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概述最早JakschWartenhost于1923年以多发性软骨病的名称来描述，以后曾被称为弥漫性软骨膜炎、软骨软化、慢性萎缩性多软骨炎、弥漫性软骨溶解和软骨发育障碍等。1960年由Pearson等命名为“复发性多软骨炎”，该名称逐渐被广泛接受。2021/3/121概述最早JakschWartenhost于1923年以多发复发性多软骨炎是一少见的累与全身多系统的疾病，具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变，累与软骨和其他全身结缔组织，包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。据统计，截止到2001年，国外报道600多例，截止到2003年，国内240例。发病年龄为5-84岁，诊断时的平均年龄为445l岁。RP发病男女大致相等，比例约为l：l一1：13。本病的病因与发病机制尚不明确，但越来越多的证据表明本病有自身免疫的机制参与。概述2021/3/122复发性多软骨炎是一少见的累与全身多系统的疾病，具有反复发流行病学流行病学本病好发于白种人，但世界各地均有本病的报告，发病率约为3.5/100万人。本病可发生于各个年龄段，而以4050岁为发病高峰。男女均可受累，但女性以呼吸道受累较多而较重。2021/3/123流行病学本病好发于白种人，但世界各地均有本病的报告，发病病因 病因至今不明 中胚层合成障碍或蛋白水解酶异常可能是关键，但通过对临床特点、实验室检查和病理的多年研究，越来越多资料提示它是一种免疫介导的疾病，包括体液免疫和细胞免疫。2021/3/124病因 病因至今不明2021/3/124发病机制 目前普遍认为是由于自身免疫反应异常引起的疾病。推测其发病机制是各种原因引起的细胞和体液免疫功能异常并攻击自身的软骨组织，导致含有软骨组织器官的结构破坏，从而导致本病的发生。机体产生了主要针对型胶原的自身免疫反应，造成软骨破坏,此外软骨糖蛋白、弹性蛋白与其他胶原也可诱发自身免疫反应。软骨糖蛋白抗原广泛存在于巩膜、虹膜、睫状体、气管、视神经内皮细胞、主动脉血管中层、结缔组织、心脏瓣膜、心肌纤维膜、肾小球基底膜、滑膜等。2021/3/125发病机制 目前普遍认为是由于自身免疫反临床表现1、耳廓软骨炎、耳廓软骨炎 耳廓软骨炎是最常见的临床表现，以外耳轮突发的疼痛、肿胀、发红发烫为特征，炎症可以自行消退或经治疗消退。反复发作可导致软骨的破坏、外耳廓松弛、塌陷、畸形和局部色素沉着称为菜花耳。2021/3/126临床表现1、耳廓软骨炎 2021/3/126临床表现 2、听觉与、听觉与(或或)前庭功能受累前庭功能受累 病变侵犯外听道或咽鼓管导致狭窄或闭塞，侵犯中耳和内耳与血管，表现为听力损伤，并常伴有旋转性头晕、共济失调、恶心与呕吐。3、鼻软骨炎、鼻软骨炎 表现为疼痛和红肿。软骨局限性塌陷鞍鼻畸形。4、眼炎性病变、眼炎性病变 主要表现为眼的附件炎症，可单侧性，也可为对称性，最常见为结膜炎、角膜炎、虹膜睫状体炎、巩膜炎和色素膜炎。2021/3/127临床表现 2、听觉与(或)前庭功能受累2021/3/1275、关节病变、关节病变典型的表现为游走性、非对称性、非变形性多关节炎，可累与周围或中轴的大小关节。喉、气管与支气管受累可引致嘶哑、气梗、甲状腺软骨上触痛、咳嗽、喘鸣或喘息。RP病人也可伴有破坏性关节病变疾病，如成人银屑病关节炎、幼年类风湿关节炎、赖特综合征、干燥综合征、强直性脊柱炎等。6、喉、气管与支气管树软骨病变、喉、气管与支气管树软骨病变 慢性咳嗽、咯痰、气短，误诊为慢性支气管炎 早期：炎性水肿，气管前和甲状腺软骨压痛、声嘶哑或失声症 后期：软骨环破坏 塌陷 气道的弹性狭窄 晚期：纤维化和疤痕收缩 固定性狭窄 临床表现2021/3/1285、关节病变临床表现2021/3/1287、心血管病变、心血管病变主动脉瘤，主动脉瓣大血管栓塞、小血管或大血管炎症和心脏瓣膜损害，心包炎与心肌缺血等。8、皮肤、皮肤皮肤黏膜病变，皮损为非特异性的，如结节性红斑、脂膜炎、网状青斑、荨麻疹、皮肤多动脉炎结节与阿夫他溃疡等。9、神经系统、神经系统少数患者可有中枢神经系统受损伤和周围神经受损的症状，如头痛、外展神经、面神经麻痹、癫痫、器质性脑病和痴呆，也可发生多发性单神经炎。临床表现2021/3/1297、心血管病变临床表现2021/3/12910、肾脏受累、肾脏受累肾脏受累的表现有显微镜下血尿、蛋白尿或管型尿，反复发作可导致严重肾炎和肾功能不全，肾动脉受累可发生高血压。11、其他：、其他：贫血和体重下降是最常见的全身症状，在急性发作期常伴有发热。也可出现肌肉疼痛与肝功能损伤等。临床表现2021/3/121010、肾脏受累临床表现2021/3/1210实验室检查1、实验室检查无特异性表现、实验室检查无特异性表现血常规与血沉：轻度正细胞正色素性贫血，与白细胞中度增高，血沉增速。尿常规：少数患者有蛋白尿、血尿或管型尿。