《有机体染色体》PPT课件.ppt

第 三 章 有 机 体 、 染 色 体 及 基 因 第 一 节 原 核 生 物 与 真 核 生 物 细 胞 v按 照 细 胞 的 结 构 和 遗 传 物 质 在 细 胞 内 的 分 布 ，可 将 生 命 有 机 体 划 分 为 原 核 生 物 和 真 核 生 物两 大 类 。v原 核 生 物 没 有 真 正 的 细 胞 核 ， 遗 传 物 质 存 在于 整 个 细 胞 之 中 ， 有 时 虽 有 相 对 集 中 的 区 域 ，但 并 无 核 膜 围 绕 。v真 核 生 物 的 遗 传 物 质 集 中 在 有 核 膜 包 围 着 的细 胞 核 中 ， 并 与 某 些 特 殊 的 蛋 白 质 相 结 合 成为 核 蛋 白 以 构 成 一 种 细 密 的 结 构 ， 这 种 结 构叫 做 染 色 体 。 原 核 生 物 （ Prokaryotes ）遗 传 物 质 类 核 或 拟 核习 惯 上 也 称 为 染 色 体 真 核 生 物 （ Eukaryotes ）遗 传 物 质 集 中 存在 于 核 膜 包 围 的细 胞 核 中 ,并 与特 殊 的 蛋 白 质 结合 为 核 蛋 白 染 色 体 v原 核 生 物 的 遗 传 物 质 只 以 裸 露 的 核 酸 分 子 存在 ， 且 与 少 量 蛋 白 质 结 合 ， 但 不 形 成 染 色 体结 构 。 然 而 习 惯 上 ， 原 核 生 物 的 核 酸 分 子 也常 被 人 们 称 为 染 色 体 。v某 些 有 机 体 ， 如 噬 菌 体 和 病 毒 ， 既 不 是 原 核生 物 ， 也 不 是 真 核 生 物 。 它 们 是 一 种 超 分 子的 亚 细 胞 生 命 形 式 ， 它 们 的 繁 殖 必 须 在 寄 主体 内 进 行 ， 因 而 其 遗 传 机 制 与 其 寄 主 密 切 相关 ， 如 噬 菌 体 （ 即 细 菌 病 毒 ） 适 应 了 原 核 生物 的 遗 传 战 略 ， 而 动 物 病 毒 和 植 物 病 毒 则 使用 真 核 生 物 的 遗 传 法 则 。 原 核 生 物 和 真 核 生 物 的 差 别 v原 核 基 因 组 的 特 点 :v 为 一 条 环 状 双 链 DNA; 只 有 一 个 复 制起 点 ; 具 有 操 纵 子 结 构 ; 绝 大 部 分 为单 拷 贝 ; 基 因 一 般 是 连 续 的 ,无 内 含子 ; 重 复 序 列 很 少 。v真 核 基 因 组 的 特 点 :v 真 核 生 物 基 因 组 远 大 于 原 核 生 物 基 因组 ,结 构 复 杂 ,基 因 数 庞 大 ,具 有 多 个 复 制起 点 ; v 基 因 组 DNA与 蛋 白 质 结 合 成 染 色 体 ,储存 于 细 胞 核 内 ; 真 核 基 因 为 单 顺 反 子 ,而 细 菌 和 病 毒 的 结 构 基 因 多 为 多 顺 反子 ; 基 因 组 中 非 编 码 区 多 于 编 码 区 ;真 核 基 因 多 为 不 连 续 的 断 裂 基 因 ,由 外 显子 和 内 含 子 镶 嵌 而 成 ; 存 在 大 量 的 重 复序 列 ; 功 能 相 关 的 基 因 构 成 各 种 基 因 家族 ; 存 在 可 移 动 的 遗 传 因 素 ; 体 细 胞为 双 倍 体 ,而 精 子 和 卵 子 为 单 倍 体 . 第 二 节 基 因 组 与 C值v一 个 物 种 的 单 倍 体 的 染 色 体 的 数 目 称 为 该 物种 的 基 因 组 (genome)。