畸形学专题知识讲座培训ppt课件

畸形学专题知识讲座畸形学专题知识讲座畸形学专题知识讲座1畸形学畸形学畸形学专题知识讲座2畸形学畸形学专题知识讲座2畸形学畸形学畸形学畸形学(teratologyteratology):):):):是一门研究人类各种发育异常是一门研究人类各种发育异常是一门研究人类各种发育异常是一门研究人类各种发育异常的的的的 成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生 缺陷或先天性畸形的综合性学科缺陷或先天性畸形的综合性学科缺陷或先天性畸形的综合性学科缺陷或先天性畸形的综合性学科先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形(congenital malformationcongenital malformation):):):):是指由于是指由于是指由于是指由于 胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态 结构异常，又称为出生缺陷结构异常，又称为出生缺陷结构异常，又称为出生缺陷结构异常，又称为出生缺陷 概念概念畸形学专题知识讲座3概念畸形学专题知识讲座3一、先天畸形的分类一、先天畸形的分类二、先天畸形的发生原因二、先天畸形的发生原因三、胚胎的致畸敏感期三、胚胎的致畸敏感期四、先天畸形的预防和宫内诊断、治疗四、先天畸形的预防和宫内诊断、治疗内容内容畸形学专题知识讲座4内容畸形学专题知识讲座4 遗传因素约占遗传因素约占遗传因素约占遗传因素约占25252525，环境因素约占环境因素约占环境因素约占环境因素约占10101010，遗传因素与环境因素相互作用和遗传因素与环境因素相互作用和遗传因素与环境因素相互作用和遗传因素与环境因素相互作用和 原因不明者约占原因不明者约占原因不明者约占原因不明者约占65656565 二、先天畸形发生原因二、先天畸形发生原因畸形学专题知识讲座5 遗传因素约占25，二、先天畸形发生原因畸形学专题知1.1.1.1.染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体畸变 可由亲代遗传，也可由生殖细胞可由亲代遗传，也可由生殖细胞可由亲代遗传，也可由生殖细胞可由亲代遗传，也可由生殖细胞 的异常发育引起。的异常发育引起。的异常发育引起。的异常发育引起。包括：染色体数目的异常包括：染色体数目的异常包括：染色体数目的异常包括：染色体数目的异常 染色体结构的改变染色体结构的改变染色体结构的改变染色体结构的改变 （一）遗传因素（一）遗传因素畸形学专题知识讲座61.染色体畸变（一）遗传因素畸形学专题知识讲座6 染色体数目增染色体数目增染色体数目增染色体数目增多表现为三体型，多表现为三体型，多表现为三体型，多表现为三体型，如如如如21212121号染色体的号染色体的号染色体的号染色体的三体可引起先天性三体可引起先天性三体可引起先天性三体可引起先天性愚型即愚型即愚型即愚型即DownDownDownDown综合征综合征综合征综合征 Down 综合征综合征染色体数目的异常染色体数目的异常畸形学专题知识讲座7 染色体数目增Down 综合征染色体数目的异常畸形学专 性染色体的三体（性染色体的三体（性染色体的三体（性染色体的三体（47474747，xxyxxyxxyxxy）可引起先天）可引起先天）可引起先天）可引起先天性睾丸发育不全性睾丸发育不全性睾丸发育不全性睾丸发育不全-即即即即klinefelterklinefelterklinefelterklinefelter综合征综合征综合征综合征 染色体数目的异常染色体数目的异常畸形学专题知识讲座8 性染色体的三体（47，xxy）可引起先天染色体数目的 如如如如5 5 5 5号染色体短臂末端断裂缺失号染色体短臂末端断裂缺失号染色体短臂末端断裂缺失号染色体短臂末端断裂缺失 可引起猫叫综合征可引起猫叫综合征可引起猫叫综合征可引起猫叫综合征染色体结构的改变染色体结构的改变畸形学专题知识讲座9 如5号染色体短臂末端断裂缺失染色体结构的改变畸形学 指指指指DNADNADNADNA分子碱基组成或分子碱基组成或分子碱基组成或分子碱基组成或排列顺序的改变，其发生次排列顺序的改变，其发生次排列顺序的改变，其发生次排列顺序的改变，其发生次数较染色体畸变多，但引起的数较染色体畸变多，但引起的数较染色体畸变多，但引起的数较染色体畸变多，但引起的畸形少，主要有软骨发育不全、畸形少，主要有软骨发育不全、畸形少，主要有软骨发育不全、畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、肾上腺肥大、小头畸形、肾上腺肥大、小头畸形、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等多囊肾、皮肤松垂症等多囊肾、皮肤松垂症等多囊肾、皮肤松垂症等软骨发育不全软骨发育不全2.2.