遗传咨询与优生医学遗传学课件

第第7章章 遗传咨询与优生遗传咨询与优生第7章 遗传咨询与优生1遗传咨询与优生遗传咨询与优生遗传咨询遗传咨询优生学优生学遗传咨询与优生遗传咨询2学习目标学习目标1.说出遗传咨询、优生学的概念说出遗传咨询、优生学的概念2.叙述正优生学、负优生学的具体措施叙述正优生学、负优生学的具体措施3.描述遗传咨询的主要步骤描述遗传咨询的主要步骤4.简述优生优育咨询的主要内容简述优生优育咨询的主要内容。学习目标1.说出遗传咨询、优生学的概念3第一节第一节 遗传咨询遗传咨询一、遗传咨询的概念和意义一、遗传咨询的概念和意义二、遗传咨询的对象与内容二、遗传咨询的对象与内容三、遗传咨询的步骤三、遗传咨询的步骤四、遗传咨询的原则四、遗传咨询的原则第一节 遗传咨询一、遗传咨询的概念和意义4一、遗传咨询的概念与意义一、遗传咨询的概念与意义1、遗传咨询的概念、遗传咨询的概念 遗传咨询遗传咨询(genetic service)又称遗又称遗传商谈传商谈,是咨询医生与咨询者共同商讨是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。程。一、遗传咨询的概念与意义1、遗传咨询的概念52、遗传咨询的意义、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。率，提高人群遗传素质和人口质量。2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免6二、遗传咨询的对象与内容二、遗传咨询的对象与内容(一一)遗传咨询的对象遗传咨询的对象 35岁以上的孕妇。岁以上的孕妇。生过一胎先天性畸形者。生过一胎先天性畸形者。有不明原因的流产史、死胎史及新儿有不明原因的流产史、死胎史及新儿 死亡史的夫妇。死亡史的夫妇。二、遗传咨询的对象与内容(一)遗传咨询的对象7先天性智力低下者及其血缘亲属。先天性智力低下者及其血缘亲属。有遗传病家族史的夫妇。有遗传病家族史的夫妇。有致畸因素接触史的孕妇。有致畸因素接触史的孕妇。先天性智力低下者及其血缘亲属。有遗传病家族史的夫妇。有致畸8有原发性闭经和原因不明的继有原发性闭经和原因不明的继 发性闭发性闭 经者。经者。有因母子血型不合引起的胆红有因母子血型不合引起的胆红 素脑病致新生儿死亡生育史者。素脑病致新生儿死亡生育史者。近亲婚配者。近亲婚配者。有原发性闭经和原因不明的继 有因母子血型不合引起的胆红近亲婚9(二二)遗传咨询的内容遗传咨询的内容1.婚前咨询婚前咨询2.产前咨询产前咨询3.一般咨询一般咨询(二)遗传咨询的内容1.婚前咨询10三、遗传咨询的步骤三、遗传咨询的步骤(一一)准确诊断准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键准确诊断是进行有效遗传咨询的关键三、遗传咨询的步骤(一)准确诊断11(二二)评估再发风险评估再发风险1.单基因遗传病再发风险估计单基因遗传病再发风险估计（1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病（2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病（3）X连锁显性遗传病连锁显性遗传病（4）X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 (二)评估再发风险1.单基因遗传病再发风险估计122.多基因遗传病多基因遗传病3.染色体病染色体病(1)常染色体畸变常染色体畸变(2)性染色体畸变性染色体畸变2.多基因遗传病13(三三)提出对策和措施提出对策和措施 在准确诊断、评在准确诊断、评估出遗传病的再发风估出遗传病的再发风险的基础上险的基础上,咨询医咨询医生应向咨询者提供建生应向咨询者提供建议和今后应采取的措议和今后应采取的措施施 。(三)提出对策和措施 在准确诊断、评估出遗传病14四、遗传咨询的原则四、遗传咨询的原则(一一)尊重隐私权尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权咨询医生应尊重咨询人的隐私权,对获得的对获得的资料严格保密资料严格保密。(二二)自愿及知情同意自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。(三三)自主决定自主决定提供选择方案，让咨询者本人做出抉择提供选择方案，让咨询者本人做出抉择。四、遗传咨询的原则(一)尊重隐私权15生一个健康的宝宝生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！是家庭最大的幸福！生一个健康的宝宝16第第2节节 优生学优生学一、一、优生学的概念优生学的概念二、影响优生的因素二、影响优生的因素三、优生学的分类三、优生学的分类四、优生优育咨询四、优生优育咨询第2节 优生学一、优生学的概念17一、一、优生学的概念优生学的概念 优生学优生学(eugenics)是应用是应用遗传学的原理和方法研究遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的如何改善人类遗传素质的科学。科学。一、优生学的概念 18二、影响优生的因素二、影响优生的因素（一）营养（一）营养（二）环境环境（三）情绪情绪（四）胎教胎教二、影响优生的因素（一）营养19三、优生学的分类三、优生学的分类(一一)正优生学正优生学 正优生学正优生学(positive eugenics)又又称演进性优生学，是研究如何维持和称演进性优生学，是研究如何维持和促进人群中有利促进人群中有利(优良优良)基因频率的增基因频率的增长。长。三、优生学的分类(一)正优生学20正优生学的措施正优生学的措施 1.提倡优选优育提倡优选优育2.人工授精人工授精 3.试管婴儿试管婴儿 4.单性生殖单性生殖 5.遗传工程遗传工程 正优生学的措施 21(二二)负优生学负优生学 负优生学负优生学(negative eugenics)又称预防性优生学、消又称预防性优生学、消极优生学，研究如何控制和减少群极优生学，研究如何控制和减少群体中有害基因的频率，减少遗传病体中有害基因的频率，减少遗传病的发生。的发生。(二)负优生学 负优生学(negativ22负优生学的措施负优生学的措施 1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育 负优生学的措施 1.避免出生遗传病患儿的婚配 23(三三)新优生学新优生学 新优生学的核心内容包括遗传咨新优生学的核心内容包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产等询、产前诊断和选择性流产等3个方个方面，是近年来优生学应用于遗传病诊面，是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治，以及优生优育领域而产生断、防治，以及优生优育领域而产生的分支学科。