血清学：ANA、RF、RPR、狼疮细胞 阳性，抗软骨细胞抗体阳性与抗II型胶原。2、X-ray 胸片显示有肺不张与肺炎。气管支气管体层摄影可见气管、支气管普遍性狭窄。周围关节的X线显示关节旁的骨密度降低，偶有关节腔逐渐狭窄，但没有侵蚀性破坏。2021/3/1211实验室检查1、实验室检查无特异性表现2021/3/1211实验室检查3、CT 可发现气管和支气管树的狭窄程度与范围，可发现气管和支气管壁的增厚钙化、管腔狭窄变形与肿大的纵隔淋巴结。呼气末CT扫描可观察气道的塌陷程度，高分辨CT可显示亚段支气管和肺小叶的炎症。气道的三维重建可提示更多的信息。4、纤维支气管镜、纤维支气管镜 纤维支气管镜检查可发现气管、支气管普遍狭窄,软骨环消失,黏膜增厚、充血水肿与坏死，内有肉芽肿样改变或黏膜苍白萎缩。5、肺功能、肺功能 由于气道狭窄或塌陷等改变,肺功能测定显示阻塞性通气障碍。2021/3/1212实验室检查3、CT2021/3/12122021/3/12132021/3/12132021/3/12142021/3/12142021/3/12152021/3/12152021/3/12162021/3/1216诊断 1975年McAdam关于RP的诊断标准。符合下述6条中的3条或3条以上不须组织学证实，可确诊为RP，如果临床上的诊断十分明显，也可无需软骨的组织学证实。(1)双耳复发性多软骨炎。(2)非侵蚀性血清阴性多关节炎。(3)鼻软骨炎。(4)眼炎症、结膜炎、角膜炎、巩膜炎，外巩膜炎与葡萄膜炎等。(5)喉和(或)气管软骨炎。(6)耳蜗和(或)前庭受损。如果临床表现不确定，必须除外其他原因引致的软骨炎，尤须除外感染性疾病。须做活检和培养或其他必要的试验以除外梅毒、麻风、真菌或其他细菌感染2021/3/1217诊断 1975年McAdam关于RP的诊断标准。符合下 Damiani和Levine 1979年提出扩大McAdam的诊断标准，只要有下述中的1条即可诊断：满足3条McAdam征或更多者；1条McAdam征加上病理证实，如作耳、鼻呼吸道软骨活检；病变累与2个或2个以上的解剖部位，对激素或氨苯砜治疗有效。诊断2021/3/1218 Damiani和Levine 1979年提出扩大McA凡有下列情况之一者应疑有本病：一侧或两侧外耳软骨炎，并伴外耳畸形；鼻软骨炎或有原因不明的鞍鼻畸形；反复发作性巩膜炎；不明原因气管与支气管广泛狭窄，软骨环显示不清，或有局限性管壁塌陷。再结合实验室检查，如尿酸性黏多糖含量增加与抗胶原型抗体存在，将有助于诊断。2021/3/1219凡有下列情况之一者应疑有本病：一侧或两侧外耳软骨炎，并伴外治疗一般治疗一般治疗急性发作期应卧床休息，视病情给予流质或半流质饮食，以免引起会厌和喉部疼痛。注意保持呼吸道通畅，预防窒息。烦躁不安者可适当用镇静剂，以保持充足的睡眠。药物治疗：药物治疗：轻度患者轻度患者 非甾体抗炎药非甾体抗炎药：阿司匹林、美洛昔康 氨苯砜氨苯砜：抑制补体的激活和淋巴细胞转化，也能抑制溶菌酶参与的软骨退化性变。用法用量：平均剂量为75mg/d，剂量范围25200mg/d，开始从小剂量试用，逐渐加量，因有蓄积作用，服药6天需停药1天，疗程6个月。2021/3/1220治疗一般治疗2021/3/1220治疗中重度的患者中重度的患者糖皮质激素：糖皮质激素：可抑制病变的急性发作，减少复发的频率与严重程度，用 于病情较重者，开始剂量为0.5-1mg/kgd，分次或晨起一次口服。对有喉、气管与支气管、眼、内耳等累与的急性重症患者，糖皮质激素的剂量可酌情增加，甚至行甲泼尼龙冲击治疗。临床症状好转后，可逐渐减量，以最小维持剂量维持1-2 年或更长时间。免疫抑制剂：免疫抑制剂：环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤等免疫抑制剂口服。环孢素A 2021/3/1221治疗中重度的患者2021/3/1221治疗手术治疗手术治疗 呼吸困难时宜行：气管切开术、气管支气管外固定术、气管与心肺移植。机械通气治疗机械通气治疗：持续气道内正压通气（CPAP）可以防止软化的气道塌陷，减轻气体陷闭。金属支架：金属支架：对多处或较广泛的气管或支气管狭窄，可以在纤支镜下或X线引导下置入金属支架 镍钛记忆合金支架：镍钛记忆合金丝编织而成的网状支架，此材料具有强度高、耐腐蚀、组织相容性好、无毒性等特点，且有形状记忆效应，能在0-10时变软，可被任意塑形，在30-35 时复形。在局麻下，用纤维支气管镜就可将支架植入到狭窄的气管支气管内。2021/3/1222治疗手术治疗2021/3/1222预后 患者5年病死率接近1/3，通常死于喉和气管软骨支持结构塌陷或心血管病变(大动脉瘤、心脏瓣膜功能不全）或系统性血管炎。为降低病死率，改善预后，应早期诊断和与时治疗。2021/3/1223预后 患者5年病死率接近1/3，通常死于喉和Thank you！2021/3/1224Thank you！2021/3/1224
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