精准医学-重在落地学习课件

精准医学重在落地1精准医学 重在落地1提提 纲纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学国内现状中国精准医学前景建立临床应用联盟2提 纲精准医学概念衍生2临床医学依然面临巨大挑战临床医学依然面临巨大挑战医学技术的巨大进步医学技术的巨大进步疾病死亡率明显降低疾病死亡率明显降低肿瘤死亡率降低甚少肿瘤死亡率降低甚少3临床医学依然面临巨大挑战医学技术的巨大进步3临床医学依然面临巨大挑战临床医学依然面临巨大挑战循证医学建立统一标准，推动了医学进步循证医学建立统一标准，推动了医学进步巨大进步：很多疾病治疗疗效欠佳巨大进步：很多疾病治疗疗效欠佳常见临床药物治疗有效率哮喘、糖尿病、抑郁症等：60%丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎：50%抗肿瘤药物：5-24%“瘤去人亡”临床证据不足50%4临床医学依然面临巨大挑战循证医学建立统一标准，推动了医学进步美国的不精准用药情况美国的不精准用药情况许多药物只对少数病人（蓝色）起作用许多药物只对少数病人（蓝色）起作用但许多患者（红色）同样在服用但许多患者（红色）同样在服用5美国的不精准用药情况5临床用药失当依然严峻临床用药失当依然严峻中国每年因药物毒副作用，中国每年因药物毒副作用，250250万人住院，万人住院，2020万人死亡万人死亡中美用药错误形势对比中美用药错误形势对比150150万人住院万人住院1010万人死亡万人死亡250250万人住院万人住院2020万人死亡万人死亡6临床用药失当依然严峻中国每年因药物毒副作用，250万人住院，药物反应个体差异无法用询证医学解释药物反应个体差异无法用询证医学解释相同药物治疗的一组人群相同药物治疗的一组人群疗效有差异疗效有差异疗效好疗效好疗效不好或无疗效疗效不好或无疗效毒副反应毒副反应7药物反应个体差异无法用询证医学解释相同药物治疗的一组人群疗效不考虑遗传差异，治疗差异无法解释不考虑遗传差异，治疗差异无法解释相同药物治疗的一组人群相同药物治疗的一组人群疗效有差异疗效有差异疗效好疗效好疗效不好或无疗效疗效不好或无疗效毒副反应毒副反应8不考虑遗传差异，治疗差异无法解释相同药物治疗的一组人群疗效有不考虑遗传差异，治疗差异无法解释不考虑遗传差异，治疗差异无法解释药物个体差异的影响因素药物个体差异的影响因素 基因“分型”9不考虑遗传差异，治疗差异无法解释药物个体差异的影响因素 基精准医学是医学发展必然精准医学是医学发展必然基因基因组学组学精准精准诊断诊断精准精准治疗治疗分子病理学分子病理学病理基因诊断病理基因诊断药物基因组学药物基因组学个体化治疗个体化治疗诊断诊断大数据大数据远程移动医疗远程移动医疗精精准准医医学学按指南诊断按指南诊断按指南治疗按指南治疗环境环境治疗治疗传统循传统循证医学证医学+10精准医学是医学发展必然基因精准精准分子病理学病理基因诊断药物追求精准：从概念到实践追求精准：从概念到实践精准医学：精准医学：一种新的、综合评估个体的基因、环境和生一种新的、综合评估个体的基因、环境和生活方式的差异后，所采取的疾病防治方法活方式的差异后，所采取的疾病防治方法http:/www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program11追求精准：从概念到实践精准医学：一种新的、综合评估个体的基因启动精准医学计划背景启动精准医学计划背景人类基因组计划已经完成人类基因组计划已经完成生物医学分析技术长足进步生物医学分析技术长足进步大数据的各种工具不断涌现大数据的各种工具不断涌现http:/www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program适逢其时！适逢其时！