遗传代谢性疾病患儿的护理课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,遗传代谢性疾病患儿的护理,Caring for Children,with Genetic Disorders,1,遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Chil,遗传代谢病,苯丙酮尿症,(phenylketonuria,PKU),2,遗传代谢病 苯丙酮尿症 (,概 述,苯丙酮尿症是由,苯丙氨酸,代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,属常染色体隐性遗传病,美国高，日本低，北方高，南方低,我国,发病率,1/,16500,3,概 述苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，,发 病 机 制,一、苯丙氨酸（,PA,）来源及作用,1,、必需氨基酸：食物吸收,2,、体内合成蛋白质和酪氨酸,二、发病类型,1,、典型：肝细胞缺乏,苯丙氨酸羟化酶,（,PAH),2,、不典型：,缺乏苯丙氨酸羟化过程中所,必需的辅酶,4,发 病 机 制一、苯丙氨酸（PA）来源及作用4,发 病 机 制,GTP,CH,三磷酸二氢新蝶呤,6,PTS,6-,丙酮酰四氢蝶呤,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸,PAH,酪氨酸,酪氨酸,色氨酸,5-,羟色胺,DOPA,DHPR,醌式二氢生物蝶呤,BH,2,苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸,黑色素，甲状腺素，肾上腺素,4,鸟苷三磷酸（,GTP,）,BH,4,BH,4,5,发 病 机 制GTPCH三磷酸二氢新蝶呤6PTS,临 床 表 现,出生时都正常，通常,3,6,个月时始出现症状，,1,岁时症状明显,神经系统：,智能发育落后,是突出表现,多动、癫痫，肌张力增高等,智力：正常（,IQ,80,占,1-4%,）,重度低下（,IQ50,占,60%,）,轻、中度低下（,50,IQ80,占,36-39%,）,6,临 床 表 现出生时都正常，通常36个月时始出现症状，1岁,临 床 表 现,外貌,：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，,“,白肤、金发、碧眼,”,其它：易出现,湿疹样皮疹,，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有,“,鼠尿臭味,”,新生儿疾病筛查公益视频,_,中英字幕,_,标清,.flv,7,临 床 表 现外貌：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变,8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼,8,8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅,智力低下，,头发细黄，,皮肤色浅，,虹膜淡黄色,7,9,智力低下，79,头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色,10,头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色10,湿 疹 样 皮 疹,11,湿 疹 样 皮 疹11,检 查,CT,和,MRI,弥漫性脑皮质萎缩,脑电图,约,80,病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,智力测定,评估智能发育程度,12,检 查CT和MRI12,实验室检查,新生儿筛查,血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达,1.22mmol/l,（,20mg/dl,）以上，酪氨酸正常或稍低,尿三氯化铁试验,、,DNPH,试验,尿蝶蛉分析,DNA,诊断,13,实验室检查13,新生儿喂奶,3,日，用,湿滤纸采集其外周血,晾干,，检测苯丙氨酸浓度，当其含量,0.24mmol/l,（二倍于正常参考值）时，应予警惕,Guthrie,（格斯里）细菌生长抑制试验半定量法,是早期发现此病的有效手段,新生儿筛查,14,新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度,15,15,16,16,正 常 人 枯 草 杆 菌 试 验,-2,噻吩丙氨酸,17,正 常 人 枯 草 杆 菌 试 验-2噻吩丙氨酸17,苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验,18,苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验18,取尿液,5ml,，滴入,10% FeCl,3,数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须,4-6,周后才出现，故不用于新生儿筛查,19,取尿液5ml，滴入10% FeCl3数滴，如尿中存在,GTP,CH,三磷酸二氢新蝶呤,6,PTS,6-,丙酮酰四氢蝶呤,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸,PAH,酪氨酸,DHPR,醌式二氢生物蝶呤,BH,2,4,鸟苷三磷酸（,GTP,）,BH,4,尿蝶呤分析，可鉴别各型,PKU,20,GTPCH三磷酸二氢新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氢蝶呤,治 