羊水检验医学宣教培训ppt课件

羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教1羊水检验概念羊水检验概念羊水羊水（amnioticfluid）妊娠时羊膜腔中液体妊娠时羊膜腔中液体来源来源 妊娠早期：母体血浆经胎膜透析妊娠早期：母体血浆经胎膜透析 胎儿脐带、胎盘表面羊膜及胎儿脐带、胎盘表面羊膜及 未角化胎儿皮肤产生透析液未角化胎儿皮肤产生透析液 妊娠中晚期：胎尿（主要来源）妊娠中晚期：胎尿（主要来源）动态平衡动态平衡 胎儿与母体之间胎儿与母体之间 2 2羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教羊水检验概念羊水（amnioticfluid）2羊水检验医2功能：功能：保护母体和胎儿。保护母体和胎儿。水水-组成：组成：溶质溶质-有机物有机物-无机盐无机盐-细细 胞胞-98%99%1%2%50%50%极少量极少量3 3羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教有机物-98%99%1%2%50%50%极少量3羊3l l适应证适应证高危妊娠高危妊娠有流产、早产、死胎史者有流产、早产、死胎史者疑胎儿遗传性疾病者疑胎儿遗传性疾病者亲代有代谢性缺陷病者亲代有代谢性缺陷病者曾分娩过染色体异常婴儿者曾分娩过染色体异常婴儿者高龄孕妇高龄孕妇确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者疑母儿血型不合者疑母儿血型不合者妊娠早期受大剂量电离辐射者妊娠早期受大剂量电离辐射者曾患严重病毒感染性疾病者曾患严重病毒感染性疾病者检查宫内胎儿有无感染者检查宫内胎儿有无感染者4 4羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教l适应证高危妊娠有流产、早产、死胎史者疑胎儿遗传4一、标本采集一、标本采集羊膜穿刺多由妇羊膜穿刺多由妇产科医师进行。产科医师进行。第一节标本采集与处理第一节标本采集与处理5 5羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教第一节标本采集与处理5羊水检验医学宣教5标本项目标本项目标本要求标本要求妊娠妊娠1620周周诊断胎儿遗传性疾病或性基因诊断胎儿遗传性疾病或性基因羊水羊水2030ml妊娠晚期妊娠晚期判判断断胎胎儿儿成成熟熟度度及及疑疑有有母母婴婴血血型不合型不合羊水羊水1020ml标本送检标本送检立立即即，或或4冰冰箱箱保保存存，小小于于24h标本处理标本处理10002000r/min，离离心心10min后，上清液作生化检查后，上清液作生化检查中中期期妊妊娠娠羊羊水水细胞细胞作作染染色色体体核核型型分分析析或或先先天天性性代代谢缺陷病检查谢缺陷病检查晚晚期期妊妊娠娠羊羊水水沉淀物沉淀物作作脂脂肪肪细细胞胞及及其其他他有有形形成成份份检检查查穿刺时间取决于羊水检查的目的穿刺时间取决于羊水检查的目的(表表)：6 6羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教标本项目标本要求妊娠1620周诊断胎儿遗传性疾病或性基因妊6项目项目项目项目病理病理病理病理颜色透明度颜色透明度颜色透明度颜色透明度正常：正常：正常：正常：妊娠早期：无色妊娠早期：无色妊娠早期：无色妊娠早期：无色透明或淡黄色透明或淡黄色透明或淡黄色透明或淡黄色妊娠晚期：略混妊娠晚期：略混妊娠晚期：略混妊娠晚期：略混浊浊浊浊黄绿色或深绿色：胎儿窘迫，羊黄绿色或深绿色：胎儿窘迫，羊黄绿色或深绿色：胎儿窘迫，羊黄绿色或深绿色：胎儿窘迫，羊水含胎粪水含胎粪水含胎粪水含胎粪金黄色：母儿血型不合，羊水中金黄色：母儿血型不合，羊水中金黄色：母儿血型不合，羊水中金黄色：母儿血型不合，羊水中大量胆红素大量胆红素大量胆红素大量胆红素脓性混浊臭味：脓性混浊臭味：脓性混浊臭味：脓性混浊臭味：羊膜腔感染羊膜腔感染羊膜腔感染羊膜腔感染黄色粘稠：胎盘功能减退、过期黄色粘稠：胎盘功能减退、过期黄色粘稠：胎盘功能减退、过期黄色粘稠：胎盘功能减退、过期妊娠妊娠妊娠妊娠比密：足月妊娠比密：足月妊娠比密：足月妊娠比密：足月妊娠1.0071.0071.0251.025酸碱度：酸碱度：酸碱度：酸碱度：7.207.207.607.60妊娠后期渗透压：妊娠后期渗透压：妊娠后期渗透压：妊娠后期渗透压：230230270mmol/kg270mmol/kg粘度：粘度：粘度：粘度：1.751.751.851.85表表 羊水理学检查羊水理学检查7 7羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教项目病理颜色透明度黄绿色或深绿色：胎儿窘迫，羊水含胎粪金黄色71616周：约周：约周：约周：约250ml250ml足月：足月：足月：足月：800ml800ml1200ml1200ml羊水过多（羊水过多（羊水过多（羊水过多（polyhydramniospolyhydramnios）2000ml2000ml：胎儿畸形：胎儿神经管缺陷：胎儿畸形：胎儿神经管缺陷：胎儿畸形：胎儿神经管缺陷：胎儿畸形：胎儿神经管缺陷：无脑儿、脑膨出、脊柱裂。消化无脑儿、脑膨出、脊柱裂。消化无脑儿、脑膨出、脊柱裂。消化无脑儿、脑膨出、脊柱裂。消化道畸形：食管或小肠闭锁道畸形：食管或小肠闭锁道畸形：食管或小肠闭锁道畸形：食管或小肠闭锁胎盘脐带病变：胎盘绒毛血管胎盘脐带病变：胎盘绒毛血管胎盘脐带病变：胎盘绒毛血管胎盘脐带病变：胎盘绒毛血管瘤、脐带帆状附着瘤、脐带帆状附着瘤、脐带帆状附着瘤、脐带帆状附着孕妇及胎儿其他疾病：糖尿病、孕妇及胎儿其他疾病：糖尿病、孕妇及胎儿其他疾病：糖尿病、孕妇及胎儿其他疾病：糖尿病、ABOABO或或或或RhRh血型不合血型不合血型不合血型不合多胎妊娠多胎妊娠多胎妊娠多胎妊娠特发性羊水过多：原因不明，特发性羊水过多：原因不明，特发性羊水过多：原因不明，特发性羊水过多：原因不明，孕妇、胎儿及胎盘均无异常孕妇、胎儿及胎盘均无异常孕妇、胎儿及胎盘均无异常孕妇、胎儿及胎盘均无异常2 2羊水过少羊水过少羊水过少羊水过少（oligohydramniosoligohydramnios）妊娠晚妊娠晚妊娠晚妊娠晚期羊水量期羊水量期羊水量期羊水量300ml300ml胎儿畸型：胎儿先天肾缺如、胎儿畸型：胎儿先天肾缺如、胎儿畸型：胎儿先天肾缺如、胎儿畸型：胎儿先天肾缺如、双肾发育不全、尿道闭锁双肾发育不全、尿道闭锁双肾发育不全、尿道闭锁双肾发育不全、尿道闭锁过期妊娠：胎盘功能减退过期妊娠：胎盘功能减退过期妊娠：胎盘功能减退过期妊娠：胎盘功能减退胎儿宫内发育迟缓胎儿宫内发育迟缓胎儿宫内发育迟缓胎儿宫内发育迟缓8 8羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教16周：约250ml羊水过多（polyhydramnios）8羊水化学检查羊水化学检查水分水分98%99%有机物和无机盐：有机物和无机盐：1%2%有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞9 9羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教羊水化学检查水分98%99%有机物和无机盐：1%2%9表表化学检查项目化学检查项目检查项目检查项目检查项目检查项目妊娠期妊娠期妊娠期妊娠期临床意义临床意义临床意义临床意义电解质电解质电解质电解质（mmol/Lmmol/L）足月妊娠足月妊娠足月妊娠足月妊娠钠钠钠钠34344141钾钾钾钾6.56.56.76.7氯氯氯氯108108110110钙钙钙钙2.252.252.52.5镁镁镁镁0.410.41 8.828.82气体气体气体气体PO2PO2（mmHmmHg g）早期早期早期早期 PCO233PCO2335555（4.44.47.3kPa7.3kPa）后期后期后期后期PCO242PCO2425555（5.65.67.3kPa7.3kPa）蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质36364040周：达最高周：达最高周：达最高周：达最高超过预产期：下降，故可用超过预产期：下降，故可用超过预产期：下降，故可用超过预产期：下降，故可用作诊断过期妊娠的指标。作诊断过期妊娠的指标。作诊断过期妊娠的指标。作诊断过期妊娠的指标。为母体血清蛋白的为母体血清蛋白的为母体血清蛋白的为母体血清蛋白的1/201/20。60%60%70%70%为清蛋白。为清蛋白。为清蛋白。为清蛋白。增高：前清蛋白来增高：前清蛋白来增高：前清蛋白来增高：前清蛋白来自胎儿并随胎龄自胎儿并随胎龄自胎儿并随胎龄自胎儿并随胎龄的增长而增高。的增长而增高。的增长而增高。的增长而增高。重症母婴重症母婴重症母婴重症母婴RhRh血型血型血型血型不合、死胎及无不合、死胎及无不合、死胎及无不合、死胎及无脑儿时脑儿时脑儿时脑儿时1010羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教表化学检查项目检查项目妊娠期临床意义电解质（m10检查项目检查项目检查项目检查项目妊娠期妊娠期妊娠期妊娠期临床意义临床意义临床意义临床意义脂肪脂肪脂肪脂肪脂肪：脂肪：脂肪：脂肪：500mg/L500mg/L，50%50%脂肪酸，脂肪酸，脂肪酸，脂肪酸，磷脂磷脂磷脂磷脂303045mg/L45mg/L妊娠后半期：妊娠后半期：妊娠后半期：妊娠后半期：胆固醇胆固醇胆固醇胆固醇0.520.522.48mg/L2.48mg/L甘油三脂甘油三脂甘油三脂甘油三脂68mol/L68mol/L胆红素胆红素胆红素胆红素2828周前：多为未结合胆红素周前：多为未结合胆红素周前：多为未结合胆红素周前：多为未结合胆红素随着胎儿肝脏发育随着胎儿肝脏发育随着胎儿肝脏发育随着胎儿肝脏发育成熟未结合胆红成熟未结合胆红成熟未结合胆红成熟未结合胆红素减少而结合胆素减少而结合胆素减少而结合胆素减少而结合胆红素增加红素增加红素增加红素增加葡萄糖葡萄糖葡萄糖葡萄糖2.022.022.76mmol/L2.76mmol/L3737周后：轻度降低周后：轻度降低周后：轻度降低周后：轻度降低来自母体，可以反来自母体，可以反来自母体，可以反来自母体，可以反映胎儿肾成熟程映胎儿肾成熟程映胎儿肾成熟程映胎儿肾成熟程度度度度代谢产物代谢产物代谢产物代谢产物肌酐、肌酐、肌酐、肌酐、尿酸、尿酸、尿酸、尿酸、尿素尿素尿素尿素评价胎儿肾成熟度评价胎儿肾成熟度评价胎儿肾成熟度评价胎儿肾成熟度的指标。的指标。的指标。的指标。1111羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教检查项目妊娠期临床意义脂肪脂肪：500mg/L，50%脂肪酸11检查项目检查项目检查项目检查项目妊娠期妊娠期妊娠期妊娠期临床意义临床意义临床意义临床意义甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白16162020周：周：周：周：40mg/L40mg/L3232周：为周：为周：为周：为25mg/L25mg/L增高：主要见于开增高：主要见于开增高：主要见于开增高：主要见于开放型神经管畸形放型神经管畸形放型神经管畸形放型神经管畸形酶：酶：酶：酶：-谷胺酰转移酶、肌酸激酶、胆碱脂酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等。谷胺酰转移酶、肌酸激酶、胆碱脂酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等。谷胺酰转移酶、肌酸激酶、胆碱脂酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等。谷胺酰转移酶、肌酸激酶、胆碱脂酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等。酶主要来自破坏的羊水细胞和少量来自胎儿，常用于胎儿遗传性代谢酶主要来自破坏的羊水细胞和少量来自胎儿，常用于胎儿遗传性代谢酶主要来自破坏的羊水细胞和少量来自胎儿，常用于胎儿遗传性代谢酶主要来自破坏的羊水细胞和少量来自胎儿，常用于胎儿遗传性代谢缺陷病产前诊断缺陷病产前诊断缺陷病产前诊断缺陷病产前诊断1.1.激素：激素：激素：激素：2.2.蛋白激素、前列腺素、甲状腺激素、甾体激素，等蛋白激素、前列腺素、甲状腺激素、甾体激素，等蛋白激素、前列腺素、甲状腺激素、甾体激素，等蛋白激素、前列腺素、甲状腺激素、甾体激素，等3.3.来自胎盘及胎儿来自胎盘及胎儿来自胎盘及胎儿来自胎盘及胎儿1212羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教检查项目妊娠期临床意义甲胎蛋白1620周：40mg/L增12胎儿成熟度检验胎儿成熟度检验目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机；降目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机；降低新生儿死亡率低新生儿死亡率方法：监测羊水成份变化，评价相关器官功方法：监测羊水成份变化，评价相关器官功能状况能状况1313羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教胎儿成熟度检验目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机；降低新生13胎儿肺成熟度检查胎儿肺成熟度检查胎儿肺成熟度检查胎儿肺成熟度检查羊水泡沫试验羊水泡沫试验羊水泡沫试验羊水泡沫试验（foamstabilitytestfoamstabilitytest或或或或shaketestshaketest）检测原理检测原理检测原理检测原理羊水中肺泡：羊水中肺泡：羊水中肺泡：羊水中肺泡：表面活性物质和磷脂经振荡后所形成的泡沫，在室表面活性物质和磷脂经振荡后所形成的泡沫，在室表面活性物质和磷脂经振荡后所形成的泡沫，在室表面活性物质和磷脂经振荡后所形成的泡沫，在室温下可保持数小时。