第五章--遗传和变异——生命特征的延续与发展课件

第五章第五章 遗传和变异遗传和变异基因基因基因在遗传中的作用基因在遗传中的作用生物的遗传变异与生物进化生物的遗传变异与生物进化遗传和优生遗传和优生基因工程基因工程1a教学目的与要求教学目的与要求 教教学学目目的的与与要要求求：了了解解遗遗传传因因子子的的发发现现过过程程，掌掌握握基基因因的的本本质质。掌掌握握基基因因在在生生物物遗遗传传中中的的作作用用。了了解解生生物物的的遗遗传传变变异异在在生生物物进进化化中中的的作作用用。了了解解遗遗传传病病的的种种类类、诊诊断断和和基基因因治治疗疗的的一一般般知知识识。了了解解基基因因工工程程的的原原理理、基基本本内容和应用。内容和应用。教学重点与难点：基因的本质。基因在生教学重点与难点：基因的本质。基因在生物遗传中的作用。遗传病物遗传中的作用。遗传病2a基因工程基因工程概述 基因工程的方法步骤 基因工程研究进展和应用前景 基因工程安全性 基因工程操作及其产品安全性 3a基因工程安全性基因工程安全性 基因工程操作及其产品安全性基因工程操作及其产品安全性19711971年年，MITMIT（美美国国麻麻省省理理工工学学院院）有有人人提提出出了了将将猴猴肾肾病病毒毒SV40DNASV40DNA同同噬噬菌菌体体DNADNA重重组组，然然后后导导入入大大肠肠杆杆菌菌细细胞胞的的设设想想。反反对对的的理理由由：带带有有病病毒毒DNADNA的的重重组组分分子子有有可可能能从从实实验验室室逸逸出出，并并随随着着大大肠肠杆杆菌菌感感染染人人类类的的肠肠道道，其其后后果果将将十十分分严严重。重。于是研究计划被搁置。于是研究计划被搁置。开开始始是是从从事事DNADNA重重组组研研究究的的科科学学工工作作者者担担心心，后后来来波波及及到到群群众团体。众团体。19731973年年，美美国国的的公公众众第第一一次次公公开开表表示示，担担心心应应用用重重组组DNADNA技技术术可可能能会会培培育育出出具具有有潜潜在在危危险险性性的的新新型型微微生生物物，而而给给人人类类带来难以预料的后果带来难以预料的后果。4a19741974年，美国成立重组年，美国成立重组DNADNA咨询委员会，担咨询委员会，担心重组心重组DNADNA在人类及其它的生物体内传播，在人类及其它的生物体内传播，因而有可能造成或扩大癌症及其它疾病的因而有可能造成或扩大癌症及其它疾病的发生范围，要求暂停两类的实验：发生范围，要求暂停两类的实验：第一类，涉及组合一种在自然界尚未发现的，第一类，涉及组合一种在自然界尚未发现的，有产生病毒能力或带有抗菌素抗性基因的新型有产生病毒能力或带有抗菌素抗性基因的新型有机体。有机体。第二类，涉及将肿瘤病毒或其它动物病毒的第二类，涉及将肿瘤病毒或其它动物病毒的DNADNA引入细菌的实验。引入细菌的实验。5a19751975年，展开讨论：潜在危险的基因可能偶然逃出年，展开讨论：潜在危险的基因可能偶然逃出实验室，或成功地寄生在实验工作者的肠道中，从实验室，或成功地寄生在实验工作者的肠道中，从而导致某种灾难性的后果；过分担忧没有必要，有而导致某种灾难性的后果；过分担忧没有必要，有危险可以防范，原核生物同真核生物接触，自然合危险可以防范，原核生物同真核生物接触，自然合成重组体类型，没有在自然选择中取得优势。但在成重组体类型，没有在自然选择中取得优势。但在如下三个问题上达成一致：如下三个问题上达成一致：新发展的基因工程技术为解决生物、医学和社会问题展新发展的基因工程技术为解决生物、医学和社会问题展开了乐观的前景。开了乐观的前景。新组成的重组新组成的重组DNADNA生物体的以外扩散，可能会出现不同程生物体的以外扩散，可能会出现不同程度的潜在危险。采取防范措施，在严格控制条件下进行度的潜在危险。采取防范措施，在严格控制条件下进行必要的必要的DNADNA重组实验。重组实验。目前进行的某些实验，即便在严格控制的条件下，其潜目前进行的某些实验，即便在严格控制的条件下，其潜在的危险性仍然很大。在的危险性仍然很大。6a19761976年，美国制定了年，美国制定了“重组重组DNADNA研究准则研究准则”：禁止若干：禁止若干类型的重组类型的重组DNADNA实验，规定了实验的物理防护和生物防实验，规定了实验的物理防护和生物防护。物理防护，护。物理防护，P1-P4P1-P4（分别为普通、装备负压柜、全（分别为普通、装备负压柜、全负压实验室、专用试验楼）。生物防护负压实验室、专用试验楼）。生物防护EK1-EK3EK1-EK3（分别（分别为大肠杆菌在自然环境中一般都是要死亡的、在自然环为大肠杆菌在自然环境中一般都是要死亡的、在自然环境中无法生存）境中无法生存）19761976年发展出来第一个安全菌株年发展出来第一个安全菌株EK12EK12，17761776菌株，营菌株，营养缺陷突变体、细胞壁十分脆弱。养缺陷突变体、细胞壁十分脆弱。19771977年，首家专门制造和生产医疗药品的基因工程公司年，首家专门制造和生产医疗药品的基因工程公司成立。成立。发展证实，危险并不象担心的。迄今尚未发现重组发展证实，危险并不象担心的。迄今尚未发现重组DNADNA危险事例。危险事例。19791979年，允许使用病毒年，允许使用病毒DNADNA进行重组实验。进行重组实验。19841984年，美国公布了新条例，有所放宽。年，美国公布了新条例，有所放宽。19891989年，批准了植物基因工程。年，批准了植物基因工程。7a基因工程研究进展和应用前景基因工程研究进展和应用前景微生物基因工程微生物基因工程，微生物生长繁殖快、容易大规模培养 人胰岛素人胰岛素 胰岛素是治疗胰岛素依赖性糖尿病的胰岛素是治疗胰岛素依赖性糖尿病的唯一有效的药物。胰岛素由唯一有效的药物。胰岛素由A A、B B两条链组成，两条链组成，分别有分别有2121和和3030个氨基酸。个氨基酸。500500多万患者。以前获多万患者。以前获得得500g500g胰岛素需要胰岛素需要800-1000kg800-1000kg的牛胰脏。的牛胰脏。