人类常见遗传病的类型及特点

人类常见遗传病的类型及特点名称名称 特点特点典型病例典型病例单基基因因遗传病病显性性致致病病基基因因 常染常染色体色体上上 一般在家族中表一般在家族中表现为代代相代代相传，男女男女发病的概率相等病的概率相等 并指、并指、软骨骨发育不全育不全 X染色染色体上体上代代代代遗传，女性患者多于男性患，女性患者多于男性患者，男性患者的母者，男性患者的母亲和女儿均和女儿均为患者患者 抗抗维生素生素D佝佝偻病病 隐性性致致病病 基基因因常染常染色色 体上体上在家族中通常表在家族中通常表现为隔代隔代遗传，家族中男女家族中男女发病的概率相等病的概率相等 白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙苯丙酮尿症尿症 X染色染色体上体上 隔代隔代遗传和交叉和交叉遗传，男性患者，男性患者多于女性患者，女性患者的父多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者儿子均是患者血友病、血友病、红绿色盲、色盲、进行性肌行性肌营养不良养不良 多基因多基因遗传病病一般表一般表现为家庭聚集家庭聚集现象；易受象；易受环境因素影响；在群体中境因素影响；在群体中发病率病率较高高 唇裂、无唇裂、无脑儿、原儿、原发性性高血高血压、青少年型糖尿、青少年型糖尿病病染色染色体异体异常常遗传病病常染色常染色体病体病往往造成往往造成较严重的后果，甚至在重的后果，甚至在胚胎胚胎时期就引起自然流期就引起自然流产 猫叫猫叫综合征，合征，21三体三体综合征合征 性染色性染色体病体病性腺性腺发育不良育不良1、人类单基因遗传病判定口诀人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。显性遗传找男患，母女都病是伴性。2.2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家族中多指一个家族中多个成员都表现出个成员都表现出来的同一种病来的同一种病病因病因由遗传物质改变引起的人类由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病疾病为遗传病从共同祖先继承从共同祖先继承相同致病基因为相同致病基因为遗传病遗传病由环境因素引起的人类疾病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病为非遗传病由环境因素引起由环境因素引起为非遗传病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病提醒提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下系如下：例子先天性疾病：先天性疾病：遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕家族性疾病：家族性疾病：遗传病：显性遗传病遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患，一家族中多个成员都患夜盲症夜盲症对位训练对位训练1.1.（20092009江苏卷，江苏卷，1818）下列关于人类遗传病的下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是叙述，错误的是 （）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传 病病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病病 携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不不 携带遗传病基因的个体不会患遗传病携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.A.B.B.C.C.D.D.解析解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能一个家族仅一代人中出现过的疾病可能 是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因 的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。基因突变等也可能会患遗传病。D2.2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ()()A.A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 疾病疾病 B.B.抗维生素抗维生素D D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗 传病中只有第一种遗传时符合遗传定律传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.C.2121三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条 D.D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天 性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受 一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。D3.3.下列说法中正确的是下列说法中正确的是 （）A.A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯 定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条 件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有 的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用 导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传 病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率 较小，往往是散发性而不表现家族性。较小，往往是散发性而不表现家族性。C遗遗传传病病的的监监测测和预防和预防婚前检测婚前检测 和预防和预防_ 羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 3.你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？