,21-,三体综合征,38,ppt课件,女，,3,个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部,级收缩期杂音，腹软，肝脾不大,1,、诊断,?,2,、为明确诊断，应选择哪项检查,?,3,、其父母提出欲生育第二胎，应如何提供你,的咨询意见,?,思考题,39,ppt课件,40,ppt课件,谢 谢！,41,ppt课件,