19781978年，美国年，美国GenentechGenentech公司成功用大肠杆菌表达了公司成功用大肠杆菌表达了人的胰岛素基因。人的胰岛素基因。19821982年美国年美国FDAFDA批准基因工程批准基因工程胰岛素在美国销售。胰岛素在美国销售。8a生长激素生长激素 缺乏导致侏儒症。缺乏导致侏儒症。191191个氨基酸的蛋白个氨基酸的蛋白质。生长激素有物种特异性，所以只能用人的生长质。生长激素有物种特异性，所以只能用人的生长激素来治疗侏儒症。以前大多从尸体的脑垂体中获激素来治疗侏儒症。以前大多从尸体的脑垂体中获得，来源非常有限。现在用大肠杆菌生产。我国正得，来源非常有限。现在用大肠杆菌生产。我国正在试产。在试产。干扰素干扰素 一类抗病毒、抗肿瘤、同时具有免疫调节一类抗病毒、抗肿瘤、同时具有免疫调节功能的蛋白质。根据来源不同可分为功能的蛋白质。根据来源不同可分为、三三个亚型。过去靠体外培养的人细胞来生产，产量低，个亚型。过去靠体外培养的人细胞来生产，产量低，成本高。现用大肠杆菌生产治疗病毒感染和某些肿成本高。现用大肠杆菌生产治疗病毒感染和某些肿瘤。瘤。乙型肝炎疫苗乙型肝炎疫苗 HBV HBV通过血液传播。我国通过血液传播。我国HBVHBV携带者携带者至少有至少有1 1亿人。亿人。HBVHBV不能在组织培养细胞中生长，以不能在组织培养细胞中生长，以前乙肝抗原只能从病毒携带者的血清中分离加热处前乙肝抗原只能从病毒携带者的血清中分离加热处理后制成疫苗，成本高，数量少。现用大肠杆菌生理后制成疫苗，成本高，数量少。现用大肠杆菌生产乙肝病毒的基因工程疫苗。我国已普及。产乙肝病毒的基因工程疫苗。我国已普及。9a植物基因工程植物基因工程 ，培育优良品种，增加粮食产量、改，培育优良品种，增加粮食产量、改进粮食品质、减少化肥和农药的使用。进粮食品质、减少化肥和农药的使用。抗虫作物抗虫作物 抗虫棉和抗虫玉米抗虫棉和抗虫玉米 抗旱植物抗旱植物 抗旱的烟草和番茄抗旱的烟草和番茄 改进农产品的品质改进农产品的品质 提高植物油中的不饱和脂肪酸含量，提高植物油中的不饱和脂肪酸含量，增加谷类和豆类种子中的赖氨酸含量。兔毛棉花在我国增加谷类和豆类种子中的赖氨酸含量。兔毛棉花在我国培育成功，棉花纤维的质量很好，具有兔毛般的光泽。培育成功，棉花纤维的质量很好，具有兔毛般的光泽。利用植物生产疫苗和抗体利用植物生产疫苗和抗体 表达动物蛋白的转基因植物，表达动物蛋白的转基因植物，生产小鼠抗体的烟草、生产人血清白蛋白的马铃薯和生生产小鼠抗体的烟草、生产人血清白蛋白的马铃薯和生产人干扰素的萝卜。目前的热点是用植物来生产疫苗。产人干扰素的萝卜。目前的热点是用植物来生产疫苗。也许有一天，人们可以通过吃香蕉而不是打预防针来进也许有一天，人们可以通过吃香蕉而不是打预防针来进行爱滋病疫苗的接种行爱滋病疫苗的接种。10a动物基因工程，使动物获得人类所需的某些性状；使动物具有可遗传的免疫力，对某些疾病和不良环境产生抗性；生产对人类有价值的产品当前动物基因工程的主要方向。特异表达系统：乳腺表达系统，奶容易收集；奶中的蛋白种类少，容易从中纯化所需的外源蛋白；饲养的家畜奶的产量都不低。血液表达系统，血液采集方便。基因动物生产的药有：人血红蛋白、人乳铁蛋白等。11a基因工程的方法步骤基因工程的方法步骤包括以下包括以下5 5个步骤个步骤 目的基因的获得，人工合成、目的基因的获得，人工合成、PCRPCR法、利用基因杂法、利用基因杂交从基因文库中筛选。交从基因文库中筛选。目的基因与载体目的基因与载体DNADNA片段的体外连接，形成重组片段的体外连接，形成重组DNADNA分子分子 。基因工程载体：目的基因的扩增需要一种能。基因工程载体：目的基因的扩增需要一种能在细胞中自主复制的载体。质粒（人工改造）、噬在细胞中自主复制的载体。质粒（人工改造）、噬菌体。菌体。将重组将重组DNADNA分子转移到受体细胞内，并令其增殖分子转移到受体细胞内，并令其增殖 筛选获得了重组筛选获得了重组DNADNA分子的细胞。基因克隆，目的分子的细胞。基因克隆，目的基因得到大量扩增，而且来源于无性繁殖的同一个基因得到大量扩增，而且来源于无性繁殖的同一个细胞。细胞。外源基因（目的基因）表达的检测外源基因（目的基因）表达的检测 12a基因工程概述基因工程概述基因工程，又叫重组基因工程，又叫重组DNADNA技术。在体外将外源技术。在体外将外源DNADNA分子经切割和连接，插入到病毒、质粒或其它载分子经切割和连接，插入到病毒、质粒或其它载体分子中，形成重组体分子中，形成重组DNADNA分子，倒入受体细胞中，分子，倒入受体细胞中，使外源基因在受体细胞中表达的过程。使外源基因在受体细胞中表达的过程。重组重组DNADNA技术是现代生物技术的核心手段，它使技术是现代生物技术的核心手段，它使在基因水平上改造生物遗传特性成为可能。在基因水平上改造生物遗传特性成为可能。13a遗传和优生遗传和优生遗传病遗传病,指细胞中遗传物质发生异常改变指细胞中遗传物质发生异常改变而导致的疾病。而导致的疾病。遗传病的一般特征遗传病的一般特征遗传病的分类遗传病的分类 遗传病的预防遗传病的预防 遗传病的治疗遗传病的治疗 优生学优生学14a遗传病的治疗遗传病的治疗遗传病的发病过程从四个水平来分析：基因遗传病的发病过程从四个水平来分析：基因水平、酶水平、代谢水平、临床水平。水平、酶水平、代谢水平、临床水平。环境工程环境工程：酶水平和代谢水平。要求对患者：酶水平和代谢水平。要求对患者在出生后即、或患者出现典型症状予确诊，在出生后即、或患者出现典型症状予确诊，采取措施。采取措施。遗传工程遗传工程：基因治疗：基因治疗 15a体体外外原原位位治治疗疗，从从患患者者体体内内取取出出带带有有基基因因缺缺陷陷的的细细胞胞基基因因修修正正培培养养修修正正后后的的细细胞胞通通过过细细胞胞融融合合或或移移植植转转入患者体内。入患者体内。体体内内基基因因治治疗疗，将将具具有有治治疗疗功功能能的的基基因因直直接接转转入入病病人人的的某某一一特特定定的的组组织织中中。