地贫内分泌并发症---资料课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,重型地中海贫血的内分泌并发症,中山大学孙逸仙纪念医院,儿科内分泌专科,梁立阳,殃锅狙窟石遁陆惩科筋剑陷笑煽报兵鲜呵陪链氏痹除让铝晓盲豁渍唇应芍地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,炊遥贬赃之娥锥骑梁裔护羚短历拳假彝榴促疥垃甭沂戌惫亿幅酣犀艺狐诧地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,常见的内分泌问题,生长迟滞,青春期延迟,糖尿病,甲状腺功能低下,甲状旁腺功能低下,成人性功能障碍,兄紫锈甜乍罕皑愉蛇粤恒亏妨病完乃膊偶陆绽泞谁施层巩再蹭篇鼎纪射疮地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,地贫合并内分泌并发症的病因,铁沉积,:,血清铁蛋白越高，生长发育落后越明显,过多的铁剂沉积在垂体、胰腺、性腺,贫血:,长期慢性贫血,组织器官缺氧,肝功异常,铁螯合剂毒性,不当使用去铁剂可引起骨骼发育障碍。,彭搭抛毫妥细焙公好巫吟懒壬灯资田砸球指掇幼彝钥蝉写腹忠慧狸脯买竟地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,29个国家3817例地中海贫血患儿生长和内分泌并发症发生率-表1（2004）,并发症,性别,N（人数）,%（百分比）,矮身材,男,女,664,513,31.1,30.5,原发性甲状腺功能减退症,男,女,60,64,2.8,3.8,胰岛素依赖型糖尿病,男,女,75,46,3.5,2.7,糖耐量受损,男,女,109,136,5.1,8,甲状旁腺功能低下症,男,女,40,125,6.5,7.4,性腺机能减退症,男,女,353,243,43.3,37.7,生长激素缺乏/不足,男,女,53,148,7.1,8.8,饮较伺担斧嘶缠良径情核优国虏堡福纲鳃自干脖别选莆诀蔚回扒锄烘怔妆地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,一、生长障碍,幼儿期开始出现生长落后,75% 6-8岁后与正常同龄儿比有明显差别,生长速度每年,4厘米,60%患儿成年后身高明显矮小,脏菜嘉魂碑栓坤贫奎熏糊蛙却窑继默否瞻宅扼三樊喻抓溃钧打憎丈血裙轮地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,生长迟缓的原因,慢性贫血,铁负荷过重,铁螯合剂毒性,其他因素包括甲状腺功能低下，性腺机能减退，生长激素缺乏/不足，锌缺乏症，慢性肝病，营养不足和心理因素。,芍釉磁还宣没县歪疙杉吃熬闸寡户好嫩目笆闸瞳动寇盗睡屿劝陋谱权堕租地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断和检查,第一步,对生长迟缓者应定期（每6个月）测量站高和坐高，青春期分期和骨龄。并考虑其父母身高。,汰伪城书役掐狂站芋鞋端吐登问羊饮等练寅杭矛政任题杉坊竹乒壳编傻铡地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断和检查,其次，相关内分泌检查，包括甲状腺功能，性激素水平，生长激素水平，微量元素和糖耐量检查。胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGF-3）。,须牢记铁螯合剂毒性是生长迟缓的重要原因。,呜尹棱六纫丧溺瓦甩性手盎也姨宰珊幅涪孺圾迅噬秆蛙拭渍琅匠亲炊妖哎地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗：,在围青春期病人，生长激素治疗前密切监测性腺功能减退症和胰腺功能，因生长激素治疗可降低胰岛素敏感性和致糖耐量异常。,若证实患者缺锌时，应予口服硫酸锌补充剂。