基因突变基因突变畸形学专题知识讲座10软骨发育不全2.基因突变畸形学专题知识讲座10 引起先天畸形的环境因素统称为引起先天畸形的环境因素统称为引起先天畸形的环境因素统称为引起先天畸形的环境因素统称为 致畸因子，包括致畸因子，包括致畸因子，包括致畸因子，包括 生物性致畸因子生物性致畸因子生物性致畸因子生物性致畸因子 物理性致畸因子物理性致畸因子物理性致畸因子物理性致畸因子 致畸性药物致畸性药物致畸性药物致畸性药物 致畸性化学因子致畸性化学因子致畸性化学因子致畸性化学因子 其它致畸因子其它致畸因子其它致畸因子其它致畸因子 二、环境因素二、环境因素畸形学专题知识讲座11 引起先天畸形的环境因素统称为二、环境因素畸形学专题知畸形学专题知识讲座培训ppt课件12 已确认各种射线、机械性压迫和损伤等已确认各种射线、机械性压迫和损伤等已确认各种射线、机械性压迫和损伤等已确认各种射线、机械性压迫和损伤等 对人胚胎发育有致畸作用；对人胚胎发育有致畸作用；对人胚胎发育有致畸作用；对人胚胎发育有致畸作用；高温、严寒、微波等对动物有致畸作用高温、严寒、微波等对动物有致畸作用高温、严寒、微波等对动物有致畸作用高温、严寒、微波等对动物有致畸作用 对人有无致畸作用尚在探讨中。对人有无致畸作用尚在探讨中。对人有无致畸作用尚在探讨中。对人有无致畸作用尚在探讨中。2.2.物理性致畸因子物理性致畸因子畸形学专题知识讲座132.物理性致畸因子畸形学专题知识讲座13 主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血 类、抗生素类、类、抗生素类、类、抗生素类、类、抗生素类、激素类等药物激素类等药物激素类等药物激素类等药物 如大量链霉素可引起先天性耳聋如大量链霉素可引起先天性耳聋如大量链霉素可引起先天性耳聋如大量链霉素可引起先天性耳聋 长期应用性激素可致胎儿生殖系统畸形长期应用性激素可致胎儿生殖系统畸形长期应用性激素可致胎儿生殖系统畸形长期应用性激素可致胎儿生殖系统畸形 抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引起抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引起抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引起抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引起 胎儿鼻发育异常胎儿鼻发育异常胎儿鼻发育异常胎儿鼻发育异常 抗肿瘤药物氨基蝶呤可引起无脑畸形等抗肿瘤药物氨基蝶呤可引起无脑畸形等抗肿瘤药物氨基蝶呤可引起无脑畸形等抗肿瘤药物氨基蝶呤可引起无脑畸形等3.3.致畸性药物致畸性药物畸形学专题知识讲座14 主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血 类、抗生素类、3 目前确认的有：目前确认的有：目前确认的有：目前确认的有：某些多环芳香碳氢化合物某些多环芳香碳氢化合物某些多环芳香碳氢化合物某些多环芳香碳氢化合物 某些亚硝基化合物某些亚硝基化合物某些亚硝基化合物某些亚硝基化合物 某些烷基和苯类化合物某些烷基和苯类化合物某些烷基和苯类化合物某些烷基和苯类化合物 某些含磷的农药、重金属如铅、镉、汞等某些含磷的农药、重金属如铅、镉、汞等某些含磷的农药、重金属如铅、镉、汞等某些含磷的农药、重金属如铅、镉、汞等 4.4.致畸性化学因子致畸性化学因子畸形学专题知识讲座15 目前确认的有：4.