性别决定及相关遗传课件

Chapter10 Chapter10 性别决定及与性别有关的遗传性别决定及与性别有关的遗传本章要点10.1 性别决定10.2 性别决定的剂量补偿10.3 激素和环境条件对性别分化的影响10.4 性转变与性畸形10.5 伴性遗传10.6 从性遗传和限性遗传1本章要点本章要点v了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物个体性别发育的影响；v掌握性别决定理论及性别形成的机理；v了解性别控制的研究方法和动态，明确动物性别控制的意义；v掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应用。v理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念；210.1 10.1 性别决定性别决定10.1.1 动物性别决定10.1.2 植物性别决定10.1.3 性别控制T.H.Morgan310.1.1 10.1.1 动物性别决定动物性别决定v 性染色体理论v 遗传平衡理论v 性别决定基因v 其他类型的性别决定 4v性染色体理论性染色体理论性别是由性染色体决定的！性染色体（sex-chromosome）：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。其余各对染色体，其形态、结构、大小都基本相 同，统 称 为 常 染 色 体（autosome）。异配性别：含两条异型性染色体的性别。同配性别：含两条同型性染色体的性别。XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因5两种性染色体分别为X、Y雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种配子：分别含X和Y染色体雌性个体为XX(同配子性别)，只产生含X染色体的配子性比一般是1:1哺乳类都属于XY型，Y携带基因极少，两者同源性低。v 性染色体理论性染色体理论6与与XYXY型相似，但只有一条性染色体型相似，但只有一条性染色体(X)(X)雄雄性性个个体体只只有有一一条条X X染染色色体体(XO(XO，不不成成对对)，它它产产生生含含X X染色体和不含性染色体两种类型的配子染色体和不含性染色体两种类型的配子雌性雌性个体性染色体为个体性染色体为XXXX如：蝗虫、蟋蟀如：蝗虫、蟋蟀7 两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。性比一般是1:1 在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、鸟类中较为普遍。8性染色体的多态性例：新月鱼类的性别决定（WYX）雌性：XX、WX、WY 雄性：XY、YY9性染色体的来源进化的结果无性别决定 一对常染色体分化，出现性染色体 分化加深，其同源部分逐渐减少 其中一条上的基因逐渐减少，且大部分为全雄基因（主要方向）；其中一条上的基因逐渐减少，且大部分基因与性别无关，如果蝇；其中一条消失，如蝗虫。v性染色体理论性染色体理论10 C.B.Bridges于1932年用果蝇为材料，通过X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果蝇杂交，结果见P211图10-2。v遗传平衡理论11果蝇的常染色体和性染色体12果果蝇蝇性性别别决决定定畸畸变变果果蝇蝇性性别别与与Y Y染染色色体体有有无无、数数目目无无关关，而而是是由由X X染染色色体体的的数数目目与与常常染染色色体体组组数数A A的比例决定。当：的比例决定。当：X:A=1X:A=1雌性雌性X:A=0.5X:A=0.5雄性雄性X:AX:A大大于于1 1的的个个体体将将发发育育成成超超雌雌性性，小小于于0.50.5时时发发育育成成超超雄雄性性，介介于于两两者者则则为为中中间间性性(inter(inter sex)sex)；并并伴随着生活力、育性下降。伴随着生活力、育性下降。结结论论：性性染染色色体体和和常常染染色色体体上上都都存存在在决决定定性性别别的的基基因因，雄雄性性基基因因主主要要位位于于常常染染色色体体和和Y Y染染色色体体上上，雌雌性性基基因因主主要要位位于于X X染染色色体体上上，受受精精卵卵的的性性别别发发育育方方向取决于向取决于雌雄两类基因系统力量的对比雌雄两类基因系统力量的对比。13 X X染染色色体体和和Y Y染染色色体体在在XYXY性性别别决决定定中中的的作作用用是是不不等等的的。