产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义培训ppt课件

产产前前筛查诊筛查诊断及新生断及新生儿疾病儿疾病筛查讲义筛查讲义产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义1产前诊断的定义产前诊断的定义o产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段的一种手段2产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产前诊断的定义2产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义2产产 前前 诊诊 断断 技技 术术1、项项 目：遗传咨询、医学影像、生化目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；免疫、细胞遗传、分子遗传等；2、实施过程：筛查、实施过程：筛查诊断；诊断；3产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产 前 诊 断 技 术3产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义3产前诊断的基本原则产前诊断的基本原则o机构准入机构准入o人员准入人员准入o技术准入技术准入o知情同意知情同意(自愿自愿)原则原则:产前筛查产前筛查产前诊断产前诊断羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛膜穿刺绒毛膜穿刺脐血穿刺脐血穿刺被诊断被诊断异常胎儿的医学处理异常胎儿的医学处理异常胎儿尸体的病理异常胎儿尸体的病理解剖解剖4产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产前诊断的基本原则机构准入4产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义4产前筛查的概述产前筛查的概述o产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。最大限度减少异常胎儿的出生。o目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。查。5产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产前筛查的概述5产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义5产前筛查及诊断的目标疾病产前筛查及诊断的目标疾病o开放性神经管畸形（开放性神经管畸形（ONTD)o唐氏综合征（唐氏综合征（DS）o18三体综合征三体综合征6产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产前筛查及诊断的目标疾病6产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义6开放性神经管畸形开放性神经管畸形（ONTD）o是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为总称，发生率约为26o胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾重残疾o与孕妇叶酸、与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关族维生素缺乏有关o亚甲基四氢叶酸还原酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677CT突变导致酶活性突变导致酶活性降低有关降低有关7产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义开放性神经管畸形（ONTD）是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊7产前筛查唐氏综合征、产前筛查唐氏综合征、18三体综合征三体综合征o唐氏综合征唐氏综合征 又称又称“先天愚型先天愚型”，病因是多了一条病因是多了一条 21号染色体。号染色体。o18三体综合征，三体综合征，病因是多了一条病因是多了一条 18号染色体。号染色体。8产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产前筛查唐氏综合征、18三体综合征唐氏综合征8产前筛查诊8唐氏综合征染色体核型唐氏综合征染色体核型9产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义唐氏综合征染色体核型9产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义9唐氏综合征唐氏综合征(DS)oDS出生发生率出生发生率 1/6001/800o临床表现临床表现o智力低下智力低下o生长发育迟缓生长发育迟缓o多发畸形多发畸形10产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义唐氏综合征(DS)DS出生发生率 1/6001/80010唐氏综合征的遗传病理唐氏综合征的遗传病理o减数分裂错误减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占色体不分离，约占94.5%o有丝分裂错误有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占染色体分离异常，约占5.5%o由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占约占1%11产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义唐氏综合征的遗传病理减数分裂错误 在配子减数分裂时发生11发病原因发病原因o与孕妇年龄关系密切与孕妇年龄关系密切o与环境毒物接触可能有关与环境毒物接触可能有关o与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成低甲基化造成21号染色单体之间的重号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因12产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义发病原因与孕妇年龄关系密切12产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲12唐氏综合征的风险率与孕妇唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系年龄的关系 13产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义唐氏综合征的风险率与孕妇 13产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲13年龄是筛查年龄是筛查DS的有效指标的有效指标oDS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。