遗传性运动感觉神经病CMT培训课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,遗传性运动感觉神经病CMT,遗传性运动感觉神经病CMT,概述,summary,遗传性运动感觉神经病或称,Charcot-Marie-Tooth,病或称腓骨肌萎缩症，代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。,1886,年最早由法国两位神经病学家,Jean Martin Charcot,和,Pierre Marie,以及一位英国学者,Howard Henry Tooth,首先在临床描述而得名。在高弓足的患者中，至少,50%,以上患者为,CTM,病，成为高弓足最常见的原因。过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。但此病的病变不仅仅局限于腓骨肌，足的内在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎缩症并不准确。在国外文献中现常称为遗传性运动和感觉神经性疾病,(hereditary motor-sensory neuropathies,HMSNs),。,概述 summary 遗传性运动感觉神经病或称Char,流行病学,epidemiology,CMT,是最常见的一种遗传性周围神经病，人群总发病率约为,1/2500,，其中,CMT1,的发病率约为,15/100000,，,CMT2,的发病率约为,7/100000,，然而目前国内尚没有,CMT,的流行病学资料。国外文献报道其发病率为,10-40/100000,。临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。,流行病学 epidemiology CMT是最常见的,CMT,病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病。它的发生与特定基因变异有着密切关系。现已确定了,30,多个与,CMT,相关的基因。此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，,X,连锁显性遗传，,X,连锁隐性遗传等。,病因和病理,Etiology and pathology,CMT病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病,病因和病理,Etiology and pathology,CMT,足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。,腓骨短肌腱无力,胫后肌牵拉足内翻,胫前肌无力,腓骨长肌引起第,1,跖骨跖屈畸形,内侧纵弓加大,前足外翻、内收和跖腱膜挛缩,病因和病理Etiology and pathologyCM,病因和病理,Etiology and pathology,CMT,足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。,前足外翻畸形,代偿性后足内翻,足负重的“三角架结构”的改变,胫前肌无力,小腿三头肌引起足下垂,足内在肌的的无力,相对有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形,病因和病理Etiology and pathologyCM,分型,Type,CMT1,型,(,脱髓鞘型,),：为常染色体显性遗传。起病较早,超过,3/4,病例在,20,岁前起病。高弓足的发生率在儿童为,20%,，而青壮年可达,67%,。神经传导速度减慢,(,正中神经运动传导速度,38 m/s),。感觉损害较轻。神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。此型占,CMT,病的,20%,。,分型 TypeCMT1型(脱髓鞘型)：为常染色体显性遗传,分型,Type,CMT,3,型：,Dejerine-Sottas,综合症。为隐性遗传，很少见。常在婴儿期发病。常有脊柱畸形、共济失调、严重的感觉障碍。,CMT4型：常染色体隐性遗传。很少见,。,CMT,-X,：是一种,X,染色体连锁遗传形式。男性多见。约占,CMT,病的,10%-20%,。,分型 TypeCMT3型：Dejerine-Sottas综合,临床表现,Clinical manifestation,CMT1,型：,1.,起病隐袭，男性多见，多在,10-20,岁，亦可在,10,岁以前或,30,岁以上发病。,2.,多自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎缩，跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为腓骨短肌，继之胫前肌、伸趾长肌、腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。肌萎缩一般不超过大腿的下,1/3,，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。,3.,随着病情进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。,临床表现Clinical manifestation CM,临床表现,Clinical manifestation,CMT1,型：,4.,下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。,5.,部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢体发凉、少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。,临床表现Clinical manifestation CM,Foot&Ankle Specialist.,CMT足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。,它的发生与特定基因变异有着密切关系。,Christina M.,神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成“洋葱头”样结构。,CMT病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病。,过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。