v基 因 组 (genome)： 是 指 细 胞 或 生 物 体 的 全 套遗 传 物 质 ， 即 生 物 体 维 持 配 子 或 配 子 体 正 常功 能 的 全 套 染 色 体 所 含 的 全 部 基 因 （ DNA)。v如 人 基 因 组 的 全 长 为 大 约 3 109对 碱 基 ， 编码 3-4万 个 蛋 白 分 子 v一 个 单 倍 体 基 因 组 的 DNA含 量 总 是 恒 定 的 ， 是物 种 所 特 有 的 ， 称 为 C 值 (C-value)。vC值 是 每 种 生 物 的 一 个 特 征 ,不 同 物 种 的 C值 差异 极 大 ， 最 小 的 枝 原 体 （ mycoplasma） 只 有104bp， 而 最 大 的 如 某 些 显 花 植 物 和 两 栖 动 物可 达 1011bp。 单 倍 体 基 因 组 DNA含 量 在 低 等 真 核 生 物 各 种 生 物基 因 组 大小 比 较(从 原 核生 物 到 哺乳 动 物 ) v不 同 物 种 的 C值 差 异 很 大 ， 随 着 生 物 的 进 化 ，生 物 体 的 结 构 与 功 能 越 复 杂 ， 其 C值 就 越 大 。v在 结 构 、 功 能 根 相 似 的 同 一 类 生 物 中 ， 甚 至在 亲 缘 关 系 十 分 接 近 的 物 种 之 间 ， 它 们 的 C值可 以 相 差 数 10倍 乃 至 上 百 倍 。 哺 乳 动 物 (包 括 人类 )的 C值 均 为 109bp的 数 量 级 ， 人 们 很 难 相 信 两 栖 动物 的 结 构 和 功 能 会 比 哺 乳 动 物 更 复 杂 。v C值 矛 盾 ： 无 法 用 已 知 的 功 能 解 释 生 物 如 此大 的 DNA量 。 C值 矛 盾v与 预 期 的 编 码 蛋 白 质 的 基 因 的 数 量 相 比 ， 基因 组 的 DNA含 量 过 多v例 ： 人 类 与 E.coli编 码 基 因 数 目 的 比 较 研 究 E.coli. 4 X 106bp DAN 约 编 码 3000种 基 因 人 类 3 109的 DNA ， 是 大 肠 杆 菌 的 700多 倍 有 上 百 万 个 基 因 ？ ？ ？ v根 据 不 同 细 胞 中 的 mRNA数 目 来 估 算 表 达 基 因的 方 法 ， 哺 乳 动 物 的 每 种 表 型 的 细 胞 表 达 的基 因 约 为 1 104个v这 样 整 个 哺 乳 动 物 的 基 因 数 目 要 多 于 每 种 细胞 的 表 达 数 ， 估 计 应 该 有 1 105个 （ 不 同 书上 有 一 定 偏 差 ）v 约 为 大 肠 杆 菌 的 30倍 ， 那 么 90 以 上 的DNA功 能 何 在 ？ ？ 常 见 实 验 生 物 基 因 组 的 大 小 v基 因 组 大 小 与 遗 传 复 杂 性 并 非 线 性 相 关 ，称 为 C值 矛 盾 (Paradox) ：v就 哺 乳 动 物 而 言 ， 由 于 哺 乳 动 物 的 基 因含 有 所 谓 的 “ 内 含 子 ” ， 因 而 基 因 可 长达 5000 8000 bP， 少 数 可 达 10 000 bp。即 使 按 这 样 大 小 的 基 因 进 行 推 算 ， 哺 乳动 物 的 基 因 组 相 当 于 400 000600 000个 基 因 ， 这 是 可 能 的 吗 ？ C值 矛 盾 v基 因 数 估 计 不 会 超 过 这 个 数 字 的 10 。 通 过DNA与 RNA杂 交 试 验 ， 在 特 定 类 型 的 细 胞 中 表达 的 基 因 数 目 大 约 是 10 000个 ， 但 各 种 细 胞表 达 的 基 因 不 相 同 ， 估 计 要 乘 上 一 个 系 数 （ 3 4） 才 能 得 到 基 因 组 的 基 因 数 目 ， 有 功 能 的基 因 数 目 为 30 000 40 000个 。