人人类类中中Y Y染染色色体体的的短短臂臂上上有有一一个个“睾睾丸丸决决定定”基基因因，从从而而具具有有决决定定男男性性的的强强烈烈作作用用；X X染染色色体体似似乎乎不不起起作作用用，合合子子中中只只要要有有Y Y就就发发育育成成男男性性，没没有有Y Y就就发发育育成成女女性性，XOXO为为女女性性。而而果果蝇蝇的的Y Y在在性性别别决决定定中中失失去去了了决决定定性性作作用用，Y Y上上没没有有强强烈烈决决定定性性别别的的基基因因；X X比例是性别的决定者，比例是性别的决定者，XXXX为雌性，为雌性，XOXO为雄性。为雄性。14性指数与性别的关系性指数性指数1/21/2=1/2=1/21/21/2X/AX/A1 1=1=11 1性别性别超雄超雄雄性雄性中间性中间性雌性雌性超雌超雌染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的全部染色体称为一个染色体组，用x表示。常染色体组用A表示。性指数（X/A）：X染色体的数目/常染色体组数v遗传平衡理论15v性别决定基因性别决定基因决定性别的基因有：SRY(性别决定）基因、H-Y(雄性特异性抗原）基因、睾丸决定因子（TDF）等。分化受精卵卵裂内胚层未分化的原生殖嵴谁优先发育依赖于性别决定基因抑制中性生殖腺优先发育XXXY皮层髓层卵巢雌性激素雄性激素雌性性征雄性性征睾丸抑制16后螠的性别决定：由生存的地点决定。蛙和某些爬行动物的性别决定：受温度的影响很大。v 其它类型的性别决定其它类型的性别决定蝌蚪20发育蛙各半30发育蛙全蜥蜴26-27发育全29发育全31发育31-33发育各半全鳄鱼33发育全28发育龟鳖28-32发育各半32发育全全如：17蜂和蚁的性别决定由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能。v 其它类型的性别决定其它类型的性别决定孤雌生殖蜜蜂婚配飞行最强壮的雄峰与蜂王交尾后死去蜂王获得终生享用的精子产卵部分未受精受精卵雄峰（n=16）吃2-3天蜂王浆，21天发育工蜂吃5天蜂王浆16天发育蜂王幼蜂（2n=32）1810.1.2 10.1.2 植物性别决定植物性别决定v性染色体决定性别：多为XY型性别决定。v两对基因决定性别：例如：玉米的性别由Ba/ba,Ts/ts两对基因决定 正常情况下(BaBaTsTs或BabaTsts)玉米为雌雄同株异花 Ba基因突变(babaTsTs或babatsTs)导致雌花序不能正常发育形成 Ts基因突变(BaBatsts或Babatsts)导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)babatsts为双隐性雌株v多对基因决定性别1910.1.3 10.1.3 性别控制性别控制v性别控制的意义 对性连锁遗传病的控制。动植物育种中对有利性别的选择。v性别控制的方法 精子分离法 根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表面抗原不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理或化学的方法将其分开，再按人们的需要进行人工授精，从而获得所需要的个体。控制受精与胚胎发育的条件 研究发现，碱性环境有利于Y精子授精，而酸性环境有利于X精子授精；用雄激素处理早期XX型胚胎，使之发育为可育的XX型雄性个体，那么该个体只能产生X精子。2010.2 10.2 性别决定的剂量补偿性别决定的剂量补偿v巴 氏 小 体 19491949年年 BarrBarr发发 现现 Sex-chromatin Sex-chromatin body(Barr body(Barr body)body)。由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1m大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质。v剂量补偿效应（dosage dosage compensation compensation effecteffect）指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。21v LyonLyon假说假说（Lyon hypothesisLyon hypothesis）正正常常哺哺乳乳动动物物的的体体细细胞胞中中，两两条条X X染染色色体体中中只只有有一一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。失失活活是是随随机机的的。在在同同一一哺哺乳乳动动物物的的体体细细胞胞中中，有有些些父源父源X X染色体失活，有些为母源失活。染色体失活，有些为母源失活。失失活活发发生生在在胚胚胎胎发发育育的的早早期期，失失活活一一旦旦发发生生就就稳稳定定传递传递。