人类遗传病医学知识课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,新学期要求：,1,、上课认真听讲，提高课堂的听课效率,2,、讨论环节要积极参与,3,、作业认真完成，先自己做，再对答案，,错误的做标记，课间问老师,4,、,会考必须都是,A,5,、,为高考做好充足的准备,新学期学习内容：,1,、必修,2,：人类遗传病、进化,2,、必修,3,3,、期中考试,4,、会考复习：必修,1,、,2,、,3,5,、会考,新学期要求：,1,、,高度重视生物课,2,、会考必须都是,B,以上,2,、上课认真听讲，尽量把课上的任务按时,完成,3,、作业认真完成，先自己做，再对答案，,错误的做标记，课间问老师,：,正常男性；：正常女性；,：患病男性；：患病女性；,：婚姻线，表示为夫妇；,世代数在图左端以罗马数字标出；,从婚姻线的近中点向下作垂线，下端连上子女号，可按出生顺序从左向右排列,(,并用阿拉伯数字标出,),。,女,女,女,男,男,要求：画出系谱图，并分析出最可能的遗传方式,。,女,伴染色体隐性遗传病：,伴染色体遗传病：,、常染色体隐性遗传病：,.,常染色体显性遗传病：,、性,染色,体遗,传病：,单基因遗传病,伴染色体显性遗传病：,并指、,多指、,软骨发育不全,白化病、,苯丙酮尿症、,先天性聋哑,抗维生素佝偻病,红绿色盲、,外耳道,多毛症,血友病,（一）单基因遗传病：是指受,一对等位基因,控制的遗传病。,几种人类单基因遗传病,抗维生素,D,佝偻病,苯丙酮尿症（,PKU,）,智力低下,尿有异味,头发色黄,phenylketouria,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,常染色体显性遗传病,最可能伴,X,染色体显性遗传病,最可能伴,Y,染色体遗传病,常染色体隐性遗传病,最可能伴,X,染色体隐性遗传病,请写出文才、文才,1,号姑姑、,2,号姑姑、文才叔叔的基因型。,写出四代：文才的太爷爷（毛人）,文才的爷爷（毛人）,文才的父辈,文才和文华,文才的爷爷共有八个子女：,1,女儿正常,女儿毛人,女儿毛人,女儿毛人 儿子毛人（文才的父亲）,儿子正常,女儿毛人 女儿毛人,单基因遗传病,(6500,多种,),染色体异常遗传病,(100,多种,),多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,一、人类遗传病的主要类型：,（二）多基因遗传病：是指受,两对以上的等位基因,控制的遗传病。,发病率较高,无脑儿,单基因遗传病,(6500,多种,),染色体异常遗传病,(100,多种,),多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,一、人类遗传病的主要类型：,常染色体异常,性染色体异常,（猫叫综合症）,（,21,三体综合症）,47,，,XXX,和,X,女性,克氏综合症,（男,XXY,）,XYY,综合征（男）,（数目异常）,染色体数目异常,染色体结构异常,（三）染色体异常遗传病：由,染色体异常,引起的遗传病。,单基因遗传病,(6500,多种,),染色体异常遗传病,(100,多种,),多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,思考：,先天性疾病都是遗传病吗,?,遗传病与先天性疾病有什么关系？,先天性疾病,不一定,是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,人类遗传病（,P90),二、概念：,人类遗传病通常是指由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病，主要包括,三,种。,单基因遗传病,(6500,多种,),染色体异常遗传病,(100,多种,),多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,例,1,：,某研究学习小组以,“,研究,遗传病的遗传方式,”,为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（,）,A.,红绿色盲，在学校内随机抽样调查,B.,白化病，在患者家系中调查,C.,软骨发育不全，在市中心随机抽样调查,D.,青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查,B,拓展,.,某学校生物兴趣小组开展了,“,调查人群中,遗传病的发病率,”,的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的是（,）,A.,调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等,B,调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据,C,为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样,D,若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,A,单基因遗传病,调查内容,/,项目,调查对象,注意事项,结果计算及分析,遗传病发病率,遗传方式,A,、广大人群随机抽样,B,、患者家系,C,、考虑年龄、性别等因素，群体足够大,D,、患者人数,被调查人数,100%,E,、分析基因显隐性及所在的染色体类型,F,、世代数以及每一个体在世代中的位置,归纳,请给表格中的空格选择合适的内容：,A,B,C,D,F,E,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,，,其中,70%,以上是遗传因素所致。,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由染色体畸变，造成,52,万,例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,危害：,1,、危害人类健康，降低人口素质；,2,、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担、精神负担；,3,、某些精神病患者给社会治安带来危害。,优生,:,就是让每一个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。,？,共生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,达尔文,表妹,爱玛,共生育,3,个子女，,2,个,女儿痴呆，,儿子智障。,表妹,摩尔根,科学家的故事,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,是指生育自己或自己生育的上下各代血亲。,三代以内的旁系血亲：,三代：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,7,11,8,9,10,3,17,18,4,12,13,14,15,16,19,20,5,6,1,2,8,号和,15,号婚配，后代发病率为,8,号和,7,号婚配，后代发病率约为,已知正常人群中白化病携带者的概率约为,2/101,计算白化病的发病率,若近亲结婚：,若非近亲结婚：,1/9,1/303,近亲结婚提高了哪一种遗传病的发病率？,为什么？,每个人都携带,5,6,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的隐性致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,1,、禁止近亲结婚,2,、婚前检查,三、优生的主要措施：,统计表明，,20,岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比,25-34,岁妇女生育的子女高,50%,。,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,过晚生育,由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,24,29,岁生育,3,、提倡适龄生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到,24-25,岁才能完成。,例,2,：,已知甲家庭中丈夫患抗维生素,D,佝偻病,（,X,上显性遗传）,，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）,A,男孩、男孩,B,女孩、女孩,C,男孩、女孩,D,女孩、男孩,C,4,、遗传咨询,需遗传咨询的人群,遗传病患者,家族有遗传病史,高龄孕妇,受过放射性照射的孕妇,等,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,绒毛检查,基因诊断,等,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,5,、进行产前诊断,加强体育锻炼，,提高身体机能。,预防疾病的最好方法,1,、目的是为了测定人类,DNA,的碱基,对的排列顺序,。,2,、需要测,24,条,染色体（即,22,条常染,色体,+XY),3,、意义？（,P,93,),四、人类基因组计划（,HGP),：,P,92,习题巩固：,1,、下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是,(,),A,人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,B,21,三体综合征患者体细胞中染色体数目为,47,条,C,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,D,单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,一对等位基因,2.,囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们,(,),A,“,你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险,”,B,“,你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子,”,C,“,由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为,1/9,”,D,“,根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为,1/16,”,3,下列有关人类遗传病的叙述正确的是,(,),都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病,A,B,C,D,4,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是,(,),A,苯丙酮尿症携带者,B,21,三体综合征,C,猫叫综合征,D,镰刀型细胞贫血症,5,下列哪种人不需要进行遗传咨询,(,),A,孕妇孕期接受过放射线照射,B,家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年,C,35,岁以上的高龄孕妇,D,孕妇婚前得过甲型肝炎病,6.,（,2012,江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（,）,A.,该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防,B.,该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程,C.,该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部,DNA,序列,D.,该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,分子水平,24,条,例,1,：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以,“,研究,遗传病的发病率,”,为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（,）,A.,研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查,B.,研究红绿色盲的发病率，在学校内随机调查,C.,研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查,D.,研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查,B,