温下可保持数小时。温下可保持数小时。温下可保持数小时。检测特点检测特点检测特点检测特点最常用床边试验，是间接估量羊水磷脂的方法。操最常用床边试验，是间接估量羊水磷脂的方法。操最常用床边试验，是间接估量羊水磷脂的方法。操最常用床边试验，是间接估量羊水磷脂的方法。操作简单、报告迅速作简单、报告迅速作简单、报告迅速作简单、报告迅速临床应用临床应用临床应用临床应用阳性：两试管液面均有完整泡沫环，表示阳性：两试管液面均有完整泡沫环，表示阳性：两试管液面均有完整泡沫环，表示阳性：两试管液面均有完整泡沫环，表示L/S2L/S2、胎儿肺已成熟。两管均无泡沫环，示胎儿肺未成胎儿肺已成熟。两管均无泡沫环，示胎儿肺未成胎儿肺已成熟。两管均无泡沫环，示胎儿肺未成胎儿肺已成熟。两管均无泡沫环，示胎儿肺未成熟熟熟熟第第第第1 1管液面有完整泡沫环，表示管液面有完整泡沫环，表示管液面有完整泡沫环，表示管液面有完整泡沫环，表示L/SL/S2 21414羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教胎儿肺成熟度检查羊水泡沫试验（foamstabilit14薄层色谱法薄层色谱法薄层色谱法薄层色谱法卵磷脂（卵磷脂（卵磷脂（卵磷脂（lecithinlecithin，L L）与鞘磷脂（）与鞘磷脂（）与鞘磷脂（）与鞘磷脂（sphingomyelinsphingomyelin，S S）比值测定）比值测定）比值测定）比值测定（L/SL/S）检测原理检测原理检测原理检测原理肺泡表面活性物质能维持肺泡的稳定性。肺泡表面活性物质能维持肺泡的稳定性。肺泡表面活性物质能维持肺泡的稳定性。肺泡表面活性物质能维持肺泡的稳定性。3434周前：卵磷脂与鞘磷脂含量接近。周前：卵磷脂与鞘磷脂含量接近。周前：卵磷脂与鞘磷脂含量接近。周前：卵磷脂与鞘磷脂含量接近。3535周后：卵磷脂合成明显加快，周后：卵磷脂合成明显加快，周后：卵磷脂合成明显加快，周后：卵磷脂合成明显加快，3737周时，达高峰。周时，达高峰。周时，达高峰。周时，达高峰。求出求出求出求出L/SL/S的比值。的比值。的比值。的比值。检测特点检测特点检测特点检测特点临床最早评估胎儿肺成熟度状态的实用化学分析方法，临床最早评估胎儿肺成熟度状态的实用化学分析方法，临床最早评估胎儿肺成熟度状态的实用化学分析方法，临床最早评估胎儿肺成熟度状态的实用化学分析方法，准确性较高，至今仍为参考方法；但费力、耗时准确性较高，至今仍为参考方法；但费力、耗时准确性较高，至今仍为参考方法；但费力、耗时准确性较高，至今仍为参考方法；但费力、耗时临床应用临床应用临床应用临床应用L/S2L/S2，提示胎儿肺已成熟。，提示胎儿肺已成熟。，提示胎儿肺已成熟。，提示胎儿肺已成熟。L/S1.5L/S1.51.91.9，为临界值，为临界值，为临界值，为临界值，IRDSIRDS发生率为发生率为发生率为发生率为50%50%。注意：注意：注意：注意：当母体无糖尿病：当母体无糖尿病：当母体无糖尿病：当母体无糖尿病：L/SL/S2 2时，对预测无时，对预测无时，对预测无时，对预测无IRDSIRDS的可能性为的可能性为的可能性为的可能性为95%95%，表，表，表，表明明明明L/SL/S诊断特异性高；诊断特异性高；诊断特异性高；诊断特异性高；L/SL/S2 2时，对预测发生时，对预测发生时，对预测发生时，对预测发生IRDSIRDS的可能性为的可能性为的可能性为的可能性为25%25%，表，表，表，表明明明明L/SL/S诊断灵敏度很低诊断灵敏度很低诊断灵敏度很低诊断灵敏度很低当母体有糖尿病：当母体有糖尿病：当母体有糖尿病：当母体有糖尿病：即使即使即使即使L/SL/S2 2时，仍可发生时，仍可发生时，仍可发生时，仍可发生IRDSIRDS。1515羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教薄层色谱法卵磷脂（lecithin，L）与鞘磷脂（sphi15磷脂酰甘油测定磷脂酰甘油测定磷脂酰甘油测定磷脂酰甘油测定（phosphatidylglycerolphosphatidylglycerol，PGPG）检测原理检测原理检测原理检测原理磷脂酰甘油是肺泡表面活性物质磷脂成份之一，约占羊磷脂酰甘油是肺泡表面活性物质磷脂成份之一，约占羊磷脂酰甘油是肺泡表面活性物质磷脂成份之一，约占羊磷脂酰甘油是肺泡表面活性物质磷脂成份之一，约占羊水中总磷脂的水中总磷脂的水中总磷脂的水中总磷脂的10%10%。妊娠。妊娠。妊娠。妊娠3535周后羊水中出现磷脂酰甘周后羊水中出现磷脂酰甘周后羊水中出现磷脂酰甘周后羊水中出现磷脂酰甘油，含量随妊娠时间而增加。油，含量随妊娠时间而增加。油，含量随妊娠时间而增加。油，含量随妊娠时间而增加。检测方法：酶法、快速胶乳凝集试验测定检测方法：酶法、快速胶乳凝集试验测定检测方法：酶法、快速胶乳凝集试验测定检测方法：酶法、快速胶乳凝集试验测定检测特点检测特点检测特点检测特点直接检测羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油；直接检测羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油；直接检测羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油；直接检测羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油；灵敏度和特异性高。灵敏度和特异性高。灵敏度和特异性高。灵敏度和特异性高。临床应用临床应用临床应用临床应用PGPG阳性，提示胎儿肺已成熟，新生儿一般不会发生阳性，提示胎儿肺已成熟，新生儿一般不会发生阳性，提示胎儿肺已成熟，新生儿一般不会发生阳性，提示胎儿肺已成熟，新生儿一般不会发生IRDSIRDSPGPG阴性，即使阴性，即使阴性，即使阴性，即使L/SL/S比值比值比值比值 2 2，仍可能发生，仍可能发生，仍可能发生，仍可能发生IRDSIRDS。