(人类在胚胎发育人类在胚胎发育1616天时天时)杂杂 合合 体体 雌雌 性性 在在 伴伴 性性 基基 因因 的的 作作 用用 上上 是是 嵌嵌 合合 体体(mosaic)mosaic)证据：玳瑁猫证据：玳瑁猫 人类中人类中，葡萄糖葡萄糖6 6磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶22玳瑁猫玳瑁猫23 人类中，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶位于X染色体上，XGD+XGD+的女性和XGD+Y的男性该酶活性无差异，而XGD+XGD-的女性该酶活性减半，因为其只有一半的细胞能产生葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。24v X X染色体随机失活的分子生物学研究染色体随机失活的分子生物学研究并非整条并非整条X X染色体上所有基因都失活染色体上所有基因都失活失活染色体上的有活性基因与失活基因穿失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列插排列 X X染色体上的染色体上的有有特异特异性的性的失活位点失活位点 (X X inactivation center)inactivation center)。例：小鼠中例：小鼠中 680 68012001200kb kb 精确定位于精确定位于Xq11-q12Xq11-q12。因为因为Y Y染色体还具有少量活性基因，只有这染色体还具有少量活性基因，只有这样才能使样才能使XXXX和和XYXY的个体所携带基因数目保持一致，的个体所携带基因数目保持一致，所以所以4545，X X和和4747，XXXXXX的个体表型均不正常。的个体表型均不正常。252610.3 10.3 激素和环境条件对性别分化的影响激素和环境条件对性别分化的影响v激素的影响 自由马丁：异性双生牛犊中雌性不育，是由于胎牛期雄性激素对雌性胎牛性腺分化的抑制。性反转如母鸡司晨：也是由体内激素的影响，但性染色体组成未发生变化。27v外界环境条件的影响1 1、营养：蜜蜂、黄瓜（氮肥、营养：蜜蜂、黄瓜（氮肥）2 2、生活环境：后螠（独立发育、生活环境：后螠（独立发育）3 3、温度：蛙、南瓜（温度降低、温度：蛙、南瓜（温度降低）4 4、光照：黄瓜（日照缩短、光照：黄瓜（日照缩短）v环境条件与植物性别的分化 不论激素还是环境条件，只改变性别发育的方向，而不改变其性染色体组成。2810.4 10.4 性转变与性畸形性转变与性畸形 基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响。因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类。v 性转变 遗传原因引起的性转变 环境原因引起的性转变 母鸡司晨X+XtraXtraY配子XtraYXtraXtraXtra雄XtraY雄X+X+Xtra雌X+Y雄如：果如：果蝇常染色体上的常染色体上的tratra基因，当其基因，当其纯合合时，使二倍，使二倍体正常雌体正常雌蝇变为不育的雄不育的雄蝇。29v 性畸形 遗传原因引起的性畸形 雌雄嵌合体如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体之故。人类性畸形 环境原因引起的性畸形 如自由马丁30人类性畸形人类性畸形先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）：又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为47，XXY，有一个巴氏小体。还有48，XXXY或49，XXXXY等核型以及嵌合体。先 天 性 卵 巢 发 育 不 全/卵 巢 退 化 症（Turners syndrom）：又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为45，X0或45，XO与46，XX的嵌合体。31睾丸女性化(46,XY.Testicular 46,XY.Testicular feminingntiun)feminingntiun)：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm。X+XtfMX+Y X+X+XtfmX+X+Y XtfmY (正常女性)(携带者女性)(正常男性)(患者)32XYY体：外貌象男性，比普通人身材高大，性情粗暴孤僻，有的智力较高。部分生殖器发育不良，睾丸不下降，部分可育。染色体组型为47，XYY或48，XYYY。