生物变异和人类遗传病

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,生物变异与人类遗传病,高三一轮复习,义乌中学 沈惠华,生 物 变 异,不可遗传变异,可遗传变异,基因突变,基因重组,染色体畸变,染色体结构变异,染色体数目变异,易位,倒位,重复,缺失,整倍体变异,非整倍体变异,显性突变,隐性突变,自由重组,交叉重组,据英国媒体报道，现年,31,岁的英国女性阿黛尔,马卡姆描述自已是一个喜好标致衣服、愿结婚生子的“正常”女人。但在,18,岁前，“她”却是一个名叫马修的男孩。,任务,1.,猜测“他”到底怎么了？,其父母均为正常男性和女性。,检测染色,体组型（染色体核型）：,葛莱弗德氏综合征,（,Klinefelters Syndrome,）,又称先天性睾丸发育不全，简称克氏综合征。属一种先天性疾病，是由,染色体异常,引起的遗传病。,生 物 变 异,不可遗传变异,可遗传变异,基因突变,基因重组,染色体畸变,染色体结构变异,染色体数目变异,易位,倒位,重复,缺失,整倍体变异,非整倍体变异,显性突变,隐性突变,A,B,F,C,D,E,自由重组,交叉重组,葛莱弗德氏综合征,任务,3,、,请用模式图的方法在方框中表示出下列四种遗传病的变异类型,(,以体细胞作为基础,),a,表示变异过程,同源染色体,基因,非同源染色体,A,A,a,A,镰刀形细胞贫血症,a,a,a,a,多指,葛莱弗德氏综合征,猫叫综合征,人类习惯性流产,A,a,任务,4,、,请你推测该葛莱弗德氏综合征患者染色体异常情况产生的可能来源。,根据减数分裂相关知识图解异常产生的可能原因。（仅需绘制对应时期的细胞形态和染色体分布）,任务,5,、,如一位患唐氏综合征的女性与一正常男子婚配，请问他们能生下正常孩子吗？,正常的概率是多少？,任务,6,、,假如你是一名遗传咨询师，对广大待孕二胎的夫妇有何建议？,谢谢大家！,基因重组,易 位,