1616羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教磷脂酰甘油测定（phosphatidylglycerol16羊水吸光度测定羊水吸光度测定检测原理检测原理检测特点检测特点羊水磷脂类物质含量羊水磷脂类物质含量与其浊度之间呈正与其浊度之间呈正比，磷脂类物质越比，磷脂类物质越多，则吸光度越大。多，则吸光度越大。间接估量羊水磷脂，间接估量羊水磷脂，其他羊水成分浊度其他羊水成分浊度的影响。的影响。1717羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教羊水吸光度测定检测原理检测特点羊水磷脂类物质含量与其浊度之间17荧光偏振微粘度测量法荧光偏振微粘度测量法荧光偏振微粘度测量法荧光偏振微粘度测量法（microviscositytestbyfluorescencemicroviscositytestbyfluorescencedepolarizationmethoddepolarizationmethod）检测原理检测原理检测原理检测原理检测特点检测特点检测特点检测特点根据较高的表面活性物质可产生根据较高的表面活性物质可产生根据较高的表面活性物质可产生根据较高的表面活性物质可产生较低的偏振值的原理，测定羊较低的偏振值的原理，测定羊较低的偏振值的原理，测定羊较低的偏振值的原理，测定羊水肺泡表面活性物质。水肺泡表面活性物质。水肺泡表面活性物质。水肺泡表面活性物质。价廉、准确。灵价廉、准确。灵价廉、准确。灵价廉、准确。灵敏度敏度敏度敏度87%87%，特，特，特，特异性异性异性异性92%92%。1818羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教荧光偏振微粘度测量法（microviscositytes18新生儿特发性呼吸窘迫综合征（新生儿特发性呼吸窘迫综合征（idiopathicrespiratorydistresssyndrome，IRDS）肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿严重疾病之一。主要见于严重疾病之一。主要见于37周前早产儿、周前早产儿、剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合征的初生儿征的初生儿1919羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教新生儿特发性呼吸窘迫综合征（idiopathicrespi19胎儿肾发育成熟检测项目胎儿肾发育成熟检测项目胎儿肾发育成熟检测项目胎儿肾发育成熟检测项目检验项目检验项目检验项目检验项目临床意义临床意义临床意义临床意义羊水葡萄羊水葡萄羊水葡萄羊水葡萄糖测定糖测定糖测定糖测定（amniotamnioticicfluidfluidglucoglucosese，AFGAFG）羊水葡萄糖主要来源母体血浆、部分来羊水葡萄糖主要来源母体血浆、部分来羊水葡萄糖主要来源母体血浆、部分来羊水葡萄糖主要来源母体血浆、部分来自胎尿。自胎尿。自胎尿。自胎尿。0.56mmol/L0.56mmol/L，提示胎儿肾发育成熟，提示胎儿肾发育成熟，提示胎儿肾发育成熟，提示胎儿肾发育成熟0.80mmol/L0.80mmol/L，提示胎儿肾不成熟，提示胎儿肾不成熟，提示胎儿肾不成熟，提示胎儿肾不成熟妊娠妊娠妊娠妊娠2424周，周，周，周，AFGAFG达峰值约达峰值约达峰值约达峰值约2.29mmol2.29mmol/L/L。当胎儿肾逐渐发育成熟当胎儿肾逐渐发育成熟当胎儿肾逐渐发育成熟当胎儿肾逐渐发育成熟，肾小管重吸，肾小管重吸，肾小管重吸，肾小管重吸收葡萄糖作用增强，胎儿尿排入羊水的收葡萄糖作用增强，胎儿尿排入羊水的收葡萄糖作用增强，胎儿尿排入羊水的收葡萄糖作用增强，胎儿尿排入羊水的葡萄糖减少。葡萄糖减少。葡萄糖减少。葡萄糖减少。随胎龄增加，胎盘通透性降低，母体血随胎龄增加，胎盘通透性降低，母体血随胎龄增加，胎盘通透性降低，母体血随胎龄增加，胎盘通透性降低，母体血浆进入羊水的葡萄糖减少，浆进入羊水的葡萄糖减少，浆进入羊水的葡萄糖减少，浆进入羊水的葡萄糖减少，AFGAFG逐步降逐步降逐步降逐步降低。低。低。低。2020羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教胎儿肾发育成熟检测项目检验项目临床意义羊水葡萄糖测定羊水葡萄20胎儿肝成熟度检测项目胎儿肝成熟度检测项目检测原理检测原理检测原理检测原理临床意义临床意义临床意义临床意义用分光光度计测定用分光光度计测定用分光光度计测定用分光光度计测定羊水中胆红素吸羊水中胆红素吸羊水中胆红素吸羊水中胆红素吸光度：羊水胆红光度：羊水胆红光度：羊水胆红光度：羊水胆红素浓度与胎儿肝素浓度与胎儿肝素浓度与胎儿肝素浓度与胎儿肝脏酶系统发育成脏酶系统发育成脏酶系统发育成脏酶系统发育成熟程度有关。熟程度有关。熟程度有关。熟程度有关。A450A450A450A450：0.020.020.020.02：胎肝成熟：胎肝成熟：胎肝成熟：胎肝成熟0.020.020.020.020.040.040.040.04：肝成熟可疑：肝成熟可疑：肝成熟可疑：肝成熟可疑 0.040.040.040.04：胎肝未成熟。随：胎肝未成熟。随：胎肝未成熟。随：胎肝未成熟。随胎儿肝脏酶系统发育成熟，胎儿肝脏酶系统发育成熟，胎儿肝脏酶系统发育成熟，胎儿肝脏酶系统发育成熟，羊水未结合胆红素逐渐减羊水未结合胆红素逐渐减羊水未结合胆红素逐渐减羊水未结合胆红素逐渐减少，结合胆红素逐渐增多。少，结合胆红素逐渐增多。少，结合胆红素逐渐增多。少，结合胆红素逐渐增多。2121羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教胎儿肝成熟度检测项目检测原理临床意义用分光光度计测定羊水中胆21胎儿皮肤成熟度检查胎儿皮肤成熟度检查检测原理检测原理检测原理检测原理临床应用临床应用临床应用临床应用羊水脂肪细胞百羊水脂肪细胞百羊水脂肪细胞百羊水脂肪细胞百分率随胎龄增加分率随胎龄增加分率随胎龄增加分率随胎龄增加而增高。而增高。而增高。而增高。