第十二章进行性肌营养不良症课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,进行性肌营养不良症,概念,病因及发病机制,病理,临床表现,诊断及鉴别诊断,治疗,进行性肌营养不良症,1,概念,进行性肌营养不良症( Progressive dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性病,临床以,缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩,为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数,可累及心肌。,概念,2,病因与发病机制,为遗传性疾病,但遗传方式各不相同。,假肥大型肌营养不良症(DMD)基因位点,在于Xp21上。,抗肌萎缩蛋白( dystrophin,Dys),起支架,作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量,而不致受损。,患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys,造成,功能缺失而发病。,病因与发病机制,3,疠理,PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死,和再生,肌膜核内移,出现肌细胞萎缩和代,偿性增大相嵌分布,肥大肌细胞横纹消失玻璃样变,肌细胞坏,死,肌细胞內可见大量脂肪和结缔组织增生肌,活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺,失,疠理,4,A,际,肌细胞萎缩及代偿性增大修复后的肌细胞结构,A,5,第十二章进行性肌营养不良症课件,6,第十二章进行性肌营养不良症课件,7,第十二章进行性肌营养不良症课件,8,第十二章进行性肌营养不良症课件,9,第十二章进行性肌营养不良症课件,10,第十二章进行性肌营养不良症课件,11,第十二章进行性肌营养不良症课件,12,第十二章进行性肌营养不良症课件,13,第十二章进行性肌营养不良症课件,14,第十二章进行性肌营养不良症课件,15,第十二章进行性肌营养不良症课件,16,第十二章进行性肌营养不良症课件,17,第十二章进行性肌营养不良症课件,18,第十二章进行性肌营养不良症课件,19,第十二章进行性肌营养不良症课件,20,第十二章进行性肌营养不良症课件,21,第十二章进行性肌营养不良症课件,22,第十二章进行性肌营养不良症课件,23,第十二章进行性肌营养不良症课件,24,第十二章进行性肌营养不良症课件,25,第十二章进行性肌营养不良症课件,26,第十二章进行性肌营养不良症课件,27,第十二章进行性肌营养不良症课件,28,第十二章进行性肌营养不良症课件,29,第十二章进行性肌营养不良症课件,30,第十二章进行性肌营养不良症课件,31,第十二章进行性肌营养不良症课件,32,第十二章进行性肌营养不良症课件,33,第十二章进行性肌营养不良症课件,34,第十二章进行性肌营养不良症课件,35,第十二章进行性肌营养不良症课件,36,第十二章进行性肌营养不良症课件,37,第十二章进行性肌营养不良症课件,38,第十二章进行性肌营养不良症课件,39,第十二章进行性肌营养不良症课件,40,第十二章进行性肌营养不良症课件,41,第十二章进行性肌营养不良症课件,42,第十二章进行性肌营养不良症课件,43,第十二章进行性肌营养不良症课件,44,第十二章进行性肌营养不良症课件,45,第十二章进行性肌营养不良症课件,46,第十二章进行性肌营养不良症课件,47,第十二章进行性肌营养不良症课件,48,第十二章进行性肌营养不良症课件,49,第十二章进行性肌营养不良症课件,50,第十二章进行性肌营养不良症课件,51,第十二章进行性肌营养不良症课件,52,第十二章进行性肌营养不良症课件,53,第十二章进行性肌营养不良症课件,54,第十二章进行性肌营养不良症课件,55,第十二章进行性肌营养不良症课件,56,第十二章进行性肌营养不良症课件,57,第十二章进行性肌营养不良症课件,58,第十二章进行性肌营养不良症课件,59,第十二章进行性肌营养不良症课件,60,第十二章进行性肌营养不良症课件,61,第十二章进行性肌营养不良症课件,62,第十二章进行性肌营养不良症课件,63,第十二章进行性肌营养不良症课件,64,第十二章进行性肌营养不良症课件,65,第十二章进行性肌营养不良症课件,66,第十二章进行性肌营养不良症课件,67,第十二章进行性肌营养不良症课件,68,第十二章进行性肌营养不良症课件,69,第十二章进行性肌营养不良症课件,70,第十二章进行性肌营养不良症课件,71,第十二章进行性肌营养不良症课件,72,第十二章进行性肌营养不良症课件,73,