白化病-医学演示文稿课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,编辑版ppt,*,白化病,1,编辑版ppt,白化病1编辑版ppt,白化病的症状及分类,白化病的发病机制,白化病的遗传机制,白化病的产前诊断,2,编辑版ppt,2编辑版ppt,定义,：白化病,(albinism),是一种较常见的皮肤及其附属器官,黑色素,缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏,酪氨酸酶,，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性,白斑病,。,表现,：,视网膜,无色素，,虹膜,和,瞳孔,呈现淡粉色或淡灰，畏光，眯眼。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。俗称为,“,羊白头,”,。,性质,：家族遗传性疾病，为常染色体,隐性遗传,，常发生于,近亲结婚,的人群中。,概述,3,编辑版ppt,定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器,白化病的分类,依据临床表型特征分为三大类别：,眼白化病,（,ocular albinism,，,OA,）,病人仅眼,色素,减少或缺乏，具有不同程度的,视力低下,，,畏光,等症状,眼皮肤白化病,（oculocutaneous albinism OCA）,除眼色素缺乏和,视力低下,、眼球震颤、畏光等症状外，病人,皮肤,和,毛发,均有明显色素缺乏;,4,编辑版ppt,白化病的分类依据临床表型特征分为三大类别：眼白化病（ocul,白化病的分类,白化病相关综合征,，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下、进行性神经系统症状和淋巴组织增生等症状的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak (HPS)综合征分为1-6个亚型，这类疾病较为罕见。,5,编辑版ppt,白化病的分类白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化,白化病的发病机制,白化病人的色素细胞的,酪氨酸酶,缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为,黑色素,，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅；,酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。,6,编辑版ppt,白化病的发病机制白化病人的色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶,眼皮肤白化病,的遗传机制,眼皮肤白化病一般表现为,常染色体隐性,遗传方式 。就是说患者的双亲都携带了白化病基本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是,。研究表明，近亲结婚会增大患病。,7,编辑版ppt,眼皮肤白化病的遗传机制 眼皮肤白化病一般表现为常染色体,眼皮肤白化病可以根据致病基因的不同划分为,4,型：,OCA1OCA4,，各型均为常染色体隐性遗传，男性与女性发病概率均等。,OCA1,：位于,11q14-21,的酪氨酸酶基因突变,OCA2,：位于,15q11.2-12,的,P,基因突变,OCA3,：位于,9p23,的酪氨酸酶相关蛋白,1,基因突变,OCA4,：位于,5p13.3,的膜相关转运蛋白基因突变,眼皮肤白化病,的遗传机制,8,编辑版ppt,眼皮肤白化病可以根据致病基因的不同划分为4型：OCA1OC,X,连锁隐性遗传，是一种中间型遗传，是由母亲所携带的白化病基因时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是,1/2,。,其发病者主要为男性，男性患者大多只有眼部表现，伴有虹膜颜色改变及虹膜半透明、皮肤毛发颜色较其他家庭成员浅淡等。,OA1,基因定位于,Xp22.32,，人,OA1,基因总长,40kb,。,眼白化病,的遗传机制,9,编辑版ppt,X 连锁隐性遗传，是一种中间型遗传，是由母亲所携带的白化病,白化病在群体中的发病,几率,不同的国家、地区和民族则有很大的悬殊。据欧美各国统计为,1/20000,，在非洲尼日利亚黑人中大约为,1/3000,，而居住在巴拿马和美国西南部的印第安人中为,1/132,。,我国眼皮肤白化病的人群平均患病率约为,1/19000,（,中山大学医学院遗传教研室李洪义教授,）,10,编辑版ppt,白化病在群体中的发病几率不同的国家、地区和民族则有很大的悬殊,白化病,的产前诊断,胎儿镜检查,产前基因诊断,11,编辑版ppt,白化病的产前诊断胎儿镜检查11编辑版ppt,胎儿镜检查术是指用超声波辅助定位后，用内镜很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别、外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前最直接有效的胎儿表型发育异常的诊断技术。,尤其适合于先证者不存在的情况下，但眼白化病不适宜胎儿镜检查。,胎儿镜检查白化病的最佳时间为孕,2226,周。,胎儿镜检查,12,编辑版ppt,2024/8/28,胎儿镜检查术是指用超声波辅助定位后，用内镜很细的光学纤维内镜,适合于先证者存在的情况下；,首先明确先证者的基因型，根据先证者的,基因型，获取胎儿的标本（绒毛、羊水、,脐血），进一步验证。,产前基因诊断,13,编辑版ppt,2024/8/28,适合于先证者存在的情况下；产前基因诊断13编辑版ppt20,绒毛膜活检,14,编辑版ppt,绒毛膜活检14编辑版ppt,羊水穿刺术,15,编辑版ppt,羊水穿刺术15编辑版ppt,脐血管穿刺术,16,编辑版ppt,脐血管穿刺术16编辑版ppt,Thanks,17,编辑版ppt,Thanks17编辑版ppt,