疗,为少数可治性遗传代谢病之一,原则：一旦确诊，立即积极治疗,治疗开始时年龄愈小，效果愈好,饮食疗法,是,PKU,主要治疗,21,治 疗为少数可治性遗传代谢病之一21,治 疗,一,.,低苯丙氨酸饮食,婴儿母乳,(100ml,含,40mgPA)+,低苯丙氨酸奶粉,幼儿选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主,PA,剂量：,30-50mg/kg.d,时间：至少至,青春期后,，终身治疗对患者更有 益。,22,治 疗 一.低苯丙氨酸饮食22,治 疗,二,.,补充,BH4,、,5-,羟色氨酸和,L-DOPA,适于,BH4,缺乏患儿,三、观察指标,6,月：每周测,PA,二次,6,月：每月测,PA,二次,维持苯丙氨酸浓度为,0.12-0.6mmol/L,(2-10mg/dl),23,治 疗二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA2,治 疗,低,PA,饮食不良反应,低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等,饮食疗法的原则：,1.,使,PA,浓度不致过高,2.,又要保证患儿生长发育所需,24,治 疗低PA饮食不良反应24,疗 效 判 断,经过,PKU,治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色,智力低下：效果不明显,25,疗 效 判 断25,开始治疗时间与预后有关,症状出现之前：智力发育接近正常,生后,6m,开始：大部分有智力低下,4-5y,后开始：智力障碍难以恢复，,可减轻癫痫发作和行为异常,预 后,26,开始治疗时间与预后有关预 后26,预 防,避免近亲结婚,开展新生儿,筛查,产前诊断,27,预 防避免近亲结婚27,护理诊断,生长发育迟缓,与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关,有皮肤完整性受损的危险,与皮肤异常分泌物的刺激有关,焦虑（家长）,与患儿疾病有关,28,护理诊断28,饮食控制,低苯丙氨酸饮食,尽早,3,月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食物。,治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况。,饮食控制应至少持续到青春期。,护理措施,29,护理措施29,护理措施,皮肤护理,保持清洁干燥,家庭支持,30,护理措施皮肤护理 保持清洁干燥30,小 结,1,、苯丙酮尿症是,可治疗,的常染色体隐性遗传病。,2,、,新生儿筛查,已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法,。,3,、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。,31,小 结31,21-,三体综合征,Trisomy 21 Syndrome,32,21-三体综合征Trisomy 21 Syndrome32,香柏视频,-,网络电视栏目,与你同行,第四期,_,标清,.flv,33,香柏视频-网络电视栏目与你同行第四期_标清.flv33,21-,三体综合征,21,三体综合征（又称先天愚型或,Down,综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体,病中最常见的一种，活婴中发生率约,1,（,600,1000,），母亲年龄愈大，本病的,发病率愈高。,60,患儿在胎儿早期即夭折,流产。,34,21-三体综合征21三体综合征（又称先天愚型或Down34,21-,三体综合征,我国每年大约有,26,600,个唐氏综合征患儿出生，平均,每,20,分钟就有,1,例出生,，估计我国现有病人,60,万以上,发病率约占新生儿的,1/750,，此征是引起先天智力障碍最,常见的染色体病,本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能,我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成,25,万元人民币的社会经济负担。,35,21-三体综合征我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出,36,36,37,37,21,三体综合征,【,病因及分类,】,1,、标准型：,占,95%,，亲代（多为母亲）生殖,细胞减数分裂时,21,号染色体不分离所致 ，父,母核型大都正常。其核型为,47,，,XY,（或,XX,），,+21,38,21三体综合征38,2,、易位型 ：,约占,2.5%5%,，染色体总数为,46,条,其中一条是额外的,21,号染色体的长臂与一条近端,着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。