肥厚型心肌病(同名68)课件

肥厚型心肌病肥厚型心肌病从基础研究到临床诊治第1页，共41页。第一节肥肥厚厚型型心心肌肌病病的的病病因因及及流流行行病病学学特特点点第二节肥肥厚厚型型心心肌肌病病的的病病理理及及病病理理生生理理改改变变第三节肥肥厚厚型型心心肌肌病病的的临临床床表表现、现、影影像像学学技技术术的的应应用、用、诊诊断断及及鉴鉴别别诊诊断断第四节肥厚型心肌病的内外科治疗肥厚型心肌病的内外科治疗第2页，共41页。第一节第一节 肥厚型心肌病的病因及肥厚型心肌病的病因及流行病学特点流行病学特点病因病因肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因遗传疾病至少25个基因，超过1400个位点的突变与肥厚型心肌病的发病有关这些基因多为编码肌小节结构蛋白的基因第3页，共41页。致病基因致病基因第4页，共41页。流行病学特点流行病学特点约为0.2%发病率发病率约为1.3%年死亡率年死亡率约为0.9%年猝死率年猝死率第5页，共41页。流行病学特点流行病学特点我国肥厚型心肌病我国肥厚型心肌病发病率病率为0.16%0.16%，据此推算，我国大据此推算，我国大约有有200200万万患者，患者，Am J Med 2004；116:14-18第6页，共41页。流行病学特点流行病学特点第7页，共41页。第二节第二节 肥厚型心肌病的病理及病理生理改变肥厚型心肌病的病理及病理生理改变大体病理改变大体病理改变心脏的大体形态方面表现心脏的大体形态方面表现为心脏重量增加、心室壁为心脏重量增加、心室壁增厚、左心室腔明显变小、增厚、左心室腔明显变小、左房扩大左房扩大第8页，共41页。组织病理改变组织病理改变1 1心肌细胞心肌细胞肥大肥大2 2心肌细胞心肌细胞排列紊乱排列紊乱3 3心肌纤维化心肌纤维化第9页，共41页。组织病理改变组织病理改变正常心肌组织正常心肌组织HCM患者心肌组织患者心肌组织第10页，共41页。组织病理改变组织病理改变正常心肌组织正常心肌组织HCM患者心肌组织患者心肌组织第11页，共41页。病理生理改变：左室流出道梗阻病理生理改变：左室流出道梗阻第12页，共41页。第三节第三节 肥厚型心肌病的临床表现、肥厚型心肌病的临床表现、影像学技术的应用、诊断及鉴别诊断影像学技术的应用、诊断及鉴别诊断第13页，共41页。HCM患者常见的症状患者常见的症状终身不终身不发病发病心源性心源性猝死猝死最常见的是：心悸、胸最常见的是：心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，痛、劳力性呼吸困难，黑蒙，眩晕等黑蒙，眩晕等第14页，共41页。HCM患者常见的体征患者常见的体征使心肌收缩力增强或使心肌收缩力增强或容量较少的活动，会容量较少的活动，会增加杂音增加杂音使心肌收缩力降低或使心肌收缩力降低或容量增加的活动，会容量增加的活动，会减轻杂音减轻杂音第15页，共41页。第16页，共41页。超声心动图是目超声心动图是目前临床实践中诊前临床实践中诊断、随访断、随访HCM最常用的诊断技最常用的诊断技术术第17页，共41页。HCM的超声心的超声心动图诊断断胸骨旁长轴胸骨旁长轴胸骨旁短轴胸骨旁短轴心尖四腔心心尖四腔心第18页，共41页。二二维及及M M型超声心型超声心动图提示：提示：1.1.室壁室壁显著肥厚，尤其以室著肥厚，尤其以室间隔中上部隔中上部为甚甚2.2.左心室收左心室收缩末及舒末及舒张末末容容积显著著缩小小3.3.大部分患者左心房明大部分患者左心房明显扩大大4.4.二尖瓣前叶收二尖瓣前叶收缩期前向运期前向运动（SAMSAM征）征）HCM的超声心的超声心动图诊断断第19页，共41页。HCM的超声心的超声心动图诊断断频谱及及组织多普勒：多普勒：1.1.显示左室流出道梗阻，示左室流出道梗阻，并估算梗阻部位前后并估算梗阻部位前后压力力阶差差2.E2.E峰峰AAA峰峰为假性假性正常化正常化 3.3.组织多普勒提示二尖瓣多普勒提示二尖瓣环舒舒张早期运早期运动减慢，根减慢，根据据E/eE/e,可估算左房可估算左房压，间接接反映左室充盈反映左室充盈压，E/e E/e,1515说明左房明左房压显著提高，著提高，说明明预后不佳后不佳123第20页，共41页。运运动负荷超声心荷超声心动图对HCM的的评估估静息状态下静息状态下运动后运动后第21页，共41页。心肌声学造影在经皮室间隔心肌消融术中的应用心肌声学造影在经皮室间隔心肌消融术中的应用使用微泡造影剂前使用微泡造影剂前使用微泡造影剂后使用微泡造影剂后第22页，共41页。SPECT心肌灌注显像心肌灌注显像SPECT负荷/静息心肌灌注显像出现可逆性的灌注习俗或缺损是HCM患者存在心肌缺血的表现，多见于肥厚心肌节段。而不可逆的灌注缺损是HCM患者伴有心肌坏死的标志。部分HCM患者可逆性和不可逆性灌注缺损同时存在，表明心肌缺血和心肌坏死并存，可能与患者发生致命性心律失常、猝死及晕厥有关有研究提示可逆性灌注缺损经过有效治疗，灌注显像的异常表现可得到纠正第23页，共41页。