羊水沉淀物用硫羊水沉淀物用硫羊水沉淀物用硫羊水沉淀物用硫酸尼罗蓝水溶液酸尼罗蓝水溶液酸尼罗蓝水溶液酸尼罗蓝水溶液染色，镜检脂肪染色，镜检脂肪染色，镜检脂肪染色，镜检脂肪细胞的百分率细胞的百分率细胞的百分率细胞的百分率（脂肪细胞染成（脂肪细胞染成（脂肪细胞染成（脂肪细胞染成桔黄色、无核，桔黄色、无核，桔黄色、无核，桔黄色、无核，其他细胞呈蓝色）其他细胞呈蓝色）其他细胞呈蓝色）其他细胞呈蓝色）脂肪细胞百分率：脂肪细胞百分率：脂肪细胞百分率：脂肪细胞百分率：20%20%20%20%，胎儿皮肤成熟，胎儿皮肤成熟，胎儿皮肤成熟，胎儿皮肤成熟10%10%10%10%20%20%20%20%，胎儿皮肤成熟可疑，胎儿皮肤成熟可疑，胎儿皮肤成熟可疑，胎儿皮肤成熟可疑10%10%10%10%，胎儿皮肤未成熟，胎儿皮肤未成熟，胎儿皮肤未成熟，胎儿皮肤未成熟脂肪细胞来自胎儿皮脂腺及汗脂肪细胞来自胎儿皮脂腺及汗脂肪细胞来自胎儿皮脂腺及汗脂肪细胞来自胎儿皮脂腺及汗腺脱落细胞。随胎龄增加，胎腺脱落细胞。随胎龄增加，胎腺脱落细胞。随胎龄增加，胎腺脱落细胞。随胎龄增加，胎儿皮脂腺逐渐发育成熟，脂肪儿皮脂腺逐渐发育成熟，脂肪儿皮脂腺逐渐发育成熟，脂肪儿皮脂腺逐渐发育成熟，脂肪细胞出现率增高。细胞出现率增高。细胞出现率增高。细胞出现率增高。1.36mmol/L1.36mmol/L1.36mmol/L1.36mmol/L硫酸尼罗蓝，硫酸尼罗蓝，硫酸尼罗蓝，硫酸尼罗蓝，2222羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教胎儿皮肤成熟度检查检测原理临床应用羊水脂肪细胞百分率随胎龄增22胎儿唾液腺成熟度检查胎儿唾液腺成熟度检查检验原理检验原理检验原理检验原理临床应用临床应用临床应用临床应用羊水唾液腺羊水唾液腺羊水唾液腺羊水唾液腺型淀粉酶型淀粉酶型淀粉酶型淀粉酶活性在妊活性在妊活性在妊活性在妊娠娠娠娠36363636周后周后周后周后显著增高。显著增高。显著增高。显著增高。用用用用SomogyiSomogyiSomogyiSomogyi法检测法检测法检测法检测羊水淀粉酶羊水淀粉酶羊水淀粉酶羊水淀粉酶120 U/L120 U/L120 U/L120 U/L为成熟。为成熟。为成熟。为成熟。羊水胰腺型同功酶活性在妊娠羊水胰腺型同功酶活性在妊娠羊水胰腺型同功酶活性在妊娠羊水胰腺型同功酶活性在妊娠过程中无明显变化。过程中无明显变化。过程中无明显变化。过程中无明显变化。妊娠妊娠妊娠妊娠28282828周左右，羊水唾液腺型周左右，羊水唾液腺型周左右，羊水唾液腺型周左右，羊水唾液腺型淀粉酶活性快速增高。妊娠淀粉酶活性快速增高。妊娠淀粉酶活性快速增高。妊娠淀粉酶活性快速增高。妊娠36363636周后，其活性显著上升。周后，其活性显著上升。周后，其活性显著上升。周后，其活性显著上升。2323羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教胎儿唾液腺成熟度检查检验原理临床应用羊水唾液腺型淀粉酶活性在23羊水显微镜检验一、羊水脂肪细胞计数一、羊水脂肪细胞计数一、羊水脂肪细胞计数一、羊水脂肪细胞计数【检测原理检测原理检测原理检测原理】脂脂脂脂肪肪肪肪细细细细胞胞胞胞计计计计数数数数是是是是反反反反映映映映胎胎胎胎儿儿儿儿皮皮皮皮肤肤肤肤成成成成熟熟熟熟程程程程度度度度的的的的指指指指标标标标。将将将将羊羊羊羊水水水水涂涂涂涂片片片片用用用用尼尼尼尼罗罗罗罗蓝蓝蓝蓝水水水水溶溶溶溶液液液液染染染染色色色色后后后后，显显显显微微微微镜镜镜镜下下下下观观观观察察察察，计计计计数数数数200200500500个个个个细细细细胞胞胞胞，计算脂肪细胞阳性率。计算脂肪细胞阳性率。计算脂肪细胞阳性率。计算脂肪细胞阳性率。2424羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教羊水显微镜检验一、羊水脂肪细胞计数24羊水检验医学宣教24【参考范围参考范围】妊娠妊娠34周前羊水脂肪细胞周前羊水脂肪细胞1%；3438周为周为1%10%；3840周为周为10%15%；40周以后大于周以后大于50%。【临床意义临床意义】大于大于20%为胎儿皮肤成熟的指标。为胎儿皮肤成熟的指标。10%20%为临界值。为临界值。小于小于10%为皮肤不成熟。为皮肤不成熟。大于大于50%为皮肤过熟。为皮肤过熟。2525羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教【参考范围】25羊水检验医学宣教25二、羊水快速贴壁细胞计数【检测原理检测原理】1.正常羊水细胞需要正常羊水细胞需要45d才能贴壁生长。才能贴壁生长。2.胎儿畸形，如神经管缺陷及脐疝畸形时，胎儿畸形，如神经管缺陷及脐疝畸形时，羊水细胞仅需羊水细胞仅需20h即可贴壁生长，此种即可贴壁生长，此种细胞称为细胞称为快速贴壁细胞快速贴壁细胞(RAC)，具有贴，具有贴壁生长快、活细胞贴壁率高的特点。通壁生长快、活细胞贴壁率高的特点。通过计算活细胞贴壁率，来判断有无畸形。过计算活细胞贴壁率，来判断有无畸形。2626羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教二、羊水快速贴壁细胞计数【检测原理】26羊水检验医学宣教26【参考范围参考范围】4%。【临床意义临床意义】RAC主要用于胎儿畸形的诊断主要用于胎儿畸形的诊断。脐疝畸形的脐疝畸形的RAC为为9%12%，无脑儿的无脑儿的RAC为为100%。2727羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教【参考范围】27羊水检验医学宣教27羊水病原生物学检验一、病毒一、病毒 1.风疹病毒检查风疹病毒检查【检测原理检测原理】病毒分离培养法。病毒分离培养法。血凝抑制试验。血凝抑制试验。风疹病毒特异性风疹病毒特异性IgM测定。测定。PCR：灵灵敏敏度度高高，特特异异性性强强，具具有有早早期期快速诊断的价值。快速诊断的价值。2828羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教羊水病原生物学检验一、病毒28羊水检验医学宣教28【临床意义临床意义】风疹病毒是引起胎儿畸形的病毒之一风疹病毒是引起胎儿畸形的病毒之一妊娠妊娠12周感染风疹病毒者，胎儿严重周感染风疹病毒者，胎儿严重畸形发生率为畸形发生率为30%80%；妊娠妊娠1218周感染风疹病毒者，周感染风疹病毒者，10%20%胎儿可有智力障碍和听力缺陷；胎儿可有智力障碍和听力缺陷；妊娠妊娠18周以后感染风疹病毒的危害性很周以后感染风疹病毒的危害性很低。低。2929羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教【临床意义】29羊水检验医学宣教292 2巨细胞病毒检查巨细胞病毒检查 巨细胞病毒是疱疹病毒的一种。巨细胞病毒是疱疹病毒的一种。WHOWHO已将其列为引起新生儿出生缺陷已将其列为引起新生儿出生缺陷的主要病原体。的主要病原体。3.3.单纯疱疹病毒检查单纯疱疹病毒检查 单纯疱疹病毒是疱疹病毒的一种。单纯疱疹病毒是疱疹病毒的一种。