,后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。,高弓足的发生率在儿童为20%，而青壮年可达67%。,Foot&Ankle Specialist.,发病晚，半数于20岁后起病，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经运动传导速度 38 m/s)。,对于畸形明显，经保守治疗无效，又影响患者的工作生活者，或病情进展较快、畸形严重患者，应考虑手术治疗。,病因和病理Etiology and pathology,临床表现Clinical manifestation,神经传导速度减慢(正中神经运动传导速度 38 m/s)。,即或足内翻能否被纠正。,临床表现,Clinical manifestation,高弓足、脊柱畸形、马蹄内翻足。陈嵘,梁秀龄,1996,年总结国内已报道,338,例,CMT,病，发现,I,型,105,例中高弓足占,72,例（,85.7%,），,II,型,15,例高弓足,7,例,(46.7%),。,Foot&Ankle Specialist.临床表现C,临床表现,Clinical manifestation,临床检查：,1.,柔软性畸形还是僵硬性畸形？柔软性畸形具有正常或大部分正常的关节活动。还应该检查足踝部各个肌肉的力量。,CMT,病腓骨短肌和胫前肌常最先受累。而胫后肌最后受累及。,Fenton,发现在,CMT,病中肌肉受到影响的几率：腓骨短肌,81,，胫前肌,81,，伸趾长肌,83,，伸拇长肌,91,，第,3,腓骨肌,100,，腓骨长肌,42,，胫后肌,20,。,临床表现Clinical manifestation 临床,临床表现,Clinical manifestation,临床检查：,2.,足趾畸形：拇趾常有锤状趾，其他外侧足趾常有爪形趾畸形。确定足趾畸形是可复的还是僵硬性畸形？,3.,前足畸形：纠正后足内翻后，前足常表现出外翻畸形或第跖骨跖屈畸形。此外全跖骨跖屈可形成高弓足。,4.,后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角,30,）。,采用,Coleman,外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。,临床表现Clinical manifestation 临床,临床表现,Clinical manifestation,临床检查：,4.,后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角,30,）。,采用,Coleman,外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。,临床表现Clinical manifestation 临床,临床表现,Clinical manifestation,5.,中足畸形：跗骨跖屈,。,6.,伸肌无力性足下垂。胫前肌和伸肌腱无力。,7.,跟腱或腓肠肌挛缩。,8.,感觉情况。,临床表现Clinical manifestation 5.,辅助检查,Acce,ssory examination,常规足踝部负重位正侧位检查。测量,Meary,角、跟骨倾斜角，,Hibbs,角等。观察关节有无脱位和退变。根据情况选用其他检查（,1,）肌电图（,2,）基因检测（,3,）肌肉活检（,4,）,MRI,。,辅助检查Accessory examination,下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。,CMT3型：Dejerine-Sottas综合症。,病因和病理Etiology and pathology,如果肌力均在4级以下，不能行肌腱移位术，虽然为柔软性畸形，亦应融合关节。,即或足内翻能否被纠正。,遗传性运动感觉神经病或称Charcot-Marie-Tooth病或称腓骨肌萎缩症，代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。,CMT3型：Dejerine-Sottas综合症。,部分患者可有周围神经粗大。,CMT是最常见的一种遗传性周围神经病，人群总发病率约为1/2500，其中CMT1的发病率约为15/100000，CMT2的发病率约为7/100000，然而目前国内尚没有CMT的流行病学资料。,治疗Treatment,CMT3型：Dejerine-Sottas综合症。,临床表现Clinical manifestation,Christina M.,遗传性运动感觉神经病CMT,采用Coleman外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起。,1886年最早由法国两位神经病学家Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及一位英国学者Howard Henry Tooth首先在临床描述而得名。,即或足内翻能否被纠正。,随着病情进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。,过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。,诊断,Diagnosis,CMT,临床诊断建立在家族史，在体格检查的特征所见，,EMG/NCV,检测及必要时腓肠神经或组织检查。诊断根据是：,1.,青少年期潜隐发病，缓慢进展病程，出现对称性下肢远端肌无力和肌萎缩，典型者呈“鹤腿样”改变，垂足，弓形足。,2.,踝反射减弱或消失，可有感觉障碍。,3.,大部分病例的运动神经传导速度减慢。,4.,部分患者可有周围神经粗大。,5.,阳性家族史可进一步支持本病的诊断。,6.,神经活检可区分阶段性脱髓鞘及再生，“洋葱头”样改变及程度，可区别轴索改变，从而可确诊本病。,7.,基因检测可确定分型。,下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态,治疗,Treatment,保守治疗：包括药物治疗、理疗、支具治疗等。不能阻止长远功能损害的发展。,手术治疗：,CMT,病需要外科治疗的是因周围神经损伤引起的弓形足、爪形趾等机型。对于畸形明显，经保守治疗无效，又影响患者的工作生活者，或病情进展较快、畸形严重患者，应考虑手术治疗。,治疗Treatment保守治疗：包括药物治疗、理疗、支具治,治疗,Treatment,手术重建的原则是纠正所有的畸形，建立足踝部的肌力平衡，防止畸形的复发。应根据患者的具体情况制定个性化治疗方案。受限要区分柔韧性畸形和僵硬性畸形，此外其他还要考虑患者年龄、预后、肌力、患者的期