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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,种群（,population,）,：也称作群体或孟德尔群体，指在一定时间内占据一定空间的同种个体的集合。,种群中的个体彼此可以交配，将各自的基因传给后代。,种群中所有个体的全部基因称为基因库,(gene pool),。,种群是物种存在和生物进化的基本单位。,种群遗传学基础,孟德尔（,1822-1884,）,遗传学的奠基人,发现了遗传学三大基本规律中的两个,达尔文（,1809-1882,）,进化论的奠基人,提出自然选择学说,群体遗传学（,Population Genetics）,+,种群遗传学（,Population Genetics）,：,研究种群,遗传结构,及,变化规律,的遗传学分支学科,遗传结构：,遗传变异,在种群内和种群间的分布,以种群为基本研究单位，以,等位基因频率,和,基因型频率,描述种群遗传结构，阐明,生物进化,的,遗传学机制,等位基因频率（,Allele frequency,）,：也叫作,基因频率（,gene frequency,）,，指的是一个种群中，在特定基因座上，不同的等位基因所占的比例。,任何基因座上的基因频率总和等于,1,。,基因型频率（,genotype frequency,）,：指种群中某一基因型个体占总个体数的比例。,任何基因座上的基因型频率总和等于,1,。,DH.Hardy,W.Weinberg,哈迪,-,温伯格定律（,Hardy-Weinberg principle,）,由英国数学家,DH.Hardy,和德国医生,W.Weinberg,在,1908,年分别,独立,推导出的关于“,随机交配种群中等位基因频率和基因型频率变化规律,”的定律,遗传平衡定律,哈迪,-,温伯格定律：,在,理想状态,下，种群中的,等位基因频率,和,基因型频率,在世代传递中,保持,不变,种群足够大,随机交配,没有突变产生,没有迁移,没有自然选择,哈迪,-,温伯格方程式,假设一个位点上存在,2,种等位基因,A,和,a,等位基因频率,A,的频率：,p,a,的频率：,q,总的频率：,p(A),+,q(a),=1,Male gametes,Female gametes,A,aa,AA,Aa,Aa,a,a,A,(q,2,),(pq),(pq),(p,2,),(p),(p),(q),(q),基因型频率：,基因型频率总和：,p,2(,AA)+2pq(Aa)+q,2,(aa),=1,p,2,+2pq+q,2,=(p+q)(p+q)=(p+q),2,=,1,AA,：,p,2,，,Aa,：,2,pq,，,aa,：,q,2,当等位基因是,3,、,4,、,5,呢？,(p+q+r),2,=,1,，,(p+q+r+s),2,=,1,，,STARTING POPULATION,490 AA butterflies Dark-blue wings,420 Aa butterflies Medium-blue wings,90 aa butterflies White wings,490 AA butterflies,THE NEXT GENERATION,420 Aa butterflies,90 aa butterflies,THE NEXT GENERATION,490 AA butterflies,420 Aa butterflies,90 aa butterflies,NO CHANGE,NO CHANGE,p,2,+2pq +q,2,=1,当种群处于遗传平衡状态时，等位基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变,如何判断一个种群是否处于遗传平衡状态？,等位基因总数：,1612 2=3224,A,的数量：,2938+138=3076,a,的数量：,138+10=148,等位基因频率：,A,的频率：,p,=3076/3224=0.954,a,的频率：,q,=148/3224=0.046,当种群处于平衡时，基因型频率：,AA,的频率：,p,2,=0.954,2,=0.9101,Aa,的频率：,2pq=20.9540.046=0.0878,aa,的频率：,q,2,=0.046,2,=0.002,根据频率得到,AA,的个体数量：,0.91011612=1467,Aa,的个体数量：,0.08781612=142,aa,的个体数量：,0.0021612=3,真实值和理论值之间是否存在显著性差异？,卡平方检验,(,2,，,chi-square test),O,为实际观测到的基因型数量,E,为种群平衡时理论上应该得到的基因型数量,2,=,(1469-1467),2,/1467+(138-142),2,/142+(5-3),2,/3,=1.44,(df=1,P=0.230,，差异不显著,),在一个大群体内，不论起始基因频率和基因型频率如何，,只要经过一代的随机交配,，群体就能达到平衡。,遗传多样性（,genetic diversity,）,广义的遗传多样性：泛指地球上,所有生物,携带的遗传信息的总和，包括不同物种的不同基因库所表现出来的多样性。,狭义的遗传多样性：指,物种内,的遗传变异，包括,种群间,和,种群内个体间,的遗传变异的总和。,遗传多样性是生物多样性最基础的组成部分。