12启动精准医学计划背景人类基因组计划已经完成http:/ww精准医学与循证医学的比较精准医学与循证医学的比较传统的循证医学治疗传统的循证医学治疗方法防范毒副作用产生方法防范毒副作用产生循证医学循证医学精准医学精准医学循证医学循证医学+基因信息基因信息明确：指征、禁忌、剂量明确：指征、禁忌、剂量A A：6-6-巯嘌呤治疗白血病，按体表面积准确给药，并不能减少严重毒副作用巯嘌呤治疗白血病，按体表面积准确给药，并不能减少严重毒副作用B B：按体表面积：按体表面积+代谢酶突变基因给药，能有效避免严重毒副作用代谢酶突变基因给药，能有效避免严重毒副作用13精准医学与循证医学的比较传统的循证医学治疗循证医学精准医学循精准医学的关键技术精准医学的关键技术精准确定治疗靶点和治疗效应精准确定治疗靶点和治疗效应一代测序技术一代测序技术SNPSNP分析技术分析技术药物分析技术药物分析技术药物基因组学药物基因组学个体化医学个体化医学精准医学精准医学一代测序技术一代测序技术SNPSNP分析技术分析技术临床研究和实践临床研究和实践二代测序技术二代测序技术大数据分析技术大数据分析技术SNPSNP分析技术分析技术临床研究和实践临床研究和实践大规模生物样本库大规模生物样本库其他组学技术其他组学技术结合远程医疗结合远程医疗结合移动医疗结合移动医疗14精准医学的关键技术精准确定治疗靶点和治疗效应一代测序技术药物精准医学目标精准医学目标疗效最大化疗效最大化损害最小化损害最小化资源最优化资源最优化15精准医学目标疗效最大化损害最小化资源最优化15提提 纲纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学国内现状中国精准医学前景建立临床应用联盟16提 纲精准医学概念衍生16美国精准医学短期目标美国精准医学短期目标确定靶向药物的临床研究，促进成人和儿童的肿瘤治疗确定靶向药物的临床研究，促进成人和儿童的肿瘤治疗研究抗肿瘤联合治疗方案研究抗肿瘤联合治疗方案获得克隆药物抵抗的新知识获得克隆药物抵抗的新知识基于已知癌症基因组信息，扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱基于已知癌症基因组信息，扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱17美国精准医学短期目标确定靶向药物的临床研究，促进成人和儿童的美国精准医学长期目标美国精准医学长期目标药物基因组学发展：正确的患者及药物、准确的剂量药物基因组学发展：正确的患者及药物、准确的剂量确定疾病预防和治疗的新靶点确定疾病预防和治疗的新靶点测试移动医疗装置是否可促进健康行为方式测试移动医疗装置是否可促进健康行为方式奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础18美国精准医学长期目标药物基因组学发展：正确的患者及药物、准确美国国家癌症研究所美国国家癌症研究所CGCI：癌症基因组特征计划癌症基因组特征计划 已完成已完成CTD2：肿瘤靶点的发现和发展计划肿瘤靶点的发现和发展计划 已完成已完成CGAP：癌症基因组解剖计划癌症基因组解剖计划 已完成已完成TARGET：靶标计划（儿童肿瘤）：靶标计划（儿童肿瘤）已完成已完成TCGA：癌症基因组图谱计划：癌症基因组图谱计划 已完成已完成CGEMS：肿瘤易感性遗传标记计划肿瘤易感性遗传标记计划 进行中进行中The Cancer Genome AtlasThe Cancer Genome Anatomy Project19美国国家癌症研究所CGCI：癌症基因组特征计划 美国精准医学长期目标美国精准医学长期目标建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组学的临床应用建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组学的临床应用已经发布已经发布6666个一线药物的个体化治疗指南个一线药物的个体化治疗指南20美国精准医学长期目标建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组美国食品药品监督管理局（美国食品药品监督管理局（FDAFDA）至至20152015年年1212月月1 1日，各国基因相关药物达日，各国基因相关药物达201201个个美国美国172172个，欧盟个，欧盟9292个，加拿大个，加拿大103103个，日本个，日本2929个个非靶向药物非靶向药物175175个，靶向药物个，靶向药物2626个个21美国食品药品监督管理局（FDA）至2015年12月1日，各国美国食品药品监督管理局（美国食品药品监督管理局（FDAFDA）20062006年，年，6969个基因相关药物，涉及个基因相关药物，涉及24.3%24.3%患者患者 FDAFDA报告：报告：20062006年全美国年全美国36003600万份患者的用药记录，其中万份患者的用药记录，其中880880万份（万份（24.3%24.3%）患者使）患者使用了说明书中有人基因信息标注的药物。