多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为47，XXX或48，XXXX，体形正常，除智力较差和精神异常外，无其他明显症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY,XXX综合症外，一般均正常。33性畸形发生机制性畸形发生机制 生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离引起的睾丸退化症和卵巢退化症的形成 精子卵 子XXXOXXX正常女性XXX三X女性XO卵巢退化症YXY 正常男性XXY睾丸退化症YO不能成活XYXXY睾丸退化症XXXY多X男人XY正常男性OXO卵巢退化症XX正常女性OO不能成活3410.5 10.5 伴性遗传伴性遗传10.5.1 伴性遗传的概念10.5.2 伴性遗传现象10.5.3 伴性遗传的特点10.5.4 伴性遗传的应用10.5.5 伴性遗传的意义3510.5.1 10.5.1 伴性遗传的概念伴性遗传的概念v不完全伴性基因X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为不完全伴性基因。它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因36v全雄基因位于Y染色体非同源部分的基因称为全雄基因。v全雌基因位于W染色体非同源部分的基因称为全雌基因。v伴性基因位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因称为伴性基因。v半合基因全雄基因/全雌基因和伴性基因的统称。v伴性遗传指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传（sex-linked inheritance）。具体说来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为。10.5.1 10.5.1 伴性遗传的概念伴性遗传的概念37 正 交P 红(XWXW)白(XwY)F1 红(XWXw)红(XWY)F2 XWXW XWXw XWY XwY 红眼 红眼 红眼 白眼表型比例：红眼白眼=31 其中：性全是红眼，性红白=11 10.5.2 10.5.2 伴性遗传现象伴性遗传现象 反 交P 白眼(XwXw)红眼(XWY)F1 红眼(XWXw)白眼(XwY)F2 XWXw XwXw XWY XwY 红眼 白眼 红眼 白眼表型比例：红眼白眼=11 其中：红白=11 红白=11 38果蝇眼色性连锁遗传的解释果蝇眼色性连锁遗传的解释39果蝇眼色的测交试验果蝇眼色的测交试验为了检验F1代雌果蝇的基因型为(XWXw)，摩尔根等进行了下述测交试验：以F1中的雌性果蝇为母本，表型为白眼的雄果蝇为父本。测交结果(Ft表现)：F1 测交亲本红眼()白眼()(XWXw)(XwY)Ft:红眼红眼()()(X(XW WX Xw w)红眼红眼()()(X(XW WY)Y)白眼白眼()()(X(Xw wX Xw w)白眼白眼()()(X(Xw wY)Y)40其它物种的性连锁遗传其它物种的性连锁遗传人类X染色体性连锁遗传位于X染色体上的基因的遗传均会表现出类似果蝇眼色基因W/w的遗传现象；例如：红绿色盲、A型血友病等。ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。与X染色体上基因的遗传非常相似；只是在与性别关系上是相反的。例：鸡的芦花条纹遗传。4110.5.3 10.5.3 伴性遗传的特点伴性遗传的特点v正反交结果不一致。v性状分离比数在两性间不一致。v若配子同型的性别传递隐性伴性性状，则F1代表现交叉遗传现象。即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。v出现假显性现象。4210.5.4 10.5.4 伴性遗传的应用伴性遗传的应用v鸡的伴性遗传与自别雌雄 根据伴性遗传规律,选择易辨别的伴性性状品系作母系进行杂交,其后代可自别雄雌。ZKW 慢羽ZkZk快羽P：ZBW 芦花ZbZb非芦花F1：ZbW非芦花 ZBZb芦花ZkW 快羽 ZKZk 慢羽芦花性状：芦花基因ZB 非芦花基因Zb羽毛生长速度：慢羽基因ZK快羽基因Zk如：鸡43v人类伴性遗传与疾病分析 人类血友病的遗传：正常基因 X+血友病基因Xh X+XhX+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+XhY X+Xh 和 X+Y XhXhX+Y X+Xh 和 XhY人类红绿色盲的遗传 正常基因 X+色盲基因Xb为什么隐性伴性遗传病男性患者远多于女性患者？显性呢？