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*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/9/14,#,马凡氏综合征,医学遗传学,Dec,22,,2014,马凡氏综合征医学遗传学Dec, 22,,2014,2,1,概念,2,遗传方式,3,遗传特点,4,临床表现,5,辅助检查,6,治疗原则,2123456,概念,1,概念1,马凡氏综合征(marfans syndrome),马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,。,马凡氏综合征(marfans syndrome),遗传方式,2,遗传方式2,遗传方式,常染色体显性遗传,基因定位于15q15q21.3,(,一种疾病的致病基因位于122号常染色体上,如果A是致病基因,其遗传方式呈显性,这类疾病就称为AD病,),遗传方式,遗传特点,3,遗传特点3,遗传特点,患者的双亲中必然有一方是患者。但由于致病基因的频率很低,故绝大多数患者的基因型为杂合子。,患者的同胞、后代患同种疾病的可能性为1/2,男女患病的机会均等。, 本病为连续传递。, 双亲无病时,子女一般不会患病,除非发生新的基因突变。,遗传特点,临床表现,4,临床表现4,1.骨骼病变,(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿,(2)蜘蛛指/趾样改变,(3)头颅骨病变,(4)胸、脊椎畸形改变,1.骨骼病变,2.眼部病变,(1)双侧晶状体脱位或半脱位,全脱位者伴高度近视。,(2)视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生于病变晚期)、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。,2.眼部病变,3.心血管病变,(1)主动脉病变,(2)二尖瓣脱垂,(3)冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死,(4)其他先天性心血管畸形,(5)心脏增大、心律失常等,4.中枢神经系统病变,5.其他部位,3.心血管病变,辅助检查,5,辅助检查5,治疗原则,6,治疗原则6,基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。,1.X线检查,2.超声心动图,3.CT和或MRI检查,4.裂隙灯检查,基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加,防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。,防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。,谢,thanks,thanks,资料可以编辑修改使用,学习愉快!,资料可以编辑修改使用,课件仅供参考哦,,实际情况要实际分析哈!,课件仅供参考哦,,结束语,当,你尽了自己的最大努力,时,,,失败,也是伟大,的,所以不要放弃,坚持就是正确的。,When You Do Your Best, Failure Is Great, So DonT Give Up, Stick To The,End,结束语,20,感谢聆听,不足之处请大家批评指导,Please Criticize And Guide The,Shortcomings,演讲人:,XXXXXX,时 间:,XX,年,XX,月,XX,日,感谢聆听演讲人:XXXXXX 时 间:XX年,21,
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