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,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,耳聋基因检测在产前筛查和诊断中的应用,江西省妇幼保健院 产前诊断中心阳彦,2006,年第二次全国残疾人抽样调查数据,新生儿重度以上先天性耳聋发病率为,1/1000,我国现有,7,岁以下聋儿约,80,万,我国现每年新增聋儿约,3,万,我国残疾人口有,8296,万，其中耳聋残疾人群近,3000,万，累及,2.6,亿家庭人口,。,医学难题,聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？,听力正常的夫妻为什么生出聋儿？,为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？,为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？,为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会不断下降,？,耳聋的致病因素,耳聋,非综合征型（,70%,）,遗传因素（约,50%,）,常染色体隐性（,80%,）,环境因素（约,25%,）,综合征型（,30%,）,Alport,综合征,Pendred,综合征,Waardenburg,综合征,BOR,综合征,Usher,综合征,等四百余种,细菌感染,病毒感染,耳毒性药物,声损伤,常染色体显性（,15%,）,X,连锁（,1%3%,）,线粒体（,1%,）,不明原因（约,25%,）,很可能是遗传因素,中国人群遗传性耳聋的特点,中国人遗传性耳聋主要相关基因,中国人群大部分遗传性耳聋由,4,个基因的突变所引起：,GJB2,、,GJB3,、,SLC26A4,（,PDS,）、,mtDNA,12s,rRNA,。,线粒体基因,C1494T,、,A1555G,突变：,氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。,GJB2,基因：,先天性重度以上感音神经性耳聋；当,GJB2,基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状；进行人工耳蜗移植效果良好。,PDS,基因：,大前庭水管综合征（,EVAS,），当患者患感冒、头部受打击时，听力,急,剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗。,GJB3,基因：,后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗移植效果良好。,耳聋基因的遗传方式:,常染色体隐性遗传,父母均为健康携带者,GJB2,基因和,PDS,基因为常染色体隐性遗传,GJB2,基因,：,导致先天性重度以上感音神经性耳聋,PDS,基因,：,可导致大前庭水管综合征,耳聋基因的遗传方式:,线粒体突变遗传,线粒体,12s,rRNA,：,为母系遗传模式，导致药物性耳聋,耳聋基因的遗传方式：,常染色体显性遗传,GJB3,基因,：,为常染色体显性遗传，导致后天高频感音神经性耳聋,耳聋基因检测的,价值,听障父亲,听障母亲,针对听障群体：,基因检测可指导听障群体婚配，避免婚后再生聋儿！,正常携带者,100%,针对听障群体：,听障母亲,听障父亲,子女,尽量避免两个同一基因纯合突变的听障者结婚！,耳聋基因检测的意义,尽早了解聋人病因，提早治疗，达到最佳治疗效果。,对某些抗生素的使用具有指导意义，降低药物性耳聋致聋率。,指导耳聋基因携带者生活，避免后天致聋。,指导聋人及正常人生育，减少聋儿出生率，提高国民素质。,对人民大众普筛，优生优育，提高生活质量。,可预测电子耳蜗的疗效，基因突变导致的耳聋，耳蜗移植效果好。,耳聋基因,检测的对象,聋病患者,-,病因诊断,怀孕前夫妻双方,-,明确生育聋儿风险,高危人群,-,防止再次生育聋儿,新生儿筛查,-,规避耳聋风险,正常人群也需要进行耳聋基因检测！,正常人群中聋病基因携带者约占,6%,；,注重优生优育,耳聋基因检测方法,基因诊断是遗传性耳聋防治工作的基础，需要有效的检测手段,传统的测序、酶切等方法，耗时费力，昂贵，不能同时对不同基因的多个突变位点进行检测。,生物芯片技术,的出现和发展为研发简便、高效的耳聋基因突变检测方法提供了一种理想的选择。,芯片技术原理,我院耳聋基因筛查的成果,我院最近开展耳聋基因筛查以来，,65,例外周血标本中发现,GJB2,纯合突变,2,例，杂合突变,5,例,，并发现了,GJB2 235delC,突变的一个家系，该夫妇均为,GJB2,杂合突变的携带者，生育一耳聋患者.,家系调查,先证者：,II1,男,，,10,岁，出生后进行新生儿听力筛查发现左耳及右耳重度耳聋。,I1,患儿父亲，男，,37,岁，听力正常。,I2,患儿母亲，女，,31,岁，听力正常。,经基因芯片分析，发现该患儿为,GJB2,的,235,delC,的纯和突变，其父母均为,235,delC,杂合突变携带者。现该患儿母亲又再度怀孕，经产前诊断分析，,II2,胎儿为,GJB2,235,delC,杂合突变携带者，随访其新生儿筛查听力正常,。,患者家系图：,II,I,基因芯片检查结果,I1,的芯片检查结果,I2,的芯片检查结果,基因芯片检查结果,II1,的芯片检查结果,II2,的芯片检查结果,II2,的,GJB2,基因,235,位点测序结果,谢谢！,
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