低钾血症临床诊断思路

,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,低钾血症临床诊断思路,主要内容,体内钾代谢,常见低钾血症的疾病特点,低钾血症的诊断及鉴别诊断思路,病例分析,2,钾的代谢,来源,食物：蔬菜、肉类,摄入量：,2-3,克,/,日,体内分布,细胞内,98% 150mmol/L,细胞外,2% 5mmol/L,3,钾的代谢,作用：,参与细胞内代谢,1,克蛋白,1,克糖原,维持细胞内容量、离子、渗透压和酸碱平衡,维持神经、肌肉细胞膜的应激性,维持心肌的功能,4,钾的代谢,钾的排泄,：,肾脏,消化道,汗液,浆膜腔,“多吃多排，少吃少排，不吃也排”,5,钾的代谢,代谢平衡：,体内外平衡：尿排泄,20-30mmol,摄入补充,细胞内外平衡：细胞膜钠,-,钾泵,受缺氧、酸中毒等影响,恢复慢,-15,小时,6,低钾血症,钾缺乏：机体内总钾量的减少,低钾血症：,定义：血清钾低于,7,低钾血症,临床表现：,神经,-,肌肉：肌无力、软瘫等,循环系统：心律失常,心电图：心动过速、,U,波,泌尿系统：口渴、多饮，夜尿多,消化系统：恶心、呕吐、厌食等,中枢神经：倦怠、精神不振等,临床表现与低钾的程度和速度有关,8,低钾血症,一、摄入不足（胃肠道）,二、排除过多：,胃肠道（吐、泻）,肾脏,其他途径损失：烧伤、腹腔引流、透析,三、钾向细胞内转移：,周期性麻痹（低钾型）,胰岛素治疗（,DKA,）,碱中毒,9,肾脏排钾过多,定义：,血钾,，尿钾,25mmol/d,血钾，尿钾,20mmol/d,10,肾脏排钾过多,血压正常或偏低：？,1.,利尿剂：噻嗪类，速尿,渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）,吲达帕胺（寿比山）,2.,肾小管酸中毒（,型和,型,），棉酚中毒,3.,范可尼,(Fanconi),综合征,4.,巴特,(Barter),综合征,5.,低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，,DKA,治疗中,6.,其他：长期高血压，动脉硬化？,11,肾脏排钾过多,血压升高：？,1,、肾素低,原醛,Liddle,综合症,17,羟化酶缺乏症,2,、肾素正常,库欣综合征（,ACTH,瘤，异位,ACTH,）,11-,羟化酶缺陷（,DOC,过多）,摄入甘草过多（甘草次酸）,3,、肾素高,肾素瘤,肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）,肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）,恶性高血压,12,肾脏排钾过多,血压正常或偏低：？,1.,利尿剂：噻嗪类，速尿,渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）,吲达帕胺（寿比山）,2.,肾小管酸中毒（,型和,型,），棉酚中毒,3.,范可尼,(Fanconi),综合征,4.,巴特,(Barter),综合征,5.,低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，,DKA,治疗中,6.,其他：长期高血压，动脉硬化？,13,肾小管酸中毒,（,renal tubular acidosis,）,14,定义,肾小管分泌,H+,和,/,或重吸收,HCO3-,障碍，尿液酸化功能失常，发生慢性酸中毒及盐类调节失常，出现各种症状,15,分类,肾小管酸中毒,型（远端）,肾小管酸中毒,型（近端）,肾小管酸中毒,型（近端,+,远端）,肾小管酸中毒,型（轻度肾功能不全）,原发性,继发性,完全性,不完全性,婴儿型,成人型,暂时性,持续性,失钾型,软骨型,混合型,16,肾小管酸中毒,型（远端）,病因：,原发性（家族性，散发性）,自身免疫疾病,肾脏疾病,药物,肾钙沉着疾病,肝硬化,其他,17,肾小管酸中毒,型（远端）,主要缺陷,远曲小管及集合小管主动分泌,H,+,能力下降，尿,pH,不能下降到最大限度，人体产生的固定酸不能完全排出体外，产生酸中毒。,主要表现,慢性高氯性酸中毒,电解质代谢紊乱（血,K,，,Na,，,Ca,减少；,尿,K,，,Na,，,Ca,排出增多）,周麻及肌无力,骨病,肾石病,18,肾小管酸中毒,型（近端）,病因：,原发性（家族性，散发性）,（如,Fanconi syndrome,）,药物,异常蛋白血症（如骨髓瘤）,肾移植反应,自身免疫疾病,其他,19,肾小管酸中毒,型（近端）,主要缺陷,近曲小管及重吸收,HCO,3,-,能力下降，丢失,HCO,3,-,过多，导致酸中毒。