用了说明书中有人基因信息标注的药物。pharmacotherapy.2008 Aug;28(8):992-8.pharmacotherapy.2008 Aug;28(8):992-8.目前基因相关药物已达目前基因相关药物已达201201个，会涉及更多的患者个，会涉及更多的患者22美国食品药品监督管理局（FDA）2006年，69个基因相关药对基因检测的要求对基因检测的要求须测基因后才能使用须测基因后才能使用建议测基因后再使用建议测基因后再使用Prevalence of use of Required or Recommended Pharmacogenomic Tests in Drug Label23对基因检测的要求须测基因后才能使用Prevalence of对基因检测的要求对基因检测的要求氟尿嘧啶，须测代谢酶氟尿嘧啶，须测代谢酶DPDDPD基因，若基因缺失，会致致死性基因，若基因缺失，会致致死性毒副作用，禁用毒副作用，禁用卡马西平，要求华人用药前必须检测卡马西平，要求华人用药前必须检测HLA-B1502HLA-B1502，否则可能，否则可能出现致死性后果出现致死性后果使用前须测基因的药物使用前须测基因的药物建议测基因后再使用药物建议测基因后再使用药物p华法林，根据患者基因型调整剂量，更安全搞高效华法林，根据患者基因型调整剂量，更安全搞高效p倍他乐克，根据患者基因型调整剂量倍他乐克，根据患者基因型调整剂量24对基因检测的要求氟尿嘧啶，须测代谢酶DPD基因，若基因缺失，精准医学临床应用示例精准医学临床应用示例华法林的精准用药华法林的精准用药p美国每年新增美国每年新增200200万患者使用发华林万患者使用发华林p使用基因指导用药，每年可在美国减少使用基因指导用药，每年可在美国减少1010万多起药物不良反应万多起药物不良反应p每年可为美国节约每年可为美国节约1111亿亿3 3千万美元的医疗开支千万美元的医疗开支根据基因型，计算华法林维持剂量根据基因型，计算华法林维持剂量25精准医学临床应用示例华法林的精准用药美国每年新增200万患者美国精准医学医保支付美国精准医学医保支付医保为药物精准治疗的的相关基因检测付费医保为药物精准治疗的的相关基因检测付费如蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌药物治疗基因检测付费如蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌药物治疗基因检测付费26美国精准医学医保支付医保为药物精准治疗的的相关基因检测付费如美国精准医学临床现状美国精准医学临床现状医疗机构发展不均医疗机构发展不均多数医生未被培训多数医生未被培训教学医院领先实施教学医院领先实施涉及风险绝对执行涉及风险绝对执行27美国精准医学临床现状医疗机构发展不均27美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践警示风险：警示风险：医生开具处方时，若药物（医生开具处方时，若药物（6-6-巯嘌呤）的毒副作用与患者的巯嘌呤）的毒副作用与患者的基因有关，基因有关，HISHIS系统进行警示系统进行警示若不知患者基因型，则要求医生不使用该药物若不知患者基因型，则要求医生不使用该药物28美国精准医学临床实践警示风险：28美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践基因检测与信息化控制：基因检测与信息化控制：医生需给患者使用该药物先测基因，再通过信息系统传递患者基因信息医生需给患者使用该药物先测基因，再通过信息系统传递患者基因信息29美国精准医学临床实践基因检测与信息化控制：29美