发病率越高。o凡是凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇14产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义年龄是筛查DS的有效指标DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越14生化指标产前筛查必要性生化指标产前筛查必要性oDS发病率相对较高，危害严重（以发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病发病率计算，我国约率计算，我国约2000万万/年出生数，每年出生年出生数，每年出生2万万左右左右DS）o单以孕妇年龄单以孕妇年龄35岁为筛查指标，检出率只有岁为筛查指标，检出率只有30%左右左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显年中国出生缺陷监测中心资料显示示85%DS发生在发生在35岁以下人群岁以下人群.o生化筛查技术条件基本成熟生化筛查技术条件基本成熟o介入性产前诊断方法为创伤性介入性产前诊断方法为创伤性,有风险有风险,费用高费用高15产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义生化指标产前筛查必要性DS发病率相对较高，危害严重（以1：115产前筛查技术产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清生化免疫筛查、母血清生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。的健康教育。5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。16产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询16产前筛查诊断16血清筛查方案的选择血清筛查方案的选择1、孕早期筛查（、孕早期筛查（9周周13周）周）PAPP-A Free-HCG (913W)(913W)2、孕中期筛查（孕中期筛查（15周周20周）周）AFP Free-HCG E3 (1520W)(1520W)(1520W)3、CUT off值值DS risk:1:270；18-三体三体 risk:1：35017产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义血清筛查方案的选择1、孕早期筛查（9周13周）17产前筛查17孕妇及家属孕妇及家属 筛查前咨询筛查前咨询签知情同意书签知情同意书收集详细资料收集详细资料采样（孕采样（孕9-20周）周）检测检测风险计算风险计算报告结果报告结果 低风险低风险血清产前血清筛查程序血清产前血清筛查程序高风险高风险定期常规产前检查定期常规产前检查遗传咨询遗传咨询产前诊断（产前诊断（B超、羊水穿刺）超、羊水穿刺）及诊断结果咨询及诊断结果咨询B超校正孕周，重新计算风险率超校正孕周，重新计算风险率18产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义孕妇及家属 筛查前咨询签知情同意书收集详细资料采样（孕9-18 一、临床咨询、筛查申请一、临床咨询、筛查申请（一）血清筛查对象：（一）血清筛查对象：1、孕、孕9-13周、周、15-20周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇2、直接做产前诊断的高危孕妇：、直接做产前诊断的高危孕妇：（1）孕妇年龄）孕妇年龄35周岁的；周岁的；（2）曾经生育过染色体病患儿的；）曾经生育过染色体病患儿的；（3）产前）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。19产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 一、临床咨询、筛查申请（一）血清筛查对象：119（二）血清筛查项目告知：（二）血清筛查项目告知：o筛查病种、时间筛查病种、时间 21-三体综合征：孕三体综合征：孕9-13周、孕周、孕15-20周周 18三体综合征：孕三体综合征：孕9-13周、孕周、孕15-20周周 开放性神经管畸形：孕开放性神经管畸形：孕15-20周周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕1621周）周）o筛查手段、指标：筛查手段、指标：孕孕9-13周：周：PAPPA；f-HCG孕孕15-20周：周：AFP；f-HCG；E320产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义（二）血清筛查项目告知：20产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义20（三）（三）B超筛查项目告知：超筛查项目告知：o筛查病种、时间筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷1113孕周和孕周和18-24孕周（孕周（2次）次）o筛查手段筛查手段 胎儿系统超声检查胎儿系统超声检查o敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。和血清学结果中加以解释。21产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义（三）B超筛查项目告知：21产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义21（四）筛查项目告知后签订知情同意书：（四）筛查项目告知后签订知情同意书：o要肯定筛查的意义：筛查后要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的的发生至少从人群的1/800降低到降低到1/2600-1/2000。o说明筛查低风险不能完全排除说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。风险。o对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知未告知”纠纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。纷，病历有孕妇放弃筛查记录。