长QT综合征诊断和治疗课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长综合征注册研究组 长综合征（一） 心血管病学进展2010年第31卷第3期,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长综合征注册研究组 长综合征（一） 心血管病学进展2010年第31卷第3期,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长综合征注册研究组 长综合征（一） 心血管病学进展2010年第31卷第3期,*,长QT综合征诊断和治疗,长QT综合征诊断和治疗长QT综合征诊断和治疗,长QT综合征诊断和治疗长QT综合征诊断和治疗长QT综合征诊断,长综合征的定义、流行病学,长综合征（ , ）是指在心电图上表现为间期延长，易产生恶性室性心律失常尤其是尖端扭转型室性心动过速（），导致晕厥、心脏骤停和心脏性猝死的临床综合征,离子通道病，致命性心律失常可由体力和情绪应激触发,患病率约为1：2000,是20岁以下年轻人发生心脏性猝死的主要原因之一,2,张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长综合征注册研究组 长综合征（一） 心血管病学进展2010年第31卷第3期,长综合征的定义、流行病学长综合征（ , ）是指在心电图上表,的分类,可分为先天性（ ）和获得性（）两种形式,是一种遗传性疾病，是由编码离子通道的基因突变所致,根据遗传形式分为：,常染色体显性遗传： 综合征() ，不伴耳聋，目前已知14个基因上的突变可致,常染色体隐性遗传： 综合征（） ，罕见（发生率1：10000001：4000000），临床表型更严重，伴先天性耳聋，根据突变的2个基因分为1和2,3, M . . ,2009,120(18):1761-1767., L , R. : . . 2012;5:868-77,的分类可分为先天性（ ）和获得性（）两种形式3 , M,的遗传学基础,4, . . . 2013 ;38(10):417-55,的遗传学基础4 , . . . 201,长综合征的电生理基础,5, . . . 2013 ;38(10):417-55,长综合征的电生理基础5 , . . .,基因型及表型,基因型：突变种类、突变位点等,表型：心脏事件的诱因、特点等,在已知基因型的患者中，1-3型约占90-95%1，另有文献报道占75%2；其他基因型仅占很少比例。,基因型及表型相关，掌握此相关性可提高诊断准确率，指导有目的的基因检测、特异性治疗及进行危险分层。,6,1.张莉，李翠兰，胡大一，赵博 代表国际和中国长综合征注册研究组 长综合征（一） 心血管病学进展2010年第31卷第3期,2. . 2013 2;143 :,基因型及表型基因型：突变种类、突变位点等61.张莉，李翠兰，,心脏事件的基因特异性诱因,心脏事件：,晕厥、心脏骤停、猝死,诱因：,1：运动，特别是游泳,2：情绪应激、突然的声音刺激， 运动（ 占13% ）,3：睡眠，休息时,7,S. . : . J 591.17(2013) 4125-4139,心脏事件的基因特异性诱因心脏事件：7 S. . :,基因特异性的T波表现,1-3型具有特异性T波形态：,1：基底部宽大，迟发出现或正常出现，形态正常,2：双峰T波波切迹，可显著或不显著（仅尖端变平或变圆滑）,3：延迟出现的高尖/双向T波,复合突变者表现常不典型,8,基因特异性的T波表现1-3型具有特异性T波形态：8,获得性,由获得性因素引起的间期延长，进而诱发、室颤等恶性心律失常的综合征,病因：,药源性：最常见原因,电解质紊乱：低钾血症（3.5）、低镁血症（550及电活动高度不稳定（如：T波电交替）或其他高危表现（如窦性停搏长间歇后出现多形性T波）,中国专家共识适应症：,发生过心脏停搏或在服用受体阻滞剂情况下仍发生晕厥,伴有耳聋的综合征，带有2个或多个突变的有症状患者，采用预防性治疗,高危患者，有受体阻滞剂禁忌症,不建议将作为无症状患者，特别是年轻患者的一线治疗手段,植入前需评估的因素：,猝死风险,植入的短期及远期风险,患者主观意愿,22, . : a . J. 2013 ;34(40):3109-16,遗传性原发性心律失常综合征诊断及治疗中国专家共识 中华心血管病杂志2015年1月第43卷第1期,治疗：植入式心脏复律除颤器（）欧美专家推荐适应症：中国专家,治疗：左心交感神经切除术（）,1916年首次实施，最初用于治疗心绞痛,切除左侧T1-4胸交感神经节,可经左锁骨下切口胸膜外入路或胸腔镜操作,左侧星状神经节上半部分应予保留，以避免s综合征,可显著提高室颤阈值70%，术后无去神经后超敏化，切除神经节前纤维，术后没有纤维再生，效果持久,手术效果：2004年 对147例行手术高危患者（56365， 48%曾有心脏骤停，75%应用足量阻滞剂仍有反复晕厥）研究发现，术后平均随访8年，总猝死率7%，缩短（3954），心脏事件降低91%,23, . . . 2013 ;38(10):417-55, . : a . J. 2013 ;34(40):3109-16,治疗：左心交感神经切除术（）1916年首次实施，最初用,左心交感神经切除术适应症,欧美专家推荐适应症：,中国专家共识适应症：,应用正规药物治疗仍有心脏事件,植入后发生终止室颤的放电,患者因伴有哮喘或其他不良反应而不能耐受受体阻滞剂,高危的年轻患者，应用药物治疗不足以预防心脏事件，作为植入前的“桥接”治疗,高危婴幼儿患者，因体形而不能植入者,使用受体阻滞剂后仍发生晕厥,伴有哮喘等禁忌症或不能耐受受体阻滞剂者,24, . : a . J. 2013 ;34(40):3109-16,遗传性原发性心律失常综合征诊断及治疗中国专家共识 中华心血管病杂志2015年1月第43卷第1期,左心交感神经切除术适应症欧美专家推荐适应症：中国专家共识适,的治疗：其他药物,美西律：抑制晚钠电流。 3患者应用受体阻滞剂时出现突破性心脏事件概率最高（10-15%），美西律及普萘洛尔合用治疗3，也用于治疗8,雷诺嗪（钠通道阻断剂，主要用于3患者）,氟卡尼,来自于临床观察，部分患者效果显著,尚缺乏长期随访结果,25,遗传性原发性心律失常综合征诊断及治疗中国专家共识 中华心血管病杂志2015年1月第43卷第1期, . . . 2013 ;38(10):417-55,的治疗：其他药物美西律：抑制晚钠电流。 3患者应用受体阻滞,谢谢！,26,谢谢！26,谢谢！,谢谢！,