自自杀杀基基因因治治疗疗法法治治疗疗肿肿瘤瘤或或癌癌症症（自自杀杀基基因因转转入入癌癌细细胞胞，这这种种基基因因编编码码的的蛋蛋白白能能把把无无害害的的药药物物前前体体转转变变为为有有毒毒物物质质，从从而而将将癌癌变变的的细细胞胞杀杀死死。美国已在临床上进行应用）；肿瘤抑制基因。美国已在临床上进行应用）；肿瘤抑制基因。反反 义义 疗疗 法法，阻阻 遏遏 或或 降降 低低 目目 的的 基基 因因 的的 表表 达达。DNAmRNApro DNAmRNApro 积积累累致致病病。引引入入反反义义RNARNA和和mRNAmRNA配配对对，降低降低mRNAmRNA、蛋白质产物量降低。、蛋白质产物量降低。通过核酶的基因治疗通过核酶的基因治疗，具有酶活性的，具有酶活性的RNARNA分子可裂解分子可裂解RNARNA。核酶可以切割核酶可以切割HIVHIV基因组基因组RNARNA，并阻断其复制。美国，并阻断其复制。美国FDAFDA已批准将核酶倒入细胞的试验。已批准将核酶倒入细胞的试验。16a基因治疗尚待克服的困难、潜在的风险和基因治疗尚待克服的困难、潜在的风险和应用前景应用前景 尚待克服的困难：进入临床实验的最大障碍是，重尚待克服的困难：进入临床实验的最大障碍是，重组病毒载体带入的目的基因是否能发挥正常的功能组病毒载体带入的目的基因是否能发挥正常的功能（表达）。（表达）。目的基因产生的酶太少。目的基因产生的酶太少。潜在的风险：主要问题是潜在的风险：主要问题是“插入突变插入突变”，随即插入，随即插入会影响其它基因的表达；基因治疗所用的病毒可能会影响其它基因的表达；基因治疗所用的病毒可能从细胞中逃脱而感染其它病人，甚至出现象爱滋病从细胞中逃脱而感染其它病人，甚至出现象爱滋病之类的新疾病。之类的新疾病。几乎不可能，因为用缺陷型。几乎不可能，因为用缺陷型。应用前景：可以用于基因治疗的遗传病，半乳糖症、应用前景：可以用于基因治疗的遗传病，半乳糖症、精氨酸症、血友病。精氨酸症、血友病。17a优生学优生学 优生学：使用遗传学的原理和方法，改善优生学：使用遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门科学。口质量的一门科学。预防性优生学：降低不利基因频率，减少患预防性优生学：降低不利基因频率，减少患病性。消极优生学病性。消极优生学 演进性优生学：提高优秀个体，增加有利基演进性优生学：提高优秀个体，增加有利基因组合。积极优生学因组合。积极优生学 18a优生学措施优生学措施 婚前检查婚前检查避免近亲结婚避免近亲结婚适龄生育适龄生育遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断妊妊娠娠早早期期避避免免接接触触致致癌癌剂剂：电电离离辐辐射射、抗抗生生素、化学物质、病毒。素、化学物质、病毒。19a饮饮食食控控制制疗疗法法，当当代代谢谢发发生生异异常常造造成成机机体体必必需需的的物物质质缺缺乏乏时时，则则加加以以补补充充；造造成成某某些些代代谢谢物物质质大大量量积积累累时时，则则限限制制此此代代谢谢物物的的前前身身物物质质的的摄摄入入，以以维维持持代代谢谢平平衡衡。如如，半半乳乳糖糖血血症症给给予予无无乳乳糖糖饮饮食食、苯苯丙丙酮酮尿尿症症给给予予低低苯苯丙丙氨氨酸酸饮饮食食、维维生生素素缺缺乏乏补补充充维维生生素。素。药药物物疗疗法法，原原则则是是补补缺缺、去去余余。先先天天性性免免疫疫球球蛋蛋白白血血症症患患者者可可给给免免疫疫球球蛋蛋白白制制剂剂；糖糖尿尿病病给给予予胰胰岛岛素素。用用正正常常的的酶酶代代替替先先天天性性代代谢谢病病患患者者所所缺缺陷陷的的酶酶，脑脑苷苷脂脂患患者者注注射射-葡葡萄萄糖糖苷苷酶酶，可可使使患患者者肝肝和和血血液液中的脑苷脂含量降低。中的脑苷脂含量降低。手术治疗手术治疗，唇裂、腭裂、并指、多指、青光眼、白，唇裂、腭裂、并指、多指、青光眼、白内障可用手术矫正。内障可用手术矫正。20a遗传病的预防遗传病的预防遗传咨询遗传咨询 ，由医生或其他专业人员对遗传病患，由医生或其他专业人员对遗传病患者或其亲属提出的有关该病的病因、遗传方式、者或其亲属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、预后和防治等问题进行解答。诊断、预后和防治等问题进行解答。婚姻和生育指导婚姻和生育指导，避免近亲结婚，提倡远缘（亲，避免近亲结婚，提倡远缘（亲缘关系、地理上）。生育指导（适龄生育）。缘关系、地理上）。生育指导（适龄生育）。产前诊断产前诊断，又叫宫内诊断。在出生前检出遗传病，又叫宫内诊断。在出生前检出遗传病和先天畸形儿，随即终止妊娠，既可预防患；儿和先天畸形儿，随即终止妊娠，既可预防患；儿的出生，从而减轻患儿的家庭负担和痛苦，也为的出生，从而减轻患儿的家庭负担和痛苦，也为控制遗传病在社会上的继续播散做出贡献。控制遗传病在社会上的继续播散做出贡献。21a遗传病的一般特征遗传病的一般特征遗传性遗传性：上代传至下代的特征。：上代传至下代的特征。终生性终生性：经治疗可以改变疾病的表型特征或改善症：经治疗可以改变疾病的表型特征或改善症状，修复或纠正患者机体细胞中发生突变的遗传物状，修复或纠正患者机体细胞中发生突变的遗传物质从而根治遗传病困难。质从而根治遗传病困难。先天性先天性：先天性疾病指个体出生后即表现出来的疾：先天性疾病指个体出生后即表现出来的疾病。由于许多遗传病在出生后即可见到，故大多数病。由于许多遗传病在出生后即可见到，故大多数先天性疾病实际上是遗传病。先天性疾病实际上是遗传病。家族性家族性：表现出家族聚集现象的疾病，在同一家庭：表现出家族聚集现象的疾病，在同一家庭中有两个以上患者。有的遗传病有，有的没有。有中有两个以上患者。有的遗传病有，有的没有。有些非遗传性疾病，由于家庭成员处于相同的环境条些非遗传性疾病，由于家庭成员处于相同的环境条件而同患某种疾病，如缺乏某种物质引起的疾病。件而同患某种疾病，如缺乏某种物质引起的疾病。22a遗传病的分类遗传病的分类按按遗遗传传物物质质的的突突变变方方式式，分分为为基基因因病病（又又可可分分为为单单基基因病和多基因病）和染色体病。因病和多基因病）和染色体病。