206遗传病和人类健康

第6节 遗传病和人类健康 一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有每个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因。个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。如如:色盲色盲、先天性愚型病先天性愚型病、白化病白化病、血友病血友病等等白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。并指，单基因控制的显性遗传病。并指，单基因控制的显性遗传病。先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。二、近亲结婚危害大二、近亲结婚危害大 近亲是指近亲是指 两个人在几代之内曾有共同祖先。两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚是指近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男女婚配。三代之内有共同祖先的男女婚配。新婚姻法规定新婚姻法规定 禁止禁止“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲系血亲”或患有医学上认为不应或患有医学上认为不应当结婚的疾病当结婚的疾病”的男女结婚的男女结婚.祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲三、遗传咨询三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的疾病治疗和预防等方面的医学指导医学指导。预防措施预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。择性流产等。可以降低遗传病发病率，改善遗传可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质病患者的生活质量和提高人口素质。意义意义讨论分析讨论分析1 1 1 1近亲为什么近亲为什么不宜不宜结婚？结婚？其理由是：其理由是：提示：提示：1 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。是隐性基因。2 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。的发病率。例例（1 1）单基因常染色体隐性遗传病与近亲单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；结婚有密切关系；例例（2 2）多基因遗传病（如先天性心脏病、多基因遗传病（如先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高女得病的机会较非近亲结婚的子女高。讨论讨论分析分析2提示：提示：1 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；并加以分析指导；2 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；于男女双方及后代的身心健康；3 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。理和治疗，避免婚后的麻烦。计划结婚的男女青年为什要先做婚计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？前健康检查及遗传咨询？课堂小结课堂小结 1 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。等措施可以降低遗传病发病率。1、近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带、近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因。（有相同的隐性致病基因。（）2、遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子、遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。（传递给后代。（）3、我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人、我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有的全部基因中都可能有56个致病基因。（个致病基因。（）4、所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状。、所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状。（）5、遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无、遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病。（法治愈的疾病。（）答案：（答案：（1）（2）（3）（4）（5）