,主要表现,慢性高氯性酸中毒,Fanconi syndrome,：糖尿，磷酸盐尿，,氨基酸尿，高尿酸排出。,低血磷，低尿酸。,骨病和肾石病 少见,20,氯化铵试验,血,HCO,3,-,20,尿,pH,21,RTA,与,型的鉴别,临床表现,尿,pH,：,型,pH,型,pH,（血,HCO,3,-,15,）,pH,（血,HCO,3,-,15,），补碱后上升,HCO,3,-,排出分数,=,HCO,3,-,（尿）,/ HCO,3,-,（血）,肌酐（尿）,/,肌酐（血）,15 ,型；,5 ,型,22,枸橼酸钠溶液,枸橼酸,140g,枸橼酸钠,98g,加水至,1000ml,（,1mmol,钠,/ml,）,20-30ml,，,3/d,1,、补碱,2,、补钠，减少,K-Na,交换,3,、血钠补充，继发性醛固酮增多减轻,4,、枸橼酸增加肠道酸度，有利于,Ca,吸收，继发性甲旁亢减轻,23,肾脏排钾过多,血压升高：？,1,、肾素低,原醛,Liddle,综合症,17,羟化酶缺乏症,2,、肾素正常,库欣综合征（,ACTH,瘤，异位,ACTH,）,11-,羟化酶缺陷（,DOC,过多）,摄入甘草过多（甘草次酸）,3,、肾素高,肾素瘤,肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）,肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）,恶性高血压,24,25,原发性醛固酮增多症特点,高血压,高醛固酮、低肾素活性,不受体位调节,肾上腺病变,腺瘤或增生,低血钾,不必备,26,原醛分类,1,、肾上腺皮质腺瘤（,APA,，,aldosterone-producing adenoma,）,2,、双侧肾上腺皮质增生（特醛症，,IHA,，,idopathic hyperaldosteronism,）,3,、糖皮质激素可抑制性醛固酮症（,GSHA,，,glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism,）,4,、原发性肾上腺增生症（,PAH,，,primary adrenal hyperplasia,）,5,、对肾素有反应的醛固酮分泌腺瘤（,AP-RA,，,aldosterone-producing-renin responsible adenoma,）,6,、肾上腺皮质癌（,aldosterone producing carcinoma,）,7,、异位醛固酮分泌（少数卵巢恶性肿瘤）,27,APA(including renin-responsible adenoma) 65%,IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%,GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%,28,注意点,1,、影响,PRA,药物：,ACEI,，,阻滞剂：停,2-4w,安体舒通：停,6-8w,2,、低钾者，,Ald,低，先补钾，上升后再做试验,3,、开博通试验：敏感性,90-100%,，特异性,50-80%,方法：,9,：,00 AM,口服,50mg,0,、,90,分钟采血,正常人或原发性高血压：,Ald,降低（,Ald,410pmol/l,或,15ng/dl,；或降低,20%,）,原醛：,Ald,下降不明显， ,20%,29,扩容试验,1,、,0.9%NaCl 500ml/h4-6h,2,、口服,NaCl 10g/d3d,被抑制：,1,、输盐水后,PAC(Ald),280pmol/l(,10mg/dl)(,5-8),2,、口服,NaCl,后,PAC,39nmol/d(,14ug/d)(,10),30,高血压、低血钾,立位,PAC/PRA,比率：,25,原醛,25,原发性高血压或继发性醛固酮增多,PAC/PRA,：,30,高度怀疑原醛,50,确诊原醛,31,口服,NaCl,负荷试验（,3,天）,原醛与原发性高血压鉴别：,敏感性,96%,，特异性,93%,原醛：在尿钠,250mmol/,日时，尿,Ald,10-14ug/d,。