有关人类遗传病的计算

有 关 人 类 遗 传 病 的 分 析 与 计 算专 题 归 纳 整 合 人 类 遗 传 病 的 类 型 类 型 概 念 分 类 病 例单 基 因 遗传 病 受 一 对 等 位 基 因控 制 的 遗 传 病 常 染色 体 显 性 并 指 、 多 指 、 软 骨 发 育 不 全隐 性 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 、 白 化 病 、先 天 性 聋 哑 、 苯 丙 酮 尿 症X染色 体 显 性 抗 维 生 素 D佝 偻 病 、隐 性 进 行 性 肌 营 养 不 良 、 红 绿 色 盲 、血 友 病伴 Y染 色 体 外 耳 道 多 毛 症 多 基 因 遗传 病 受 两 对 以 上 的 等 位基 因 控 制 的 人 类 遗传 病 原 发 性 高 血 压 、 青 少 年 型 糖 尿病 、 哮 喘 、 冠 心 病染 色 体 异常 遗 传 病 由 染 色 体 异 常 引 起的 遗 传 病 21三 体 综 合 征 、 猫 叫 综 合 征 、性 腺 发 育 不 良 等 人 类 遗 传 病 的 特 点 及 遗 传 系 谱 的 判 定 实 例 1常 隐 常 显 常 隐 或 伴 X隐 常 显 或 伴 X显图 5 图 6常 隐 、 常 显或 伴 X显 常 隐 、 常 显或 伴 X显 图 7 图 8常 隐 、 常 显或 伴 X隐 或 伴 Y 常 隐 、 常 显或 伴 X隐 图9图10常 隐 、 常 显或 伴 X隐 或 伴 X显 常 隐 、 常 显或 伴 X隐 或 伴 X显图 11最 可 能 X显 最 可 能 Y上图 12 常染色体显性遗传图1例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式6 781 23 4 5 3 48 1 25 79图2常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式12 4 5 673 1 23 4 56 7图3图4常染色体显性遗传 【 例 】 【 变 式 】 狗 色 盲 性 状 的 遗 传 基 因 控 制 机 制 尚 不 清 楚 。 如 图 为 某 一品 种 狗 的 系 谱 图 ， “ ” 代 表 狗 色 盲 性 状 ， 据 图 判 断 ， 下 列 叙 述中 ， 不 可 能 的 是 ( ) A.此 系 谱 的 狗 色 盲 性 状 遗 传 符 合 伴 X染 色 体 隐 性 遗 传 B.此 系 谱 的 狗 色 盲 性 状 遗 传 符 合 伴 X染 色 体 显 性 遗 传 C.此 系 谱 的 狗 色 盲 性 状 遗 传 符 合 常 染 色 体 隐 性 遗 传 D.此 系 谱 的 狗 色 盲 性 状 遗 传 符 合 常 染 色 体 显 性 遗 传跟 踪 训 练 【 例 】 下 图 为 某 种 病 的 遗 传 图 解 ， 请 分 析 回 答 下 列 问 题 ： （ 1） 可 排 除 常 染 色 体 上 显 性 遗 传 的 关 键 性 个 体 是 _。（ 2） 个 体 _的 表 现 型 可 以 排 除 Y染 色 体 上 的 遗 传 。（ 3） 若 8号 个 体 患 病 ， 则 可 排 除 _ _遗 传 。（ 4） 若 该 病 是 由 常 染 色 体 上 隐 性 基 因 控 制 ， 则 8号 和 10号 婚 配生 下 一 个 患 病 孩 子 的 概 率 为 _。 7号 患 病9号 X染 色 体 上 隐 性 遗 传 病1/6 遗 传 病 概 率 的 计 算 【 例 】 分 析 下 面 家 族 中 某 种 单 基 因 遗 传 病 的 系 谱 图 ， 下 列相 关 叙 述 中 正 确 的 是 （ ）A.该 遗 传 病 为 伴 X染 色 体 隐 性 遗 传 病B. 8和 5基 因 型 相 同 的 概 率 为 2/3C. 10肯 定 有 一 个 致 病 基 因 是 由 1传 来 的D. 8和 9婚 配 ， 后 代 子 女 发 病 率 为 1/4 跟 踪 训 练1. 下 图 为 色 盲 患 者 的 遗 传 系 谱 图 ， 以 下 说 法 正 确 的 是 （ ）A -3与 正 常 男 性 婚 配 ， 后 代 都 不 患 病 B -3与 正 常 男 性 婚 配 ， 生 育 患 病 男 孩 的 概 率 是 1/8C -4与 正 常 女 性 婚 配 ， 后 代 都 不 患 病 D -4与 正 常 女 性 婚 配 ， 生 育 患 病 男 孩 的 概 率 是 1/8 【 例 】 女 性 色 盲 基 因 携 带 者 与 正 常 男 人 结 婚 ， 他 们生 育 的 男 孩 是 色 盲 的 概 率 是 _;而 他 们 生 育 色盲 男 孩 概 率 是 _。 1/21/4混 淆 “ 男 孩 患 病 ” 和 “ 患 病 男 孩 ” 的 概 率 计 算【 易 错 警 示 】 关 于 碱 基 互 补 配 对 的 计 算【 例 1】 根 据 碱 基 互 补 配 对 原 则 ， 在 A G时 ， 双 链 DNA分子 中 ， 下 列 四 个 式 子 中 ， 正 确 的 是 （ ）A.（ A+C） /（ G+T） 1 B.（ A+G） /（ C+T） = 1 C.（ A+T） /（ G+C） = 1 D.