基因的概念及发展课件

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,分子生物学,第二章,基因的概念及发展,The concept and development of gene,第一页，编辑于星期一：点 四十三分。,什么是基因（,gene,）？,基因是原核、真核生物以及病毒的,DNA,和,RNA,分子中具有遗传效应的,核苷酸序列,，是,遗,传的基本单位,和,突变单位,以及控制性状的,功能,单位,。,结构基因,基因,调控基因,第二页，编辑于星期一：点 四十三分。,早期概念,经典概念,基因概念的发展,基因概念的多样性,2001,Human genome sequenced,第三页，编辑于星期一：点 四十三分。,一、早期的基因概念,1.,融合遗传理论,(,Blending Inheritance,Hippocrates,希波克拉底,公元前,460-375,),基本论点：,遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相,互融化，而成为中间类型的东西。,第四页，编辑于星期一：点 四十三分。,2.,获得性遗传理论,(,Inheritance of acquired,characteristics,Lamarck,拉马克,1809),物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得,的性状,(,character,),可以遗传给下一代。,例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它,们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会,变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。,用进废退,否定遗传物质的存在,第五页，编辑于星期一：点 四十三分。,3.,泛生论假说,（,hypothesis of the pangenesis,Darwin,1866,）,体内的各类细胞中，均具有代表其自身的,胚芽,。,杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。,他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽，,胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。,第六页，编辑于星期一：点 四十三分。,4.,种质论,（,Theory of germplasm,Weismann,，,1885,）,?,多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”,?,后天获得性只能改变体质（,Somatoplasm,体细胞），,无法改变种质（,Germplasm,生殖细胞）,?,只有种质才能遗传,这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提,供了基本的理论框架，使,Weismann,成为现代遗传学,的伟大先驱,第七页，编辑于星期一：点 四十三分。,5.,遗传因子假说,（,Hypothesis of the inherited,factor,Mendel GJ,1865,),?,遗传性状由遗传因子决定,?,遗传因子成对存在,?,生殖细胞中具有成对因子中的一个,?,每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞,?,形成生殖细胞时，成对因子相互分离,?,生殖细胞的结合是随机的,?,遗传因子有显隐性之分,第八页，编辑于星期一：点 四十三分。,孟德尔定律：,?,分离定律（,Law of segregation,）,?,自由组合定律（,Law of independent assortment,）,否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论,为颗粒遗传理论（,particulate theary of inheritance,）奠定,了基础,1900,年，孟德尔定律被重新发现,1879,年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。,1903,年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的,平行关系，提出了遗传的染色体学说。,第九页，编辑于星期一：点 四十三分。,二、经典的基因概念,（,classical theory of gene,）,Theory of the Gene,Thomas Hunt Morgan,1926,遗传因子,基因（,gene,）,第十页，编辑于星期一：点 四十三分。,经典基因概念,?,基因是染色体上的实体,?,基因象念珠,(bead),状孤立地呈线性排列在染色体上,?,基因是“三位一体”,(,Three in,one,),交换,(,cross-over unit,),突变,(mutation unit,),功能,(,functional unit,),“三位一体”的,最小的,不可分割的,基本的,遗传单位,第十一页，编辑于星期一：点 四十三分。,?,交换单位：基因间能进行重组，而且是交换,的最小单位。,?,突变单位：一个基因能突变为另一个基因，,产生,等位基因,。,A,a,?,功能单位：控制有机体的性状。,(1926,T.H.Morgan,),第十二页，编辑于星期一：点 四十三分。,三、基因概念的发展,1.,位置效应（,position effect,）,一个基因随着染色体畸变,而改变它和邻近基因的位置关,系，从而改变了表型效应的现,象称位置效应。,-,可能是随着位置的改变也改,变了和5端调控元件的关系和,距离，从而影响了基因的表达。,ALFRED HENRY STURTEV,ANT,November 21,1891,April 5,1970,第十三页，编辑于星期一：点 四十三分。,果蝇的复眼数目,野生型果蝇的复眼大约,由,779,个左右的红色小眼,所组成,第十四页，编辑于星期一：点 四十三分。,(euchromatin,常染色质,),异染色质,Position effects on gene expression.,Position effects can be,observed for the,Drosophila white,gene.Wild-type flies with a,normal,white,gene have red eyes.