胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件

胎儿骨骼系统发育异胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断常的超声诊断胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断1n n一、先天性一、先天性脊柱脊柱脊柱脊柱侧弯与后凸侧弯与后凸先天性脊柱侧弯先天性脊柱侧弯(COIlgenitalSCO0sis)(COIlgenitalSCO0sis)是指由下腹壁发育不良形成疝是指由下腹壁发育不良形成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图57245724、图、图57572525。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯脊柱侧弯脊柱侧弯脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图消失，椎体变形，见图581581、图、图582582、图、图583583、图、图584584。生殖生殖 就医就医指南指南指南指南网网.是你知心的朋友是你知心的朋友 脊柱向后方成角弯脊柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图形态，见图585585。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。一、先天性脊柱侧弯与后凸先天性脊柱侧弯(COIlgeni2胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件3胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件4n n注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完整。注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺陷的脊椎裂5n n二、骨发育不良二、骨发育不良胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。(一一)成骨不全成骨不全(osteogerlesisimperfect)(osteogerlesisimperfect)表现为全身长骨多发性骨折、表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性蓝巩膜、进行性耳聋耳聋耳聋耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图586586、图、图587587，三维超声，三维超声透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图588588、图图589589。二、骨发育不良胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅6胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件7胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件8胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件9胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件10胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件11胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件12n n二二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良其分类很多，常见的有软骨发育不良I I型和型和 型，超声检查型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨、肱骨短小，但无成角、骨折骨折骨折骨折现象，见图现象，见图5858一一1010。胎。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰，见图颅内结构异常清晰，见图58115811；有时脊柱椎体无钙化，；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图亦称成软骨发育不全，见图58125812、图、图5858一一1313。二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干13胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件14胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件15胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件16胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件17胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件18胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件19n n(三)致死性侏儒(thanatophoric)是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图58一14、图5815、图5816、图58一17。部分病例可见其他部位异常。(三)致死性侏儒(thanatophoric)是一种致死20胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件21胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件22胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件23胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件24胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件25胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件26胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件27胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件28胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件29胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件30n n三、四肢畸形四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或诊断的畸形主要有以下几种：三、四肢畸形四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发31n n在妊娠中期的在妊娠中期的18182828周超声检查容易显示每条周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。到到妊娠妊娠妊娠妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难 注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高畸形的检出率。提高畸形的检出率。(一一)上上(下下)肢缺失肢缺失 多角度扫查均未显示上多角度扫查均未显示上(下下)肢声像，可以是一侧上肢声像，可以是一侧上(下下)肢缺失，也肢缺失，也可以是双侧上可以是双侧上(下下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关带综合征有关(见后见后)，上肢缺失残留少许芽状结，上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图构考虑为海豹畸形，见图5858一一l8l8在妊娠中期的1828周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为32n n(二)截肢样畸形与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织)突然中断，如刀切样，见图5819、图5820。(二)截肢样畸形与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体33胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件34胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件35n n(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常，见图5-821、图5-822。(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均36胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件37胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件38n n(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5823、图5824、图58-25、图58-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指39n n(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指40胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件41胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件42胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件43胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件44n n(五)手形异常1手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见图5827，图5828，动态观察过程发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。(五)手形异常1手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长45胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件46胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件47胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件48n n2鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见图5829、图5830。2鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保49胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件50胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件51鹰爪手常鹰爪手常有染色体异常有染色体异常-特有的畸形特有的畸形鹰爪手常有染色体异常-特有的畸形52n n3重叠指亦与染色体异常关系密切。表现为中指任最低位，食指和无名指重叠在上，见图583l、图5-832。3重叠指亦与染色体异常关系密切。表现为中指任最低位，食53胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件54胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件55(六六六六)足趾异常足趾异常足趾异常足趾异常 包括足趾的数目和形态的异常包括足趾的数目和形态的异常包括足趾的数目和形态的异常包括足趾的数目和形态的异常(六)足趾异常包括足趾的数目和形态的异常56胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件57胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件58胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件59胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件60胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件61胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件62胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件63胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件64n n七七)马蹄内翻足马蹄内翻足 是最常见的足部畸形。足从踝部是最常见的足部畸形。足从踝部起偏移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位起偏移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位置上，运动受限。超声扫查正常小腿与足的关系置上，运动受限。超声扫查正常小腿与足的关系是，任显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足是，任显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足的矢状切面。马蹄内翻足的特征为在显示小腿长的矢状切面。马蹄内翻足的特征为在显示小腿长轴切面的同时可以显示足的冠状切面轴切面的同时可以显示足的冠状切面(足背或足底足背或足底)。(请记住我们的网址请记住我们的网址(WWW.(WWW.com)(WWW.com)(WWW)内翻的程度轻则显示部内翻的程度轻则显示部分足部，程度重时大部分足部可同时显示，见图分足部，程度重时大部分足部可同时显示，见图58395839、图、图58405840、图、图584l584l、图、图58584242。七)马蹄内翻足是最常见的足部畸形。足从踝部起偏移中线，向65胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件66胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件67胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件68胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件69n n(八)分裂足(龙虾足)是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中间一个或多个趾缺如。超声扫查可显示足趾个数和排列异常，躅趾异常粗大、延长，见图5843、图5844。(八)分裂足(龙虾足)是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨70胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列课件71p经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量pStudyConstantly,AndYouWillKnowEverything.TheMoreYouKnow,TheMorePowerfulYouWillBe写在最后经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量写72谢谢你的到来学习并没有结束，希望大家继续努力Learning Is Not Over.I Hope You Will Continue To Work Hard演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日 谢谢你的到来演讲人：XXXXXX 73