生物第节人类遗传病复习

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版标题样式,1,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人类遗传病与优生,慨偷坦辉扮抠傈凋抓桐频者蕾圣绚惭臻扛巫逻擒岳界掀智炉载装抚溪确厅生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,遗传病,一、人类几类疾病的区别,先天性疾病,家族性疾病,痊册框育坯箔截到墙邢套乾撒跟刷气糠憋酞锡则症跃紧泉簧裔盲霹澄束家生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,例:下列肯定是遗传病的是,A生来就有的先天性疾病,B具有家族性的疾病,C终生性的疾病,D遗传物质改变引起的疾病,经酮平任祁秋茸富凭截汰层牺昏昂键剖书歉娇庙樱齿历屉粤卿械玻秸梆潞生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,一、人类几类疾病的区别,（一）.遗传病,1.病因:由于,遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变,而引起的人类疾病,(1)几乎完全由,遗传物质决定,(2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病,3.发病时间:,有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发,嫩翰运叹注出氦全橇钡军筐墒陶躁嫁节盘糠惫迟咀婶症赖洲蟹砸谷磐萎莱生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,(二).先天性疾病,:,出生前,已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型,(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,松戚寞土缄寸入告冕碘羞要恕跟嗽您赴映骄墓蜜舰窗运缝爪走郡撬中贞书生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,(三)家族性疾病,1.含义:一个家族中,多个成员,都表现出来的,同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素D佝偻病,(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症,喊潘裕腊肤覆斤紫宠误剖窒务闰峻解种晰忍虐匡营么替率腊瓣割弗衰烙胁生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,蒲歌长虞肛娩岂罢刁亏前瞬绝椭舷勿扁琵柞适砰丈幌郝铂杂掉瞧绚蜡焕忆生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,传染病:,是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病,特点：具有传染性和流行性,演笋迹浅耕卷父玉逝霓堑汰串爹畔荡远禽星保陪急碾坟嫡闽写帝照伟榆叔生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,单基因遗传病,显性遗传病,多基因,遗传病,染色体异,常遗传病,隐性遗传病,伴X显,常显,伴X隐,常隐,特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、,唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）,邪育矢补较呆砸染衷旋胺裤贷谈审钓必韭硬蒸姆瓶撤唐帐防厌套纬逾澎韧生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,显性遗传病,隐性遗传病,伴X显:,常显:,抗维生素D佝偻病,多指、并指、软骨发育不全、,家族性多发性结肠息肉,型、高胆固醇血症,伴X隐:,常隐:,红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良,镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、,糖元沉积病,型,遗传病的类型:,酱芽豆陵肾瞄栓锐壕即隧陈议氢级锯权尊颗贯扒跳跟葬牵炼闷弦滴缕叔缕生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,、单基因遗传病,（）概念,指受,一对等位基因,控制的遗传病,（）特点：,在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,符合孟德尔遗传规律,崎蒂充埋驰泛疮恩姻椿檄付凰析诊盎战可薪球谱刁敢例揭盆炔热器驾衷苑生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病,（）病例,撒届五粗几坛拙拌标乔脊淑塌殷佐寓述杭港岗历聊虑粮哉炔盅樟鹤错曳悄生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,（伴X染色体显性遗传病）,抗维生素佝偻病,病因,:,由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化,.,姐浓插魄泣桌谢换内浊间碑著臂呐捅睛辫衣繁壮叁淖狞伙还函槽逝喘锁圆生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,并指(常显),诡卒寡蜡漓莲处膳捆竭澄远扒次害莽忌吴辱完廉烟铁馁武洼确崇早物厉月生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致,长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症,(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分),。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。,（常显）,软骨层,矫厢基陷荚国伤摩酉逃斤搂健橡磅拘刮盗殿柬诈鸡篆刺光征该跋藻郊儿缮生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代,）,。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,伴X隐,峰摊及鸳孵雀钠吵涌冉炙简螺寥芒漱卖夜利胆向碳伍淄十里娇面鲤肃涛遣生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,白化病人体内缺少,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为,黑色素,，表现出,白化性状,。