与胎儿和新生儿有关的主要是与胎儿和新生儿有关的主要是型。型。3030羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教2巨细胞病毒检查30羊水检验医学宣教30二、弓形虫【检测原理检测原理】组织学：组织学：可直接寻找弓形虫的滋养体、包可直接寻找弓形虫的滋养体、包囊或卵囊等。囊或卵囊等。血清学：血清学：有有Sabin-Feldman染色试验、补染色试验、补体结合试验、间接荧光抗体试验或间接血体结合试验、间接荧光抗体试验或间接血凝试验等。凝试验等。PCR：以以B1基因、基因、200-300重复序列重复序列（AF146527）或）或16SrDNA为目的基因。为目的基因。3131羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教二、弓形虫【检测原理】31羊水检验医学宣教31【临床意义临床意义】可引起弓形虫病，为人畜共患疾病。可引起弓形虫病，为人畜共患疾病。孕妇感染弓形虫后，除了通过胎盘感孕妇感染弓形虫后，除了通过胎盘感染胎儿外，还可经过羊水进入消化道而使染胎儿外，还可经过羊水进入消化道而使胎儿感染。胎儿感染。孕妇感染弓形虫后，可造成流产、早孕妇感染弓形虫后，可造成流产、早产、胎儿小头畸形、脑积水、视力障碍、产、胎儿小头畸形、脑积水、视力障碍、智力发育缺陷等畸形。智力发育缺陷等畸形。3232羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教【临床意义】32羊水检验医学宣教32羊水检验的质量控制与临床应用一、质量控制一、质量控制AFP：母体母体AFP检测连续检测连续2次阳性时，次阳性时，再考虑是否行羊水再考虑是否行羊水AFP检查。检查。羊水胆红素检测羊水胆红素检测：要求避光。：要求避光。羊水泡沫试验：羊水泡沫试验：新鲜标本或新鲜标本或4冷藏。冷藏。操作时需用力振荡。操作时需用力振荡。3333羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教羊水检验的质量控制与临床应用一、质量控制33羊水检验医学宣教33二、临床应用l l产前诊断产前诊断3434羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教二、临床应用34羊水检验医学宣教34先天性遗传性疾病产前诊断先天性遗传性疾病产前诊断产前诊断（产前诊断（prenataldiagnosis）出生前诊断（出生前诊断（antenataldiagnosis）宫内诊断）宫内诊断(intrauterinediagnosis)检查目的检查目的判断胎儿有无先天性遗传性疾病，以判断胎儿有无先天性遗传性疾病，以确定是否进行选择性流产确定是否进行选择性流产检查方法检查方法影像学、生物化学、细胞遗传学、分影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术子生物学等技术3535羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教先天性遗传性疾病产前诊断产前诊断（prenataldia35产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类：染色体病染色体病染色体病染色体病染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病常染色常染色常染色常染色体数目体数目体数目体数目异常异常异常异常常染色体多常染色体多常染色体多常染色体多1 1 1 1条条条条染色体称为三染色体称为三染色体称为三染色体称为三体体体体先天愚型（先天愚型（先天愚型（先天愚型（21212121三体综三体综三体综三体综合征）合征）合征）合征）常染色常染色常染色常染色体结构体结构体结构体结构异常异常异常异常染色体缺失、染色体缺失、染色体缺失、染色体缺失、重复、倒位及重复、倒位及重复、倒位及重复、倒位及易位易位易位易位性染色性染色性染色性染色体数目体数目体数目体数目异常异常异常异常性染色体数异性染色体数异性染色体数异性染色体数异常常常常先天性卵巢发育不全症先天性卵巢发育不全症先天性卵巢发育不全症先天性卵巢发育不全症（45454545，XOXOXOXO）3636羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教产前诊断疾病种类：染色体病染色体异常染色体疾病常染色体数目36产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类：产前诊断疾病种类：染色体病染色体病染色体病染色体病染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病单基因遗单基因遗单基因遗单基因遗传病传病传病传病仅有仅有仅有仅有1 1对基因发生对基因发生对基因发生对基因发生突变或异常，突变或异常，突变或异常，突变或异常，多为酶缺陷引多为酶缺陷引多为酶缺陷引多为酶缺陷引起代谢紊乱、起代谢紊乱、起代谢紊乱、起代谢紊乱、代谢中间产物代谢中间产物代谢中间产物代谢中间产物累积累积累积累积用生化方法可诊断用生化方法可诊断用生化方法可诊断用生化方法可诊断300300多多多多种先天性代谢缺陷病。种先天性代谢缺陷病。种先天性代谢缺陷病。种先天性代谢缺陷病。用羊水细胞诊断用羊水细胞诊断用羊水细胞诊断用羊水细胞诊断8080多种先多种先多种先多种先天性代谢缺陷病。天性代谢缺陷病。天性代谢缺陷病。天性代谢缺陷病。多基因遗多基因遗多基因遗多基因遗传病传病传病传病2 2对以上基因发生对以上基因发生对以上基因发生对以上基因发生突变。占产前突变。占产前突变。占产前突变。占产前诊断的诊断的诊断的诊断的40%40%50%50%先天畸形如唇腭裂和畸形先天畸形如唇腭裂和畸形先天畸形如唇腭裂和畸形先天畸形如唇腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、足、脊柱裂、无脑儿、足、脊柱裂、无脑儿、足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄；神经管畸形、幽门狭窄；神经管畸形、幽门狭窄；神经管畸形、幽门狭窄；先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性髋关节脱位，等先天性髋关节脱位，等先天性髋关节脱位，等先天性髋关节脱位，等3737羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教产前诊断疾病种类：染色体病染色体异常染色体疾病单基因遗传病37染色体核型分析染色体核型分析是产前诊断染色体病主要方法是产前诊断染色体病主要方法染色体细胞制备培养时间：染色体细胞制备培养时间：胎儿羊水细胞胎儿羊水细胞912d绒毛细胞绒毛细胞714d胎儿血细胞胎儿血细胞2448原位杂交技术或引物原位原位杂交技术或引物原位DNA合成合成技术，技术，1h可获染色体核型分析准确可获染色体核型分析准确结果结果3838羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教染色体核型分析是产前诊断染色体病主要方法染色体细胞制备培38先天性遗传性疾病产前诊断先天性遗传性疾病产前诊断性连锁遗传病性连锁遗传病(sex-linkedinheritancedisease)：多为多为X连锁隐性遗传病，临床常见有血友病甲、连锁隐性遗传病，临床常见有血友病甲、血友病乙、血友病乙、G-6-PD缺乏症等。