资源描述
单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2019/11/23,#,第七章、生化遗传病,1,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,第二节 酶蛋白病,第七章、生化遗传病1 2023/9/7*医学,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,2,三、酶蛋白病举例,（一）氨基酸代谢病,（二）糖代谢病,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *2,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,3,（一）氨基酸代谢病,1,、苯丙酮尿症（,PKU,）,(1),症状：出生时外貌正常,至,3-4,月时,出现智低、步伐小,肌张力高,易激动甚至惊厥,毛发发黄,肤白,虹膜呈黄色。尿和汗有特殊腐臭。我国发病率为,1/16500,。,(2),治疗：,本病如能及早诊断并用特殊配方的,低苯丙氨酸,奶粉正确喂养，可使患儿智力发育完全正常，但如在出生,6,个月后才确诊，则智力只能部分改善，若拖至,6,岁后才确诊，则脑损伤不可逆转。,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *3,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,4,苯丙酮尿症患儿,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *4,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,5,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *5,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,6,(3),苯丙氨酸及酪氨酸代谢途径,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *6,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,7,(4),分子遗传学：,PAH,基因定位于,12q24,90kb,13exons, 12introns, mRNA,仅,2.4kb, 200,多种错义突变。,(5),遗传方式：,AR,。,2,、白化病,(1),症状（见图及系谱）：,(2),代谢过程：,(3),分子遗传学：酪氨酸酶基因,OCA1,基因定位于,11q14-q21,（,AR,），,OCA2,基因定位于,15q11.2-q12,（,AR,），,OA1,基因定位于,Xq26.3-q27,（,XR,）。,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *7,2024/8/31,眼皮肤白化病,2,例,8,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,2023/9/7眼皮肤白化病2例8 2023/9/7,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,9,一个白化病系谱,特征：,(1),隔代遗传说明是隐性遗传；,(2),男女患者比例,=11,，,说明是常染色体遗传。结论：,AR,。,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *9,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,10,白化病及苯酮尿症的发病机理,苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶,苯丙氨酸 酪氨酸 多巴,PKU,Alb,邻酪氨酸 尿黑酸,苯丙酮酸 黑色素,苯乳 苯 乙 尿黑酸尿症 尿黑酸氧化酶,酸 酸,延胡索酸,+,乙酰乙酸,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *1,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,11,（二）糖代谢病,1,、半乳糖血症（,galactosemia,）, 症状：,半乳糖血症,I,型（经典型）：患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、智力低下等。发病率约,1,/50,000,。,半乳糖血症,型：常仅白内障，且出现较晚。,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *1,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,12,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *1,(2),代谢途径,13,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,(2) 代谢途径13 2023/9/7*医学,(3),分子遗传学：半乳糖,-1-,磷酸尿苷酰转移酶基因定位于,9q13,。该基因的错义突变（如谷氨酸,188,精氨酸）是造成酶活性下降的主要原因。半乳糖激酶基因定位,17q21-q22,。,(4),遗传方式：,AR,。,(5),发病机理：经典型：半乳糖,1,磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏。半乳糖血症,型：半乳糖激酶。,14,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,(3)分子遗传学：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因定位于9,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,15,2,、糖原贮积症,(glycogen storage disease,GSD,）,糖原累积症分为,13,型。每种酶影响不同的组织。多数为,AR,遗传。,GSD,最常见 ，表现为：肝肿大,易发生低血糖,可出现酮血症和酸中毒,患者发育不良,消瘦,身材矮小,常有出血倾向。,(1),分型（见下图）：,(2),代谢途径：,(3),遗传方式：,、,、,三型为,XR,，余为,AR,。,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *1,2024/8/31,*,医学遗传学,CAI,教学 *,16,2023/9/7*医学遗传学CAI教学 *1,
展开阅读全文