致畸性化学因子畸形学专题知识讲座15 酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营养酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营养酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营养酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营养 不良等均有致畸作用。不良等均有致畸作用。不良等均有致畸作用。不良等均有致畸作用。流行病学调查显示：流行病学调查显示：流行病学调查显示：流行病学调查显示：吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者且吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者且吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者且吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者且 出现畸形的危险性增加，主要由尼古丁使胎盘血管收缩，出现畸形的危险性增加，主要由尼古丁使胎盘血管收缩，出现畸形的危险性增加，主要由尼古丁使胎盘血管收缩，出现畸形的危险性增加，主要由尼古丁使胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧所致。胎儿缺血、缺氧所致。胎儿缺血、缺氧所致。胎儿缺血、缺氧所致。孕期过量饮酒可引起胎儿多种畸形，主要表现有发育孕期过量饮酒可引起胎儿多种畸形，主要表现有发育孕期过量饮酒可引起胎儿多种畸形，主要表现有发育孕期过量饮酒可引起胎儿多种畸形，主要表现有发育 迟缓、小头、小眼、短睑裂、眼距小等，称胎儿酒精综合征迟缓、小头、小眼、短睑裂、眼距小等，称胎儿酒精综合征迟缓、小头、小眼、短睑裂、眼距小等，称胎儿酒精综合征迟缓、小头、小眼、短睑裂、眼距小等，称胎儿酒精综合征5.5.其它致畸因子其它致畸因子畸形学专题知识讲座16 酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营养5 是人类生产、生活中产生的对正常激素功能施加是人类生产、生活中产生的对正常激素功能施加是人类生产、生活中产生的对正常激素功能施加是人类生产、生活中产生的对正常激素功能施加影响，导致内分泌失调、胎儿畸形等后果的化学物质，如影响，导致内分泌失调、胎儿畸形等后果的化学物质，如影响，导致内分泌失调、胎儿畸形等后果的化学物质，如影响，导致内分泌失调、胎儿畸形等后果的化学物质，如农药，洗涤剂、防腐剂、塑料制品、汽车尾气等农药，洗涤剂、防腐剂、塑料制品、汽车尾气等农药，洗涤剂、防腐剂、塑料制品、汽车尾气等农药，洗涤剂、防腐剂、塑料制品、汽车尾气等环境激素环境激素畸形学专题知识讲座17 环境激素畸形学专题知识讲座17 多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，这种相互作用包括两方面：这种相互作用包括两方面：这种相互作用包括两方面：这种相互作用包括两方面：一是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变一是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变一是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变一是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形而导致先天畸形而导致先天畸形而导致先天畸形 另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性因子的易感性因子的易感性因子的易感性环境因素与遗传因素的相互作用环境因素与遗传因素的相互作用畸形学专题知识讲座18 多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，环境因素流行病学调查显示流行病学调查显示流行病学调查显示流行病学调查显示 在同一地区同一自然条件下，同时妊娠在同一地区同一自然条件下，同时妊娠在同一地区同一自然条件下，同时妊娠在同一地区同一自然条件下，同时妊娠的孕妇在一次风疹流行中都受到感染，但其的孕妇在一次风疹流行中都受到感染，但其的孕妇在一次风疹流行中都受到感染，但其的孕妇在一次风疹流行中都受到感染，但其新生儿有的出现畸形，有的完全正常。