现代分子生物学第五章性别决定与伴性遗传课件.ppt

1 第 五 章 性 别 决 定 与 性 连 锁 遗 传 两 个 主 要 问 题 ： 一 、 性 别 的 决 定 二 、 性 连 锁 2 第一节 性别决定 性 别 的 决 定 性 染 色 体 与 常 染 色 体 性 染 色 体 是 指 直 接 与 性 别 决 定 有 关 的一 个 或 一 对 染 色 体 . 其 余 各 对 染 色 体 则 统 称 为 常 染 色 体 ， 通 常以 A表 示 。 3 (一 ) 性 染 色 体 决 定 性 别 ： 1. 性 染 色 体 的 本 身 来 决 定 性 别 。 （ 1） XY型 1990年 辛 克 莱 尔 （ Sinclair;A.H） 等 发 现 性 别 决 定 基 因 (sex-determining regicn of Y chromosoine, SRY) （ 2） ZW型 4 雄 杂 合 性 XY型 人 、 果 蝇 等 XYX， Y 受 精 XX（ ） ， XY（ ） XXX， X XO型 ： XX ： X 5 雌 杂 合 型 ZW型 ： ZW ： ZZ 异 配 型 动 物 ， 具 有 两 条 不 同 的 性 染 色 体 Z和 W，雌 性 产 生 两 种 卵 子 ， 雄 性 产 生 一 种 精 子 。 蛾 类 、 蝶 类 ， 鸡 鸭 等 鸟 类 、 两 栖 类 、 爬 行类 及 某 些 鱼 类 6 2. 性 染 色 体 的 数 目 决 定 性 别 蝗 虫 雌 性 ： 2n=24(XX), 雄 性 : 2n=23(X0)3. 性 指 数 决 定 性 别 性 指 数 （ Sex index） X:A 果 蝇 线 虫 （ C.elegans）4. 染 色 体 组 的 倍 性 决 定 性 别 密 蜂 （ Apis mellifera） 雌 蜂 2n=32 雄 蜂 n=16 7 8 9 表 ： 在 人 类 和 果 蝇 中 性 染 色 体 和 性 别 的 关 系 XY XX XXX XXY XO XYY X:3A 性 指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 数 =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33 果 蝇 超 雌 超 雄 的 性 别 （ 不 能 成 活 ） 人 的 超 雌 超 雄 性 别 10 5. 取 决 于 X染 色 体 的 是 否 杂 合 小 茧 蜂 （ Habrobracon） 雌 性 为 杂 合 型 ： XaXb、 XaXc、 XbXc 雄 性 为 纯 合 型 ： XaXa、 XbXb、 XcXc6. 取 决 于 X和 Y的 比 酸 模 （ Rumex acefosa） 雌 雄 同 株 为 18A+xx+yy， x:y=1:1； 雌 雄 异 株 中 雌 株 为 ： 18A+XX+Y， x:y=2:1 雄 性 为 ： 18A+ x + yy， x:y=1:2 11 (二 ) 基 因 决 定 性 别 1. 由 复 等 位 基 因 决 定 性 别 喷 瓜 （ Ecballium elaterium） 基 因 决 定 性 别 基 因 型 aD aDaD， aDa+， aDad a+ 两 性 a+a+， a+ad a d adad 12 2. 由 二 对 基 因 决 定 玉 米 （ Zea mays） 基 因 型 性 别 表 型 Ba _ Ts _ 顶 端 长 雄 花 序 ， 叶 腋 长 雌 花 序 ba_ tsts 顶 端 和 叶 腋 都 长 雌 花 序 baba Ts_ 顶 端 长 雄 花 序 ， 叶 腋 不 长 花 序 baba tsts 顶 端 长 雌 花 序 ， 叶 腋 不 长 花 序 13 14 3、 植 物 性 别 的 决 定 不 象 动 物 明 显 ， 低 等 的 有 性 别 分 化 ， 但 形态 差 异 不 明 显 。 种 子 植 物 虽 有 性 的 不 同 ，但 多 数 是 同 花 、 同 株 异 花 ， 但 也 有一 些 是 异 株 的 ， 如 大 麻 、 菠 菜 、 蛇 麻 、番 木 瓜 等 。 蛇 麻 属 于 雌 性 XX型 和 雄 性 XY型 . 15 (三 )H-Y抗 原 与 性 别 H-Y抗 原 ： 组 织 相 容 抗 原 ， 存 在 于 雄 性 动 物 体内 。 如 皮 肤 移 植 实 验 。 假 说 1： H-Y抗 原 基 因 就 是 睾 丸 决 定 因 子 ， 则 H-Y抗 原 决 定 生 物 是 否 为 雄 性 。 