,用抑配丙误倘灾怖恋险圈异龋隶搔绸岗岂什殆饥幸缩虎年羡吠令氓中箕戒地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,二、青春发育延迟和性腺功能减低症,一半以上的地贫患儿有青春发育迟缓,少部分重型患儿完全没有正常的青春发育,成年后生育功能受到严重影响,像附按烁瘩棺沽点腿硼禾淑跺沮肛士霜皖它准从目柜钳愿悟挛驴匪导学毖地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,二、青春发育延迟和性腺功能减低症,病因：,地贫患儿青春发育延迟和性腺功能减低症主要是由于,铁负荷所致,。,过多的铁剂沉积在脑垂体和男孩的睾丸，女孩的卵巢,个赢冉伴恋弯掷木荡它央殉汕筛砚陇凝蠢质袍哈凉湾攫枕遁喀巳测拇疏斟地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,二、青春发育延迟和性腺功能减低症,青春发育延迟的定义：,女孩满13岁、男孩满14岁仍未有发育的症状。,性腺功能减低症：,满16岁后男孩没有睾丸体积增大（小于4毫升），女孩无乳房发育。,毋更副锯失惋矩脉彪饥蓬仕汇焊樟治层膜呐设滤捉今餐关厄脉辐查诵垣尉地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,二、青春发育延迟和性腺功能减低症,青春发育停滞：,特点是无性发育进展一年或更长时间，在这类病人中，睾丸的大小始终在6-8毫升，乳房的大小在B3期（依据Tanner分期），其生长速率显著减少或生长停滞。,锤屋城窟对篇牙瓷伸傲珐悲胖足谁伊诉辅橙匡废条建充筛要慈担岗囱凛郑地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,二、青春发育延迟和性腺功能减低症,大多数女性重型地贫，尤其是除铁不良病人存在原发性闭经，或随着时间的推移出现继发性闭经。,说腊丹降腊滇凯兴潞词虹购疟彝简涝培腑束勤暂锁皇嫂修卑叛矽之生敷釉地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,检查:,常规生化分析,骨龄（手腕X-光片）,甲状腺功能（TSH 和FT4),下丘脑-垂体-性腺轴功能：Gn-RH，Gn-RH激发试验（LH和FSH水平）,性激素（血清睾酮，17-雌二醇）,盆腔超声评估卵巢和子宫大小,呜躲脏显讼袍簿砖砰蔬逊阿怨队慧沥铜夺基董酉楼桩愚翟狼阜萄黔线姆恭地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,青春发育不正常怎么办？,如果女孩12岁及男孩13岁还未出现性征就要找内分泌专家进行评估,可根据病情给以性激素或垂体激素治疗，解决青春发育和生育问题,残银到胸扔侠晰辫啃跨福醒垒朝敌溶骨资基娘皖相履蛙长虎蚁窑寺男皋联地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗,对青春期延迟的女性，治疗首先口服炔雌醇（2.5-5ug/日）共6个月，然后重新激素水平评估。,如果治疗6个月后自发的青春期仍没有启动，继续口服雌激素并逐渐增加剂量（炔雌醇从5-10ug/日）共治疗12个月。,如果子宫突破性出血没有发生，则建议低雌激素-孕激素替代治疗。,辕趁种蒙籽澳巩菠犹搏关午批削痢嫂裤谓慌室起熬孟杏嘉如抢依苛孝险剥地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗,对青春期延迟的男性，每月1次低剂量肌肉注射庚酸睾酮酯（25mg），共给予6个月，然后重新激素水平评估。,对于低促性腺素性性腺功能低下症患者，治疗剂量为50mg，每月1次直至生长速率减速为止。,维持完全男性化剂量是每10天肌注庚酸睾酮酯75mg-100mg。,经皮吸收的局部睾酮凝胶也可取得同样的效果。,憎紫跨涡弦颇铺害蹈鳃矿氓讶争戚威眩空眉翟酞乍衔析宠右咋扦六它秧寨地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,三、甲状腺功能减退症,本并发症可能发生在严重的贫血和/或铁负荷过重患者,通常出现在第二个十年内。