单单基基因因的的遗遗传传病病：与与一一对对基基因因有有关关。主主要要由由基基因因突变引起。白化病、血友病、色盲。突变引起。白化病、血友病、色盲。多多基基因因的的遗遗传传病病：由由几几对对基基因因的的变变化化引引起起的的疾疾病病，不不仅仅与与遗遗传传有有关关而而且且与与环环境境有有关关。高高血血压压、糖糖尿尿病病、神神经经分分裂裂症症。人人类类最最常常见见的的遗遗传传病病，但但发发病病率率低低 1%-10%1%-10%。染染色色体体病病：染染色色体体畸畸变变造造成成。500500多多种种。75%75%为为性性染色体异常，染色体异常，25%25%为常染色体异常。为常染色体异常。用用遗遗传传率率表表示示遗遗传传因因素素对对发发病病作作用用的的大大小小，遗遗传传率率大大于于70%70%的的有有兔兔唇唇、支支气气管管哮哮喘喘、神神经经分分裂裂症症。遗遗传传率率在在50%-60%50%-60%有有高高血血压压、冠冠心心病病。遗传率小于遗传率小于40%40%的有消化性溃疡、成年型糖尿病。的有消化性溃疡、成年型糖尿病。23a生物的遗传变异与生物进化生物的遗传变异与生物进化 表表型型变变异异：环环境境影影响响，不不能能遗遗传传。如如营营养养条条件件的的差异造成个体间的差异。差异造成个体间的差异。遗传的变异，可以遗传。遗传的变异，可以遗传。基基因因重重组组：用用自自由由组组合合定定律律和和连连锁锁交交换换定定律律解解释。释。突变：遗传物质的改变，突变：遗传物质的改变，包括染色体畸变包括染色体畸变：结构改变；数目改变：结构改变；数目改变基因突变基因突变：基因分子结构的改变：基因分子结构的改变 生物进化生物进化24a染色体畸变染色体畸变 染色体结构变异染色体结构变异 ，见图见图缺失缺失：染色体断裂而丢失一段，造成基因丢失。：染色体断裂而丢失一段，造成基因丢失。儿儿童童中中的的猫猫叫叫综综合合症症。患患儿儿哭哭声声象象猫猫叫叫，两两眼眼距距离离较较远远，智智力力低低下下，生生活活力力差差。儿儿童童视视网网膜膜肿肿瘤瘤。1313号号染染色色体体长长臂臂上上1414、1111区区缺缺失。失。肾脏肿瘤肾脏肿瘤，1111号染色体短臂上号染色体短臂上1313区缺失。区缺失。重复重复：染色体增加片段，可执行新的功能，利于进化。：染色体增加片段，可执行新的功能，利于进化。神经紊乱神经紊乱，1515号染色体上长臂部分缺失、部分重复。号染色体上长臂部分缺失、部分重复。倒位倒位：180180度颠倒，染色体上基因的排列顺序改变。度颠倒，染色体上基因的排列顺序改变。人人与与黑黑猩猩猩猩发发生生6 6次次倒倒位位，黑黑猩猩猩猩与与大大猩猩猩猩发发生生8 8次次倒倒位位。胸胸腺腺、甲状腺及先天性心脏病由于甲状腺及先天性心脏病由于2222号染色体长臂号染色体长臂1111区倒位。区倒位。易位易位：非同源染色体间互换染色体片段。可能导致家族：非同源染色体间互换染色体片段。可能导致家族性染色体异常。容易产生肿瘤。性染色体异常。容易产生肿瘤。人的慢性粒细胞白血病人的慢性粒细胞白血病由于由于2222号染色体长臂片段易位。号染色体长臂片段易位。先天性白先天性白内障内障，X X染色体长臂染色体长臂2525区易位。区易位。唐氏综合症唐氏综合症，7 7号、号、9 9号染色体互号染色体互换片段。换片段。25a26a染色体数目改变染色体数目改变 整整倍倍体体改改变变：染染色色体体的的变变化化以以配配子子的的染染色色体体数数为为单单位位增减。无籽西瓜、香蕉、小黑麦。增减。无籽西瓜、香蕉、小黑麦。非非整整倍倍体体改改变变：增增减减1 1个个或或几几个个染染色色体体。大大部部分分情情况况下在动物中非整倍体是致死的。下在动物中非整倍体是致死的。缺缺体体，2n2n2 2，个个体体丢丢失失了了一一对对同同源源染染色色体体，又又称为零体。称为零体。单体，单体，2n2n1 1，个体丢失某一条染色体。，个体丢失某一条染色体。XOXO，特特纳纳氏氏综综合合症症，性性腺腺发发育育不不全全症症，先先天天性性卵卵巢巢发发育育不不全全。女女孩孩中中发发生生。体体矮矮（120cm-140cm120cm-140cm）常常有有蹼蹼颈颈和和肘肘外外翻翻，无无生生育育能能力力。智智力力低低下下，常常伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。性别畸形性别畸形27a三体，三体，2n+12n+1。13-13-三三体体，小小头头，兔兔唇唇或或腭腭裂裂，一一般般三三月月死死亡亡，少少数数能能活活到到五五岁岁。人人类类常常见见的的21-21-三三体体，先先天天愚愚型型，患患儿儿眼眼小小，眼眼距距宽宽，生生长发育迟缓，通贯手，智力低下，平均寿命短。长发育迟缓，通贯手，智力低下，平均寿命短。18-18-三体，所有器官异常。三体，所有器官异常。XXYXXY，先先天天性性睾睾丸丸发发育育不不全全。外外貌貌象象男男性性，身身体体较较一一般般男男性性高高，无生育能力，智力低下。无生育能力，智力低下。XYYXYY，超超雄雄，患患者者为为男男性性，身身材材高高大大，少少数数有有发发育育异异常常和和智智力力低低下下。犯犯罪罪中中XYYXYY的的比比例例较较高高（1 1：2828），从从而而提提出出Y Y染染色色体体的的存在可能导致患者有侵犯行为。但尚无定论。存在可能导致患者有侵犯行为。但尚无定论。XXXXXX，超雌。多数患者表型和生育能力都正常。，超雌。多数患者表型和生育能力都正常。男性阴阳人，男性阴阳人，TmfTmf（雄性激素受体基因）突变为（雄性激素受体基因）突变为tmftmf。女性阴阳人，激素代谢途径改变，产生雄性激素。女性阴阳人，激素代谢途径改变，产生雄性激素。双三体，双三体，2n+1+12n+1+1，多了两条不同的染色体。，多了两条不同的染色体。多体，多体，2n+n2n+n，某一号染色体增加了，某一号染色体增加了1 1条以上。条以上。28a29a基因突变基因突变 遗传物质分子结构的改变，包括遗传物质分子结构的改变，包括DNADNA上碱上碱基对的改变和碱基对的插入和缺失。基对的改变和碱基对的插入和缺失。