假 说 2： Y染 色 体 决 定 生 物 是 否 为 雄 性 ， 得 到认 同 ， 它 决 定 胚 胎 早 期 性 腺 分 化 方 向 。 新 的 研 究 表 明 ： 编 码 H-Y抗 原 的 基 因 及 H-Y抗原 与 睾 丸 分 化 有 关 ， 在 胚 胎 早 期 起 重 要 作 用 。 16 第 二 节 外 界 条 件 对 性 别 发 育 的 影 响1、 环 境 决 定 性 别 (1 ) 温 度 : 扬 子 鳄 卵 34C 雄 体 乌 龟 卵 23C 27C 雄 性 32C 33C 雌 性 (2) 激 素 : 后 螠 （ Bonellia） 双 胎 牛 17 18 2 性 反 转 的 现 象 性 反 转 （ sex reversal） 雌 雄 酵 母 交 配 型 的 转 变 果 蝇 的 性 别 转 换 基 因 （ transformer， tra） 黄 鳝 （ Monopterus albus） 欧 洲 鳗 鲡 （ Anguilla anguilla), 红 鲈 鱼 （ Sacura margafacd） , 石 斑 鱼 , 鯛 鱼 等 自 然 性 反 转 雄 雌 蠕 虫 （ Ophrgtrocha Puerilis） 2021-6-7 19 3、 性 别 决 定 的 畸 变 由 于 性 染 色 体 的 增 加 或 减 少 ， 引 起 性 染 色 体 与 常 染色 体 两 者 正 常 的 平 衡 关 系 受 到 破 坏 ， 而 引 致 性 别 的 变 化 。 正 常 情 况 下 : 2X对 2A， X:A=2:2=1 异 常 情 况 下 : 1X对 2A, X:A=1:2=0.5雄 性 X:A=3:2=1.5 超 雌 性 高 度 不 育 X:A=0.33 超 雄 性 总 是 不 育 X:A=0.07 间 性 (inter sex) 2021-6-7 20 人 类 中 也 有 性 别 畸 形 的 现 象 。 XXY 2021-6-7 21 4、 性 别 分 化 与 激 素 和 环 境 条 件 性 别 分 化 与 激 素 直 接 相 关 ， 主 要 是 影 响 动 物 的 第二 性 征 ， 如 “ 自 由 马 丁 ” (异 性 双 生 子 中 雌 性 不 育 )和性 反 转 现 象 。 性 别 分 化 也 受 环 境 条 件 的 影 响 。 如 母 鸡 叫 鸣 现 象 ，就 是 因 为 环 境 作 用 使 鸡 卵 巢 退 化 或 消 失 ， 刺 激 分 泌 雄性 激 素 ， 从 而 表 现 出 母 鸡 叫 鸣 的 现 象 。 但 母 鸡 的 染 色体 ， ZW并 未 发 生 变 化 。 植 物 的 性 别 分 化 也 受 环 境 的 影 响 ， 如 同 株 异花 的 南 瓜 在 早 期 发 育 中 施 用 较 多 的 N肥 ， 可 有 效 地 提 高 花 形 成 的 数 量 。 2021-6-7 22 性 别 决 定 下 列 因 素 ： 受 遗 传 物 质 控 制 ， 环 境 条 件 可 改 变 性 别 ，但 遗 传 物 质 不 变 。 环 境 条 件 改 变 ， 是 以 性 别 有 向 两 性 发 育的 自 然 性 为 前 提 条 件 的 。 激 素 的 作 用 2021-6-7 23 第四节 性连锁遗传 定 义 ： 性 染 色 体 上 基 因 所 控 制 性 状 的 表现 总 是 与 性 染 色 体 的 动 态 相 连 在 一 起 ， 称性连锁。 这 种 与 性 别 相 伴 随 的 遗 传 方 式 ， 称 为伴 性 遗 传 。 发 现 ： Morgan和 他 的 学 生 （ 1910） 在果 蝇 白 眼 突 变 体 研 究 中 发 现 。 24 一 、 果 蝇 的 伴 性 遗 传 25 26 27 2021-6-7 28 红 眼 白 眼 P XWXW XwY配 子 XW Xw Y F1均 为 红 眼 F2分 离 出 白 眼 ， F1 XWXw XWY 但 都 是 雄 性 红 眼 红 眼 F2 XW Y X W XWXW XWY 红 眼 红 眼 Xw XWXw XwY 红 眼 白 眼 29 P 截 刚 毛 正 常 正 常 截 刚 毛 XbXb X+Y+ X+X+ XbYb F1 正 常 正 常 正 常 正 常 X+Xb Xb Y+ X+Xb X+Yb F2 正 常 截 刚 毛 正 常 正 常 正 常 正 常 正 常 截 刚 毛 X+Xb XbXb X+Y+ Xb Y+ X+X+ X+Xb X+Yb XbYb 图 3-10果 蝇 截 刚 毛 的 “ X和 Y连 锁 ” 遗 传 方 式 30 二 、 人 类 的 性 连 锁 遗 传目 前 已 知 人 的 X伴 性 遗 传 性 状 及 遗 传 病 共 有 368种 。 