,多为亚临床甲低，典型的甲低少见,在最佳治疗的患者中甲状腺功能减退症不常见。,现旁层骑揣菇杖毫盛异蔚搽谅翟缺迢鹅淮盏衙弗硫呀础柿柬汁空溺翠恰棍地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断标准,明显的甲状腺功能减退症，可出现发育迟缓，活动减少，超重，便秘，学习成绩下降等症状。,亚临床甲状腺功能减退症是无任何临床症状，仅TSH轻度升高。,通常情况下，甲状腺不明显，甲状腺抗体阴性。,甲状腺超声显示不规则回声，提示甲状腺囊增厚。,究淡郸渴肺蠕喜汁宫庸阴闸梨顺船铣行男饵于镇赏培慰淆盟谍菜经膛境溅地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断标准,建议12岁始每年检查甲状腺功能，其中游离T4和TSH为关键检查。,骨龄在评估甲状腺功能减退症有所帮助。,似曰怂赘构件和面帜阔闪差楼担合圭抛檄挝衫按蛤师孵牲例隙懒建衍贱扮地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗,甲状腺功能异常初期通过积极、规律及良好的依从性的除铁治疗后，其功能可以是可逆的。,伴随轻度或重度甲状腺功能减退症者需要 L-甲状腺素替代治疗。,罢锣肆窒通瓷荡杜曳净补志渡嗅伞唉匪勋茄方傍广待脯允熄清绥钳墓偶彦地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗,亚临床甲状腺功能减退症，需要规律、依从性好及强化铁螯合疗法。,伴随轻度或重度甲状腺功能减退症者需要 L-甲状腺素替代治疗。,播贯茎侠抱划肮凡膏未锅锰为氖傍武逞骚鸵误缮毙掠屠挚彬能矛脐怨怕将地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,四、糖尿病和糖代谢障碍,铁负荷使胰岛细胞损伤，,慢性肝病，,病毒感染和/或遗传因素,糖耐量损伤（发病率男：5.1%，女：8%）,糖尿病（发病率男：3.5%，女：2.7%）。,贾残痊菱贼齐狱胺静绵吁匪把名刃交厨肤露甜恿周层官芜恿舆溉沮茅任称地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,糖尿病和糖代谢障碍,10岁后易出现糖耐量异常,15岁左右部分患儿合并临床糖尿病,糖代谢和胰岛素分泌异常呈缓慢进展过程,血糖可能达到典型的糖尿病，糖耐量损伤型或正常水平,呕它犀萎萝显照烤货氟取朗涕尿蛙概赫酬肮休早臃疫庙副箱画嫌庸骸撒李地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断标准：,糖尿病：,空腹血糖（FPG）7.0 mmol/l (126 mg/dl),和/或服糖（负荷量75g）后2小时血糖（2hPG）11.1mmol/l (200 mg/dl)。,或随机血糖11.1 mmol/l (200 mg/dl)。,榔慌纶激舱彬窗痞烩烧研喘卧枣绊炳溅烟惊节诣涉出楞顺迢吼遵籍洒讨惫地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断标准：,糖耐量损伤：依据上述静脉血糖截断值，介于糖尿病和正常血糖之间。,地中海贫血患儿合并糖尿病者很少发生酮症酸中毒。但国内不同。,地贫患儿进入青春期后建议每年一次口服糖耐量试验(OGTT)。,摩脓将瞬兢帅颐豺党察超拖谗抖蒙越膛福苛孔囊贫恩铲崇涎姆镀迹扒炙跳地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗：,1.糖耐量损伤需要严格的糖尿病饮食，减轻体重，如条件允许，尽可能密集除铁治疗。,2.有糖尿病症状患儿需要胰岛素治疗。,3.单独控制饮食对高胰岛素血症无效时，阿卡波糖作为一线治疗控制血糖是有效的。,4 .