机理机理 碱基替换：包括碱基替换：包括转换和颠换转换和颠换。移码突变：增减移码突变：增减1 1个或数个碱基（非个或数个碱基（非3 3的倍数）的倍数）。使插入或缺失后的所有密码内容改变，从。使插入或缺失后的所有密码内容改变，从而在翻译水平上引起多肽链的氨基酸顺序也而在翻译水平上引起多肽链的氨基酸顺序也完全改变。例如血红蛋白病，完全改变。例如血红蛋白病，链缺失一个链缺失一个碱基。碱基。30a突变的诱发突变的诱发物理诱变剂：射线物理诱变剂：射线化化学学诱诱变变剂剂：碱碱基基类类似似物物，食食品品中中的的亚亚硝酸盐，汽车尾气等。硝酸盐，汽车尾气等。诱变的应用：使突变率提高，用于育种。诱变的应用：使突变率提高，用于育种。31a碱基的转换和颠换碱基的转换和颠换改变后对肽链中氨基酸顺序的影响不同：改变后对肽链中氨基酸顺序的影响不同：同义突变，同义突变，CTACTGCTACTG，mRNAmRNA上上GAUGACGAUGAC，都决定，都决定AspAsp。无义突变，无义突变，DNADNA碱基改变后使碱基改变后使mRNAmRNA上成为上成为UAGUAG、UAAUAA和和UGAUGA终止子中的一个。终止子中的一个。错义突变，错义突变，DANDAN中碱基替换，使中碱基替换，使mRNAmRNA上某一密码子上某一密码子改变，编码的氨基酸不同。一级结构改变影响高改变，编码的氨基酸不同。一级结构改变影响高级结构。例如，镰形细胞贫血症，正常血红蛋白级结构。例如，镰形细胞贫血症，正常血红蛋白基因基因HbHbA A，突变基因，突变基因HbHbS S决定三种基因型。决定三种基因型。GAGGTGGAGGTG。32a生物进化 生物进化的证据 比较解剖学证据：比较多种植物和动物的器官，有基本相似的结构。同源器官不同种类的生物体内，有些位置相当的器官，尽管在外形和功能上有很大差异，但其内部构造却基本一致，并在胚胎发育过程中有相似的起源。鸟类的翅膀和哺乳类的前肢。33a胚胚胎胎学学证证据据：高高等等生生物物起起源源于于低低等等的的单单细细胞胞生生物物。鱼鱼类类、两两栖栖类类、爬爬行行类类、鸟鸟类类、哺哺乳乳类类和和人人在在胚胚胎胎发发育育早早期期很很相相似似：有有腮腮裂裂和和尾尾，头头部部较较大大，身身体体弯弯曲。曲。细细胞胞遗遗传传学学的的证证据据：比比较较生生物物染染色色体体的的数数目目和和形形态态。人人与与大大猩猩猩猩和和黑黑猩猩猩猩7 7号号染染色色体体结结构构相相似似。短短尾尾猿有，但结构不同。猿有，但结构不同。分分子子水水平平证证据据：免免疫疫学学，利利用用抗抗原原-抗抗体体反反应应强强弱弱。人与黑猩猩亲缘关系最近。人与黑猩猩亲缘关系最近。蛋蛋白白质质进进化化，比比较较同同一一种种蛋蛋白白质质的的氨氨基基酸酸组组成成。CytCCytC，HbHb。核核酸酸进进化化，进进化化过过程程中中，生生物物的的DNADNA含含量量逐逐渐渐增增高高。病病毒毒、细细菌菌、真真菌菌、原原生生动动物物、两两栖栖类类、爬爬行行类类、哺乳类。哺乳类。34a生物进化的理论生物进化的理论拉拉马马克克学学说说：两两个个著著名名法法则则，用用进进废废退退和和获获得性遗传得性遗传认为两者既是变异产生的原因，又是适应环境的过认为两者既是变异产生的原因，又是适应环境的过程。环境条件的改变，首先引起生理需要上的变化，程。环境条件的改变，首先引起生理需要上的变化，进而引起行为上的变化。器官用则发展、不用则退化进而引起行为上的变化。器官用则发展、不用则退化用进废退。由于环境影响或用进废退所获得的变异用进废退。由于环境影响或用进废退所获得的变异性质，可以通过繁殖遗传给后代性质，可以通过繁殖遗传给后代获得性遗传。多数获得性遗传。多数鸟类善于飞翔，胸肌就发达了；生活在暗洞中的盲鼠鸟类善于飞翔，胸肌就发达了；生活在暗洞中的盲鼠和洞穴中的鱼，由于长期不用眼睛而失去知觉；最著和洞穴中的鱼，由于长期不用眼睛而失去知觉；最著名的例子是长颈鹿。名的例子是长颈鹿。-缺乏科学的实验证据。缺乏科学的实验证据。35a 达尔文的自然选择学说达尔文进化论的核心，该学说的主要论点是：变异：一切生物都有产生变异的特性。引起变异的根本原因是生活条件的改变。有的变异能遗传，有的变异不能遗传。繁殖过剩与生存竞争：地球上的生物有高度繁殖率，生存竞争包括生物与无机条件的斗争、种间斗争和种内斗争。自然选择适者生存：在生存竞争中，对生存有利的变异得到保存，对生存有害的变异被淘汰。自然选择是一个长期的、缓慢的、连续的过程。36a基因在生物遗传中的作用基因在生物遗传中的作用位于染色体位于染色体 DNA DNA 上的基因通过转录上的基因通过转录,翻译决定生物翻译决定生物的性状，基因的遗传方式分为显性和隐性遗传两种：的性状，基因的遗传方式分为显性和隐性遗传两种：显性基因控制的性状为显性遗传显性基因控制的性状为显性遗传头发的颜色、眼口鼻的形态、多指、侏儒头发的颜色、眼口鼻的形态、多指、侏儒隐性基因控制的性状为隐性遗传隐性基因控制的性状为隐性遗传白化病、全色盲、早老症、半乳糖血症白化病、全色盲、早老症、半乳糖血症根据基因所在的染色体的不同分为：根据基因所在的染色体的不同分为：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传性染色体显性遗传性染色体显性遗传性染色体隐性遗传性染色体隐性遗传生物的多基因遗传生物的多基因遗传生物的性别决定生物的性别决定伴性遗传37a生物的性别决定生物的性别决定性染色体决定性别性染色体决定性别XYXY型型ZWZW型，型，ZWZW为雌性、为雌性、ZZZZ为雄性为雄性性染色体数目决定性别，蝗虫，雌性性染色体数目决定性别，蝗虫，雌性2n=24(xx)2n=24(xx)，雄性雄性2n=23(xo)2n=23(xo)染色体组的倍性决定性别染色体组的倍性决定性别基因决定性别基因决定性别环境决定性别环境决定性别海生蠕海生蠕虫38a蜜蜂的性别决定雄峰（雄峰（n=16n=16）精子精子 雄峰雄峰蜂皇蜂皇(2n=32)(2n=32)卵子卵子 受精卵（雌性）受精卵（雌性）吃吃2 2、3 3天蜂皇浆天蜂皇浆 吃吃5 5天蜂皇浆天蜂皇浆 21 21天成为成虫天成为成虫 16 16天能生育天能生育 蜂皇蜂皇(2n)(2n)职蜂职蜂(2n)(2n)未受精39a生物的多基因遗传生物的多基因遗传数量性状：连续变异，农作物产量、奶牛泌奶数量性状：连续变异，农作物产量、奶牛泌奶量、身高、体重。