,遗传多样性研究的意义,可以揭示生物进化的历史,物种的遗传多样性现状是物种长期进化的产物,可以评估现存的各种生物的生存状况，预测其未来的发展趋势,遗传多样性越丰富，该物种对环境变化的适应能力愈大，其进化的潜力也就愈大,遗传多样性的研究结果是保护遗传学中制定保护策略和措施的依据,遗传多样性的产生机制,突变：产生新的基因或等位基因,重组：产生或不产生新的等位基因,同源染色体的交换重组,有性生殖,过程中基因型不相同的亲本基因组之间所进行的非同源染色体的自由组合,非同源染色体的自由组合,3,对同源染色体形成,8,（,222,）种不同的配子,遗传多样性的度量,等位基因多样性（,allelic diversity,），通常用,A,表示：每个位点的等位基因的平均数量,Locus 1,：,4 Alleles,Locus 2,：,6 Alleles,A,=,（,4+6,）,/2=5,受样本量大小影响显著,多态性（,polymorphism,），通常用,P,表示：多态性位点（具有,2,个及两个以上等位基因）比率,假设,10,个位点中，,6,个具有多态性，,4,个单态（只有,1,个等位基因）,P,=6/10=0.6,适用于低变异的分子标记，如等位酶,不适用于高变异的分子标记，如微卫星,杂合度（,heterozygosity,），通常用,H,表示：对于单个位点，杂合度就是该位点杂合子的频率；对于多个位点，杂合度指每个位点杂合子频率的平均值,观测杂合度,Ho,：从实际数据观测到的杂合度,期望杂合度,He,：当种群处于平衡时，理论上应该得到的杂合子频率,=1(),2,(),2,2938+138,2938+1382+10,138+10,Ho,=,138/1612=0.085,He,=2,pq,(Aa),=1,p,2,(AA),q,2,(aa),2938+1382+10,=0.0878,基因多样性（,gene diversity,），通常用,h,表示：指在种群中随机抽取的两个等位基因，其不相同时的概率。其公式表示如下：,x,i,：表示某一位点上第,i,个等位基因的频率,m,：表示该位点上等位基因的数量,当种群处于哈迪,-,温伯格平衡时，基因多样性等于期望杂合度,He,核苷酸多样性（,nucleotide diversity,），通常用,表示：指的是在种群中随机抽取的两条同源序列，其相同时的概率。其公式表示如下：,fi,和,fj,：分别表示第,i,和第,j,条序列在种群中的频率,pij,：表示第,i,和第,j,条序列序列之间的分歧程度,同时考虑序列的频率和序列之间的序列差异,同一种群遗传多样性高低与选择的分子标记有关,进化速率快的分子标记遗传多样性高于进化速率慢的分子标记,例：普通鲤鱼,(Cyprinus,carpio),欧洲种群,(Kohlmann et al.,2003),22 allozyme loci,：,Ho,=0.066,He,=0.062,，,A,=1.232,4 SSR loci,：,Ho,=0.788,He,=0.764,，,A,=5.75,mtDNA,:,=0,遗传多样性的影响因素,突变,mutation,遗传漂变,genetic drift,自然选择,natural selection,基因交流,gene flow,种群历史,demographic history,突变（,Mutation,）,可遗传的突变是新基因产生的唯一途径,突变直接改变等位基因频率，增加遗传多样性,遗传漂变（,genetic drift,）,由于抽样误差引起群体内等位基因频率随机变化的现象,0,代,1,代,2,代,3,代,4,代,遗传漂变导致等位基因的随机,固定,或丢失，降低种群的遗传多样性,固定（,fixation,）：指一种等位基因在种群中频率达到,1,遗传漂变的速度与种群大小成反比,种群越大，遗传漂变作用越小,种群越小，遗传漂变速度越快，甚至短短几代就能造成某个等位基因的固定或消失,统计种群大小,census population size(,Nc,),：种群中所有个体的数量,有效种群大小,effective population size(,Ne,),：种群中能将其基因连续传递到下一代的个体数量,Ne Nc,影响有效种群大小的因素,性别比率（,Sex ratios,）,N,ef,is the effective number of breeding females,N,em,is the effective number of breeding males,当,N,ef,=,N,em,时，,Ne,最大,N,ef,=100,，,N,em,=100,，,Ne,=200,N,ef,=120,，,N,em,=80,，,Ne,=,192,个体之间繁殖成功率的差异,（,Variation in reproductive success,）,VRS,：个体繁殖后代数量的方差,Darwins medium ground finch,Grant and Grant,1992a,Nc,=500,VRS,=7.12,Ne,=219,种群的数量波动（,Fluctuating population size,）,t,:,the total number of generations(or time periods)for which data are available,Nc1:,the effective population size in generation 1,Nc2,:the effective population size in generation 2,假设一个种群在过去的,4,年里，种群数量分别为,220,70,40,和,200,，则,有效种群大小和遗传漂变对遗传多样性丢失速率的影响,1/2Ne,：一个新的突变在有性繁殖的二倍体种群中被固定的概率，也就是遗传多样性丢失的概率,H,0,:,当前种群的期望杂合度（表示遗传多样性）,H,t,：种群经过时间,t,后的期望杂合度,t,：世代数,冠蝾螈,crested newts,Generation=1year,Lake population,Ne,=200,Pond population,Ne,=40,Ne,10,年不变,10,年时间，湖泊种群丢失,2.5%,的遗传多样性，池塘种群丢失,12%,的遗传多样性,种群历史,demographic history,奠基者效应,Founder Effects,瓶颈效应,Bottleneck Effect,奠基者效应,Founder Effects,瓶颈效应,Bottleneck Effect,Founder vs Bottleneck,Nor
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