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单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,G6PD缺乏症,徐酉华（教授/主任医师）,重庆医大附属小朋友医院血液肿瘤科,概述,定义,红细胞G6PD活性降低或性质变化造成旳遗传性溶血性贫血,临床特点,体现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血,发病具有地域性种族性,病因,X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性,G-6PD基因：Xq28,变异型,酶活性分类,0：非球形细胞溶血性贫血,10%：蚕豆病/药物溶血,1060%：药物溶血,60100%：正常A/B型,发病机制,6-磷酸,葡萄糖,6-磷酸,葡萄糖酸,NADP,NADPH,GSSG,GSH,保护红细胞内含巯基旳血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H,2,O,2,还原成H,2,O,G-6PD,发病机制,G-6PD,GSH,CAT,NADPH,氧化性物质,蚕豆,药物,感染,H,2,O,2,H,2,O,Hb-SH,Hb变性沉淀,变性珠蛋白小体,膜蛋白/酶蛋白-SH,膜脂质变化,红细胞膜氧化损伤-溶血,葡萄糖 H,G6PD,6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸,6磷酸果糖 磷酸戊糖,三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷,（TPN或NADP）（TPNH或NADPH）,氧化型谷光苷肽,磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG）,还原酶,ADP,高铁血红蛋白,还原酶 还原型谷光苷肽,PKD （GSH）,ATP,高铁血红蛋白 氧合血红蛋白,丙酮酸,Heinz小体,乳酸,红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）,临床体现,蚕豆病,药物溶血性贫血,新生儿体现,先天性非球形细胞溶血性贫血,临床体现,蚕豆病,年龄、性别、季节、潜伏期、病程,症状：急性溶血性贫血,轻型：极少就医,重型：临床体现经典,极重型：中毒性休克体现,临床体现,药物性溶血性贫血,氧化性药物,抗疟药,伯氨喹啉,镇痛退热药,硝基呋喃,黄胺,急性血管内溶血,临床体现,新生儿体现,临床体现,先天性非球形细胞溶血性贫血,试验室检验,血象,RBC,及,Hb,下降，网织,RBC,增长，见有核,RBC,及,RBC,碎片,变性珠蛋白小体生成试验,溶血时阳性,5%,珠蛋白小体诱发试验：正常,30%，G6PD,缺陷,40%,高铁血红蛋白还原试验,正常,0.75,中间型 0.74,0.31,重型,0.30,试验室检验,RBC,内,G6PD,活性测定,正常：,6.8,20.8IU/g Hb,谷光苷肽稳定试验,RBC G6PD,洗脱染色法,基因检测,诊疗,初步诊疗,发病年龄,季节,性别,诱因,过去史,家族史及籍贯,急性溶血性贫血体现,确诊,试验室检验,治疗,清除诱因,输液、输血,有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理,扩容,纠酸,输血,肾上腺皮质激素治疗指征,预防,群体筛查,防止进食蚕豆及其制品,禁忌氧化药物,
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