22产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义（四）筛查项目告知后签订知情同意书：22产前筛查诊断及新生儿22（五）孕妇基本信息收集：（五）孕妇基本信息收集：1、孕妇姓名、种族、孕妇姓名、种族、出生日期、出生日期、体重、体重、月经周期月经周期、末次月经末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、尿病史、吸烟史、联系电话联系电话。2、孕龄孕龄可以用未次月经可以用未次月经+超声学指标超声学指标(双顶径双顶径,头臀长头臀长,头头围等围等)估计：估计：o部分妇女的月经周期不规则部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一；时间长短不一；o未次月经存在严重的回忆偏差；未次月经存在严重的回忆偏差；o有资料报道，约有有资料报道，约有15%15%的孕妇即使月经周期正常或规律，的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于仍会存在多于2 2周的误差。周的误差。23产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义（五）孕妇基本信息收集：23产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲23二、血清样本采集、储运二、血清样本采集、储运o建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。，不抗凝。o采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。o对不能在对不能在24小时内检测的标本，应在采血后小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内心管内-20下保存，离心管外写明编号姓名。下保存，离心管外写明编号姓名。o采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后本应在采集后5个工作日内递送，个工作日内递送，24小时内到小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在在4-8 。24产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义二、血清样本采集、储运24产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义24三、高风险召回、咨询、产前诊断三、高风险召回、咨询、产前诊断（一）高风险的界定（一）高风险的界定o建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：儿染色体核型分析：1 1、孕妇年龄、孕妇年龄3535岁；岁；2 2、唐氏风险、唐氏风险1/2701/270；3 3、1818三体风险三体风险1/3501/350；o建议将如下筛查指标作为建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查：胎儿高分辨超声检查：oAFPMOM 2.5AFPMOM 2.525产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义三、高风险召回、咨询、产前诊断（一）高风险的界定25产前筛查25（二）高风险孕妇的处理原则（二）高风险孕妇的处理原则o对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内日内召回，召回率达召回，召回率达100%。o再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B超超测测 BPD/CRLo对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术o对对NTD高风险孕妇，建议行高风险孕妇，建议行B超产前诊断超产前诊断o筛查高风险筛查高风险,提示胎儿发生提示胎儿发生DS的可能性为的可能性为3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。不得随意建议孕妇终止妊娠。o对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未未告知告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。26产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义（二）高风险孕妇的处理原则对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，26（三）风险评估影响因素（三）风险评估影响因素o正确的孕龄至关重要正确的孕龄至关重要：母血清：母血清AFP、E3随孕龄随孕龄增加而增高，而增加而增高，而f-HCG随孕龄增加而降低。随孕龄增加而降低。o孕妇体重：随体重增加，母血清孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-HCG、E3下降。下降。oI型糖尿病者：母血清型糖尿病者：母血清f-HCG、E3升高。升高。o吸烟者：吸烟者：f-HCG降低降低3%；E3降低降低23%；AFP升高升高3%27产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义（三）风险评估影响因素27产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义27HCG可能发生的并发症或不良妊娠结局可能发生的并发症或不良妊娠结局:o早产、自然流产增加早产、自然流产增加o小于胎龄儿小于胎龄儿o妊娠高血压综合症妊娠高血压综合症o胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥o胎儿畸形或其它染色体病胎儿畸形或其它染色体病o胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸黄疸关于风险率结果分析注意事项（一）关于风险率结果分析注意事项（一）28产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义HCG可能发生的并发症或不良妊娠结局:关于风险率结果分析注28AFP可能发生的并发症或不良妊娠结局可能发生的并发症或不良妊娠结局:1、流产、流产o2、早产、早产o3、低体重儿、低体重儿o4、妊娠高血压综合症妊娠高血压综合症o5、胎儿畸形或其他染色体病、胎儿畸形或其他染色体病关于风险率结果分析注意事（二）关于风险率结果分析注意事（二）29产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义AFP可能发生的并发症或不良妊娠结局:关于风险率结果分析29关于风险率结果分析注意事项（三）关于风险率结果分析注意事项（三）1、与、与AFP增高相关胎儿畸形增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病儿染色体异常、胎儿皮肤病30产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义关于风险率结果分析注意事项（三）1、与AFP30关于风险率结果分析注意事项（四）关于风险率结果分析注意事项（四）2、AFP异常升高的其它情况：异常升高的其它情况：1).