其原因新生儿有的出现畸形，有的完全正常。其原因新生儿有的出现畸形，有的完全正常。其原因新生儿有的出现畸形，有的完全正常。其原因就是每个胎儿对风疹病毒的易感性不同就是每个胎儿对风疹病毒的易感性不同就是每个胎儿对风疹病毒的易感性不同就是每个胎儿对风疹病毒的易感性不同环境因素与遗传因素的相互作用环境因素与遗传因素的相互作用畸形学专题知识讲座19流行病学调查显示环境因素与遗传因素的相互作用畸形学专题知识讲 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，用来衡量遗传因素所起作用大小的指标称遗传度用来衡量遗传因素所起作用大小的指标称遗传度用来衡量遗传因素所起作用大小的指标称遗传度用来衡量遗传因素所起作用大小的指标称遗传度 遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大 先天性心脏畸形的遗传度为先天性心脏畸形的遗传度为先天性心脏畸形的遗传度为先天性心脏畸形的遗传度为35353535，腭裂的遗传度为腭裂的遗传度为腭裂的遗传度为腭裂的遗传度为76767676，柱裂的遗传度为柱裂的遗传度为柱裂的遗传度为柱裂的遗传度为60606060，先天性髋关节脱位的遗传度为先天性髋关节脱位的遗传度为先天性髋关节脱位的遗传度为先天性髋关节脱位的遗传度为70707070 遗传度遗传度畸形学专题知识讲座20 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，遗 受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期称致畸敏感期称致畸敏感期称致畸敏感期称致畸敏感期 胚胎发育胚胎发育胚胎发育胚胎发育3-83-83-83-8周为致畸敏感期，受到致畸因子作用周为致畸敏感期，受到致畸因子作用周为致畸敏感期，受到致畸因子作用周为致畸敏感期，受到致畸因子作用后最易发生畸形后最易发生畸形后最易发生畸形后最易发生畸形 原因：此期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基原因：此期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基原因：此期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基原因：此期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基 正在发生，因而最易受到致畸因子的干扰正在发生，因而最易受到致畸因子的干扰正在发生，因而最易受到致畸因子的干扰正在发生，因而最易受到致畸因子的干扰三三.胚胎的致畸敏感胚胎的致畸敏感期期畸形学专题知识讲座21 受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期三.胚胎的 各器官的发生与分化时间不同，故各各器官的发生与分化时间不同，故各各器官的发生与分化时间不同，故各各器官的发生与分化时间不同，故各器官的致畸敏感期也不同器官的致畸敏感期也不同器官的致畸敏感期也不同器官的致畸敏感期也不同 如；中枢神经系统、心脏：如；中枢神经系统、心脏：如；中枢神经系统、心脏：如；中枢神经系统、心脏：3-6 3-6 3-6 3-6 周周周周 眼耳：眼耳：眼耳：眼耳：4-9 4-9 4-9 4-9 周周周周 上下肢：上下肢：上下肢：上下肢：4-8 4-8 4-8 4-8 周周周周三三.胚胎的致畸敏感期胚胎的致畸敏感期畸形学专题知识讲座22 各器官的发生与分化时间不同，故各三.胚胎的致畸敏感期 不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同 风疹病毒的致畸敏感期为受精后第一个月畸形风疹病毒的致畸敏感期为受精后第一个月畸形风疹病毒的致畸敏感期为受精后第一个月畸形风疹病毒的致畸敏感期为受精后第一个月畸形发生率为发生率为发生率为发生率为50505050，第二个月降为，第二个月降为，第二个月降为，第二个月降为22222222，第三个月仅为，第三个月仅为，第三个月仅为，第三个月仅为6 6 6 68 8 8 8 反应停的致畸敏感期为受精后第反应停的致畸敏感期为受精后第反应停的致畸敏感期为受精后第反应停的致畸敏感期为受精后第2121212140404040天。