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践个体化药物治疗个体化药物治疗根据患者基因型（根据患者基因型（TPMPTPMP杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半提前预防毒副作用的发生提前预防毒副作用的发生30美国精准医学临床实践个体化药物治疗30国内医疗亟待改善国内医疗亟待改善20132013年年医保支付药费超医保支付药费超50005000亿元亿元常规药物治疗有效率低常规药物治疗有效率低无效药费支出约无效药费支出约10001000亿元亿元无效诊疗支出约数百亿元无效诊疗支出约数百亿元31国内医疗亟待改善2013年31精准医学未成体系精准医学未成体系基础医学界基础医学界基因组学研究薄弱，成果碎片化，不成体系基因组学研究薄弱，成果碎片化，不成体系创新型靶向药物研究缺乏创新型靶向药物研究缺乏临床医学界临床医学界p建立跨医院的全国性体系者不多建立跨医院的全国性体系者不多p研究者躲在一个医院内，单点式研究研究者躲在一个医院内，单点式研究生物公司生物公司p基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低p进行个别疾病的风险基因检测，如唐筛、耳聋等进行个别疾病的风险基因检测，如唐筛、耳聋等p无能力根据患者基因特征，形成系统的治疗方案无能力根据患者基因特征，形成系统的治疗方案32精准医学未成体系基础医学界临床医学界生物公司32法规亟待完善法规亟待完善CFDACFDA除了在卡马西平除了在卡马西平1 1个非靶向药的说明书中，要求用药前检个非靶向药的说明书中，要求用药前检测毒性风险基因测毒性风险基因HLA-BHLA-B*15021502外，尚无其他非靶向药品的说明书外，尚无其他非靶向药品的说明书标注了患者基因信息标注了患者基因信息与美国、欧盟、日本和加拿大已在与美国、欧盟、日本和加拿大已在175175个非靶向药品说明书中个非靶向药品说明书中纳入患者基因信息相比，差距很大纳入患者基因信息相比，差距很大卫计委出台了一些鼓励个体化治疗的政策，但均非强制性，医卫计委出台了一些鼓励个体化治疗的政策，但均非强制性，医院执行情况不一院执行情况不一33法规亟待完善33精准医学提高疗效安全精准医学提高疗效安全开展精准医学，可避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌开展精准医学，可避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、氯吡格雷、甲氨蝶呤等失当至死的严重不良呤、氯吡格雷、甲氨蝶呤等失当至死的严重不良事件事件类比华法林精准治疗对美国的意义，我国每年可类比华法林精准治疗对美国的意义，我国每年可减少十万起严重药物不良反应减少十万起严重药物不良反应34精准医学提高疗效安全34精准医学提高费用效率精准医学提高费用效率减少药品无效使用减少药品无效使用减少医保无效支付减少医保无效支付每年节约每年节约500500亿元亿元提高医保费用效率提高医保费用效率医保精准支付亟待加强医保精准支付亟待加强35精准医学提高费用效率35精准医学前期工作精准医学前期工作20042004年启动药物基因组学研究年启动药物基因组学研究2004-20112004-2011年，开始实施：年，开始实施：基因检测方法的比较和研究基因检测方法的比较和研究确定药物的基因组学临床意义确定药物的基因组学临床意义初步建立精准医学治疗方案初步建立精准医学治疗方案建立精准医学团队建立精准医学团队36精准医学前期工作36精准医学前期工作精准医学前期工作20122012年精准医学服务临床年精准医学服务临床建立老年常见病精准医学评价体系建立老年常见病精准医学评价体系建立老年常见病精准药物治疗方案建立老年常见病精准药物治疗方案精准治疗患者数百例，疗效理想精准治疗患者数百例，疗效理想37精准医学前期工作37精准医学前期工作精准医学前期工作20132013年起，向全国分享精准治疗方案年起，向全国分享精准治疗方案不断完善成人常见病的精准治疗方案不断完善成人常见病的精准治疗方案建立儿科疾病精准治疗方案建立儿科疾病精准治疗方案建立妇产科精准治疗方案建立妇产科精准治疗方案