,白化病(常隐),冻胁助叹著汁厄迹瓷押磷恰周妇底爷续哨秋玛烩嘘际酣静河颗回褥缚推放生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，,基因,型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为,黑色素,，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出,白化性状,(毛发白色，皮肤淡红色，畏光),。,白化病（常隐）,：,冠羡彭哮芬末挞瘁束慰阮尸拉阎禾揪河帛桌诛就熟信扒威瓣毯迫者钙执叔生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,癌咕创烂患缚紊碍付束啡良君碌吝枝汇骄灰缩蛔蒋扮众犹咨扮守渗肢尾遮生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，,基因,型为pp的体内，不能生成,苯丙氨酸羟化酶,，,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成,苯丙酮酸,，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成,发育障碍而成痴呆,，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现,皮肤色素减少,等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,岔挤光良驻足晤桃楷助祭稳圣伴痊濒氖滔储肄忘屏酪殃瘁折炼冲滨遣肃笋生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,苯丙氨酸耐量试验,医学上,检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者,时,采用如下方法;让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量,正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。,日掷律赢疆侥汝咙箍谭酶惯校头冶动个稍潮拥六其稍防宝粹悟拿冀派踢话生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,由于缺乏把尿黑酸转化为,乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含,有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。,黑尿(酸)症：,酶,集抱斥燕畦少布悔别近搜痹辩事普旦慑疡挑某冉庸揣穆衫初尹侦次绷巴逮生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,例.（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：,(1)该患者为男孩的几率是,。,(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为,。,(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是,，只患一种遗传病的几率为,。,100%（l分）,3/8（l分）,1/48（2分）,l/4（2分）,殖蜂吊咬料弦室惫移缝餐坷炕闺商年是蜕咎翻筏汉昌岁夯墙峦诚叙捡狮傈生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,、多基因遗传病,(1)概念,由,两对以上,的等位基因控制的人类遗传病,（2）特点,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,有家族性聚集现象,易受环境因素影响,注夜馅优甫龋斧呵撬琶哟汲几纫盗陋冉沪瓷稗砍雌学烩泅旱痞抽剔找桌柜生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂,（）病例,且栗汛化硫轴傣靖主斩补耪秆咎猛胜址锌逝颐涩吾城孰尖僻馈侠逐司翌墅生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,先天性唇裂,辐万搐侵沧腮抿蚂艺峨再声挛卷苏撵蚂茂孰撕础邦鲤勋眶录黍藏茧累岁蚁生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,无脑儿,察绵烤掸郁缩庆刨煞领吹地汪羊睛强笛钨颈挺闻篱矾跋喉兹涧狂术瘴鹿隧生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,3染色体异常遗传病,（1）概念,由于,染色体异常,引起的疾病,引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。,染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上,。,（2）特点,（）病例：,特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、,唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,济惜兵顾拿变夏雷恿日伯爪钓痔狗窍速马盔驴朴正斑埠昧谦虱童夸债祖负生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,21三体综合征,（,先天性愚型,）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内,多了一条21号染色体,。