,1,）,D/G,易位：最常见，其核型为,46,，,XY,（或,XX,），,-14,，,+t,（,14q21q,）,2,）,G/G,易位：多为两条,21,号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为,46,，,XY,（或,XX,），,-22,，,+t,（,21q22q,）,39,2、易位型 ：约占2.5%5%，染色体总数为46条39,3,、嵌合体型：,此型约占,2%4%,，患儿体内,存在两种细胞系，一为正常细胞，一为,21-,三,体细胞，形成嵌合体，其核型为,46,，,XY,（或,XX,）,/47,，,XY,（或,XX,），,+21,40,3、嵌合体型：此型约占2%4%，患儿体内40,【,临床表现,】,1,、智能低下,2,、特殊面容,3,、 生长发育迟缓,41,【临床表现 】 1、智能低下 41,什么是智能低下？,答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。,小儿智能低下指,18,岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（,IQ,）低于同龄儿均值（,100,）减,2,个,SD,，,100-215,亦即,70,。,18,岁以后智力衰退称痴呆。,42,什么是智能低下？42,特殊面容,characteristic facies,智能低下,intelligence disability,43,特殊面容 characteristic facies 43,【,临床表现,】,4,、皮肤纹理特征：通贯手，,atd,角增大,5,、伴发畸形,: 50%,伴有先心,6,、,15,岁已停止长高，身材矮，智商在,25-50,之间，嵌合者可达,50,以上,44,【临床表现 】 4、皮肤纹理特征：通贯手，atd角,发育迟缓,developmental retardation,四肢短,short extremities,韧带松弛,laxity of ligament,45,发育迟缓 developmental retardatio,皮纹特征,dermatoglyph characteristics,46,皮纹特征 dermatoglyph characterist,47,47,48,48,49,49,【,诊断方法,】,1,、染色体核型分析：,一般选择人体内具有分裂,能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但,加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞，,骨髓细胞最好。,2,、肤纹学：,50,【诊断方法】50,【,鉴别诊断,】,先天性甲低：,生后即嗜睡，哭声嘶哑，喂养,困难，腹胀，便秘，舌大面厚，但无特殊面,容，查,T,3,、,T,4,、,TSH,及核型分析。,51,【鉴别诊断】51,【,治疗及预后,】,目前尚无有效治疗方法，婴儿期体弱，易患,感染性疾病，需对症治疗，伴先心者可根据,身体条件选择手术治疗。针对智力发育迟缓,应加强教育和训练，在监护下，生活多可自,理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。,52,【治疗及预后】52,对,21-,三体综合征目前还无法治疗,只有进行早期诊断,终止妊娠才能达到优生目的,.,对,21-,三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。,5,月,27,日助残日，全社会要献爱心。,21-,三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故,每位孕妇都应该早期作风险评估,53,对21-三体综合征目前还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止,【,遗传咨询,】,标准型风险再发率,1%,；,母为,D/G,易位每一胎都有,10%,的风险,;,父为,D/G,易位风险率为,4%,；,产前诊断,孕母,(,中期,),血清标志物检测,(,AFT,FE3,HCG,),；,孕母外周血胎儿细胞分析；,羊水细胞染色体核型分析；,CVS(Chorionic Villus Sampling);,胎儿脐血,54,【遗传咨询】标准型风险再发率1%；54,【,护理诊断,】,自理缺陷,与智能低下有关,焦虑（家长）,与儿童患严重疾病有关,知识缺乏,患儿家长缺乏遗传病的相关认识,55,【护理诊断】55,【,护理措施,】,细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力,预防感染,家庭支持,遗传咨询及健康教育,21-,三体综合症表现,_,魅族,_720x480_,标清,.flv,二、,21-,三体综合征,56,【护理措施】二、21-三体综合征56,思考题及参考答案,思考题,如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？,参考答案,采用,Guthrie,细菌生长抑制试验,给儿童喂奶,3,日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴,思考题及参考答案思考题,思考题,一对夫妇生育一,21-,三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？,参考答案,进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型,孕期避免接受,X,线照射,勿滥用药物，预防病毒感染,思考题及参考答案,思考题思考题及参考答案,谢谢,谢谢,