常见 遗 传 病 有 ： 2021-6-7 31 (1)伴 X连 锁 隐 性 遗 传 ：红 绿 色 盲 、 血 友 病 、 进 行 性 肌 营 养 不 良 、 睾丸 女 性 化 、 自 毁 容 貌 综 合 征例 1 人 类 的 色 盲 遗 传 已 知 控 制 色 盲 的 基 因 是 隐 性 c， 位 于 X染色 体 上 ， Y上 不 携 带 其 等 位 基 因 。 XCXC, XC Xc , XC Y 不 色 盲 XcXc 才 色 盲 XcY 也 色 盲 所 以 男 性 比 较 容 易 患 色 盲 32 X连 锁 隐 性 遗 传 病 的 特 点 ： 1、 患 者 中 男 多 于 女 ； 2、双 亲 无 病 时 ， 儿 子 可 能 发 病 女 儿 正 常 ； 3、 患 者 同 胞兄 弟 、 外 祖 父 、 姨 表 兄 弟 可 能 是 患 者 33Queen Victoria Czar Nicholas 例 2： 血 友 病 的 遗 传 34 35 2 X-连 锁 显 性 遗 传（ X-linked dominant inhertance） 抗 维 生 素 D佝 偻 病（ Vitamin Dresistant rickets） (1)患 者 女 性 多 于 男 性 ； (2)每 代 都 有 患 者 ； (3)男 性 患 者 的 女 儿 都 为 患 者 ； (4)女 性 患 者 的 子 女 患 病 的 机 会 为 1/2。 36 图 3 5典 型 的 X 连 锁 显 性 遗 传 家 族 图 谱 37 3 Y-连 锁 遗 传 毛 耳 (hairy ears) 鱼 类 中 背 鳍 上 的 斑 点 外 耳 道 多 毛 家 族 谱 系 38 39 交 叉 遗 传 （ criss-cross inheritance） 母 亲 患 色 盲 （ XcXc ） 而 父 亲 正 常（ XCY） ， 其 儿 子 必 色 盲 ， 而 女 儿 表 现 正常 。 这 样 子 代 与 其 亲 代 在 性 别 和 性 状 出 现相 反 表 现 的 现 象 ， 称 为 交 叉 遗 传 。 40 伴 性 遗 传 的 特 征 伴 性 基 因 也 叫 性 连 锁 基 因 ， 位 于 X或 Z染 色体 上 的 非 同 源 部 分 的 基 因 。 伴 性 遗 传 也 叫 性 连 锁 遗 传 ， 位 于 X或 Z染 色体 上 的 非 同 源 部 分 的 基 因 所 控 制 性 状 的 遗 传 方 式 ，称 为 伴 性 遗 传 。 伴 性 遗 传 的 特 点 ： （ 1） 在 染 色 体 异 型 的 个 体 ， 单 独 隐 性 基 因 也 表 现作 用 。 （ 2） 正 反 交 结 果 不 一 致 和 隔 代 遗 传 。 （ 3） 后 代 性 状 分 离 比 例 因 性 别 不 同 而 异 。 41 三 、 鸟 类 的 伴 性 遗 传 P 非 芦 花 芦 花 F1 芦 花 非 芦 花 F2 芦 花 非 芦 花 芦 花 非 芦 花 图 3-8鸡 羽 色 的 伴 性 遗 传 42 四 、 植 物 的 伴 性 遗 传 表 3-4 几 种 雄 性 异 配 性 别 的 植 物 物 种 常 染 色 体 数 大 麻 (Cannabis sativa) 20 XX XY 茜 草 (Humulus lupulus) 20 XX XY 酸 模 (Rumex anglocarpus) 14 XXXY 女 娄 菜 (Melandrium album)22 XX XY 43 P 宽 叶 窄 叶 XBXB XbY F1 宽 叶 宽 叶 XBXb XBY F2 宽 叶 宽 叶 宽 叶 窄 叶 XBXB XBXb XBY XbY 图 3-7 白 剪 秋 萝 的 伴 性 遗 传 44 五 、 不 完 全 性 连 锁X-连 锁 （ X-linkage）Y-连 锁 （ Y-limkage）X 和 Y连 锁 （ X and Y-limkage）不 完 全 性 连 锁斯 特 恩 （ stern） 发 现 : 截 刚 毛 （ bobbed） ,的 遗 传 45 六 、 从 性 遗 传 与 限 性 遗 传 1、 从 性 遗 传 它 是 指 不 含 于 X及 Y染 色 体 上 基 因 所 控 制 的性 状 ， 而 是 因 为 内 分 泌 及 其 他 关 系 使 某 些性 状 或 只 出 于 一 方 ； 或 在 一 方 为 显 性 ，另 一 方 为 隐 性 的 现 象 。 