孕周错误；孕周错误；2).多胎妊娠；死胎多胎妊娠；死胎 3).母亲异常：母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓）、系统性红斑狼仓 4).胎盘异常胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血31产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义关于风险率结果分析注意事项（四）2、AFP异常升高的其它情31B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出32产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出32产前筛查诊断及新生儿疾病32B超诊断超诊断 十二指肠闭锁（引产标本）十二指肠闭锁（引产标本）33产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义B超诊断 十二指肠闭锁（引产标本）33产前筛查诊断及新33产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体三体34产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体34产前筛查诊断34 唐氏风险为唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊胎儿经羊水细胞培养核型分析为水细胞培养核型分析为45,X35产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经35羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备o血常规、尿常规、心电图、凝血功能血常规、尿常规、心电图、凝血功能o输血四项（乙肝、丙肝、输血四项（乙肝、丙肝、HIV、RPR)o羊水穿刺时间：周羊水穿刺时间：周1周周4o脐血、绒毛穿刺时间：周脐血、绒毛穿刺时间：周1周周5o羊水穿刺孕周：羊水穿刺孕周：16-24周周o脐血穿刺孕周：脐血穿刺孕周：18-34周周o绒毛穿刺孕周：绒毛穿刺孕周：9-11周周36产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备血常规、尿常规、心电图、凝血功能36o公共健康服务系统公共健康服务系统o目目的的：对对危危害害严严重重的的先先天天性性、遗遗传传性性代代谢谢病病，在在新新生生儿儿早早期期，临临床床症症状状未未表表现现之之前前进进行行普普查查，通通过过及及时时治治疗疗，避避免免或或降降低低智智能落后及残疾发生能落后及残疾发生oo疾疾疾疾病病病病筛筛筛筛查查查查是是是是每每每每个个个个新新新新生生生生儿儿儿儿应应应应该该该该享享享享有有有有的的的的权权权权利利利利，无家庭贫富、无家庭贫富、无家庭贫富、无家庭贫富、文化高低和地区差别文化高低和地区差别新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查37产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义公共健康服务系统新生儿疾病筛查37产前筛查诊断及新生儿37 o新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施一个国家新生儿人群未来健康的重要措施 o新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗期诊断和治疗o对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育正常生长发育 o新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益38产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 38产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义38 o可筛查的遗传性代谢病可筛查的遗传性代谢病4060种种o降低发病率和死亡率，提高人口素质，新降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师落后和残疾。有的患者成为医师、律师o避免家庭的不幸，减轻社会负担避免家庭的不幸，减轻社会负担o患者为社会创造财富患者为社会创造财富新生儿筛查的重要贡献新生儿筛查的重要贡献-显著的经济效益和社会效益显著的经济效益和社会效益39产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 可筛查的遗传性代谢病4060种新生儿筛查的重要贡献-显39新生儿筛查的重要贡献新生儿筛查的重要贡献o2009年湖南省共对年湖南省共对443367万余例新生儿万余例新生儿做疾病筛查，诊断甲状腺功能减低症患儿做疾病筛查，诊断甲状腺功能减低症患儿211例，苯丙酮尿症患儿例，苯丙酮尿症患儿10例，患儿均得例，患儿均得到了早期相关治疗，避免了智力低下发生。到了早期相关治疗，避免了智力低下发生。