38精准医学前期工作38精准医学前期工作精准医学前期工作20102010年：年：依托中国健康促进基金会依托中国健康促进基金会获卫生部医政司同意获卫生部医政司同意开展开展“临床个体化药学服务临床个体化药学服务”39精准医学前期工作2010年：39精准医学前期工作精准医学前期工作20132013年：年：在基金平台，实施在基金平台，实施“个体化医学专项资助项目个体化医学专项资助项目”将精准医学治疗方案向全国辐射将精准医学治疗方案向全国辐射40精准医学前期工作2013年：40精准医学前期工作精准医学前期工作20132013年：年：依托基金平台，在全国建立：依托基金平台，在全国建立：“个体化药物治疗中心个体化药物治疗中心”及及“精准医学中心精准医学中心”41精准医学前期工作2013年：41精准医学前期工作精准医学前期工作20142014年：年：建立高标准的临床基因检测管理体系建立高标准的临床基因检测管理体系委托上海市临检中心，对各地委托上海市临检中心，对各地“精准医学中心精准医学中心”或或“个体化个体化药物治疗中心药物治疗中心”，实施室间质评，实施室间质评42精准医学前期工作2014年：42精准医学前期工作精准医学前期工作2013-20152013-2015年：年：在全国在全国127127家三甲医院建立家三甲医院建立“精准医学中心精准医学中心”或或“个体化药个体化药物治疗中心物治疗中心”同步将精准医学方案辐射到同步将精准医学方案辐射到127127家医院家医院120120家医院在筹建中家医院在筹建中待开展地区：待开展地区：西藏、贵州、内蒙古、重庆、辽宁、广西、宁夏、四川、甘肃西藏、贵州、内蒙古、重庆、辽宁、广西、宁夏、四川、甘肃43精准医学前期工作2013-2015年：43精准医学前期工作精准医学前期工作20152015年：年：基金会成立基金会成立“全国精准医学管理中心全国精准医学管理中心”挂靠中日医院挂靠中日医院44精准医学前期工作2015年：44精准医学前期工作精准医学前期工作2012-20152012-2015年：年：国家卫计委建立远程医疗管理与培训中心国家卫计委建立远程医疗管理与培训中心挂靠中日医院挂靠中日医院辐射全国辐射全国20002000余家二级、三级医院余家二级、三级医院45精准医学前期工作2012-2015年：45精准医学前期工作精准医学前期工作2014-20152014-2015年：年：开展精准医学远程会诊、远程培训开展精准医学远程会诊、远程培训指导基层医生开展个体化治疗指导基层医生开展个体化治疗国家分级诊疗政策：国家分级诊疗政策：在基层医疗机构开展个体化治疗在基层医疗机构开展个体化治疗国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见 国办发国办发201570201570号号关于做好高血压、糖尿病分级诊疗试点工作的通知关于做好高血压、糖尿病分级诊疗试点工作的通知 国卫办医函国卫办医函2015102620151026号号46精准医学前期工作2014-2015年：46精准医学前期工作精准医学前期工作20152015年：年：在临床路径中，嵌入精准医学信息在临床路径中，嵌入精准医学信息HISHIS系统提示：系统提示：“该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建议进行基因检测议进行基因检测”47精准医学前期工作2015年：47精准医学临床应用示例：肿瘤精准医学临床应用示例：肿瘤目前极昂贵的靶向药物需要测基因后才能使用目前极昂贵的靶向药物需要测基因后才能使用绝大多数患者使用普通化疗药物治疗，有效率绝大多数患者使用普通化疗药物治疗，有效率5-24%5-24%普通化疗药，毒副作用大，患者因毒副作用而停止治疗普通化疗药，毒副作用大，患者因毒副作用而停止治疗目前可预判很多化疗药的毒副作用，如铂类目前可预判很多化疗药的毒副作用，如铂类48精准医学临床应用示例：肿瘤4849495050精准医学临床应用示例：心血管精准医学临床应用示例：心血管常用心血管药物，预判患者是否敏感常用心血管药物，预判患者是否敏感美托洛尔需根据代谢酶美托洛尔需根据代谢酶CYP2D6CYP2D6基因型基因型调整剂量调整剂量51精准医学临床应用示例：心血管51精准医学