(After L.L.Sandell and V,.A.,Zakian,Trends Cell Biol.,2:10-14,1992.),第十五页，编辑于星期一：点 四十三分。,果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应,779,358,68,45,25,Illustration of the different sizes of compound eyes of the female,Drosophila,melanogaster,as caused by the varying numbers of facets.The size of the eye is,influenced by the position effect,果蝇的,X,染色体上,16A,区段,第十六页，编辑于星期一：点 四十三分。,2.,拟等位基因（,pseudo allele,）概念,染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因,A,B,A,B,a,b,自然分离,野生型,突变型,a,b,A,b,野生突变型,突变野生型,重组交换,a,B,与等位基因的区别？,第十七页，编辑于星期一：点 四十三分。,3.,顺反子理论,野生型（,wild type,）,突变型（,mutation type,）,根据表型标准被认为是两个,等位基因,的突变型可以,发生重组得到野生型,第十八页，编辑于星期一：点 四十三分。,顺反效应（,cis-trans effect,）,顺式排列（,cis,）：,两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色,体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。,反式排列（,trans,）,两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型,基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是,有缺陷的，表现为突变型。,第十九页，编辑于星期一：点 四十三分。,对于反式：,互补试验,a1,和,a2,是否为,同一基因？,第二十页，编辑于星期一：点 四十三分。,T4,噬菌体,rII,突变型的互补实验,rA,突变体单独入侵,rB,突变体单独入侵,rA,、,rB,突变体同时入侵,第二十一页，编辑于星期一：点 四十三分。,基因的顺反子测试示意图,A,和,B,是否为同一基因？,正,突,常,变,正,正,常,常,第二十二页，编辑于星期一：点 四十三分。,a1 B,A b2,Wild type,同舟共济,具有,功能互补效应,的测验体系,不具有,A b1,A b2,Mutant,爱莫能助,不同的,突变,非等位基因,位点,处于,同一等位基因,第二十三页，编辑于星期一：点 四十三分。,顺反子假说（,Theory,of,cistron,）,?,顺反子（,cistron,）,基因（,gene,），基因的同义词,?,在一个顺反子内，有若干个突变单位,?,在一个顺反子内，有若干个交换单位,three,in,one,one,in,one,突变子,(,muton,),交换子（,recon,）,?,基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换,?,cistron,概念的提出是对经典的基因概念的动摇,拟等位基因：基因内不同位点的突变体,第二十四页，编辑于星期一：点 四十三分。,因,此,：,基因是,DNA,分子上的一个区段（具有编码序列）,基因平均由,1000,个左右的碱基对组成，一个,DNA,分子,可以包含几个乃至几千个基因,。,基因不是最小的遗传单位，而是可再分的,；,基因是最小的功能单位,Locus(loci),：,基因座,Site,：,位点,第二十五页，编辑于星期一：点 四十三分。,全同等位基因（,homoallele,）,在同一基因座位中，,同,一突变位点向不同方向发生,突变所形成的等位基因。,非全同等位基因,(heteroallele),在同一基因座位中，,不同,突变位点发生突变所形成的,等位基因。,G,全同,A,非全同,第二十六页，编辑于星期一：点 四十三分。,基因的最终概念！,基因的最新概念？,Genetics,Genomics,Functional genomics,第二十七页，编辑于星期一：点 四十三分。,四、基因概念发展,不同类型的基因：,结构基因,?,调控基因,?,重复基因,?,重叠基因,?,隔裂基因,?,跳跃基因,?,假基因,?,第二十八页，编辑于星期一：点 四十三分。,1.,重复基因（,repeated gene,）,来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体,上成串存在，称为基因家族（,gene family,）；,一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一,个基因簇（,gene cluster,），称为重复基因。,rRNA,基因、,tRNA,基因、组蛋白基因,第二十九页，编辑于星期一：点 四十三分。,组蛋白基因,不同物种中，基,因的排列次序、转,录方向和间隔区都,不同。,第三十页，编辑于星期一：点 四十三分。,2.,断裂基因（,split gene,）,也叫不连续基因,(,discontinuous gene,),在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码,无关的,DNA,间隔区，使一个基因分隔成不连续的,若干区段,。,第三十一页，编辑于星期一：点 四十三分。,Gilbert,（,1978,年）提出内含子、外显子概念,外显子（,exon,），外元,编码的,DNA,序列，即被表达的,DNA,区段,内含子（,intron,），内元,不编码的,DNA,序列,第三十二页，编辑于星期一：点 四十三分。,3.,跳跃基因（,jumping gene,）,移动基因（,movable gene,）,转座子（,transposonable elements,TEs,）,(,transposon,),从基因组上的一个位置转移,到同一条染色体或另一条染色体,的另一个位置，引起相应控制性,状的改变。,第三十三页，编辑于星期一：点 四十三分。,转座子的发现,（,McClintock B,，,Cold Harboring Lab,）,1950,年，发现玉米粒的颜色经常发生变化,认