40产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义新生儿筛查的重要贡献40产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义40甲低患儿甲低患儿未治疗未治疗已治疗已治疗41产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义甲低患儿未治疗已治疗41产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义41PKU患者患者已治疗已治疗未治疗未治疗42产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义PKU患者已治疗未治疗42产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义42新生儿疾病筛查的选择标准：新生儿疾病筛查的选择标准：o疾病危害严重，早期症状不明显疾病危害严重，早期症状不明显o有一定发病率有一定发病率o筛查疾病可以治疗筛查疾病可以治疗o筛查方法简单，适合大规摸开展筛查方法简单，适合大规摸开展o筛查成本筛查成本/效益好效益好o筛检疾病能够在出生后筛检疾病能够在出生后24至至72小时取样检测小时取样检测43产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义新生儿疾病筛查的选择标准：疾病危害严重，早期症状不明显43产43 新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查中心卫生厅卫生厅妇幼妇幼处处卫生部妇社司卫生部妇社司 筛查实验筛查实验 病人诊治、随访病人诊治、随访 产院产院 产科产科新生儿筛查宣传新生儿筛查宣传采血采血信息填写信息填写绿色通道绿色通道新生儿疾病新生儿疾病组织与管理组织与管理44产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 新生儿疾病筛查中心卫生厅妇幼处卫生部妇社司 筛查实验 44 苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症发发病病率率：1:11 762（1800万万筛筛查查新新生生儿儿资料）资料）遗传病：常染色体隐性遗传性疾病遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高生化特征：血苯丙氨酸升高危害：危害：脑损伤、智力落后脑损伤、智力落后45产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 苯丙酮尿症45产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义45PKU 临床表现临床表现新生儿期无特殊临床症状新生儿期无特殊临床症状喂养困难、呕吐、易激惹喂养困难、呕吐、易激惹 未治疗者，未治疗者，34个月后，出现智力发育个月后，出现智力发育 落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有湿疹。有特殊鼠臭味，有湿疹。46产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义PKU 临床表现新生儿期无特殊临床症状喂养困难、呕吐、易激惹46苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）筛查）筛查 方法：方法：测定出生后测定出生后3-5天新生儿干血纸片苯丙氨酸天新生儿干血纸片苯丙氨酸（Phe）浓度，血）浓度，血Phe2mg/dl作为筛查阳作为筛查阳性。性。采血必须在新生儿开奶后采血必须在新生儿开奶后3-5天进行。天进行。47产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义苯丙酮尿症（PKU）筛查 47产前筛查诊断及47阳性结果的处理阳性结果的处理 o若筛查血若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),则初步则初步 确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须 召回作确诊检查。召回作确诊检查。48产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义阳性结果的处理 若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmo48治疗原则治疗原则o低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好o发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常oPhe是一种必需氨基酸，需防止过度治疗是一种必需氨基酸，需防止过度治疗o由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗疗o低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗o对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可单一选用单一选用BH4治疗治疗 49产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义治疗原则低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好49产前49治治 疗疗 监监 测测 o生长发育监测生长发育监测。o智力发育监测智力发育监测。o定期血定期血Phe浓度检测浓度检测。o饮食治疗的终止年龄：至少到饮食治疗的终止年龄：至少到810岁。岁。50产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义治 疗 监 测 生长发育监测。50产前筛查诊断及新生儿疾病50 PKU 预预 防防 o避免近亲结婚。避免近亲结婚。oPKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产前患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产前诊断来选择正常儿出生。诊断来选择正常儿出生。51产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 PKU 预 防 避免近亲结婚。51产前筛查诊断及新生儿疾51 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症o新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲低新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲低o发病率发病率:全世界甲低约为全世界甲低约为1/4 0001/4 000 我国新生儿甲低筛查资料统计：我国新生儿甲低筛查资料统计：1:20501:20501:20501:2050 （17961796万，万，20072007年）年）oo危害性：导致智力落后和生长障碍危害性：导致智力落后和生长障碍危害性：导致智力落后和生长障碍危害性：导致智力落后和生长障碍oo可治性：早期用可治性：早期用可治性：早期用可治性：早期用L-L-L-L-甲状腺素治疗效果好甲状腺素治疗效果好甲状腺素治疗效果好甲状腺素治疗效果好52产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 先天性甲状腺功能减低症新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的52临临 床床 表表 现现 大多数新生儿症状和体征轻微，甚大多数新生儿症状和体征轻微，甚 至缺如，但仔细询问病史和体格检查常至缺如，但仔细询问病史和体格检查常 可发现可疑线索。