临床应用示例：心血管精准医学临床应用示例：心血管氯吡格雷相关基因型，有氯吡格雷相关基因型，有162162种结果，常规基因分析复杂种结果，常规基因分析复杂开发开发“氯吡格雷计算器氯吡格雷计算器”，可预判心脑血管支架后血栓风险，可预判心脑血管支架后血栓风险制定精准抗血小板治疗方案制定精准抗血小板治疗方案52精准医学临床应用示例：心血管52精准医学临床应用示例：呼吸精准医学临床应用示例：呼吸吸入性糖皮质激素治疗哮喘，吸入性糖皮质激素治疗哮喘，15-20%15-20%患者无效患者无效根据基因型，可预判根据基因型，可预判ICSICS近期和远期疗效近期和远期疗效53精准医学临床应用示例：呼吸吸入性糖皮质激素治疗哮喘，15-2精准医学临床应用示例：呼吸精准医学临床应用示例：呼吸根据基因型，精准选用不同类型的支气管扩张剂根据基因型，精准选用不同类型的支气管扩张剂54精准医学临床应用示例：呼吸根据基因型，精准选用不同类型的支气精准医学临床应用示例：防治精准医学临床应用示例：防治55精准医学临床应用示例：防治55精准医学临床应用示例：防治精准医学临床应用示例：防治SARSSARS患者股骨头坏死，困扰学界患者股骨头坏死，困扰学界纤溶酶原激活物抑制物-1基因PAI-1基因多药耐药基因ABCB1基因激素作用的相关基因56精准医学临床应用示例：防治SARS患者股骨头坏死，困扰学界纤精准医学临床应用示例精准医学临床应用示例华法林的精准用药华法林的精准用药57精准医学临床应用示例华法林的精准用药57精准医学临床应用示例：防治精准医学临床应用示例：防治根据基因及风险度，干预性治疗，预防发生股骨头坏死根据基因及风险度，干预性治疗，预防发生股骨头坏死p高危者：下调激素剂量高危者：下调激素剂量pPAI-1PAI-1基因突变：用抗凝药，减少血栓发生基因突变：用抗凝药，减少血栓发生pABCB1ABCB1突变：用双膦酸盐，对抗激素诱导成骨和破骨细胞凋亡突变：用双膦酸盐，对抗激素诱导成骨和破骨细胞凋亡58精准医学临床应用示例：防治根据基因及风险度，干预性治疗，预防精准医学临床应用示例：皮肤病精准医学临床应用示例：皮肤病白癜风的精准治疗白癜风的精准治疗ERCCERCC基因突变基因突变者（切除修复交叉互补基因）者（切除修复交叉互补基因）给予窄波紫外线的疗效最好给予窄波紫外线的疗效最好59精准医学临床应用示例：皮肤病白癜风的精准治疗ERCC基因突变提提 纲纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学国内现状中国精准医学前景建立临床应用联盟60提 纲精准医学概念衍生60政府层面推动政府层面推动“十三五十三五”精准医学计划精准医学计划多种政策出台多种政策出台促进体系建立促进体系建立解决医疗难题解决医疗难题61政府层面推动“十三五”精准医学计划61构建医院管理体系构建医院管理体系行政管理行政管理医学遗传学专科医师培训，纳入规陪医学遗传学专科医师培训，纳入规陪建立遗传学科室建立遗传学科室建立精准医学中心建立精准医学中心学术学科建设学术学科建设医学遗传学已成为临床专科医学遗传学已成为临床专科个体化药物治疗已纳入三甲医院评审标准个体化药物治疗已纳入三甲医院评审标准62构建医院管理体系行政管理62构建医院管理体系构建医院管理体系技术支撑技术支撑高标准的基因检测技术高标准的基因检测技术临床路径临床路径行业学会的指南更新行业学会的指南更新医院根据诊疗特色开展精准医疗医院根据诊疗特色开展精准医疗63构建医院管理体系技术支撑63专业和公众教育专业和公众教育已已开开始始精精准准医医学学理论和实践教育理论和实践教育已开始精准医学已开始精准医学科普教育科普教育专业教育公众教育64专业和公众教育已开始精准医学理论和实践教育已开始精准医学科普精准医精准医学研究学研究ABCDE建立大型队列研究大数据研究生物标本库 积累遗传注册研究积累中国人种的特异性遗传资料.