,32,立位后,Ald,变化,（先补钾，纠正后做试验）,正常人或原发性高血压，,Ald,上升,50%,APA:Ald,下降（反常变化）,IHA:Ald,上升，,30%,GRA:Ald,下降,Ald,：,预测值,90%,33,30,高度怀疑，,50,确诊,扩容试验（,0.9%NaCl500ml/h4-6h,或口服,NaCl10g/d3d,）,原发性高血压,单侧结节，对侧正常,高血压，低血钾,25,立位,PAC/PRA,原醛？,Ald,不被抑制,Ald,被抑制,原醛,CT,可疑,双侧大或小结节病变,APA,手术,肾上腺,V,导管取血,IHA,内科治疗,1,、输盐水后,PAC(Ald),280pmol/l(,10mg/dl)(,5-8),2,、口服,NaCl,后,PAC,39nmol/d(,14ug/d)(,10),34,治疗,APA,，,AP-RA,，,PAH,：手术,IHA,：药物，安体舒通,100-500mg/,日,心痛定,30-90mg/,日（二线用药）,35,原发性单侧肾上腺增生（,Primary unilateral adrenal hyperplasia,）,生化特点类似：,APA,立位时,Ald,不增加或下降,尿,18-OH-cortisol,和,18-osocortisol,升高,治疗：单侧肾上腺切除,Am J Hypertens 1990;3;576,36,GRA(GSHA),常染色体显性遗传，,3%,（原醛）,特点：早发高血压，常规降压药无效,家系研究显示许多,GRA,病人无低钾,必备条件是,Ald,分泌受,ACTH,调控,尿,18 oxocortisol,和,17-OH-cortisol,明显升高,基因分析可确诊,37,可疑人群,（因为可以只有轻度高血压，无低血钾）,青年发病，早发高血压家族史，早发脑出血家族史，,PRA,低下。,治疗：最小有效剂量激素,地塞米松抑制试验：,2mg/,天，,3-4,周，测血尿,Ald,抑制率,80%,有意义（或血,Ald,4mg/dl,）,敏感性,92%,，特异性,100%,38,肾脏排钾过多,血压升高：？,1,、肾素低,原醛,Liddle,综合症,17,羟化酶缺乏症,2,、肾素正常,库欣综合征（,ACTH,瘤，异位,ACTH,）,11-,羟化酶缺陷（,DOC,过多）,摄入甘草过多（甘草次酸）,3,、肾素高,肾素瘤,肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）,肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）,恶性高血压,39,17,羟化酶缺陷症（,17,羟化酶,/17,20,裂解酶缺陷症）,体质差，常感冒,肾上腺皮质功能减退,皮肤色素沉着,ACTH,升高,低血钾,皮质酮，去氧皮质酮（,DOCA,）升高,高血压（容量性）,水钠潴留,性不发育（女性表型）,性激素合成障碍,40,胆固醇,孕烯醇酮,17-,孕烯醇酮,去氧表雄酮,雄烯二醇,孕酮,17-,去氧皮质酮,皮质酮,18-,羟皮质酮,醛固酮,17-,羟孕酮,雄烯二酮,睾酮,11-,去氧皮质醇,皮质醇,雌酮,雌二醇,胆固醇侧链裂解酶（,P450scc,）,3-,羟类固醇脱氢异构酶（,3-HSD,）,17-,羟化酶（,P450c17,，羟化）,17,，,20,裂解酶（,P450c17,，裂解）,21-,羟化酶（,P450c21,）,11-,羟化酶（,P450c11,）,17-,羟类固醇氧化还原酶（,17-HSD),芳香化酶（,P450aro,）,41,胆固醇,孕烯醇酮,17-,孕烯醇酮,去氧表雄酮,雄烯二醇,孕酮,17-,去氧皮质酮,皮质酮,18-,羟皮质酮,醛固酮,17-,羟孕酮,雄烯二酮,睾酮,11-,去氧皮质醇,皮质醇,雌酮,雌二醇,胆固醇侧链裂解酶（,P450scc,）,3-,羟类固醇脱氢异构酶（,3-HSD,）,17-,羟化酶（,P450c17,，羟化）,17,，,20,裂解酶（,P450c17,，裂解）,21-,羟化酶（,P450c21,）,11-,羟化酶（,P450c11,）,17-,羟类固醇氧化还原酶（,17-HSD),芳香化酶（,P450aro,）,ACTH,42,胆固醇,孕烯醇酮,17-,孕烯醇酮,去氧表雄酮,雄烯二醇,孕酮,17-,去氧皮质酮,皮质酮,18-,羟皮质酮,醛固酮,17-,羟孕酮,雄烯二酮,睾酮,11-,去氧皮质醇,皮质醇,雌酮,雌二醇,胆固醇侧链裂解酶（,P450scc,）,3-,羟类固醇脱氢异构酶（,3-HSD,）,17-,羟化酶（,P450c17,，羟化）,17,，,20,裂解酶（,P450c17,，裂解）,21-,羟化酶（,P450c21,）,11-,羟化酶（,P450c11,）,17-,羟类固醇氧化还原酶（,17-HSD),芳香化酶（,P450aro,）,ACTH,43,17,羟化酶缺陷症（部分性）（,17,羟化酶,/17,20,裂解酶缺陷症）,根据患者外生殖器存在两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血钾正常，结合体内有一定量的经,17,羟化激素（,17-OHP,、,E,2,、,T,）分泌，并且对,ACTH,兴奋试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。