量、身高、体重。质量性状：变异不连续，花的颜色、色盲与非质量性状：变异不连续，花的颜色、色盲与非色盲。色盲。多基因遗传：决定数量性状的基因多个多基因遗传：决定数量性状的基因多个微效微效基因，效应叠加。基因，效应叠加。40a性染色体显性遗传性染色体显性遗传X X连锁显性遗传，男性致病基因只能从母连锁显性遗传，男性致病基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，不存在亲传来，将来传给自己的女儿，不存在男性向男性的传递男性向男性的传递交叉遗传。交叉遗传。抗维生素抗维生素D D性佝偻病，患者由于肾小管对磷性佝偻病，患者由于肾小管对磷的吸收有障碍，所以血磷水平低，肠对磷、的吸收有障碍，所以血磷水平低，肠对磷、钙的吸收不良，因此形成佝偻病。钙的吸收不良，因此形成佝偻病。女性：女性：X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa aX Xa a男性：男性：X XA AY Y、X Xa aY Y女性发病率高于男性女性发病率高于男性41aY Y连锁的遗传，父传子、子传孙，女性不会出连锁的遗传，父传子、子传孙，女性不会出现相应的遗传病。现相应的遗传病。外耳道多毛症外耳道多毛症42a性染色体隐性遗传性染色体隐性遗传X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传红绿色盲红绿色盲血友病，出血性疾病，无凝血因子，血友病，出血性疾病，无凝血因子，英国维英国维多利亚女王家族多利亚女王家族。自毁容貌症，肌张力障碍、侵害他人自毁容貌症，肌张力障碍、侵害他人进行性肌营养不良进行性肌营养不良女性：女性：X XB BX XB B、X XB BX Xb b、X Xb bX Xb b男性：男性：X XB BY Y、X Xb bY Y男性发病率高于女性男性发病率高于女性43a44a常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传隐性基因控制，隐性纯合体发病（隐性基因控制，隐性纯合体发病（aaaa），），杂合体（杂合体（AaAa）为携带者。）为携带者。白化病，由于缺乏酪氨酸酶而不能形成黑色素白化病，由于缺乏酪氨酸酶而不能形成黑色素特点：特点：家系中看不到疾病的连续传递（表现散发）家系中看不到疾病的连续传递（表现散发）患者双亲表现正常，但都为携带者患者双亲表现正常，但都为携带者患者同胞中约有患者同胞中约有1/41/4发病，男女患病机会均等发病，男女患病机会均等近亲婚配发病率增高近亲婚配发病率增高Aa AaAa AaAA Aa Aa aaAA Aa Aa aa45a常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传完全显性遗传：杂合体（完全显性遗传：杂合体（AaAa）与显性纯合体）与显性纯合体（AAAA）表型完全相同。）表型完全相同。齿质形成不全症，患者牙齿有明显的缺陷，在牙齿质形成不全症，患者牙齿有明显的缺陷，在牙齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。人类耳垂的遗传人类耳垂的遗传先天性软骨发育不全（侏儒）先天性软骨发育不全（侏儒）患者患者AAAA、AaAa（多数）；正常人（多数）；正常人aaaa遗传遵循孟德尔分离定律遗传遵循孟德尔分离定律齿质发育不全症患者与正常人婚配图解齿质发育不全症患者与正常人婚配图解46a亲代亲代 Aa Aa（患者）（患者）aa aa（正常人）（正常人）配子配子 A a a A a a子代子代 1/2Aa 1/2aa 1/2Aa 1/2aa特点：特点：患者的双亲中有一方是患者。由于致病的基因是稀有患者的双亲中有一方是患者。由于致病的基因是稀有的，频率约为的，频率约为0.010.0010.010.001，所以患者的亲代常为杂合，所以患者的亲代常为杂合体。体。患者的同胞中约有患者的同胞中约有1/21/2患病，而且患病机会均等。患病，而且患病机会均等。患者子女中，约有患者子女中，约有1/21/2的个体患病（每个子女都有的个体患病（每个子女都有1/21/2的发病风险）的发病风险）双亲无病时，子女一般不患病，只有突变情况下才看双亲无病时，子女一般不患病，只有突变情况下才看到双亲无病而子女有散发的个别病例。到双亲无病而子女有散发的个别病例。47a不完全显性不完全显性/中间型中间型/半显性：杂合体（半显性：杂合体（AaAa）的表型）的表型介于显性纯合体（介于显性纯合体（AAAA）和隐性纯合体（）和隐性纯合体（AaAa）表型之）表型之间。间。型地中海贫血症，由于造血系统的血红蛋白形型地中海贫血症，由于造血系统的血红蛋白形成受到影响，血红蛋白分子的化学成分改变及铁的成受到影响，血红蛋白分子的化学成分改变及铁的利用障碍而造成低血色素贫血，红细胞形态发生改利用障碍而造成低血色素贫血，红细胞形态发生改变。变。患者间婚配图解患者间婚配图解 Th Th th th（轻型患者轻型患者）ThTh th th（轻型患者）轻型患者）Th Th Th Th ThTh th th ThTh th th thth thth（重型患者）（重型患者）（轻型患者）（轻型患者）（正常人）（正常人）花的颜色花的颜色48a49a共显性，一对等位基因的两个成员在杂合体中共显性，一对等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来。都显示出来。