v间 接 证 据 是 通 过 对 果 蝇 突 变 的 研 究 :必 需 基 因的 总 数 大 约 为 5 000个 ， 其 平 均 基 因 大 小 为 2 000 bP， 总 长 度 相 当 于 107bp， 刚 好 为 基 因 组大 小 的 10 。 即 使 考 虑 这 些 因 素 ， 基 因 所 占基 因 组 的 比 例 也 不 会 超 过 20 。 v2003年 4月 14日 ， 美 国 联 邦 国 家 人 类 基 因 组 研究 项 目 负 责 人 弗 朗 西 斯 柯 林 斯 博 士 隆 重 宣 布 ，人 类 基 因 组 序 列 图 绘 制 成 功 ， 人 类 基 因 组 计划 的 所 有 目 标 全 部 实 现 。 这 样 ， 由 美 、 英 、日 、 法 、 德 和 中 国 科 学 家 经 过 13年 努 力 共 同绘 制 完 成 了 人 类 基 因 组 序 列 图 ， 在 人 类 揭 示生 命 奥 秘 、 认 识 自 我 的 漫 漫 长 路 上 又 迈 出 了重 要 的 一 步 。v人 类 基 因 组 “ 工 作 框 架 图 ” 已 于 2000年 6月 完成 ， 科 学 家 发 现 人 类 基 因 数 目 约 为 3.4万 至3.5万 个 ， 仅 比 果 蝇 多 2万 个 ， 远 小 于 原 先 10万 个 基 因 的 估 计 。 v持 家 基 因 （ housekeeping gene） ： 有 些 基因 是 在 所 有 的 细 胞 类 型 中 都 表 达 的 ， 即 这 些基 因 的 功 能 为 所 有 细 胞 所 必 需 （ 或 称 组 成 型基 因 constitutive gene）v奢 侈 基 因 （ luxury gene） :仅 在 某 种 特 定 类型 的 细 胞 中 表 达 的 基 因 第 二 节 原 核 生 物 染 色 体 和 基 因 一 、 大 肠 杆 菌 （ Escherichia coli E.coli ）1、 大 肠 杆 菌 在 实 际 工 作 中 的 重 要 性 1885 Theodor Escherich (德 国 ) 原 命 名 为 Bacterium coli 将 其 属 名 改 为 Escherichia 是 为 了 纪 念 发 现 者 经 常 被 当 作 是 所 有 生 物 的 原 型 （ archetype） b、 生 长 迅 速 ， 要 求 营 养 物 质 简 单 ， 能 进 行 很 多 生 理 生 化 过 程c、 其 有 性 生 殖 的 存 在 使 得 遗 传 学 的 研 究 成 为 可 能 d、 能 够 供 应 细 菌 病 毒 的 生 长 ， 使 病 毒 的 本 性 即 病 毒 扩 增 的 深 入 研 究 成 为 可 能 a、 在 实 验 室 中 容 易 操 作 类 核 中 ， 染 色 体 DNA成 分 占 80 ， 其 余 为 RNA和 蛋 白 质 4.6 x 106bp的 基 因 组 DNA 与 多 种 DNA结 合 蛋 白 质 组 装 成 E.coli的 染 色 体 基 因 组 DNA为 双 链 环 状 ， 总 长 度 为 1100 1400m， 1400 个 基 因 都 已 定 位 （ 1） 染 色 体 DNA 对 数 生 长 期 的 E.coli （ 2 4个 类 核 ） 丰 富 的 基 因 组 DNA2、 大 肠 杆 菌 的 遗 传 物 质 E.coli的 基 因 结 构 的 特 点 a、 功 能 