如 羊 角 、 无 角 、 有 角 。从 性 显 性 基 因 在 常 染 色 体 上 ， 因 受 到 性 激 素 的 作 用 ， 基 因 在 不 同 性 别 中 表 达 不 同 。 早 秃 （ Baldness） 46 绵 羊 角 的 从 性 遗 传 而 H/h基 因 位 于 常 染 色 体 上 。 人 的 秃 头 性 状 也 表 现 为 类 似 的 遗 传 现 象 。 47 患 享 庭顿 氏 舞蹈 病 48 图 3-12 早 秃 的 遗 传 谱 系 49 表 3-5 从 性 遗 传 类 型 范 例 基 因 型 表 型 从 性 显 性 人 类 早 秃 b+b+ 正 常 正 常 b+b 正 常 早 秃 b b 早 秃 早 秃从 性 显 性 绵 羊 长 角 h+h+ 有 角 有 角 h+h 无 角 有 角 h h 无 角 无 角从 性 隐 性 鸡 羽 形 态 h +h+ 雌 羽 雌 羽 h+h 雌 羽 雌 羽 h h 雌 羽 雄 羽 50 51 从 性 不 完 全 显 性 : (sex-influenced incomplest dominance） 干 骺 端 发 育 不 良 (Mwtaphyseal chondrodyplasis) 52 Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type 53 54 55 三 、 限 性 遗 传 限 性 遗 传 （ sex-limited inhertance） 。 这 种 遗 传是 指 某 些 性 状 只 限 于 雄 性 或 雌 性 上 表 现 。 如 哺 乳 动 物 的 有 发 达 的 乳 房 等 。 是 一 种 常 染色 体 遗 传 病 ， 但 只 限 于 一 种 性 别 受 累 。 如 男 性 性 早熟 （ AD） ， 女 性 阴 道 积 水 （ AR） 等 。 基 因 可 在 常 染 色 体 或 性 染 色 体 上 ， 但 仅 在 一 种 性别 中 表 达 ， 限 性 遗 传 的 性 状 常 和 第 二 性 征 或 性 激 素有 关 。 毛 耳 睾 丸 女 性 化 子 宫 阴 道 积 水 56 57 限 性 遗 传 在 某 一 性 别 表 现 的 性 状 ， 限 性 性 状 的遗 传 称 为 限 性 遗 传 。 限 性 遗 传 的 特 点 ： 1、 大 多 数 受 常 染 色 体 基 因 控 制 ， 少 数 受 性 染 色 体 基 因控 制 。 2、 大 多 数 是 多 基 因 控 制 性 状 （ 如 泌 乳 力 、 产 仔 数 等 ） ，少 数 是 单 基 因 控 制 （ 如 单 睾 、 隐 睾 ） 。 3、 限 性 性 状 虽 在 某 一 性 别 具 有 ， 但 另 一 性 别 也 有 控 制该 形 状 的 基 因 。 4、 无 固 定 的 遗 传 方 式 。 5、 其 遗 传 不 能 单 用 孟 德 尔 如 人 类 的 耳 道 长 毛 症 ： Y连 锁 遗 传 （ 限 雄 遗 传 ） 58 第 五 节 人 类 的 性 染 色 体 异 常一 .真 两 性 畸 型 (一 ) 染 色 体 不 分 离 （ 如 XYY/XO） 性 染 色 体 丢 失 （ 如 46XY/45X0） (二 ) 异 源 嵌 合 体 （ mosaic） 双 受 精 46XX/47XXY； 46XY/45X0； 47XYY/45X0 开 米 拉 （ chimera） 双 胎 开 米 拉 （ twin chimera） 双 精 受 精 开 米 拉 （ dispermic chimera） 59 二 .假 两 性 畸 形男 性 ： 睾 丸 女 性 化 (testicular feminization) (性 连 锁 隐 性 ) 假 阴 道 会 阴 阴 囊 性 尿 道 下 裂 (隐 性 遗 传 )女 性 ： XX男 性 综 合 征 ( SRY易 位 DSS基 因 突 变 ) 乳 房 发 育 ， 睾 丸 萎 缩 ， 不 育 肾 上 腺 皮 质 增 生 21羟 化 酶 基 因 突 变 皮 质 醇 胆 固 醇 孕 酮 17羟 化 孕 酮 睾 酮 60 61 三 .性 染 色 体 异 常 1. 克 兰 费 尔 特 综 合 征 : 47 XXY (Klinefelters syndrome ） 2 . 特 纳 氏 综 合 征 : 45 XO （ Turners syndrome） 3. XXY综 合 征 超 雄 (supermale) 4、 XXX综 合 征 超 雌 (superfemale) 62 63