胎儿神经系统畸形的超声诊断解丽梅课件

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/9/14,#,中国医科大学附属盛京医院解丽梅,胎儿神经系统畸形的超声诊断,中国医科大学附属盛京医院解丽梅胎儿神经系统畸形的超声诊断,出生缺陷,全世界每年大约有,500,万出生缺陷婴儿诞生，,85%,是在发展中国家,我国是出生缺陷高发国家之一,我国每年约有,80,万至,120,万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的,4%,到,6%,约有,22,万例先天性心脏病,10,万例神经管畸形,5,万例唇腭裂,3,万例先天愚型,出生缺陷全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在,卫生部产前诊断技术管理条例,规定妊娠,18,24,周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括,无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂,、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良,大多数中枢神经系统畸形在孕中期诊断,出血、肿瘤等可能到晚期才能诊断,卫生部产前诊断技术管理条例规定妊娠1824周时超声应当,中枢神经系统畸形,99%,发生在胎儿期,75%,死于胎儿期,10%,中枢神经系统畸形因染色体异常引起，,20%,与遗传有关,中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期,神经系统的胚胎发育,第五周：胚胎从原条逐渐发育成神经板,第六周：神经沟在北侧折叠并逐渐融合形成神经管,融合点从中部开始，向头、尾两端进行,受精后,24,天，前神经孔闭合,-,无脑畸形,受精后,27,天，后神经孔闭合,-,脊柱裂,神经系统的胚胎发育第五周：胚胎从原条逐渐发育成神经板,第七周：三脑泡,五脑泡,前,-,端脑和间脑,端脑,-,大脑半球、侧脑室等,间脑,-,丘脑、第三脑室,中,-,中脑,四叠体、红核、黑质、中脑导水管,后,-,后脑和末脑,后脑,-,脑桥、左右小脑半球、蚓部,末脑,-,延髓,第四脑室,中线结构畸形,前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全,神经系统的胚胎发育,第七周：三脑泡五脑泡神经系统的胚胎发育,第,8,周到分娩大脑各原基生长、发育、移行，完成脑部复杂发育过程,5-18,周,-,人胚脑部最易受损,10,周前受损,结构畸形,10,周后受损,功能异常或微小结构畸形,环境致畸物：感染、辐射,致畸药物：脑发育异常和结构畸形,神经系统的胚胎发育,第8周到分娩大脑各原基生长、发育、移行，完成脑部复杂发育过程,胎儿神经系统超声检查,颅骨光环是否完整,头颅形态是否正常,脑中线是否存在,透明隔腔是否存在,脑室是否扩张,脉络丛内是否有囊肿,胎儿神经系统超声检查颅骨光环是否完整,胎儿神经系统,小脑形态及蚓部完整性,小脑延髓池是否正常,颅内是否有占位性病变,颈褶软组织厚度是否正常,颜面部是否正常,脊柱是否正常,丘脑、大脑形态是否正常,胎儿神经系统小脑形态及蚓部完整性,头部标准切面,侧脑室平面,侧脑室,脉络丛,丘脑平面,透明隔腔,丘脑,小脑平面,小脑,小脑延髓池,头部标准切面侧脑室平面,面部标准切面,面部标准切面,侧脑室平面,侧脑室,脉络丛,侧脑室平面侧脑室,参与脑脊液循环,-,脑室,侧脑室,第三脑室,第四脑室,不参与脑脊液循环,-,脑中线潜在腔隙,第五脑室,-,透明隔腔,第六脑室,-Vergae,腔,中间帆腔,参与脑脊液循环-脑室,脑脊液循环途径,产生部位,脑脊液产生于各脑室脉络丛,循环途径,左、右侧脑室脉络丛,室间孔第三脑室,中脑水管第四脑室,正中孔、外侧孔,蛛网膜下隙蛛网膜粒,上矢状窦窦汇左右横窦左右乙状窦颈内静脉,脑脊液循环途径产生部位,12w,显示完整的颅骨光环,妊娠,13w,前，脉络丛几乎充满整个侧脑室,13-15W,侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声,15,周,-,分娩侧脑室三角区大小恒定,12w显示完整的颅骨光环,侧脑室测量方法,量远不量近,内缘对内缘,正常值：侧脑室三角区,15mm,明显脑室扩张,脑室扩张侧脑室径10-15mm 轻度脑室扩张,单纯轻度脑室扩张不伴其他异常，大部分不发展为脑积水,正常胎儿,6-13%,可超过正常上限,少数病例可能是脑损伤或脑发育异常的早期表现,侧脑室,10-12mm 9%,异常,侧脑室,12-15mm 24%,异常,单纯轻度脑室扩张不伴其他异常，大部分不发展为脑积水,脑积水,脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高,中脑导水管狭窄是最常见原因,脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多,Dandy-Walker,综合征导致第四脑室正中孔和外侧孔闭锁,某些原因影响脑脊液吸收,脑积水脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升,脑积水,脑室系统扩张，脉络丛“悬挂”征,脑积水严重，脑组织受压变薄,侧脑室比率增大：侧脑室外侧,-,中线距离,/,脑中线,-,颅骨板距离,1/3,注意其他部位畸形,83%,有其他畸形，脊柱裂、足内翻,20%,有心脏畸形,25%,有染色体异常。,脑积水脑室系统扩张，脉络丛“悬挂”征,单纯足内翻畸形预后良好,漏诊,羊水少、孕周大,假阳性,受子宫的限制和压迫,单纯足内翻畸形预后良好,脑穿通畸形,又称孔洞脑,孔洞脑这个概念是,1859,年由,HESCH,首先提出,是指脑实质内含有脑脊液的空腔,其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、外伤及缺血因素，破坏脑实质所致,常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔洞常于脑室相通,脑穿通畸形又称孔洞脑,脑裂畸形,罕见的胎儿脑部裂开畸形,神经元移行异常类疾病,在胚胎神经元移行过程早期,由于遗传性或获得性等原因导致生殖基质节段性形成障碍,或已形成的神经母细胞不能正常移行,造成相应部位大脑半球内出现裂隙状缺损,.,其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累,裂隙可对称或不 