家族性息肉病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病,1,结肠息肉的几个概念,定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变,病理分类,腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型,错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉,炎性息肉,其他：化生性、黏膜增生赘生物,WHO,分类标准,100,个称息肉病,2,结肠息肉病,息肉数目平均可达,1000,个左右,包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤性息肉病（,familial adenomatous polyposis,，,FAP,）、,Gardner,综合征,3,FAP,的流行病学,由,APC,（,adenomatous polyposis coli,）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者,发病率较低，,1/10 000-1/15 000,男女发病比例为,5,：,3,发病年龄,4,月,74,岁，平均,30,岁,4,FAP,的病因,5,号染色体长臂,APC,基因突变，外显率,100%,APC,是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜,-,增生,-,腺瘤,-,癌变的多阶段多步骤发生模式,婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病,家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传,20%,的,FAP,无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息肉病,5,FAP,的病理,11,12,岁发病，单,/,多发、有蒂,/,无蒂腺瘤,随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达,5000,以上,乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠,35,岁前,3/4,癌变，至,50,岁均癌变,癌变常不局限于一处，可呈多中心性,癌增长和转移迅速，预后差,6,FAP,标本,7,FAP,的临床表现,一般,16,岁左右出现症状，症状轻重不一，半数无症状，体检、普查发现,大便习惯改变：腹泻、便秘,便血：间断性，性状及部位相关,肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐,贫血及体重下降,结肠外病变,8,FAP,的诊断,直肠指诊,钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花瓣状；可以了解部位、分布,纤维结肠镜：最可靠，可取活检,其他,9,FAP,的治疗,目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变进行根治性切除,非手术治疗,舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生,消炎痛、维,C,、维,E,等有一定预防作用,作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息肉等,10,FAP,的,手术治疗,主要治疗手段,手术方式,全结直肠切除及永久性回肠造口术,全结肠切除、回肠直肠吻合术,全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术,全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术,11,全结直肠切除及永久性回肠造口术,经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，在右下腹行回肠造口,优点：彻底,缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受,适用于低位直肠已有癌变的患者,12,全结直肠切除、回肠直肠吻合术,保留下段直肠，直肠息肉电切，定期复查直肠,优点：损伤小，保留排便及性功能，易接受,缺点：保留的直肠可继发息肉和癌变,适用于年轻、息肉较少者,随诊中发现病情可再作直肠切除,13,全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术,优点：保留肛门括约肌功能，较彻底,缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后,6-18,月改善,常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻,14,全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术,优点：回肠末段制成储袋，及肛管吻合，改善排便的控制,缺点：手术复杂，难度大，并发症多,15,Crohn,病及溃疡性结肠炎的外科治疗,北京大学第一医院外科,吴 涛,16,简介,两种不同疾病，均病因不清,各有特点，又有共同处,发病人群相似,症状相似,内科治疗措施相似,统称为炎症性肠病,(inflammatory bowel disease, IBD),或非特异性炎性肠疾病,17,克罗恩病,（,Crohns disease,，,CD,）,一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受侵犯比较常见,流行病学,可发生于任何年龄，中青年,多，两个高峰：,1530,岁，,5580,岁,男女发病率无明显差异,18,克罗恩病,（,Crohns disease,，,CD,）,病因,病因不明,感染,免疫,遗传,19,克罗恩病,（,Crohns disease,，,CD,）,病理,可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局限于肠管一处或多处，呈节段性分布,小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数,始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，“卵石路面状”,肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等,20,克罗恩病,（,Crohns disease,，,CD,）,临床表现,起病较缓慢，表现及主要病变所在部位有关,主要症状,腹泻，便潜血可阳性，一般无便血,腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周,低热、体重下降等（严重或病程长者）,肠梗阻症状，多为不完全性,21,溃疡性结肠炎,（,ulcerative colitis,，,UC,）,一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病,流行病学,发病率,6/10,万，白种人发病多为非白人的,4,倍,可发生于任何年龄，,20,40,岁最多,男女发病率无明显差异,有家族性模型，,10%25%,患者第一代患病,22,溃疡性结肠炎,（,ulcerative colitis,，,UC,）,病因,病因不明,相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等,23,溃疡性结肠炎,（,ulcerative colitis,，,UC,）,病理,最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结肠甚至回肠末段,病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡,溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，肠壁增厚不明显,24,溃疡性结肠炎,（,ulcerative colitis,，,UC,）,临床表现,暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）,主要症状,腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便,腹痛：不剧烈，多在左下腹,发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者）,穿孔或中毒性巨结肠,25,UC,和,CD,的诊断,无特征性实验室检查表现,消化道造影,UC,：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃疡等,CD,：钡餐回肠末段肠腔狭窄、管壁僵硬，黏膜皱襞消失呈线样征等,26,UC,和,CD,的诊断,纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段,UC,：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲变形，易出血；,90%,直肠受侵,CD,：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直肠多正常,27,28,UC,CD,29,UC,和,CD,的诊断,诊断困难，易误诊,应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠结核、肠伤寒、肿瘤等）,应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）,30,UC,及,CD,的鉴别,UC,血便明显，腹泻较重,肛管和肛周感染少见,无肠瘘,肠腔狭窄少见,腹部体征不明显,结直肠受累，常无小肠受累，,病变为连续性,病变累及黏膜、黏膜下层,系膜、淋巴结变化不明显,镜下无肉芽肿,癌变率高,CD,血便不明显，腹痛较多见,肛管和肛周感染不少见,可有肠瘘。,肠腔狭窄多见,腹部局限压痛，炎性包块等,全消化道，回肠、右半结肠多,跳跃式蔓延,病变累及肠壁全层,系膜增厚、淋巴结肿大明显,镜下有肉芽肿,癌变较少,31,UC,和,CD,的治疗,非手术治疗：基本相同,休息,调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品,药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等,类固醇激素：用于急性重症患者,止泻剂,胃肠外营养,32,CD,的手术治疗,原则：本病手术不能治愈，主要针对需要手术解决的并发症,适应征：肠梗阻、肠瘘、腹腔脓肿、可疑肿瘤等,术式：肠段切除，包括远近侧正常肠管,5,10cm,，保留的正常小肠应不少于,1.5m,33,UC,的手术治疗,适应征：大量便血、持续腹泻、内科治疗不满意、可疑或已发生癌变等,术式,全结直肠切除、回肠造瘘术,全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术,全结直肠切除、回肠储袋肛管吻合术,暴发型发作、中毒性巨结肠可行急诊造瘘，择期二期手术,34,溃疡性结肠炎手术标本,35,