,44,17,羟化酶缺陷症（部分性）（,17,羟化酶,/17,20,裂解酶缺陷症）,病例,核型,年龄,(,岁,),血压,(mmHg),K,+,(mmol/l),ACTH,(ng/l),24hUFC,(ug),Ald,(pmol/),PRA,(ugL,-3,h,-1,),1,46,XY,32,180/120,3.4,115,16.0,2030.4,0.03,2,46,XX,19,160/120,3.4,446,9.0,908.6,0,3,46,XX,34,180/120,2.8,392,5.3,1273.6,0,4,46,XX,18,120/80,3.7,133,19.6,表,1,部分性联合缺陷症患者临床特点,45,17,羟化酶缺陷症（部分性）（,17,羟化酶,/17,20,裂解酶缺陷症）,病例,外生殖器,月经情况,LH(U/L),FSH(U/L),E,2,(pmol/l),T(nmol/l),1,Pnder-,级,-,31.9,28.9,0.05,0.7,2,女性幼稚型,月经稀发,15.8,14.6,253,0.4,3,成年女性,月经规律,17.4,8.1,177.6,0.35,4,女性幼稚型,原发闭经,19.0,18.1,88.1,0.1,表,1,部分性联合缺陷症患者临床特点,注：,46,17,羟化酶缺陷症（部分性）（,17,羟化酶,/17,20,裂解酶缺陷症）,病例,血浆总皮质醇（,nmol/l,）,17-OHP(ug/l),0min,60min,0min,60min,1,173.9,209.8,2.46,3.05,2,-,-,4.00,4.90,3,49.7,60.7,1.70,1.37,4,63.5,99.4,2.66,3.66,表,2,部分性联合缺陷症患者,ACTH,兴奋试验结果,47,孤立性,17,20,裂解酶缺陷症,17,羟化酶,正常,17,20,裂解酶缺陷,仅性激素缺乏,48,17-,去氧皮质酮,胆固醇,孕烯醇酮,17-,孕烯醇酮,去氧表雄酮,雄烯二醇,孕酮,皮质酮,18-,羟皮质酮,醛固酮,17-,羟孕酮,雄烯二酮,睾酮,11-,去氧皮质醇,皮质醇,雌酮,雌二醇,胆固醇侧链裂解酶（,P450scc,）,3-,羟类固醇脱氢异构酶（,3-HSD,）,17-,羟化酶（,P450c17,，羟化）,17,，,20,裂解酶（,P450c17,，裂解）,21-,羟化酶（,P450c21,）,11-,羟化酶（,P450c11,）,17-,羟类固醇氧化还原酶（,17-HSD),芳香化酶（,P450aro,）,ACTH,49,中国人,17-,羟化酶,/17,，,20,裂解酶缺乏症基因突变研究陶红 陆召麟 张波 米树华 王南晔 王羲之 吴尽,【,摘要,】,目的,研究中国人,17-,羟化酶,/17,，,20,裂解酶缺乏症,CYP17A1,基因突变特点，以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨,P450C17,酶蛋白的结构与功能的关系。,方法,收集,15,例,17-,羟化酶,/17,，,20,裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本。提取基因组,DNA,，设计,7,对引物扩增,CYP17A1,基因的,8,个外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定,PCR,产物，产物胶回收后直接作为,DNA,双链模板测序。,DNA,双链模板不一致的,PCR,产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。,结果,5,例患者均检测出,CYP17A1,基因突变，共存在,2,种新的复合突变，即,6436-6438,（,TACAA,）导致,Y329K,418X,和,6531-6532,（,CCA,）导致,L361F,418X,。