对称,裂开的表面有灰质覆盖,裂开处与侧脑室相通,脑裂畸形罕见的胎儿脑部裂开畸形,侧脑室平面,侧脑室,脉络丛,侧脑室平面侧脑室,脉络丛囊肿,妊娠中期约,1-2%,的胎儿可检出脉络丛囊肿,90%,以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠,26,周以后消失,妊娠,10,周后超声可检出,可单发、可多发；可单侧，可双侧,单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义,合并其他畸形，染色体畸变率增加,脉络丛囊肿合并其他畸形,-,羊水穿刺,脉络丛囊肿妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿,丘脑平面,丘脑平面,透明隔腔,丘脑,丘脑平面丘脑平面,透明隔腔,位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的间隔,是由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜,由于两层薄膜融合不全，形成潜在的腔隙，成为透明隔腔，即第五脑室,因不参与脑脊液循环,不属于脑室系统,横径约为,1,2mm,，,15%,永存于成年,透明隔腔位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的间隔,胼胝体发育不全,胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚的纤维板,胼胝体的发育在,12,周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在,18-20,周左右,18-20,周之前不能诊断胼胝体发育不全,胼胝体发育不全胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚的纤,胼胝体发育不全,完全型,胼胝体完全不发育,部分型,多为体尾缺如,超声表现,侧脑室增大呈泪滴状,透明隔腔消失,在90%的胼胝体发育不全的胎儿可以见到,极少在其他脑畸形中出现,第三脑室不同程度扩大、上移,矢状切面及冠状切面不能显示胼胝体特殊结构,胼胝体发育不全完全型超声表现,前脑无裂（全前脑）,前脑未完全分裂为两大脑半球,由于大脑半球不分开，形成一系列不同程度脑畸形和面部中线结构畸形,根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑,面部畸形,眼,:,眼距过近、独眼,鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形,唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形,55%,合并染色体异常，最常见为,13-,三体,前脑无裂（全前脑）前脑未完全分裂为两大脑半球,无叶全前脑（致死性）,单一原始脑室腔,脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、无第三脑室、无胼胝体,丘脑融合,常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂）,无叶全前脑（致死性）单一原始脑室腔,半叶全前脑（致死性）,前部为单一脑室腔，后部可分为脑室,无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有部分脑中线,丘脑融合,常合并面部畸形,半叶全前脑（致死性）前部为单一脑室腔，后部可分为脑室,叶状全前脑,胎儿期超声诊断困难,可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下,叶状全前脑胎儿期超声诊断困难,小脑平面,小脑平面,小脑,小脑延髓池,颈褶厚度,小脑平面,小脑生长发育,12-13W显示小脑半球,19W后显示小脑蚓部,妊娠中期小脑生长和孕龄呈直线回归关系 24W 横径明显大于孕周2038W 平均每周增长 12mm 38W 平均每周增长 0.7mm,小脑生长发育12-13W显示小脑半球,小脑延髓池,宽度正常值：2-10mm,小脑延髓池宽度正常值：2-10mm,颈褶厚度,测量：枕骨外缘-皮肤外缘,18-24w6mm,颈褶厚度测量：枕骨外缘-皮肤外缘,Dandy-walker,综合征,典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，,1/3,伴有脑积水,发生率,1/30000,分类,典型,Dandy-walker,畸形,：以小脑蚓部缺失为特征,Dandy-walker,变异型,：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大,单纯颅后窝池增大,，小脑蚓部完整，第四脑室正常,Dandy-walker综合征典型的综合征以小脑蚓部缺失，第,神经管缺陷,神经孔的闭合时机,受精后,24,天，前神经孔闭合,受精后,27,天，后神经孔闭合,按神经管发育受阻的时间及部位不同,无脑畸形,露脑畸形,脑或脑膜膨出,脊柱裂,神经管缺陷神经孔的闭合时机,神经管缺陷,无脑畸形,前神经孔闭合失败所致,主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如,面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈,“,蛙眼,”,征,可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹裂,神经管缺陷无脑畸形,神经管缺陷,露脑畸形,前神经孔闭合失败所致,主要特征,颅骨缺失,脑组织直接暴露、浸泡于羊水中,脑的表面有脑膜覆盖,神经管缺陷露脑畸形,神经管缺陷,脑膨出,颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出,脑膜膨出,仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出,神经管缺陷脑膨出,脊柱裂,是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，常见于腰骶部和颈部,类型：隐性脊柱裂，囊性脊柱裂、脊髓或脊柱裂,脊柱裂是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背侧的两个椎弓未能,脊柱裂的脑部特征,香蕉小脑,柠檬头,颅后窝池消失,脊柱裂的脑部特征香蕉小脑,经常,不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有,力量,Study Constantly,And You Will Know Everything.The More You Know,The More Powerful You Will,Be,写,在最后,经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量写,谢谢你的到来,学习并没有结束，希望大家继续努力,Learning Is Not Over.I Hope You Will Continue To Work Hard,演讲人：,XXXXXX,时 间：,XX,年,XX,月,XX,日,谢谢你的到来演讲人：XXXXXX,