可发现可疑线索。53产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义临 床 表 现 大多数新生儿症状和体征53临临 床床 表表 现现o生理性黄疸延长，黄疸很深生理性黄疸延长，黄疸很深o孕期胎动少孕期胎动少o生产期延迟生产期延迟o出生体重大于第出生体重大于第90百分值（常百分值（常 4Kg）o便秘便秘o嗜睡嗜睡o脐疝脐疝o腹胀腹胀54产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义临 床 表 现生理性黄疸延长，黄疸很深54产前筛查诊断及新生54o新生儿筛查标记物新生儿筛查标记物：血：血TSHTSHo新生儿新生儿筛查切割值筛查切割值筛查切割值筛查切割值 TSHTSH：1010uU/mluU/mluU/mluU/mlo先天性原发性甲低：先天性原发性甲低：FTFT4 4 TSHTSHo高高TSHTSH血症：血症：FTFT4 4 正常，正常，TSH TSH o地方性碘缺乏：地方性碘缺乏：FT FT4 4 正常正常或降低，或降低，TSH TSH o下丘脑下丘脑-垂体性甲低：垂体性甲低：FTFT4 4 TSH TSH 55产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义新生儿筛查标记物：血TSH55产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲55甲状腺形态检查甲状腺形态检查 o99mTcO99mTcO4 4、123123I I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法小、发育情况较好的方法oB B超甲状腺检查超甲状腺检查 注意：不要因等待甲状腺形态学检查而延误治疗注意：不要因等待甲状腺形态学检查而延误治疗o治疗剂量须个体化，维持治疗剂量须个体化，维持FT4FT4水平水平在正常平均水平以在正常平均水平以上，上，以生长速率、骨龄，及血以生长速率、骨龄，及血以生长速率、骨龄，及血以生长速率、骨龄，及血FT4FT4FT4FT4、TSHTSHTSHTSH作作作作为甲低治疗为甲低治疗为甲低治疗为甲低治疗的监测指标的监测指标的监测指标的监测指标56产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义甲状腺形态检查 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断56检查结果的处理分析检查结果的处理分析 o筛查中心一旦发现筛查中心一旦发现“阳性阳性”结果应立即与结果应立即与 采血医院联系，通知家长带小儿复诊。采血医院联系，通知家长带小儿复诊。57产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义检查结果的处理分析 筛查中心一旦发现“阳性”结果应立即与5757阳性结果的临床处理阳性结果的临床处理 o临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检查。临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检查。o取静脉血作取静脉血作T4、TSH复查，并与正常同龄儿对照。复查，并与正常同龄儿对照。o用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查oX线骨龄检查线骨龄检查 o应对家长宣教疾病知识，替代治疗不能中断的重要应对家长宣教疾病知识，替代治疗不能中断的重要性性。58产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义阳性结果的临床处理 临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检58甲状腺素（甲状腺素（TH）替代治疗）替代治疗（一）（一）o目前均主张采用左旋甲状腺素钠（目前均主张采用左旋甲状腺素钠（L-T4）治疗。）治疗。用药剂量依临床症状的反应及血清用药剂量依临床症状的反应及血清T4水平来调节。水平来调节。o治疗剂量：新生儿期用治疗剂量：新生儿期用L-T4 每天每天10gKg，每，每 天天1次顿服；婴儿期用次顿服；婴儿期用L-T4每天每天68 gKg，儿童为儿童为5 gKg。59产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义甲状腺素（TH）替代治疗（一）目前均主张采用左旋甲状腺素钠59甲状腺素（甲状腺素（TH）替代治疗）替代治疗（二）o有正常大小或甲状腺肿大的患儿，在病儿有正常大小或甲状腺肿大的患儿，在病儿3 岁以后暂停岁以后暂停TH 30天后重新评估天后重新评估。甲状腺。甲状腺 发育不良、异位、缺如者须终身用药。发育不良、异位、缺如者须终身用药。o低低T3综合征者不必治疗。暂时性高综合征者不必治疗。暂时性高TSH血血 症，而症，而T4正常者也不必治疗正常者也不必治疗,需追踪复查。需追踪复查。60产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义甲状腺素（TH）替代治疗（二）有正常大小或甲状腺肿大的患儿60预预 后后 o愈早诊断及治疗，预后愈好。愈早诊断及治疗，预后愈好。61产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义预 后 愈早诊断及治疗，预后愈好。61产前筛查诊断及新生儿61病因的预防病因的预防 o在缺碘地区须在缺碘地区须 补碘。补碘。o甲亢孕妇用药期间不宜怀孕。甲亢孕妇用药期间不宜怀孕。o甲低妇女孕期应坚持甲低妇女孕期应坚持TH替代治疗。替代治疗。62产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义病因的预防 在缺碘地区须 补碘。62产前筛查诊断及新生儿疾病62产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义培训ppt课件63新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛查采血对象及时间对象及时间o对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生的全部活产新生儿的全部活产新生儿o采血时间：出生采血时间：出生72小时后，小时后，7天之内，并充分哺乳天之内，并充分哺乳（吃足（吃足6次奶）；次奶）；o对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、转对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新生儿院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。