人类的人类的MNMN血型，血型，L LM ML LM M、L LM ML LN N、L LN NL LN N4 4号染色体上的号染色体上的M M、N N基因决定的基因决定的M M抗原、抗原、N N抗原抗原人类的人类的ABOABO血型，决定于血型，决定于9 9号染色体上的一组复等位号染色体上的一组复等位基因（基因（I IA A基因、基因、I IB B基因、基因、i i基因）基因）ABOABO血型的特点血型的特点双亲和子女之间双亲和子女之间ABOABO血型遗传关系血型遗传关系A A男和男和B B女能否生出女能否生出O O型的儿子来？型的儿子来？ABAB男和男和O O女能否生出女能否生出O O型的孩子来？型的孩子来？用于亲子鉴定用于亲子鉴定用于排查嫌疑犯用于排查嫌疑犯 RhRh血型血型50a延迟显性遗传，携带有显性致病基因的延迟显性遗传，携带有显性致病基因的杂合体，有时在生命的早期并不表现出杂合体，有时在生命的早期并不表现出体征，达到一定年龄后致病基因控制的体征，达到一定年龄后致病基因控制的症状才表现出来。症状才表现出来。原发性血色病，含铁血黄素广泛沉积在各器原发性血色病，含铁血黄素广泛沉积在各器官引起器官损害官引起器官损害铁质积累到一定程度发病，铁质积累到一定程度发病，3/43/4在在4040岁时发病。岁时发病。慢性进行性舞蹈症，慢性进行性舞蹈症，3535岁以后发病。岁以后发病。51a丛性显性遗传，性别对表现型有影响，丛性显性遗传，性别对表现型有影响，杂合体表现型在不同性别中表现不同。杂合体表现型在不同性别中表现不同。早秃，常染色体上显性遗传，杂合体男性早秃，常染色体上显性遗传，杂合体男性3535岁后发病，女性不发病。基因在常染色体上，岁后发病，女性不发病。基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同的性但由于受到性激素的作用，基因在不同的性别中表现不同。别中表现不同。早秃的遗传方式早秃的遗传方式 正常女正常女早秃男早秃男 b b+b b+bb bb b b+b bb b+b b 女（正常）女（正常）男（早秃）男（早秃）52aRhRh血型血型红细胞膜上是否有红细胞膜上是否有RhRh抗原（抗原（R R）决定：）决定：RhRh+：RRRR或或RrRr（属于完全显性），多数人（属于完全显性），多数人RhRh-：rr rr，北美和欧洲，北美和欧洲15%15%的人群、中国的人群、中国1.5%1.5%，比例高给婴儿带来一种潜在的危险。，比例高给婴儿带来一种潜在的危险。新生儿溶血症新生儿溶血症Rh+抗体53aABOABO血型的特点血型的特点血型血型红细胞抗原红细胞抗原血清中的天然抗体血清中的天然抗体基因型基因型A AA AI IA AI IA A、I IA Ai iB BB BI IB BI IB B、I IB Bi iABABA A、B B-I IA AI IB BO O-、iiii54a双亲和子女之间ABO血型遗传关系双亲血型子女中可能有的血型子女中不可能有的血型AAA、OB、ABA OA、OB、ABA BA、B、AB、O-A ABA、B、ABOB BB、OA、ABB OB、OA、ABB ABA、B、ABOAB OA、BAB、OAB ABA、B、ABOO OOA、B、AB55a基因基因基因的发展史基因的发展史遗传因子的提出遗传因子的提出遗传的染色体学说遗传的染色体学说基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列基因的物质基础基因的物质基础基因的发展基因的发展基因的概念基因的概念人类基因组计划人类基因组计划56a基因的发展史基因的发展史系统的遗传学理论开始于统的遗传学理论开始于 Mendel Mendel 的重大发现。的重大发现。在在 Mendel Mendel 之之前前已已经经有有一一些些植植物物学学家家做做了了植植物物杂杂交交实验，并获得了显著的成绩：实验，并获得了显著的成绩：1797 1797 年年英英国国的的骑骑士士和和法法国国的的 Nauding Nauding 都都做做了了植植物物的的杂杂交实验，得到了一些结果，但未进行分析。交实验，得到了一些结果，但未进行分析。1865 1865 年，年，Mendel Mendel 根据根据 8 8 年植物杂交实验的结果，年植物杂交实验的结果，提出了遗传因子的分离和自由组合定律提出了遗传因子的分离和自由组合定律 2 2 月月 8 8 日日在当地的科学协会上宣读了一篇题为在当地的科学协会上宣读了一篇题为 植物杂交实植物杂交实验验 的论文，的论文，1866 1866 年正式发表在该协会的会刊上，年正式发表在该协会的会刊上，并将论文寄给当时的一些生物科学家，几乎得不并将论文寄给当时的一些生物科学家，几乎得不到回音，这一伟大发现被埋没在旧纸堆里长达到回音，这一伟大发现被埋没在旧纸堆里长达 35 35 年年 Mendel Mendel 临终前说：临终前说：等着瞧吧，我的时代总有等着瞧吧，我的时代总有一天要来临。一天要来临。57a 58a分离定律分离定律杂合体在通过减数分裂形成生殖细胞的杂合体在通过减数分裂形成生殖细胞的过程中，位于同源染色体上的一对等位过程中，位于同源染色体上的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立的基因在产生配子时彼此分离，并独立的随配子分配到不同的生殖细胞中。随配子分配到不同的生殖细胞中。59a独立的分类原则独立的分类原则60a自由组合定律自由组合定律具有两对或两对以上相同性状的亲本进行杂交具有两对或两对以上相同性状的亲本进行杂交后，子一代形成生殖细胞的减数分裂中，位于后，子一代形成生殖细胞的减数分裂中，位于同源染色体上的等位基因彼此分离，而位于非同源染色体上的等位基因彼此分离，而位于非同源染色体上的非等位基因可以自由组合同源染色体上的非等位基因可以自由组合61a1900 1900 年年荷荷兰兰的的 Devries,Devries,德德国国的的植植物物学学家家 Correns Correns 和和奥奥地地利利的的 Tschermak Tschermak 分分别别发发现现了了这这篇篇论论文文和和他他的的价价值值，这这就就是是 Mendel Mendel 定定律律的的第第二二次发现。