的分支学科。(三)新优生学 新优生学的核心内容包括遗传咨24四、优生优育咨询四、优生优育咨询(一一)婚配期婚配期1.择偶时了解双方择偶时了解双方是否患遗传病。是否患遗传病。2.婚前检查婚前检查。四、优生优育咨询(一)婚配期25单基因遗传病再发风险估计受孕的适龄阶段为()X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的女儿患病的概率是()（4）X连锁隐性遗传病通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。（3）X连锁显性遗传病遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈,是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。二、遗传咨询的对象与内容X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是()从第一例“试管婴儿”的报告时间是()1/3 C.远离有害、有毒物质。进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重。25岁30岁 B.1/2 C.死亡史的夫妇。说出遗传咨询、优生学的概念多莉羊 B.(二二)孕期与胎教孕期与胎教1.1.做好孕前准备做好孕前准备 怀孕之前怀孕之前了解优生优育医了解优生优育医学知识，掌握优学知识，掌握优生优育方法生优育方法 单基因遗传病再发风险估计(二)孕期与胎教1.做好孕前准备 262.2.避免高龄生育避免高龄生育女性的最佳生育年龄为女性的最佳生育年龄为25253535岁岁。男性的生育年龄可适当放宽，但不宜男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过超过4545岁岁。2.避免高龄生育女性的最佳生育年龄为2535岁。27生产是人类女性的该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低1968年 B.通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。先天性智力低下者及其血缘亲属。提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。(三)提出对策和措施该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低有遗传病家族史的夫妇。避免出生遗传病患儿的婚配正优生学的主要措施是()1/2 B.说出遗传咨询、优生学的概念（4）X连锁隐性遗传病1/2 B.3.3.孕期保健孕期保健 不能滥用药物。不能滥用药物。注意适当休息与运动、科学饮食注意适当休息与运动、科学饮食 。定期进行产前检查定期进行产前检查。严禁吸烟与酗酒严禁吸烟与酗酒。远离有害、有毒物质远离有害、有毒物质。不饲养猫狗等宠物不饲养猫狗等宠物。科学饮食。科学饮食。生产是人类女性的3.孕期保健不能滥用药物。284.4.胎教胎教要重视胎教的作用要重视胎教的作用4.胎教要重视胎教的作用29(三三)围生期围生期 生产是人类女性的生产是人类女性的自然过程，从产妇和婴自然过程，从产妇和婴儿的身心健康出发，儿的身心健康出发，应提倡自然产应提倡自然产。(三)围生期 30(四四)哺乳期哺乳期 1.1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。2.2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。条件允许的情况下，提倡自己抚养。(四)哺乳期 1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。31(五五)孩童期孩童期 进行适量的学前启蒙教育，采用进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重恰当的教育方法，身心培养并重 。(五)孩童期 进行适量的学前启蒙教育，采用恰32单选题单选题1.正优生学的主要措施是正优生学的主要措施是()A.选择性流产选择性流产 B.人工授精人工授精 C.遗传咨询遗传咨询2.负优生学的主要措施是负优生学的主要措施是()A.单性生殖单性生殖 B.人工授精人工授精 C.适龄生育适龄生育3.遗传工程的内容除了克隆外，还有遗传工程的内容除了克隆外，还有()A.多莉羊多莉羊 B.单性生殖单性生殖 C.基因重组技术基因重组技术4.受孕的适龄阶段为受孕的适龄阶段为()A.25岁岁30岁岁 B.20岁岁25岁岁 C.30岁岁35岁岁BCCA单选题1.正优生学的主要措施是()BCCA335.5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率是人婚配，其子女患病的概率是()()A.1/2 B.1/3 C.1/4 A.1/2 B.1/3 C.1/46.6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，其子女患病的概率是携带者，其子女患病的概率是()()A.1/2 B.1/3 C.1/4 A.1/2 B.1/3 C.1/47.X7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的女儿患病的概率是婚，他们的女儿患病的概率是()()A.1 B.1/2 C.1/4 A.1 B.1/2 C.1/4ACA5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的348.X8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是他们的儿子正常的概率是()()A.1 B.1/2 C.1/4 A.1 B.1/2 C.1/49.9.不属于多基因遗传病发病特点的是不属于多基因遗传病发病特点的是()()A.A.亲缘关系越近，再发风险越大亲缘关系越近，再发风险越大 B.B.家族中患病人数越多，再发风险也越大家族中患病人数越多，再发风险也越大 C.C.该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低10.10.从第一例从第一例“试管婴儿试管婴儿”的报告时间是的报告时间是()()A.1968 A.1968年年 B.1978 B.1978年年 C.1988 C.1988年年BCB8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正35