64产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义新生儿疾病筛查采血对象及时间对象：在本省医疗保健机构或乡（64采血部位采血部位 足底近足跟足底近足跟1/3处内外侧处内外侧 65产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义采血部位 足底近足跟1/3处内外侧65采血方法采血方法o按按摩摩或或热热敷敷新新生生儿儿足足跟跟，使使其其充充血血，酒酒精精消消毒毒，（切切忌忌用用碘碘酒酒）后后用用一一次次性性采采血血针针穿穿刺刺，深深约约2-3mm，针针刺刺后后挤挤血血，应应在在穿穿刺刺点点周周围围较较大大范范围围挤挤压压，保保持持血血液液自自然然流流出出。用用消消毒毒干干棉棉球球拭拭去去第第一一滴滴血血，将将特特定定的的滤滤纸纸轻轻轻轻接接触触再再次次挤挤出出的的血血滴滴。使使其其渗渗入入滤滤纸纸，并并透透过过滤滤纸纸背背面面形形成成正正反反两两面面大大小小一一致致，直径大于直径大于8mm的血斑。取血斑三个。的血斑。取血斑三个。66产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义采血方法66产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义66血标本的保存血标本的保存o血血斑斑纸纸片片置置室室温温下下平平放放在在室室内内清清洁洁处处，自自然然晾晾干干后后，置置塑塑料料袋袋内内，放放入入2-8冰冰箱箱贮贮存存。干干燥燥血血片片应应头头尾交叉放置，以免标本相互污染。尾交叉放置，以免标本相互污染。o要要妥妥善善保保管管好好血血片片及及空空白白滤滤纸纸，避避免免受受物物理理或或化化学学物物质质的的影影响响而而导导致致血血斑斑洗洗脱脱不不下下。特特别别是是医医院院新新装装修、新家具，更应注意。修、新家具，更应注意。67产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义血标本的保存67产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义67递送方法递送方法o滤纸干血片应在采集后滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，个工作日内递送，3天内天内必须到达筛查中心实验室。必须到达筛查中心实验室。o一般采用一般采用邮政特快或专人递送邮政特快或专人递送，准确无误将血片递，准确无误将血片递送到筛查中心。送到筛查中心。o县妇幼保健机构收集标本县妇幼保健机构收集标本，再统一邮寄到省中心。，再统一邮寄到省中心。68产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义递送方法68产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义68滤纸干血片的验收滤纸干血片的验收o合格的滤纸干血片应为：合格的滤纸干血片应为：（1）每个血斑直径大于）每个血斑直径大于8mm；（2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；（3）血斑无污染；）血斑无污染；o不合格血片不合格血片（1）血斑过小）血斑过小（2）渗透不全）渗透不全（3）血片污染）血片污染（4）缺斑）缺斑（5）采血卡项目填写不全或错误）采血卡项目填写不全或错误69产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义滤纸干血片的验收合格的滤纸干血片应为：69产前筛查诊断及新生69正面正面背面背面合格标本纸片合格标本纸片70产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义正面背面合格标本纸片70产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义70 合格标本纸片合格标本纸片正面正面背面背面71产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义 合格标本纸片正面背面71产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲71正面正面背面背面不合格标本纸片不合格标本纸片72产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义正面背面不合格标本纸片72产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义72正面正面背面背面不合格标本纸片不合格标本纸片73产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义正面背面不合格标本纸片73产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义73新生儿筛查工作实施中的新生儿筛查工作实施中的注意事项注意事项（一）（一）o注意筛查阳性患儿的召回：注意筛查阳性患儿的召回：o未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。o采血机构对新生儿实施筛查前应该将新生儿筛查的程序采血机构对新生儿实施筛查前应该将新生儿筛查的程序和结果查询方法告知家长：一般来说，检测结果正常的和结果查询方法告知家长：一般来说，检测结果正常的孩子，医院不主动通知家长；只是初次检测结果异常的，孩子，医院不主动通知家长；只是初次检测结果异常的，才会立即通知家长。未接到复查通知的家长可在一个月才会立即通知家长。未接到复查通知的家长可在一个月后到分娩医院查询新生儿筛查结果。后到分娩医院查询新生儿筛查结果。74产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义新生儿筛查工作实施中的注意事项（一）74产前筛查诊断及新74新生儿筛查工作实施中的注意事项新生儿筛查工作实施中的注意事项(二二)o加强协作加强协作 o通过健康教育使新生儿筛查成为公民的自觉通过健康教育使新生儿筛查成为公民的自觉行动行动 o筛查网络工作人员进行定期培训筛查网络工作人员进行定期培训 o必须告知家长，筛查不等于诊断必须告知家长，筛查不等于诊断 o采血前向家长发放新生儿筛查须知采血前向家长发放新生儿筛查须知75产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义新生儿筛查工作实施中的注意事项(二)加强协作 75产前筛查75谢谢！谢谢！76产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义谢谢！76产前筛查诊断及新生儿疾病筛查讲义76