（ A+C） /（ C+G） = 1 【 例 2】 双 链 DNA分 子 中 的 一 条 链 中 的 A： T： C： G=1： 4：3： 6， 则 另 一 条 链 上 同 样 的 碱 基 比 为 （ ）A.4： 1： 6： 3； B.1： 4： 3： 6； C.6： 4： 1： 3； D.3： 1： 6： 4【 解 析 】 根 据 碱 基 互 补 配 对 A=T, G=C, A+G=T+C=50% 【 例 】 从 某 生 物 的 组 织 中 提 取 DNA进 行 分 析 ，其 中 C+G=46%， 又 知 该 DNA分 子 中 的 一 条 链 中 A为 28%，问 另 一 条 链 中 A占 该 链 全 部 碱 基 的 （ ） A.26%； B.24%； C.14%； D.11%【 解 析 】 因 为 C+G=46%,得 到 A+T=54%.因 为 A=T； 所 以 A=27%根 据 碱 基 互 补 配 对 运 算 规 律 A=A1+A2/2； 所 以 答 案 为 A【 例 】 分 析 一 个 DNA分 子 时 ， 其 中 一 条 链 上 （ A+C） /（ G+T）=0.4， 那 么 它 的 另 一 条 链 和 整 个 DNA分 子 中 的 （ A+C） /（ G+T） 的 比 例 分 别 是 （ ）A.0.4和 0.6； B.2.5和 0.4； C.0.6和 1.0； D.2.5和 1.0 【 例 】 一 个 DNA的 碱 基 A占 碱 基 总 数 的 a%， 碱 基 总 数 为 m，连 续 复 制 n次 后 ， 共 需 要 G多 少 个 ？有 关 DNA复 制 的 计 算DNA复 制 n代 后 子 链 数 =2n+1 2 DNA连 续 复 制 n代 后 需 要鸟 嘌 呤 =（ 2n+1 2 ） /2 m （ 1/2 a%） = m （ 2n 1） （ 1/2 a%）【 解 析 】所 以 G=C=m（ 1/2 a%） ， 每 形 成 两 条 新 链 所 必 需 的 G数 等 于 亲 代 DNA胞 嘧 啶 数 = m （ 1/2 a%）DNA连 续 复 制 n代 后 需 要 G数 是 m （ 2 n 1） （ 1/2 a%） 。因 为 A=ma%， A=T、 G=C， A+T= 2ma%， 1.具 有 100个 碱 基 对 的 1个 DNA分 子 片 断 ， 内 含 40个 胸 腺嘧 啶 ， 如 果 连 续 复 制 两 次 ， 则 需 要 游 离 的 胞 嘧 啶 脱 氧 核 苷酸 的 数 目 为 _个 。2.某 DNA分 子 共 含 有 含 氮 碱 基 1400个 ， 其 中 一 条 链 上A+T/C+G= 2:5， 问 该 DNA分 子 连 续 复 制 2次 ， 共 需 游 离 的胸 腺 嘧 啶 脱 氧 核 苷 酸 的 数 目 是 _个 。跟 踪 训 练180 600 【 难 点 解 析 】【 例 】 人 类 的 先 天 性 白 内 障 是 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 ， 低 血 钙 佝 偻病 是 伴 X染 色 体 显 性 遗 传 病 ， 一 个 先 天 性 白 内 障 男 性 (血 钙 正 常 )和 一 个 低 血 钙 佝 偻 病 女 性 (眼 球 正 常 )婚 配 ， 生 有 一 个 正 常 女 孩 。该 夫 妇 又 生 下 一 男 一 女 双 胞 胎 ， 则 两 个 孩 子 均 正 常 的 可 能 性为 ( )A.1/16 B.1/8 C.1/32 D.1/64常 染 色 体 遗 传 与 性 染 色 体 遗 传 综 合 考 核 1.如 图 所 示 是 一 个 白 化 病 (A、 a)和 色 盲 (B、 b)的 遗 传 系 谱 图(5、 12号 为 同 一 种 遗 传 病 患 者 ， 10号 为 两 病 兼 患 患 者 )， 下列 叙 述 不 正 确 的 是 ( ) A.由 8、 12号 个 体 可 分 析 得 出 5号 个 体 患 的 是 白 化 病 B.1号 和 10号 个 体 的 基 因 型 分 别 是 AaX BXb、 aaXbY C.6号 是 纯 合 子 的 概 率 是 1/8 D.13号 个 体 为 7、 8号 夫 妇 刚 生 的 儿 子 ， 该 个 体 不 患 病 的 概 率为 9/16 跟 踪 训 练 2.下 图 为 某 单 基 因 遗 传 病 原 菌 的 系 谱 图 ， 其 中 6不 携 带 该 遗 传 病的 致 病 基 因 。 请 据 图 回 答 （ 显 性 基 因 用 E表 示 ， 隐 性 基 因 用 e表 示 )（ 1） 该 遗 传 病 的 遗 传 方 式 为 _染 色 体 上 _性 遗 传 。（ 2） 5与 9基 因 型 相 同 的 概 率 是 _。（ 3） 7的 基 因 型 是 _。（ 4） 若 该 病 是 多 指 ， 色 觉 正 常 正 常 的 8与 一 个 正 常 女 性 婚 配 ，生 了 一 个 正 常 女 儿 和 一 个 患 有 红 绿 色 盲 （ 显 性 基 因 用 B表 示 ，隐 性 基 因 用 b表 示 ） 的 儿 子 ， 则 8的 基 因 型 是 _。他 们 再 生 一 个 手 指 和 色 觉 均 正 常 孩 子 的 概 率 是 _。显常 或 X 1ee或 XeY EeX BY3/8