精准医学的基础研究与临床研究 推动医学研究推动医学研究65精准医ABCDE建立大型队列研究大数据遗传注册研究积累中国人推动医学研究推动医学研究借鉴美国医保管理模式借鉴美国医保管理模式医疗与医保精准互动医疗与医保精准互动推进精准医学相关的基因检测推进精准医学相关的基因检测有助于推动医保精准支付有助于推动医保精准支付66推动医学研究借鉴美国医保管理模式66推动医保精准管理推动医保精准管理借鉴美国医保管理模式借鉴美国医保管理模式医疗与医保精准互动医疗与医保精准互动推进精准医学相关的基因检测推进精准医学相关的基因检测有助于推动医保精准支付有助于推动医保精准支付67推动医保精准管理借鉴美国医保管理模式67提提 纲纲精准医学概念衍生精准医学美国发展精准医学国内现状中国精准医学前景建立临床应用联盟68提 纲精准医学概念衍生68建立临床应用联盟建立临床应用联盟明确方向明确方向整合资源整合资源强化组织强化组织完善落实完善落实在原有工作基础上在原有工作基础上69建立临床应用联盟明确方向在原有工作基础上69建立临床应用联盟建立临床应用联盟促进合作交流促进合作交流提供高效服务提供高效服务实现共赢共享实现共赢共享联盟宗旨联盟宗旨70建立临床应用联盟促进合作交流联盟宗旨70建立临床应用联盟建立临床应用联盟搭建应用技术交流平台搭建应用技术交流平台建立国际水平的培训平台建立国际水平的培训平台提供优质的技术服务提供优质的技术服务建立标准和质量管理体系建立标准和质量管理体系联盟职责和内容联盟职责和内容71建立临床应用联盟搭建应用技术交流平台联盟职责和内容71建立临床应用联盟建立临床应用联盟主席主席1 1名，副主席名，副主席8-108-10名（含常务副主席名（含常务副主席1 1名）名）学术委员会：遴选国内外权威专家学术委员会：遴选国内外权威专家执行委员会：执行委员单位推荐的专家执行委员会：执行委员单位推荐的专家成员委员会：各成员单位推荐的专家成员委员会：各成员单位推荐的专家秘书长秘书长1 1名，副秘书长名，副秘书长8-108-10名名联盟组织构架联盟组织构架72建立临床应用联盟主席1名，副主席8-10名（含常务副主席1名建立临床应用联盟建立临床应用联盟全国合法医疗机构全国合法医疗机构已建立精准医学平台已建立精准医学平台主动申请加盟主动申请加盟成员遴选条件成员遴选条件73建立临床应用联盟全国合法医疗机构成员遴选条件73发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识医学伦理医学伦理保护患者权益保护患者权益临床治疗安全性临床治疗安全性临床治疗有效性临床治疗有效性临床治疗经济性临床治疗经济性临床应用涉及：临床应用涉及：74发布精准医学临床应用质量管理专家共识医学伦理临床应用涉及发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识各国药品说明书各国药品说明书疾病治疗指南疾病治疗指南难治性疾病，可用级别较低的证据难治性疾病，可用级别较低的证据确保患者受益大于风险确保患者受益大于风险所用基因证据来源：所用基因证据来源：75发布精准医学临床应用质量管理专家共识各国药品说明书所用基发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识避免片面检测：片面检测易误诊避免片面检测：片面检测易误诊避免过度检测：过度检测易增加患者负担避免过度检测：过度检测易增加患者负担不推荐与治疗无关的检测不推荐与治疗无关的检测基因检测应准确满足治疗需要基因检测应准确满足治疗需要76发布精准医学临床应用质量管理专家共识避免片面检测：片面检发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识根据基因特征，制定精准药物治疗方案根据基因特征，制定精准药物治疗方案根据患者病情变化，调整治疗方案根据患者病情变化，调整治疗方案77发布精准医学临床应用质量管理专家共识根据基因特征，制定精发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识报告结果及时报告结果及时原则上不超原则上不超4848小时小时紧急情况不超紧急情况不超5 5小时小时78发布精准医学临床应用质量管理专家共识报告结果及时78发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识鼓励临床使用达到以上标准的技术鼓励临床使用达到以上标准的技术79发布精准医学临床应用质量管理专家共识鼓励临床使用达到以上多医院合作 共建中国精准医学80多医院合作80