SPECT心肌灌注显像心肌灌注显像第24页，共41页。PET/CT评估评估HCM患者冠状动脉血流储备患者冠状动脉血流储备第25页，共41页。PET/CT评估评估HCM患者冠状动脉血流储备患者冠状动脉血流储备获得静息状态下不同血管（LAD、LCX、RCA）的冠状动脉血流量（MBF）静脉泵入腺苷获得药物负荷状态下的LAD,LCX 和RCA的MBF根据腺苷状态下MBF/静息状态下MBF的比值，计算获得LAD、LCX、RCA以及总的冠状动脉血流储备(MFR)研究发现部分HCM患者冠脉造影正常MFR降低，提示存在微血管功能障碍第26页，共41页。微血管功能障碍的组织病理学基础微血管功能障碍的组织病理学基础第27页，共41页。HCM的磁共振影像诊断形态学诊断第28页，共41页。HCM的磁共振影像诊断的磁共振影像诊断钆延迟强化显像钆延迟强化显像第29页，共41页。HCM的磁共振影像诊断的磁共振影像诊断钆延迟强化显像钆延迟强化显像LGE：-LGE：+第30页，共41页。其他辅助检查其他辅助检查胸部胸部X线检查线检查第31页，共41页。其他辅助检查其他辅助检查典型的心电图改变典型的心电图改变常常见的心的心电图改改变包括：包括：1.1.左室高左室高电压2.ST-T2.ST-T改改变3.3.胸前胸前导联出出现巨巨大倒置大倒置T T波波部分患者部分患者还可可见：1.1.病理性病理性Q Q波波2.2.室内室内传导阻滞阻滞3.3.室性期前收室性期前收缩第32页，共41页。其他辅助检查其他辅助检查心导管检查和心血管造影心导管检查和心血管造影左心室舒张末期压上升。有梗阻者在左心室腔和流出道间有收缩期压差，心室造影显示左心室腔变形，呈香蕉状、犬舌状、纺锤状。冠状动脉造影多无异常。心内膜心肌活检心内膜心肌活检心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断第33页，共41页。HCM的诊断与鉴别诊断的诊断与鉴别诊断肥厚型心肌病的诊断肥厚型心肌病的诊断临床上诊断临床上诊断HCM是依据：是依据：1.患者最大室壁厚度15mm2.室间隔与左室后壁厚度之比1.33.排除其他可以引起室壁显著肥厚的心血管疾病或系统性疾病鉴别诊断断应与高血压性心脏病、主动脉、Fabry病进行鉴别第34页，共41页。第四节第四节 肥厚型心肌病的内外科治疗肥厚型心肌病的内外科治疗肥厚型心肌病的药物治疗：肥厚型心肌病的药物治疗：1.药物治疗是所有治疗的基础2.药物治疗的意义在于：减轻患者的劳力性呼吸困难、心悸和胸痛症状，减少心肌耗氧、减轻二尖瓣反流，提高左室收缩、舒张功能，改善心肌顺应性3.常用的药物包括：受体阻滞受体阻滞剂、地地尔硫卓硫卓、丙丙吡胺吡胺及维拉帕米拉帕米等4.对于存在左室流出道显著梗阻的患者要慎用或禁慎用或禁用用利尿剂、ACEI/ARB类减轻心脏前负荷的药物第35页，共41页。肥厚型心肌病的介入治疗肥厚型心肌病的介入治疗1.肥厚型心肌疾病介入治疗即经皮室间隔心肌消融术（PTSMA术）2.1995年，英国医师Sigwart首先在Lancet上报道3.通过导管向肥厚型梗阻性心肌病患者冠状动脉间隔支内注入酒精，引起室间隔局部坏死，从而扩大左室流出道，减轻流出道梗阻4.至今已完成数千例，成为不适应外科手术的难治性梗阻性肥厚型心肌病患者替代治疗措施第36页，共41页。HCM的介入治疗的介入治疗PTSMA术的步骤：术的步骤：1.常规行冠脉及左室造影2.选择适宜的导管和导丝，将OTW球囊送入拟消融间隔支3.注入微泡造影剂，并行心脏超声观察间隔支供血范围4.试封堵间隔支5.向靶血管缓慢注射无水酒精2-4ml6.VOT压力阶差下降50%或LVOT压力阶差30mmHg被视为手术成功第37页，共41页。PTSMA术的适应症：术的适应症：1.患者有明显的临床症状，且乏力、心绞痛、劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治疗后效果不佳或不能耐受药物副作用；2.不接受外科治疗或为外科手术高危患者；3.静息LVOT压力阶差50mmHg和/或激发LVOT压力阶差70mmHg；4.超声心动图证实梗阻位于室间隔基底段，并有与SAM征相关的LVOT梗阻；5.间隔支动脉适合行PTSMA。第38页，共41页。PTSMA术的禁忌症：术的禁忌症：1.合并需同时进行心脏外科手术的疾病，如严重二尖瓣病变、冠状动脉多支病变等；2.室间隔弥漫性明显增厚；3.终末期心力衰竭。第39页，共41页。HCM的外科治疗的外科治疗1.外科治疗是难治性梗阻性肥厚型心肌病患者最适合的治疗方式2.前常用的有两种术式：一种是传统的Morrow术式，纵行切除室间隔心肌约3cm；另一种是扩展室间隔心肌切除术，切除室间隔心肌约7cm3.在经验丰富的中心，外科术后并发症的发生率很低第40页，共41页。第41页，共41页。