次发现。接踵而来的是一场激烈的论战：一方是牛津大接踵而来的是一场激烈的论战：一方是牛津大学动物学教授学动物学教授 Weldon Weldon 为首，贬低为首，贬低 Mendel Mendel 学说学说的贡献，由于他的影响极大，自然等杂志的贡献，由于他的影响极大，自然等杂志都不发表都不发表 Mendel Mendel 观点的文章；另一方的主将是观点的文章；另一方的主将是剑桥大学的遗传学教授贝特森，但由于力量单剑桥大学的遗传学教授贝特森，但由于力量单薄，只得靠私人印发自己的论文来应战直到薄，只得靠私人印发自己的论文来应战直到 1904 1904 年贝特森在论战中获得胜利，年贝特森在论战中获得胜利，Mendel Mendel 主主义才摆脱了冷嘲热讽和忽视。义才摆脱了冷嘲热讽和忽视。62a1902 1902 年年，发发现现染染色色体体的的行行为为与与遗遗传传因因子子的的行行为为很很相相似似，Sutton Sutton 和和 Boveri Boveri 提提出出了了遗遗传传的的染染色色体学说认为遗传因子在染色体上。体学说认为遗传因子在染色体上。1909 1909 年年，“基基因因”一一词词提提出出，遗遗传传因因子子被被基基因因替代。替代。1910 1910 年年，摩摩根根带带领领着着他他的的三三大大弟弟子子以以果果蝇蝇为为材材料料，创创立立了了连连锁锁定定律律，并并证证实实了了基基因因在在染染色色体体上上以以线线状状排排列列经经典典的的遗遗传传学学单单位位是是一一个个不不可可再再分分而而且是抽象的基因。且是抽象的基因。1941 1941 年，提出了年，提出了“一基因一酶一基因一酶”学说。学说。63a基因的连锁与互换定律基因的连锁与互换定律1910 1910 年，在年，在 Mendel Mendel 遗传学的基础上，美国著名的遗遗传学的基础上，美国著名的遗传学家摩根对果蝇做实验，得出了基因的连锁与互换传学家摩根对果蝇做实验，得出了基因的连锁与互换定律证明基因位于染色体上，而且呈线性排列。定律证明基因位于染色体上，而且呈线性排列。连锁与互换定律：在减数分裂过程中，位于同一染色连锁与互换定律：在减数分裂过程中，位于同一染色体上不同座位的基因可以连锁遗传，同源染色体的某体上不同座位的基因可以连锁遗传，同源染色体的某些区段也会发生交换，使原来在同一染色体上的基因些区段也会发生交换，使原来在同一染色体上的基因不在一同遗传。不在一同遗传。64a摩尔根的连锁和互换定律摩尔根的连锁和互换定律65a遗传的染色体学说遗传的染色体学说染色体合和基因之间有平行关系：染色体合和基因之间有平行关系：1.1.染色体成对存在，基因也成对存在。染色体成对存在，基因也成对存在。2.2.个体中成对的基因一个来自母本，一个来自个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本；染色体也是如此，两个同源染色体也是分父本；染色体也是如此，两个同源染色体也是分别来自父本和母本。别来自父本和母本。3.3.不同对的基因在形成配子时的分离与不同对不同对的基因在形成配子时的分离与不同对的染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的。的。Sutton Sutton 和和 Boveri Boveri 遗传的染色体理论支遗传的染色体理论支撑基因被安排在染色体上的线流行中。撑基因被安排在染色体上的线流行中。66a1944 1944 年年，Avery Avery 等等的的肺肺炎炎双双球球菌菌转转化化实实验验，遗遗传物质确定为传物质确定为 DNA DNA，而不是蛋白质。，而不是蛋白质。1952 1952 年年，Hershey Hershey 和和追追捕捕用用标标记记噬噬菌菌体体感感染染实实验再次证实遗传物质是验再次证实遗传物质是 DNA DNA 而不是蛋白质。而不是蛋白质。1953 1953 年年，Waston Waston 和和引引起起同同上上症症状状建建立立了了 DNA DNA 的双螺旋模型。的双螺旋模型。1956 1956 年年，发发现现烟烟草草花花叶叶病病毒毒的的遗遗传传物物质质是是 RNA RNA。1958 1958 年，证实了年，证实了 DNA DNA 的半保留复制。的半保留复制。1958 1958 年，肌肉抽筋提出了中心法则使人们确信年，肌肉抽筋提出了中心法则使人们确信基因就是一段基因就是一段 DNA DNA 或或 RNA RNA。67a中心法则中心法则68aDNA DNA 的半保留复制的半保留复制亲代双链亲代双链 DNA DNA 分子在分子在 DNA DNA 聚合酶的作用下，分别以聚合酶的作用下，分别以每单链每单链 DNA DNA 分子为模板，分子为模板，聚合与自身碱基可以互补聚合与自身碱基可以互补配对的游离配对的游离 dNTP,dNTP,合成出两合成出两条与亲代条与亲代 DNA DNA 分子完全相分子完全相同的子代同的子代 DNA DNA 分子的过程。分子的过程。69aDNA 的双螺旋模型詹姆士詹姆士 Watson(Watson(左边左边)和法兰西斯肌肉和法兰西斯肌肉抽筋抽筋70aDNA DNA 分子由两条反向平行分子由两条反向平行的多核苷酸链，形成右手的多核苷酸链，形成右手螺旋。螺旋。双螺旋的直径为双螺旋的直径为 2.0nm 2.0nm；螺距为螺距为 3.4nm 3.4nm；上下相临；上下相临碱基对平面之间的距离碱基对平面之间的距离 0.34nm0.34nm，交角，交角 36 36，每，每个螺旋有个螺旋有 10 10 个碱基对。个碱基对。外侧是磷酸基和脱氧核糖，外侧是磷酸基和脱氧核糖，脱氧核糖环平面与纵轴大脱氧核糖环平面与纵轴大致平行致平行碱基配对，层叠于双螺旋碱基配对，层叠于双螺旋的内侧；碱基平面与纵轴的内侧；碱基平面与纵轴垂直垂直链间有螺旋型的凹槽：小链间有螺旋型的凹槽：小沟、大沟。沟、大沟。71a噬菌体感染噬菌体感染实验实验72a73a74a60 60 年年代代，人人工工合合成成蛋蛋白白质质、核核酸酸 70 70 年年代代，实实现现了了基基因因重重组组外外