结节性硬化症优质课件

TSCTSC：又称Bourneville病，是以不同器官错构瘤不同器官错构瘤为特点的一种先天先天性、家族性、遗传性性、家族性、遗传性疾病。常显遗传常显遗传，属于神经皮肤综合征的一种。病灶主要发生在大脑大脑，也可累及其他器官。男男女之比为2 2：1。小儿小儿多见。临床表现临床表现：以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。脑部最常见的部位是大脑半球大脑半球，小脑及间脑小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下室管膜下，也可位于脑皮脑皮质及皮层下质及皮层下。影像表现影像表现：典型表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节，部分结节钙化结节钙化，增强未见强化，强化提示恶变；特征性表现为双侧室室管膜下多发钙化结节管膜下多发钙化结节，突向脑室；少数合并室管膜下巨细胞星形细胞室管膜下巨细胞星形细胞瘤瘤。结节性硬化症结节性硬化症（TSC）1TSC：又称Bourneville病，是以不同器官错构瘤为特室管膜下结节室管膜下结节：CT典型表现为双侧室管膜下多发钙化结节双侧室管膜下多发钙化结节，无强化，MRI钙化结节各种序列上均表现低信号低信号。CT平扫2室管膜下结节：CT典型表现为双侧室管膜下多发钙化结节，无强化CT平扫3CT平扫3T1WIT2WI4T1WIT2WI4室管膜下结节室管膜下结节：未钙化结节CT表现为稍高密度；MRI表现为等T1、长T2信号影，FlairFlair呈高信号，呈高信号，DWIDWI未见明显高信号未见明显高信号。T1WIT2WIFLAIRDWIT1WI平扫5室管膜下结节：未钙化结节CT表现为稍高密度；MRI表现为等T皮层及皮层下结节皮层及皮层下结节：多位于幕上额顶叶额顶叶，无强化，钙化少见钙化少见。6皮层及皮层下结节：多位于幕上额顶叶，无强化，钙化少见。6TSCTSC：合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤室管膜下巨细胞星形细胞瘤，好发于室间孔区室间孔区，常明显明显强化强化，可压迫室间孔，伴梗阻积水。平扫7TSC：合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤，好发于室间孔区，常明显88其他器官错构瘤其他器官错构瘤：9其他器官错构瘤：9鉴别诊断鉴别诊断先天宫内感染先天宫内感染：主要的鉴别诊断特发性家族性脑血管铁钙沉着症：科克因综合征：神经纤维瘤病：基底细胞痣综合征10鉴别诊断先天宫内感染：主要的鉴别诊断10先天性宫内感染先天性宫内感染：也可有智力障碍。CT表现为脑实质内多发散在脑实质内多发散在钙钙化化结节结节，也均可位于侧脑室周围室管膜下，不合并其他错构瘤。11先天性宫内感染：也可有智力障碍。CT表现为脑实质内多发散在钙特发性家族性脑血管铁钙沉着症特发性家族性脑血管铁钙沉着症：也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等。病理上以双双侧基底节铁钙沉积侧基底节铁钙沉积为特征，可也发生在丘脑、小脑齿状核丘脑、小脑齿状核和皮层下皮层下区区。常发病于青春期或成年期。平扫12特发性家族性脑血管铁钙沉着症：也称对成性大脑钙化综合征、特发科克可因综合征科克可因综合征：CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大；CT扫描呈低信号；MRT2呈高信号；脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状。13科克可因综合征：CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜神经纤维瘤病神经纤维瘤病：14神经纤维瘤病：14基底细胞痣综合征基底细胞痣综合征：钙化通常发生于大脑镰及小脑幕大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内。15基底细胞痣综合征：钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（补充）室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（补充）16室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（补充）16