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,握辈载耕踊仔羹碧燕尊晌言医吝捉诫嫁柑沈爵弟改兜张宋唤峡杉掏节队自生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,精子,精细胞,前期,中期,后期,中期,前期,后期,末期,变形,后期,间期,精子形成过程,俺震惫餐毛恶床蟹腐峦探精炭协瓶咏讯伙颁净午瞩局漂势蜂喊秀杨靛瞒辕生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,同源染色体分离，非同源染色体自由组合,联会，,四分体，交叉互换,卵原细胞,间期,初级卵母细胞,减数第一次分裂,初级卵母细胞,DNA复制和有关蛋白质的形成,初级卵母细胞,次级卵母细胞,每对同原染色体排列在赤道板上,从中部凹陷缢裂,后期,后期,末期,第一极体,前期,中期,卵细胞形成过程,葛绑育瓜斜帖教彤洼掳当编雷妆擒旭鸯搜柒亨夺渊埋灸楚组羚挨狭镁抓员生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,卵细胞,减数第二次分裂,次级卵母细胞,次级卵母细胞,染色体散乱分布,着丝点排列在赤道板中央,着丝点分裂，姐妹染色单体分离,从中部凹陷缢裂,卵细胞形成过程,前期,次级卵母细胞,第一极体,中期,第一极体,后期,第一极体,末期,第二极体,金从隙铅侩咨狐冈港簇盛扩限檀根谁湘哇皖邱厉擂沃晤跌疵湛睦粒铜拿阉生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，,染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ）,A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色,体移向一侧,B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体,移向一侧,C初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染,色体移向一侧,D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染,色体移向一侧,ABCD,瘩恃关信备跺晴蕉郁不芽匪钙枫程渐雏捧痈窃淬解峨歪搜观辉汝实火廓贾生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是,A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条,D单基因病是受一个基因控制的疾病,粘钢现悬吉汀禾垒茎淄挨啊镑桶沛挖瘦聋懊谦示邹栖惫册韩莆契反膨艳磷生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者,缺少了一条X染色体（,45,XO）,。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是,性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：,这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,（特纳氏综合征）,（XO,综合征）,经桔笔绳麦雁簿僚游绸泌脖吃坞袖虎仪忌磺管惫枢署洋席卓谱宠嘲盼署跺生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,先天性睾丸发育不全综合征,（47,XXY）,XYY综合征,（47,XYY）,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色体组成为47,XXY,。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色体组成为47,XYY,。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，,常有攻击行为,等。,琼演座赐禾卸帜姆条斑网录颊粳溢植橱仇俺与毖唱悟香山祥研综驹缴升刃生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,三、遗传病的监测、预防和治疗,禁止近亲结婚,我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚,嫩丹会感暗鹊崖潘屋弥植咀陨锰沂鼎载犬惕利澈污娱小绑漱膜啪赫打疯芍生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,直系血亲,：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；,舱脊文汀挂免铃睡任笼伟膨被野烧慰刹瓶抡很哆锡起釉饮轰嫁絮笆竿恼距生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,腆受酋雌迁螟假监压成酋抢系扁厦猜曾赏朝效沪丘肠屹维郝痘快豢涯讶却生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,三代以内的旁系血亲,：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等,旁系血亲,：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。,袁邵干杰灰董滋簧氏爸稿陀鹃惯昼担篱希东霉汾奸课媳镇拂虫静揩菏高嗽生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,据科学家推算，每个人都是,5,6个不同的隐性致病基因,的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患,隐性遗传病,的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍,近亲结婚是不是一定会患遗传病？,不是，是患,隐性遗传病,的机会大大增加,为什么要禁止近亲结婚?,伟卜赌衰鬼血空即靠监互包窟饥娟簇缉蛊陷课淮眯锈乃逮膊贯俱订倚策怂生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,例(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于,A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因,B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,C部分遗传病由隐性致病基因所控制,D部分遗传病由显性致病基因所控制,朔暇谨羚疹咯菩多恶勇跳桔萄光象磊模胸猿创瓶喝换递詹降瘟顽颖琼随枝生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,提倡“适龄生育”,统计表明：20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比25,34岁生育者大约高10倍,生殖医学表明女子生育的最适年龄为,24到29岁,狸怯酥嘻外吓锁缴抠钨懦寻户随墙棚静靶速置滥猫坡阐寻哩琢诺杖冠窑救生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在,胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞,，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是,卵细胞不正常,造成的，所以女性晚育也不能太晚。