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中,4,例患者为,Y329K,418X,突变纯合子，,1,例为,Y329K,418X,/L361F,418X,的复合杂合子。,5,例患者的临床表型为,17-,羟化酶,/17,，,20,裂解酶缺陷，与其基因突变类型相一致。,结论,6436-6438,（,TACAA,）这种突变可能在中国人较常见，可能具有种族特异性，将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。,【,关键词,】 17-,羟化酶,/17,，,20,裂解酶缺乏症；,P450C17,酶；,CYP17A1,基因；突变,50,病例分析,51,病例,1,女性，,12,岁,11,月，初中学生,2006,年,11,月无明显诱因出现口干、多饮、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛,2006,年,12,月,25,日因上感发热住院，查尿蛋白,+,2006,年,12,月,30,日出现双下肢无力，血钾波动在，补钾治疗效果差。血压偏高，,140/90mmHg,，予卡托普利,12.5mg 2/,日，血压维持在,110-120/65-75mmHg,。,52,病例,1,2007,年,1,月,19,日就诊于某医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波动于，,CK,、,CK-MB,、,LDH,、,ALT,、,AST,均显著高于正常水平。未予降压治疗，血压波动于,110-120/65-75mmHg,。,发病以来无意识障碍，无舌咬伤及二便失禁，发作与情绪激动、饱食、进食甜食及劳累无关，偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻。,53,病例,1,自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小剂量应用地塞米松治疗。曾行扁桃体摘除术，无过敏史。,生长于原籍，无不良嗜好，未月经初潮。,父母体健，祖父有高血压，家族中无类似患者。,54,体格检查,身高,166cm,，体重,45kg,，,2,。,血压：,130-146/90-96mmHg,全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。,乳腺无发育，无阴毛腋毛生长，外生殖器女性幼稚型。,心尖区可闻及,2/6,级收缩期杂音。,四肢肌张力正常，双上肢肌力,5,级，双下肢肌力,3,级，病理反射未引出。,55,外院检查结果,某医院（,1,月,19,日,-1,月,23,日）,钾，钠,137mM,，钙，磷，镁,尿蛋白,CK 2604U/L,、,CK-MB 486U/L,、,LDH 1621U/L,、羟丁酸脱氢酶,856U/L,、,ALT 289U/L,、,AST 529U/L,。,腹部,B,超：双肾体积增大，双肾弥漫性病变。,肾上腺,CT,（当地医院）：双侧肾上腺增生，左侧肾上腺体部结节样增生。,56,入院后检查结果,电解质,K,(3.5-5.5mmol/l),Na,(130-150mmol/l),Ca,(2.25-2.75mmol/l),P,(0.97-1.62mmol/l),Mg,(0.6-1.4mmol/l),Cl,(94-110mmol/l),07-1-23 16:40,1.86,140.7,2.09,0.62,0.82,106.1,07-1-24 06:30,2.56,143.9,2.15,0.82,0.76,110.1,07-1-24 16:00,1.80,140.1,2.10,0.64,0.74,105.8,07-1-25 06:30,2.73,144.6,2.14,0.90,0.74,111.2,07-1-25 16:00,2.60,139.7,2.10,0.61,0.74,105.8,07-1-26 06:30,3.13,149.3,2.12,1.02,0.82,109.3,07-1-26 16:00,2.67,139.7,2.16,0.80,0.78,102.7,07-1-27 06:30,3.10,142.5,2.10,0.97,0.72,104.3,07-1-28 14:00,3.83,139.7,2.38,1.36,0.84,106.0,07-1-29 