天。天。天。三三.胚胎的致畸敏感期胚胎的致畸敏感期畸形学专题知识讲座23 不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同三.胚胎的致畸 目前比较公认的致畸作用机制有以下几种：目前比较公认的致畸作用机制有以下几种：目前比较公认的致畸作用机制有以下几种：目前比较公认的致畸作用机制有以下几种：细胞的直接毒性作用细胞的直接毒性作用细胞的直接毒性作用细胞的直接毒性作用 基因突变与染色体异常基因突变与染色体异常基因突变与染色体异常基因突变与染色体异常 致畸原干扰正常胚胎分化发育过程致畸原干扰正常胚胎分化发育过程致畸原干扰正常胚胎分化发育过程致畸原干扰正常胚胎分化发育过程 母体和胎盘自稳功能紊乱母体和胎盘自稳功能紊乱母体和胎盘自稳功能紊乱母体和胎盘自稳功能紊乱 非特异性的胚胎和发育毒性作用非特异性的胚胎和发育毒性作用非特异性的胚胎和发育毒性作用非特异性的胚胎和发育毒性作用 其他机制其他机制其他机制其他机制 如生物合成所需前体物的供给或代谢受到干扰如生物合成所需前体物的供给或代谢受到干扰如生物合成所需前体物的供给或代谢受到干扰如生物合成所需前体物的供给或代谢受到干扰 胚胎组织发育过程不协调胚胎组织发育过程不协调胚胎组织发育过程不协调胚胎组织发育过程不协调致畸机理致畸机理畸形学专题知识讲座24 目前比较公认的致畸作用机制有以下几种：致畸机理畸形学专 目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，遗传咨询目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，遗传咨询目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，遗传咨询目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，遗传咨询是达到这一目的的重要措施。如在婚前应进行遗传咨询，是达到这一目的的重要措施。如在婚前应进行遗传咨询，是达到这一目的的重要措施。如在婚前应进行遗传咨询，是达到这一目的的重要措施。如在婚前应进行遗传咨询，对不适宜生育的夫妇可建议采取他精受精等生殖工程学措对不适宜生育的夫妇可建议采取他精受精等生殖工程学措对不适宜生育的夫妇可建议采取他精受精等生殖工程学措对不适宜生育的夫妇可建议采取他精受精等生殖工程学措施；对有遗传性疾病家族史的夫妇要进行妊娠监护和产前施；对有遗传性疾病家族史的夫妇要进行妊娠监护和产前施；对有遗传性疾病家族史的夫妇要进行妊娠监护和产前施；对有遗传性疾病家族史的夫妇要进行妊娠监护和产前检查，尽早发现畸形胚胎，以便采取相应对策检查，尽早发现畸形胚胎，以便采取相应对策检查，尽早发现畸形胚胎，以便采取相应对策检查，尽早发现畸形胚胎，以便采取相应对策 四、先天性畸形的预防四、先天性畸形的预防畸形学专题知识讲座25四、先天性畸形的预防畸形学专题知识讲座25 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措做好孕期保健是防止环境致畸的根本措做好孕期保健是防止环境致畸的根本措做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。妊娠期间要避免接触上述各种环境致畸施。妊娠期间要避免接触上述各种环境致畸施。妊娠期间要避免接触上述各种环境致畸施。妊娠期间要避免接触上述各种环境致畸因素，特别是在妊娠前因素，特别是在妊娠前因素，特别是在妊娠前因素，特别是在妊娠前8 8 8 8周，如要尽量预防感周，如要尽量预防感周，如要尽量预防感周，如要尽量预防感染，不滥用药物，戒烟戒酒，避免和减少射染，不滥用药物，戒烟戒酒，避免和减少射染，不滥用药物，戒烟戒酒，避免和减少射染，不滥用药物，戒烟戒酒，避免和减少射线的照射等线的照射等线的照射等线的照射等畸形学专题知识讲座26 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措畸形学专题知识讲座