缺乏症等。如：父亲为如：父亲为X连锁隐性基因携带者，母亲为正连锁隐性基因携带者，母亲为正常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为X连锁隐连锁隐性基因携带者性基因携带者如：母亲为如：母亲为X连锁隐性基因携带者，父亲为正连锁隐性基因携带者，父亲为正常，则男性正常胎儿和患儿各占常，则男性正常胎儿和患儿各占50%，女性，女性正常胎儿和基因携带者各正常胎儿和基因携带者各50%3939羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教先天性遗传性疾病产前诊断性连锁遗传病(sex-linked39羊水检验医学宣教培训ppt课件40Y染色质检查染色质检查（examinationofYchromatin）染色法染色法染色法染色法阿的平荧光染色法阿的平荧光染色法阿的平荧光染色法阿的平荧光染色法显微镜检显微镜检显微镜检显微镜检查查查查Y Y染色质呈闪亮荧光弧状小体，直径染色质呈闪亮荧光弧状小体，直径染色质呈闪亮荧光弧状小体，直径染色质呈闪亮荧光弧状小体，直径约约约约0.3m0.3m，边缘清晰，荧光亮度强于，边缘清晰，荧光亮度强于，边缘清晰，荧光亮度强于，边缘清晰，荧光亮度强于其周边核染色质。计数其周边核染色质。计数其周边核染色质。计数其周边核染色质。计数100100个核质均个核质均个核质均个核质均匀、核膜完整的可数细胞，计算匀、核膜完整的可数细胞，计算匀、核膜完整的可数细胞，计算匀、核膜完整的可数细胞，计算Y Y染染染染色体细胞百分率。色体细胞百分率。色体细胞百分率。色体细胞百分率。男胎男胎男胎男胎 5%5%，女胎，女胎，女胎，女胎4%4%4141羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教Y染色质检查（examinationofYchrom41性别基因诊断性别基因诊断性别基因诊断性别基因诊断 目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基因目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基因目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基因目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基因诊断可提高正确性、可靠性。诊断可提高正确性、可靠性。诊断可提高正确性、可靠性。诊断可提高正确性、可靠性。性别基因诊断最常用方法性别基因诊断最常用方法性别基因诊断最常用方法性别基因诊断最常用方法Y Y特异特异特异特异DNADNA探探探探针针针针Y Y染色体特异的染色体特异的染色体特异的染色体特异的SRYSRY基因区域基因区域基因区域基因区域（sexdeterminatingregionofYsexdeterminatingregionofYchromosomechromosome）聚合酶链聚合酶链聚合酶链聚合酶链反应反应反应反应(PCR)(PCR)目前认为，目前认为，目前认为，目前认为，SRYSRY是睾丸决定因子的最是睾丸决定因子的最是睾丸决定因子的最是睾丸决定因子的最佳候选基因佳候选基因佳候选基因佳候选基因4242羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教性别基因诊断目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基42神经管缺陷产前诊断神经管缺陷产前诊断神经管缺陷产前诊断神经管缺陷产前诊断1 1甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白(AFP)(AFP)测定：神经管缺陷产前诊断测定：神经管缺陷产前诊断测定：神经管缺陷产前诊断测定：神经管缺陷产前诊断最常用方法最常用方法最常用方法最常用方法来源来源来源来源AFPAFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊合成，部份来自胎儿胃主要在胎儿肝脏和卵黄囊合成，部份来自胎儿胃主要在胎儿肝脏和卵黄囊合成，部份来自胎儿胃主要在胎儿肝脏和卵黄囊合成，部份来自胎儿胃肠道、羊膜及绒毛膜细胞，随胎儿尿液排入羊水肠道、羊膜及绒毛膜细胞，随胎儿尿液排入羊水肠道、羊膜及绒毛膜细胞，随胎儿尿液排入羊水肠道、羊膜及绒毛膜细胞，随胎儿尿液排入羊水正常妊娠正常妊娠正常妊娠正常妊娠 16162020周羊水中达周羊水中达周羊水中达周羊水中达40mg/L40mg/L20202222周逐步下降周逐步下降周逐步下降周逐步下降3232周后降至周后降至周后降至周后降至25mg/L25mg/L至妊娠足月至妊娠足月至妊娠足月至妊娠足月无脑儿、脊无脑儿、脊无脑儿、脊无脑儿、脊柱裂等开柱裂等开柱裂等开柱裂等开放性神经放性神经放性神经放性神经管缺陷胎管缺陷胎管缺陷胎管缺陷胎儿儿儿儿胎儿血胎儿血胎儿血胎儿血AFPAFP是羊水是羊水是羊水是羊水AFPAFP的的的的150150200200倍。倍。倍。倍。患儿：可使羊水中患儿：可使羊水中患儿：可使羊水中患儿：可使羊水中AFPAFP含量高于正常妊娠羊水中含量高于正常妊娠羊水中含量高于正常妊娠羊水中含量高于正常妊娠羊水中1010倍以上。倍以上。倍以上。倍以上。