06:30,4.22,142.7,2.14,1.52,0.86,106.1,57,肌酶变化,CK,(2-100U/L),CK-MB,(0-16U/L),LDH,(40-250U/L),AKP,(0-130U/L),ALT,(0-40U/L),AST,(0-40U/L),07-1-23 16:40,12430.0,135.8,675.0,77.0,155.0,178.0,07-1-24 06:30,6048.1,117.8,611.4,82.0,152.1,178.2,07-1-24 16:00,10765.0,142.4,973.0,198.0,244.0,570.0,07-1-25 06:30,5420.5,102.2,601.7,193.6,241.2,301.5,07-1-25 16:00,8330.0,123.4,534.0,152.0,173.0,196.0,07-1-26 06:30,5009.5,94.7,549.2,156.0,167.5,147.7,07-1-26 16:00,3253.0,90.0,438.0,116.0,121.0,106.0,07-1-27 06:30,3372.6,60.6,514.1,142.5,115.3,90.0,07-1-28 14:00,1542.0,84.0,397.0,114.0,78.0,57.0,07-1-29 06:30,1478.7,68.0,467.5,127.4,80.2,62.7,58,血钾与肌酶变化关系,26,16,0,0.5,1.0,1.5,2.0,2.5,3.0,3.5,4.0,4.5,14000,12000,10000,8000,6000,4000,0,2000,23,16,24,06,24,16,25,06,25,16,26,06,27,06,28,14,29,06,CK(U/L),血钾,(mmol/l),时间,59,血气分析,PH,(7.35-7.45),PO2,(69-116mmHg),PCO2,(32-45mmHg),HCO3-,(20-26mM),BE,(-3-3mM),SO2,(95-99%),07-1-23,7.489,120.0,34.4,25.6,2.44,98.7,07-1-24,7.450,96.4,39.7,26.9,2.8,98.0,07-1-28,7.448,87.4,46.3,31.4,6.5,97.5,60,24h,尿检,K,(mmol/l),Na,(mmol/l),Cl,(mmol/l),Pr,(g),Cr,(mmol/l),Ua,(mmol/l),07-1-24,（,3400ml,）,54.4,血钾,2.56,266.2,51.0,0.51,7.3,1.02,07-1-26,（,3300ml,）,89.1,259.7,359.7,-,-,-,肌酐清除率：,61,尿液检查,PH,比重,渗透压,(mOsm/L),NAG,酶,(0-21U/g Cr),2-,微球蛋白,(0-0.02mg/dl),Alb/Cr,(0-37mg/g),微量白蛋白,(mg/dl),07-1-24,7,1.005,07-1-26,-,-,272,93.25,5.03,163,3.65,62,免疫与类风湿指标,ESR,：,32mm/h,（,0-20,）,C3,：（,90-180,）,CRP,：（）,自身抗体（,-,）,63,皮质醇节律,ACTH(pM),皮质醇,(nM),0am,17.3,25.7,（,0-165.7,）,8am,29.3,（,0-15,）,25.7,(0-797.5),24h,尿,UFC,25.7nM,(78.6-589.6),尿量,2100ml,64,RAS,系统功能,肾素活性：,0ug/L/h,（）,血管紧张素,：（,0-95,）,醛固酮：（）,24h,尿醛固酮：（尿量,2100ml,）,65,性腺五项,LH,(Miu/ml),FSH,(IU/L),E2,(pmol/l),睾酮,(nmol/l),孕酮,(nmol/l),0,泌乳素,(ug/l),07-1-24,80.45,74.60,36.7,0.05,21.27,19.43,（,0-29.2,）,07-1-27,42.53,80.61,36.7,0.35,31.09,13.72,（,0-29.2,）,66,甲状腺功能,TSH,：（）,TT4,：（）,TT3,：（）,FT4,：（）,FT3,：（）,TGAb,：（,0-60,）,TPOAb,：（,0-60,）,67,肾上腺影像学检查,肾上腺,CT,：双侧肾上腺增生。,肾上腺超声：未见明显异常。,68,其他检查,17-,羟孕酮：（）,去氢表雄酮：（,35-430,）,妇科超声：盆腔未探及子宫及双侧卵巢。,腹部超声：双侧腹股沟区、腹腔内及外阴均未见探及睾丸回声。