21三体综合征

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2016/6/19 Sunday,#,21,三体综合征,什么是,21,三体综合征,表现，怎么产生的,21,三体综合征的产前诊断：,项目，方法，优缺点，必要性,什么是,21,三体综合征,21-,三体综合征,，又称,先天愚型或,Down,综合征,，是由染色体,异常而,导致的,疾病，患者,的第,21,对染色体比正常人多出一,条，或者,21,号染色体发生了易位，分为,标准,型,（核型,为,47,，,XX,（或,XY,），,+,21,），,易位型,（核型为,46,，,XX,（或,XY,），,-14,，,+t,（,14q21q,），,嵌合,体型,（患儿体内有,2,种或者,2,种,以上,细胞株,（,以,2,种为多见,），,60%,患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,。,临床表现,特殊面容,体征,（如,眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松,。）,智能,低下，动作,发育和性发育都,延迟,男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育,能力,女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能,生育,患,儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,，,且因,免疫功能低下，易患各种感染,怎么产生的,唐氏综合征是由染色体异常而导致的，如减数分裂时,21,号染色体未分离，或染色体之间发生了易位,现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。,产前诊断,是预防唐氏儿出生的有效方法,已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,没有生育史的夫妇不用做产前诊断,可以做唐氏筛查,产前诊断的方法,产前筛查血清标志物,采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（,HCG,）、甲胎蛋白（,AFP,）、游离雌三醇（,FE3,）进行唐氏综合征筛查怀孕中期指标（,13,周以后）,羊水细胞染色体检查,抽取羊水，对,胎儿,细胞进行染色体分析。适宜孕,16,20,周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行,产前诊断,的技术还有绒毛活检、,胎儿,脐静脉穿刺、,胎儿,镜检查等。,绒毛膜取样、,荧光原位杂交,以,21,号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现,3,个,21,号染色体的荧光信号,各种产前诊断方法的比较,产前血清标志物检查只能初步筛查，不能完全确定，需要做进一步的诊断确定,羊膜穿刺，绒毛膜活检等技术是侵入性的，对胎儿可能造成伤害，所以一般在初筛之后才用这样的方法来进一步确定是否患病,荧光原位杂交也要配合一些侵入性检查，还有成本可能会高一点，所以常用的是,前二者,THANK YOU,