甲基丙二酸血症诊断和治疗课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,甲基丙二酸血症,江门市中心医院谭宝莹,甲基丙二酸血症,1,什么是甲基丙二酸血症(MMA)?,有机酸血症,常染色体隐性遗传病,甲基丙二酰辅酶A变位酶,(methylmalonyl CoA mutase, MCM),或其辅酶钻胺素(VitB1)代谢缺陷所致。,什么是甲基丙二酸血症(MMA)?,2,病因,异亮氨酸、颇氨酸、甲硫氦,苏氮酸、胆固醇、奇数脂肪酸,分解代谢,甲基丙二酰辅酶A匚,甲基丙二酸、丙酸,甲基丙二酰肉碱、丙,MCM,酸肉碱等,VitB12,(Ado-Cbl,神经、肝脏、肾,琥珀酰辅酶A,脏,骨髓等多脏,器损伤,琥珀酸,三羧酸循环,病因,3,分型(酶缺陷的类型),1McM缺陷,无活性者为muto型,有残余活性者为mut型。,2VitB12代谢障碍,腺苷钴胺素合成缺陷,即线粒体钴胺素还,原酶缺乏-cb1A,钴胺素腺苷转移酶缺乏,cblB,由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的,腺苷钴胺素( Doch1)和甲基钴胺素,(MeCb1)合成,缺陷,cb1Ccb1D和cbE伴有回型,分型(酶缺陷的类型),4,vitB12代谢障碍:依据itB12代谢阻新的反应不同,患,儿可表现为MMA或同型半脱氨酸血症或两者同肘发生。,甲基丙二酰轴A,琥珀酰辅牌A,Ado-CbI,cblB (2),MMA,cblA, cblH,cbli,粒体,蛋氨酸合成聊,MeCb】cbTE,愿质,同型半胱氨酸,蛋氨酸,同型半胱氨酸血症,蛋氨酸合成酶,cblG(3,阻断发生在Cb1代谢的早期阶段,C,D,F(1)腺苷钻胺素(Ado-Cb1)和甲基钻胺素(Me-Cbl)合成缺陷,MMA+同型半胱氨酸血症,阻断发生于较晚阶段或相应的酶蛋白合成障碍:,A,B,H(2)Ado-Cb缺陷MMA,E,G(3)Me-Cb缺陷同型半胱氨酸血症,vitB12代谢障碍:依据itB12代谢阻新的反应不同,患,5,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,6,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,7,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,8,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,9,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,10,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,11,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,12,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,13,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,14,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,15,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,16,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,17,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,18,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,19,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,20,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,21,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,22,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,23,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,24,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,25,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,26,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,27,甲基丙二酸血症诊断和治疗课件,28,