,染色体核型分析：,46,，,XY,69,最后诊断,先天性肾上腺皮质增生,17-,羟化酶缺乏症,70,出院后治疗,糖皮质激素替代治疗,地塞米松,0.75mg 1/,日,外科手术探查寻找并切除睾丸组织,71,腹腔镜探查（,2007-2-28,）,右睾丸位于腹股沟管内环口下约,2cm,处，右侧髂血管内下方，大小约,左睾丸位于腹股沟管内环口下约,2cm,处，左侧髂血管上方，大小约,病例诊断：（双侧隐睾）睾丸组织。,72,治疗效果,钾，肌酸激酶,147U/L,。,，皮质醇，。,甲功：正常,TSH,：（原）,TT4,：,TT3,：,FT4,：,FT3,：,TGAb,：,TPOAb,：,73,病例,2,女性，,14,岁。,2005,年,5,月出现右膝关节走路时疼痛，当地医院诊断“关节炎，脆骨症，骨质疏松，右股骨下段骨折”，给予“接骨七厘片、钙剂”等口服，右膝关节石膏外固定,2,周，症状无缓解。左膝关节也出现走路时疼痛。,2006,年,1,月无诱因出现全身无力，颈部及四肢软瘫，面部潮红，卧床休息,3,天自行缓解。,2,月,2,日再次出现上述症状，,3,天后自行缓解，并出现左肩关节疼痛。,74,病例,2,2006,年,2,月,9,日就诊于我院，急查血钾，以“低钾血症”收入院。,病程中无发热、意识丧失、四肢抽搐、头痛头晕、恶心呕吐、腹泻、胸闷心悸、视物模糊及听力下降；无口腔溃疡、皮肤红斑、脱发、光过敏、头痛等症状；体重无明显变化。,发病以来食欲差，进食固体食物需饮水，口干，饮水,2500ml/,日，夜尿,2,次,/,日，大便干燥，,1,次,/2-3,日。,75,病例,2,既往体健，生长发育与同龄人无明显差异；家族中无类似病史；无棉籽油、利尿剂、锂剂等服用史。,查体：血压,100/65mmHg,，面部皮肤可见米粒状斑丘疹，双肺呼吸音清，心率,85,次,/,分，律齐，无杂音，腹平坦，脐部左侧可见大小的咖啡斑，肾区无叩痛，串珠肋，双侧肘关节轻度外翻，右膝关节屈曲畸形，双下肢无水肿。,76,化验检查,（,2005-6-14,，濮阳市人民医院）,尿本周氏蛋白阴性。,血微量元素锌、铁、铜、镁、铅正常范围，血钙，磷，氯,111mmol/l,，碱性磷酸酶,551U/L,。,便常规、血栓三项、血清四项、甲功七项正常。,77,化验检查,尿常规,PH,比重,糖,Mg/dl,蛋白,Mg/dl,06-2-10,7,1.005,-,-,06-2-11,5,1.020,50,25,06-2-14,7,1.007,-,-,血气,PH,HCO3-,BE,06-2-10,7.221,12.2,-14.2,06-2-13,7.291,15.3,-10.1,78,化验检查：血生化,时间,Na,K,Ca,P,Mg,Cl,尿酸,AKP,CO2,2-10,143.9,2.63,2.03,0.74,1.26,119.5,95.4,2-11,143.3,3.66,2.18,0.85,1.15,119.9,100.7,525,13.2,2-13,143,3.52,2.16,0.66,1.08,119,17.7,79,化验检查,性腺激素：。,免疫系列,IgG 1990,（,700-1600,）、,IgKAP 476,（,170-370,）、,IgLAM 255,（,90-210,）,ANA(+),、抗,SSA,、,SSB,抗体（,+,）,Schimer,试验（,+,），糖片含化试验（,+,）。,，骨钙素，,型胶原羧基端前肽。,80,化验检查,06-2-11,Pro,K,Na,Mg,P,Ca,Cl,Glu,尿酸,血,3.46,143,1.15,0.85,2.18 ,119 ,100 ,24,小时尿,0.26,55,75.2,2.88,6.82,1.94,125,0.04,1.83,81,辅助检查,（,2005-6-16,，濮阳市人民医院）：甲状腺超声未见明显异常。,（,2005-6-16,，濮阳市人民医院）：,X,线检查考虑成骨不全，伴肋骨、胫腓骨骨折。,（,2005-10-17,，濮阳市人民医院）：,X,线检查发现右股骨远端、胫骨腓骨近端骨质疏松，右股骨下段陈旧性骨折。,82,辅助检查,胸片未见异常。,超声心动图示心脏结构及功能未见明显异常，心电图在正常范围。,甲状腺超声未见明显异常。,腹部超声：肝胆胰脾双肾未见明显异常。,83,诊断分析,84,肾脏排钾过多,血压正常或偏低：？