母血筛查母血筛查母血筛查母血筛查诊断开放性神经管缺陷，准确率诊断开放性神经管缺陷，准确率诊断开放性神经管缺陷，准确率诊断开放性神经管缺陷，准确率90%90%以上以上以上以上其他其他其他其他AFPAFP增增增增高疾病高疾病高疾病高疾病胎儿脑积水、先天肾脏病及糖尿病，先兆子痫等所致胎儿脑积水、先天肾脏病及糖尿病，先兆子痫等所致胎儿脑积水、先天肾脏病及糖尿病，先兆子痫等所致胎儿脑积水、先天肾脏病及糖尿病，先兆子痫等所致胎盘功能不足、流产、死胎等胎盘功能不足、流产、死胎等胎盘功能不足、流产、死胎等胎盘功能不足、流产、死胎等4343羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教神经管缺陷产前诊断1甲胎蛋白(AFP)测定：神经管缺陷产432 2羊水胆碱酯酶测定羊水胆碱酯酶测定羊水胆碱酯酶测定羊水胆碱酯酶测定羊水总胆碱酯酶测定羊水总胆碱酯酶测定羊水总胆碱酯酶测定羊水总胆碱酯酶测定(total cholinesterase(total cholinesterase(total cholinesterase(total cholinesterase，TChE)TChE)TChE)TChE)正常妊娠正常妊娠正常妊娠正常妊娠妊娠妊娠妊娠妊娠12121212周，羊水周，羊水周，羊水周，羊水ChEChEChEChE活性明显增高活性明显增高活性明显增高活性明显增高开放性神经开放性神经开放性神经开放性神经管缺陷胎儿管缺陷胎儿管缺陷胎儿管缺陷胎儿胎儿脑脊液和血液：直接渗入羊水，羊胎儿脑脊液和血液：直接渗入羊水，羊胎儿脑脊液和血液：直接渗入羊水，羊胎儿脑脊液和血液：直接渗入羊水，羊水水水水ChEChEChEChE活性明显增高。活性明显增高。活性明显增高。活性明显增高。羊水真性胆碱酯酶测定羊水真性胆碱酯酶测定羊水真性胆碱酯酶测定羊水真性胆碱酯酶测定(actual cholinesterase(actual cholinesterase(actual cholinesterase(actual cholinesterase，AChE)AChE)AChE)AChE)检测方法检测方法检测方法检测方法聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。筛诊阳性率可达到筛诊阳性率可达到筛诊阳性率可达到筛诊阳性率可达到99.5%99.5%99.5%99.5%活性增高活性增高活性增高活性增高有助于确诊胎儿开放性神经管畸形。有助于确诊胎儿开放性神经管畸形。有助于确诊胎儿开放性神经管畸形。有助于确诊胎儿开放性神经管畸形。其他：严重先天畸形、流产、胎儿脐疝等其他：严重先天畸形、流产、胎儿脐疝等其他：严重先天畸形、流产、胎儿脐疝等其他：严重先天畸形、流产、胎儿脐疝等4444羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教2羊水胆碱酯酶测定羊水总胆碱酯酶测定(totalchol44粘多糖沉积病产前诊断粘多糖沉积病产前诊断发病机制发病机制发病机制发病机制细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷临床表现临床表现临床表现临床表现肝脾肿大、智力障碍、骨骼畸形等肝脾肿大、智力障碍、骨骼畸形等肝脾肿大、智力障碍、骨骼畸形等肝脾肿大、智力障碍、骨骼畸形等最佳方法最佳方法最佳方法最佳方法测定培养羊水细胞内酸性水解酶活性测定培养羊水细胞内酸性水解酶活性测定培养羊水细胞内酸性水解酶活性测定培养羊水细胞内酸性水解酶活性常用方法常用方法常用方法常用方法甲苯胺蓝甲苯胺蓝甲苯胺蓝甲苯胺蓝定性试定性试定性试定性试验验验验正常妊娠早期：弱阳性正常妊娠早期：弱阳性正常妊娠早期：弱阳性正常妊娠早期：弱阳性正常妊娠中、后期：阴性。正常妊娠中、后期：阴性。正常妊娠中、后期：阴性。正常妊娠中、后期：阴性。阳性：提示胎儿患有粘多糖沉积病阳性：提示胎儿患有粘多糖沉积病阳性：提示胎儿患有粘多糖沉积病阳性：提示胎儿患有粘多糖沉积病糖醛酸半糖醛酸半糖醛酸半糖醛酸半定量试定量试定量试定量试验验验验肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少正常妊娠正常妊娠正常妊娠正常妊娠16162020周：含量为周：含量为周：含量为周：含量为3.33.37.0mg/mgCr7.0mg/mgCr。增高：提示胎儿患粘多糖沉积病增高：提示胎儿患粘多糖沉积病增高：提示胎儿患粘多糖沉积病增高：提示胎儿患粘多糖沉积病4545羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教粘多糖沉积病产前诊断发病机制细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷临45胰腺纤维囊性变产前诊断胰腺纤维囊性变产前诊断胰腺纤维囊性变产前诊断胰腺纤维囊性变产前诊断-谷氨酰转移酶（谷氨酰转移酶（谷氨酰转移酶（谷氨酰转移酶（-GT-GT）测定）测定）测定）测定产前早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标产前早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标产前早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标产前早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标正常妊娠正常妊娠正常妊娠正常妊娠14141515周：为母体血清周：为母体血清周：为母体血清周：为母体血清1010100100倍。倍。倍。倍。随着胎龄增长，随着胎龄增长，随着胎龄增长，随着胎龄增长，-GT-GT活性逐渐下降。活性逐渐下降。活性逐渐下降。活性逐渐下降。30304040周：为妊娠周：为妊娠周：为妊娠周：为妊娠1515周的周的周的周的1/401/40。胰腺纤维囊性变胰腺纤维囊性变胰腺纤维囊性变胰腺纤维囊性变胎儿胎儿胎儿胎儿妊娠妊娠妊娠妊娠1515周，羊水周，羊水周，羊水周，羊水-GT-GT活性明显降低活性明显降低活性明显降低活性明显降低其他疾病其他疾病其他疾病其他疾病2121三体或三体或三体或三体或1818三体综合征畸胎三体综合征畸胎三体综合征畸胎三体综合征畸胎碱性磷酸酶碱性磷酸酶碱性磷酸酶碱性磷酸酶(ALP)(ALP)测定测定测定测定正常妊娠正常妊娠正常妊娠正常妊娠1919周左右，周左右，周左右，周左右，ALPALP活性最高。活性最高。活性最高。活性最高。2929周后周后周后周后ALPALP活性稳定在产前水平。活性稳定在产前水平。活性稳定在产前水平。活性稳定在产前水平。胎儿胰腺囊性变胎儿胰腺囊性变胎儿胰腺囊性变胎儿胰腺囊性变ALPALP活性明显降低活性明显降低活性明显降低活性明显降低4646羊水检验医学宣教羊水检验医学宣教胰腺纤维囊性变产前诊断-谷氨酰转移酶（-GT）测定正常妊46羊水细胞内酶分析羊水细胞内酶分析先天性代谢缺陷病：系因基因突变导致某先天性代谢缺陷病：系因基因突变导致某种酶的缺失种酶的