基因诊断基因诊断_产前诊断产前诊断遗传咨询遗传咨询思维误区警示思维误区警示（1 1）需测定的染色体数）需测定的染色体数 对于对于XYXY型或型或ZWZW型性别决定的生物，其基因型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加常染色体的一半加一对一对性染色体；而染色体组包性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加含常染色体的一半加一条一条性染色体。性染色体。对于对于无性别决定无性别决定的植物如水稻，因无性染的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。色体数的一半。4.对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清 （2 2）常见生物基因组和染色体组中染色体）常见生物基因组和染色体组中染色体人人（44+XY44+XY）果蝇果蝇（6+XY6+XY）家蚕家蚕（54+ZW54+ZW）玉米玉米（2020同株）同株）基因基因组组22+X+Y22+X+Y=24=24条条3+X+Y3+X+Y=5=5条条27+Z+W27+Z+W=29=29条条1010染色染色体组体组22+X22+X（或（或Y Y）=23=23条条3+X3+X（或（或Y Y）=4=4条条27+Z27+Z（或（或W W）=28=28条条1010纠正训练纠正训练 人体细胞中共有人体细胞中共有4646条染色体，玉米体细胞中共条染色体，玉米体细胞中共 有有2020条染色体，要测定人类基因组和玉米基因条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ()()A.A.4646，20 20 B.B.2323，1010 C.C.2222（常）（常）+X+Y+X+Y，10 10 D.D.2222（常）（常）+X+Y+X+Y，1111知识综合应用知识综合应用重点提示重点提示 通过通过“人类遗传病与基因人类遗传病与基因诊断诊断、基因、基因治疗治疗”的考查，提升的考查，提升“理论联系实际，综合运用所学知理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象”的能力。的能力。C实验强化平时实验强化平时 12.12.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1.1.调查原理调查原理 （1 1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单）调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600600度以上）等。度以上）等。（2 2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）某种遗传病的被调查人数）100%100%（3 3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。系中调查，绘遗传系谱图。对位训练对位训练1.1.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为子课题。下列为子课题。下列 调查的遗传病与选择的方法最合理的是（调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.A.多指症，在学校内随机抽样调查多指症，在学校内随机抽样调查 B.B.红绿色盲，在患者家系中调查红绿色盲，在患者家系中调查 C.C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 D.D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查B随堂过关检测随堂过关检测题组一：人类遗传病的类型及其预防题组一：人类遗传病的类型及其预防1.1.（20082008广东生物，广东生物，7 7）2121三体综合征患儿的发三体综合征患儿的发 病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗 传病的主要措施是传病的主要措施是 ()()适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析 B B超检查超检查 A.B.C.D.A.B.C.D.解析解析 随着孕妇年龄的增加，随着孕妇年龄的增加，2121三体综合征的发病三体综合征的发病 率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎 儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。A2.2.下列为某一遗传病的家系图，已知下列为某一遗传病的家系图，已知-1-1为携带者。为携带者。可以准确判断的是可以准确判断的是 （）A.A.该病为常染色体隐性遗传该病为常染色体隐性遗传 B.B.-4-4是携带者是携带者 C.C.-6-6是携带者的概率为是携带者的概率为1/21/2 D.D.-8-8是正常纯合子的概率为是正常纯合子的概率为1/21/2题组二：遗传病的判断及调查题组二：遗传病的判断及调查B4 4.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与 优生无关的措施是优生无关的措施是 （）A.A.适龄结婚，适龄生育适龄结婚，适龄生育 B.B.遵守婚姻法，不近亲结婚遵守婚姻法，不近亲结婚 C.C.进行遗传咨询，做好婚前检查进行遗传咨询，做好婚前检查 D.D.产前诊断，以确定胎儿性别产前诊断，以确定胎儿性别 解析解析 本题涉及优生措施的考查，但是产前诊断本题涉及优生措施的考查，但是产前诊断 以确定胎儿性别不属于优生的范畴以确定胎儿性别不属于优生的范畴。D题组三：遗传病的预防、监测诊断题组三：遗传病的预防、监测诊断下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。列问题。（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少缺少 ，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的多就会对婴儿的 造成不同程度的损害，使智力低造成不同程度的损害，使智力低下，且患者尿味异样。下，且患者尿味异样。（2）如果一对患白化病的夫妻（酶）如果一对患白化病的夫妻（酶1基因均正常）生了基因均正常）生了8个小孩都是正常的，最可能的根本原因是个小孩都是正常的，最可能的根本原因是 。由此可。由此可见，基因与性状间并非简单的线性关系。见，基因与性状间并非简单的线性关系。（3）若在其它条件均正常的情况下，直接缺少酶）若在其它条件均正常的情况下，直接缺少酶会使会使人患人患 症。症。（4）从以上实例可以看出，基因通过控制）从以上实例可以看出，基因通过控制来来控制控制，进而控制生物体的性状。，进而控制生物体的性状。课后这对夫妻分别缺陷酶这对夫妻分别缺陷酶基因、酶基因、酶基因基因