10.5.4 10.5.4 伴性遗传的应用伴性遗传的应用4410.5.5 10.5.5 伴性遗传的意义伴性遗传的意义v理论意义 为基因位于染色体上提供了直接证据，巩固了遗传的染色体理论。v实践意义根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病；利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡的自别雄雌。4510.6 10.6 从性遗传和限性遗传从性遗传和限性遗传10.6.1 从性性状的遗传 v从性性状（sex-conditioned traits）：又称性影响性状，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状的显隐性关系，在一种性别表现为显性，而在另一种性别则表现为隐性。v控制从性性状的基因位于常染色体上。v从性遗传（sex-conditioned inheritance）：从性性状的遗传行为叫从性遗传。因为控制从性性状的基因位于常染色体上，所以正反交结果相同，只是性状的表现受性别的影响。由于性别的差异，雌雄个体分泌的雌、雄性激素水平不同，性状的发育受性激素的影响在两性间表现出差异。46P1：有角羊（HH）(hh)无角羊F1：无角有角HhF2：HH2Hhhh都有角无角 有角均无角从杂交结果看，F1代雄性有角而雌性无角；F2代中有角无角=31，中有角无角=13。v 从性遗传现象 47从性遗传现象男女性发病率差异显著。实质是常染色体上基因所控制的性状受到不同性别遗传背景和生理环境的影响。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。v 从性遗传特点 48v限性性状（sex-limited traits）：指只在某一种性别表现的性状，控制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。v限性性状有单基因控制的单位性状，如单睾、隐睾；也有多基因控制的数量性状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、产蛋性状等。v限性遗传（sex-limited inheritance）：指限性性状的遗传行为。10.6.2 10.6.2 限性性状的遗传限性性状的遗传49v 限性遗传现象 例：多毛耳在全家族男性中均有表现，而女性无表现。50v限性遗传的特点 没有固定的遗传模式；由常染色体上基因控制的限性性状，在某种性别中有其遗传基础却无生理基础，如泌乳性状、繁殖性状等。具有遗传基础而无性状表现的个体在该性状上用性状指数表示。如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示；公鸡的产蛋性能用产蛋指数表示。位于性染色体上的基因控制的限性性状，实际上只在异配个体中表现，这类性状的遗传行为又称为限雄遗传或限雌遗传。（指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，只在异配性别上表现出来的现象。）51 从性遗传：位于常染色体上的基因从性遗传：位于常染色体上的基因基因所控制的性状受到不同性别遗传背景和生理环境的影响。基因所控制的性状受到不同性别遗传背景和生理环境的影响。限性遗传：位于限性遗传：位于Y/WY/W染色体或常染色体上的基因染色体或常染色体上的基因由于由于Y/WY/W染色体仅在染色体仅在异配性别异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现。中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现。也有可能是位于也有可能是位于常染色体常染色体上的基因决定的性状因为在某一性别中没有生理基础而仅上的基因决定的性状因为在某一性别中没有生理基础而仅能在另一性别中表现。能在另一性别中表现。伴性遗传：位于伴性遗传：位于X/ZX/Z染色体上的基因染色体上的基因在在同配性别同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合杂合-隐性纯合三种情况，隐性隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来；基因可能不能表现出来；在在异配性别异配性别中成单存在，基因无论显性、隐性都会直接表现出来。中成单存在，基因无论显性、隐性都会直接表现出来。三种性别相关遗传方式的比较三种性别相关遗传方式的比较52 以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗传情况看，你能发现色盲遗传有什么特点？53下列家系最可能具有哪一种类型的遗传病？5455