胃肠道息肉与遗传性疾病课件

胃胃肠道息肉与道息肉与遗传性疾病性疾病胃肠道息肉与遗传性疾病胃肠道息肉与遗传性疾病胃肠道息肉与遗传息肉息肉(polyps)的定义的定义l系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。2息肉(polyps)的定义系指粘膜面突出的一种赘生物，而不分类分类 lMorson的组织学分类：l 肿瘤性 错构瘤性 炎症性 增生性l数目：l 单发性 多发性l有蒂及否：l 无蒂 亚蒂 有蒂3分类 Morson的组织学分类：3 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物4 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状病理病理腺瘤性息肉腺瘤性息肉 管状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%较少见 增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳头状或绒毛状 增生，隆起多个 /单个 常为单发表面 结节状大多有蒂基底宽，一般无蒂 一般=2cm腺上皮排列规则，分化好绒毛表面有柱状上皮层覆盖，中间有少量间质，血管较多，上皮细胞可有不同程度异型增生。绒毛成分80%绒毛成分 20%-80%癌变率甚高癌变率较高5病理腺瘤性息肉 管状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%胃息肉胃息肉l 在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；l75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性；l 可恶变，多发性息肉较单发性高；l 乳头状腺瘤管状乳头状管状腺瘤；l 2cm 50%,1-2cm 10%,1cm 7.5%6胃息肉 在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；6胃息肉胃息肉良性胃息肉恶性胃息肉常2cm形状规整 形状不规则 表面光滑表面不平or有糜烂出血多数带蒂多数无蒂 7胃息肉良性胃息肉恶性胃息肉常2cm形状规整 形状小肠息肉小肠息肉 l 发生率远比胃和大肠低；l多见于十二指肠；l症状以消化道出血和肠梗阻多见；l恶变率27%-35%。8小肠息肉 发生率远比胃和大肠低；8大肠息肉大肠息肉 l 约占肠道息肉80%；l 大多数位于乙状结肠或直肠；l 单发多见；l 男性多于女性；l 发病率随年龄的增长而增加；l 恶变率及组织学分型、瘤体大小及上皮异型增生有关9大肠息肉 约占肠道息肉80%；9 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征 混合性 Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性 家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病 多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉 Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性 增生性息肉 粘膜肥大性赘生物10 肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性 腺管状家族性结肠息肉病家族性结肠息肉病 FPCFamilial Polyposis Colil 常染色体显性遗传病；l 30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；l 全结肠及直肠均可有，息肉数由100左右至数千个，常密集排列；l 多数有蒂；l 常在青春期或青年期发病；l 高度癌变倾向。11家族性结肠息肉病 FPCFamilial PolyposiGardener 综合征综合征（家族性多发性结肠息肉（家族性多发性结肠息肉-骨瘤骨瘤-软组织瘤综合征）软组织瘤综合征）l 常染色体显性遗传；l 息肉性质、分布及FAP类似，数目较少，体积较大；l 高度癌变的倾向；l 骨瘤：头颅、上下颌、蝶骨等扁骨及四肢长骨l 软组织肿瘤：皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等；12Gardener 综合征（家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软Turcot 综合征综合征l 常染色体隐性遗传病；l 亦有胶质瘤息肉综合征之称；l 患者有家族性 结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤；l 结肠腺瘤病变及家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏；l 随着时间的推移，恶变率几乎为100%。13Turcot 综合征 常染色体隐性遗传病；13黑色素斑黑色素斑 胃肠多发性息肉综合征胃肠多发性息肉综合征 PJSPeutz-Jeghers Syndromel 系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高；l 消化道症状：轻重不一l色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜；l胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大小不定；l 胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或 肺癌 的危险性较普通人高 15-30倍。14黑色素斑 胃肠多发性息肉综合征 PJSPeutz-Je幼年性息肉综合征幼年性息肉综合征 JPJuvenile Polyposisl 以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠；l 大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。l 包括：l 幼年性结肠息肉病（JPC）l 家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）l 家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。15幼年性息肉综合征 JPJuvenile Polyposi 幼年性结肠息肉病（幼年性结肠息肉病（JPC）l平均发病年龄为 6岁；l无家族史；l主要临床表现：l 消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。16 幼年性结肠息肉病（JPC）平均发病年龄为 6岁；16 家族性幼年性家族性幼年性 结肠息肉病（结肠息肉病（FJPC）l 有家族史；l 常染色体显性遗传；l 直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；l 少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。17 家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）有家族史；17 家族性全身性幼年性息肉（家族性全身性幼年性息肉（FGJP）l 有遗传性；l 息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或及大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈、卵巢和胰腺癌。18 家族性全身性幼年性息肉（FGJP）有遗传性；18Cronkhite-Canada 综合征综合征l 发病多以中老年人；l 腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常l无息肉病家族史；l以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；l多有低蛋白血症；l病理示：息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；l有恶变可能，病情重，预后差。19Cronkhite-Canada 综合征 发病多以中老年人 THE END20 THE ENDTHANK YOU!20谢谢谢谢