完全型雄激素不敏感综合症

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,完全型雄激素不敏感综合症,(complete Androgen Insensitivity Syndrome,cAIS,),病例分析,病例特点,26y,，社会性别：女,主诉：原发闭经（,07,年,1,月我院就诊）,足月顺产，身高智力发育正常,19,岁起乳房发育，无月经,病例特点,PE,：,女性表型,乳房,V,级，乳头发育差，,无腋毛，阴毛细稀疏,大小阴唇发育差，阴蒂不大,肛查：盆腔左侧,6*6*5cm,囊实性包块，表面光滑，可推动，未及子宫,病例特点,辅助检查,:,T,：,462ng/dL,，,E2,：,22.6pg/mL,，,FSH,：,4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL,染色体：,46XY,，,SRY,（），,ZFY,（）,皮质醇，电解质，,ACTH,、,17-,羟孕酮，,CA125,，,AFP,，,HCG,均正常,超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块,HCG,刺激试验,E2,（,pg/ml),T,(,ng,/dl),刺激前,39.6,936,刺激后,24h,65.9,1055,48h,54.5,885,72h,33.6,980,治疗,Lap,检查,+,治疗,（,07-7-27,）,术中所见：,双侧性腺瓷白色，分别约,3*2cm,，双侧午菲氏管残迹约,4*5cm,薄壁囊肿，双侧性腺内侧直径,2cm,肌结节,行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残迹的囊肿）切除双侧性腺切除,病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁,CAIS,临床特点,单基因性发育异常，,X,连锁隐性遗传,AR,异常导致雄激素正常效应,全部,（完全女性表型）或,部分丧失,（男性化不足）,HCG,刺激后，雄激素雌激素升高，表明性激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素合成异常）,XY,睾丸,MIS,女性内生殖器,雌激素,睾酮,男性内外,生殖器,AR,缺失,女性外生殖器,乳房发育,鉴别诊断,CAIS,；,46,，,XY,单纯性腺发育不全；,46,，,XY17-,羟化酶缺乏共同点：,原发闭经,外生殖器：女性,染色体,46XY,鉴别诊断,CAIS,46,，,XY,单纯性腺发育不全,46,，,XY17-,羟化酶缺乏,乳房发育,子宫宫颈,无,有,无或有,人工周期,无,有,无或有,性腺,睾丸,（发育不全）,睾丸,（条索）,睾丸,（发育不全）,雌、雄激素,正常或升高,低下,低下,皮质醇,正常,正常,低下,高血压,无,无,有,低血钾,无,无,有,谢谢,