,1.,利尿剂：噻嗪类，速尿,渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）,吲达帕胺（寿比山）,2.,肾小管酸中毒（,型和,型,），棉酚中毒,3.,范可尼,(Fanconi),综合征,4.,巴特,(Barter),综合征,5.,低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，,DKA,治疗中,6.,其他：长期高血压，动脉硬化？,85,治疗经过,2006-2-9,静脉补充,15%KCl 20ml,2006-2-10,静脉补充,15%KCl 10ml,2006-2-10,枸橼酸钾,15ml 4/,日,2006-2-13,碳酸氢钠,0.5g 3/,日,86,最后诊断,1,、干燥综合症,2,、,型肾小管酸中毒,3,、继发性甲旁亢,87,病例,3,中年男性。,发作性双下肢乏力,3,月，四肢软瘫,10,小时。,2006,年,3,月,1,日晚,11,时食面食后相继出现双下肢、肩背部、双上肢酸软，无呼吸吞咽困难、四肢抽搐、意识障碍。,发病以来无恶心、呕吐、腹泻等症状，无多食、多汗、消瘦，无口渴、多饮、夜尿增多，体重无明显变化。,既往体健，无高血压病史，无慢性胃肠疾病、肾病史，未服甘草等药物，未服用棉籽油。,无类似家族史。,88,体格检查,血压：,120/70mmHg,，意识清，呼吸平稳，心率,68,次,/,分，律齐。,甲状腺未触及。,双手平举无细颤，双上肢肌力,4,级，双下肢肌力,3,级，肌张力正常。膝腱、跟腱反射减弱，病理反射未引出。,89,实验室检查,甲状腺功能（,2006-3-3,）,FT3,：（）,FT4,：（）,TT4,：（）,TT3,：（）,TSH,：,TG,：,TM,：,1300IU/ml,90,实验室检查,（,2006-3-2,）血钾,（,2006-3-3,）肌酸激酶（,2-200U/L,），血钾,血气分析：、,尿常规：,91,辅助检查,甲状腺超声：多发偏低及偏强回声结节，左侧大者，右侧大者，边界不清。,心电图正常。,92,诊断,甲状腺机能亢进症,甲亢性周期性低钾麻痹,93,病例,4,青年男性,发作性四肢乏力,8,个月,发作时查血压正常,长期低血钾，血钾最低达，口服及静脉补钾效果不明显,劳累、饮酒可诱发，休息或补钾可缓解,无腹泻失钾或钾摄入不足病史,血气无酸中毒,血生化无高血氯，血镁偏低,尿液偏碱,卧立位试验：肾素、血管紧张素、醛固酮水平均升高,肾上腺,CT,无明显异常,94,体格检查,脉搏,105,次,/,分，血压,120/80mmHg,，甲状腺不大，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心率,105,次,/,分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。肝、脾肋下未触及，双下肢无水肿。生理反射正常，病理反射未引出。,95,实验室及辅助检查,4/9,5/9,7/9,9/9,(mmol/l),1.42,1.66,2.58,2.95,血钾,日期,96,实验室及辅助检查,甲功五项,实测值,正常值,TT3,1.60,(1.01-2.95),TT4,98.3,(55.34-160.88),FT3,4.95,(2.76-6.3),FT4,18.38,(10.42-24.32),TSH,1.22,(0.35-5.50),97,实验室及辅助检查,卧立位试验,卧位实测值,卧位正常值,立位实测值,立位正常值,肾素,4.51,（,0.07-1.47,）,6,（,1.5-5.0,）,血管紧张素,55.9,（,11.8-95.0,）,376.2,（,92.5-150.0,）,醛固酮,542.1,（,163.4-481.9,）,995.9,（,180.1-819.9,）,98,实验室及辅助检查,血生化,K,Cl,Mg,CO2,8/11,3.02,101.6,0.61,28.3,9/11,2.76,95.6,30.6,11/11,3.10,98.7,0.54,31.4,(3.5-5.5),(94-110),(0.6-1.4),(20.2-30),99,实验室及辅助检查,尿,PH,钾,糖,蛋白,8/11,7,9/11,7,80.7mmol,11/11,7,45.76mmol,0.7566mmol,0.1846g,100,实验室及辅助检查,血气分析,PH,HCO3-,BE,9/11,7.406,28.1,2.6,11/11,7.406,26.4,1.4,(7.35-7.45),(20-26),(-3-+3),101,诊断,Bartter,综合征（,Gitelman,综合征）,102,Thank you！,103,谢谢大家！,结 语,