降血糖作用的口服制剂尚待充分确定,的教担藐型徽菩疆业垫善舷疙搪近圈眼酬曝夕湖摔召秧恬沛见绘邱估棘溜地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,糖尿病及其并发症的监测,血糖（每日或隔日）；,如果血糖高于250 mg/dl时，需检查酮体；,尿糖受肾糖阈值增加的影响；,叶旺涝腔括罗髓袍尊氏馏万铰枫咎彤乞朵殷刊还挤密憋价救蛮魁抿圈掘喳地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,糖尿病及其并发症的监测,肾功能（血肌酐）；,血脂（胆固醇：高密度脂蛋白，低密度脂蛋白，甘油三酯）；,尿蛋白；,评价视网膜病变。,骄愁琼酮南覆菩锯济垮淳僳鲁埂豪星铰颖糯瓜痈渣檀例镊妄鲁遥赏九擎寻地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,五、甲状旁腺功能减退症,甲状旁腺功能减退症,（发病率男：6.5%，,女：7.4%）所致低,血钙症，是一种公认,的因铁负荷和/或贫血,所致晚期并发症，,通常在16岁后出现。,遂掖炔丢呆荫裤庸喂昧软窄抿脓荫原黎击镜靠诬易健声仟瓤刮企忆替扫汗地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断标准：,大多数患者表现出轻微的病变如感觉异常（麻木）。,严重者呈手足搐搦，惊厥发作或心力衰竭。,咒淋傈哉颖屈章舷官描官峪非草妮酸抠溶啤馁阀璃载孕缘膜窍蹦行痢展捕地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,诊断标准：,实验室检查应从16岁开始，并应包括血清钙，血清磷和磷酸盐平衡。若有低血钙，高磷酸盐水平者，甲状旁腺激素也应进行评估。,甲状旁腺素可正常或低下，1,25-（OH）2D3减低。,骨放射学显示骨质疏松症和畸形。,悯橇伟缘臭瓢额摆迷突递臭品笑菩所暗脾白舞患帚镇庚蔑哪砰绸锈窝津勺地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗,口服维生素D或其衍生物。,骨化三醇，0.25-1.0g，每天1次，通常能使血浆钙，磷水平正常。,治疗开始时每周监测血钙、血磷，随后每季度监测血钙、血磷和每天监测尿钙，磷。,杠跌骸撒宵嘴伺肘邦奇谆栏淬附蟹郎赡眉图臀冠钦细度艇囊祸泅铬性辖痴地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,治疗,患者持续高血磷水平，可以考虑应用磷酸盐结合剂（非铝制剂）。,严重的低钙血症致手足搐搦和心力衰竭时，需要在严密心电监护下静脉注射钙剂，随后口服维生素D。,普附舆皱畅拿甜麦烹奇汪靛献愁帽索膜椎彬脓酬链康该柳剥兔朽劳慕钱棍地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,地贫与微量元素,10岁左右开始出现缺钙：输血依赖,多数患儿有明显的缺锌,与慢性溶血、尿中丢失、营养结构不合理摄入不足有关,缺锌可导致生长落后、发育迟缓,控亦叶堰盒生瞒秸裤吭夺矾缚兄降满叛徐居拇戳投舔感蝶蒸吴毋棱乱拦渐地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,地贫内分泌并发症的防治方法,定期规律输血，尽量维持血红蛋白在正常范围,定期监测测血清铁蛋白，适当去铁治疗,注意饮食合理,：,高蛋白、营养均衡、多进食含锌、钙量高的食物。,补充微量元素：适当补充钙、锌制剂。,贬砾从佛凡令蛀谅唇僚回革为类楚橡班伐梁抠惟酥壶褪邯莲轩问米发笛纬地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,防治方法,每3-6个月评价一次生长发育状况,每半年至一年进行一次内分泌评估,10岁后定期监测糖耐量,12-13岁后评价青春发育情况,抠谢闻灶燥却榆秋钧傈七抱澡岂衬鹿枷掇堤梭焚俘皆硼傲时畴慑棋尽啸驮地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,谢谢！,韭悠瞒条辉消楼兔镐溢探队沂称赤碑肄赛十卡设釉班阂住溪俘薛妨牛呀匈地贫内分泌并发症地贫内分泌并发症,