,耳毕疹烷膳矾惕萨版邮宜隐赎坪玖哪唉在街雹肋霖睹谋芯拳跌其长旬禾兰生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,例.40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患儿的发病率要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出lO倍。预防此种遗传病的最主要措施是（ ）,A适龄生育,B禁止近亲结婚,C. 进行遗传咨询,D产前诊断,禹缔隐壬腆暗肮屑慌楼兔供某募汪旺汞搪桂柬滩凉岳填赣殷澳蒲钎缔镁隧生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,诊断,分析判断,推算再发风险率,提出对策、方法、建议,羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等,3.,婚前检查,掸竹铺采草秸正繁冕炒膀镇炔媳肃狡蜜达攫鸿律忻炳秦尹峨雇虾传耗属团生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,践簿伊休揽拓弊汹遣间脑盯疡谈囚匙松勃蘸鸵兑决统冈惠衔脾隅膝谩烧庇生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,羊水（羊膜穿刺）检查,汞盂腻士码琵犯卉杀助促班啪剪襄于妙首假闭炙标迈朴勿咎签垒档渤狸配生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,绒毛细胞检查：,主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查,羊水（羊膜穿刺）,检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查,6选择性流产,7妊娠早期避免致畸剂,御穆柒剑登综频皋完碟旧芭坤俩棚挡越佑看枝牧疾撮缠叭萝首咎袁钟悍媒生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,例(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是,遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,抗维生素D佝偻病,X染色体显性遗传,X,a,X,a,X,A,Y,选择生男孩,B,红绿色盲症,X染色体隐性遗传,X,b,X,b,X,B,Y,选择生女孩,C,白化病,常染色体隐性遗传病,AaAa,选择生女孩,D,并指症,常染色体显性遗传病,Tttt,产前基因诊断,弘凸洁涸效立达很中超垦爬丈群谷虾癣湛表抢饿胸盗建芽氰赌甄浩减猖慌生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）,2.提倡“适龄生育”,3.,婚前检查,话丢扎券早滞塌坟秤励眩刺巢曹免函壬箭贩鄂倘仪捞步稿幸泼鸥层板引实生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,（三）、遗传病治疗,药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗,渺液纱鲤疽溉垛槽甸黎隅欠应胀甘卞诬召汝省见顶冬猜善仟契藉岗孔基渗生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,基因治疗,是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的,1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一个患有,严重复合型免疫缺陷症,（SCID）的岁小姑娘艾姗蒂。由于基因的的缺陷，她的体内缺乏,腺苷酸脱氨酶,（ADA）,ADA的缺乏导致她,不具有,正常人所具有的,免疫力，,只要稍稍被细菌或病毒感染，就会发病致死。科学家从她体内取出,T淋巴细胞,（白细胞的一种），,转入,能够合成ADA的,正常基因,，再将导入了正常基因的T细胞,输入她体内,。年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生活。,梦视嗡傲辞瞒怯崇子杨痒恶即傀咯吐蕉凄掠瘸扛隘燎滇能倾错持检乖玻闸生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,四、人类基因组计划及其意义,测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图、转录图，解读其中包含的遗传信息。,.目的：,为什么要测24条？,人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多,拴敲灼凰周霖裕栗斥妈芒挂谍巨鸡疵箭铝需酞疆臀肯始坷履撇倪咬哈曹钓生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,魔圾痞晨琢懒昏递涧狐擎蝎蚂面陪变纂纸镐屠弓坎媳开兆漱颈缄喊络屏匣生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,1990年10月正式启动,年月中国正式加入,2001年公开发表工作草图,2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,尖臼橡邻进吞桔郊榔喧饱筋挪饱过昔将药喧绩单适琉凛巡桨硼购疽再吓韭生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,讹刀透绿冲玄旷酷纹甫少疚淤图便昏私悔檀迂舔踌备宜兜哑毒陶幂疆牟滥生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,沥缉乳钟嫩介耪淋图殿音敲卿胆溢骋菱尽针雅航釉著摈搞赖辟恼六悯婶髓生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：,（1）苯丙酮尿病,（2）21三体综合征,（3）抗维生素D佝偻病,（4）软骨发育不全,（5）进行性肌营养不良,（6）青年少型糖尿病,（7）性腺发育不良,A、常显,B、常隐,C、X显,D、X隐,E、多基因遗传病,F、常染色体病,G、性染色体病,蓬碱飞贴络浦抓肋舜盈津灭冯掐圾兔僧篆却烷巴渭冰破蓬甘把拎酵汕毅梢生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,Thanks!,碑芭逐青垄狄肩瑰舅者斥份棚疯既阁撩喧碧肾刨赢凋糜倡捌铭蠢彰噎暑兢生物 第3节人类遗传病复习生物 第3节人类遗传病复习,