相 关 的 几 个 结 构 基 因 以 操 纵 元 （ operon） 的 形 式 存 在 其 中 包 括 共 同 的 调 节 基 因 、 启 动 子 （ promoter） 、 操 作 子 （ operator） ,在 基 因 转 录 时 协 同 动 作 i OperonRegulatoryG ene p o z y a DNAm-RNA -Galactosidase Permease Transacetylase Protein b、 包 括 功 能 相 关 的 RNA基 因 也 串 联 在 一 起 (rrn 操 纵 元 )， 如 ： 16S rRNA、 23S rRNA、 5S rRNA基 因 转 录 在 同 一 个 转 录 产 物 中 d、 RNA基 因 多 拷 贝 大 多 数 的 E.coli菌 株 都 含 有 七 个 rrn其 中 六 个 分 布 在 E.coliDNA的 双 向 复 制 起点 附 近 ） c、 蛋 白 质 基 因 通 常 以 单 拷 贝 的 形 式 存 在 （ 2） 质 粒 DNA （ plasmid DNA） 细 菌 中 另 一 类 遗 传 物 质环 状 DNA， 存 在 于 染 色体 之 外 ， 能 自 我 复 制质 粒 也 携 带 许 多 基 因 ，如 ： 抗 生 素 抗 性 基 因质 粒 (Plasmid) ： 独 立 于 染色 体 外 的 ， 能 自 主 复 制 且 稳定 遗 传 的 遗 传 因 子 。 是 一 种环 状 的 双 链 DNA分 子 。 存 在 于细 菌 、 放 线 菌 、 真 菌 以 及 一些 动 植 物 细 胞 中 ， 在 细 菌 细 胞 中 最 多 。 3、 大 肠 杆 菌 的 酶 类 细 胞 中 含 有 核 酸 代 谢 所 需 的 各 种 酶 类 多 种 限 制 性 内 切 酶 （ restriction endonuclease）只 在 特 异 顺 序 碱 基 的 位 点 上 （ 迴 文 序 列 ） 与 DNA结 合 ， 并 沿固 定 的 位 点 切 割如 ： E.coli的 EcoR 的 识 别 序 列 5.G-A-A-T-T-C3 3.C-T-T-A-A-G.5限 制 性 内 切 酶 最 基 本 的 工 具 酶 ，在 DNA测 序 、 片 段 分 离 、 克 隆 DNA的 环 节 都 要 利 用 二 、 噬 菌 体 （ phage ）1、 X174噬 菌 体 很 小 的 E.coli噬 菌 体 ， DNA为 单 链 环 状 ， 有5386个 核 苷 酸 （ Frederick Sanger于 1977分 析 测定 ， 为 此 荣 获 第 二 次 诺 贝 尔 奖 ） 2、 X174噬 菌 体 基 因 排 列 更加 体 现 经 济 原 则 ： a.11个 蛋 白质 基 因 ， 只 转 录 成 三 个 mRNA b.DNA分 子 绝 大 部 分 用 来 编 码蛋 白 质 ， 不 翻 译 部 分 只 占 4（ 基 因 之 间 的 间 隔 区 控 制 基因 表 达 的 序 列 ） 重 迭 基 因 有 以 下 几 种 情 况 ： * 一 个 基 因 完 全 在 另 一 个 基 因 内 部 如 ： B和 A ， E和 D 其 读 码 结 构 互 不 相 同 c、 最 显 著 的 特 点 是 有 重 叠 基 因（ overlapping genes 或 嵌套 基 因 nested genes） -ATG -/-AATG CC -/-ATAACG -/-TAA-A* B ATGCCN-NNATAA * 部 分 重 叠 K和 C * 两 个 基 因 共 用 少 数 碱基 对 ， 如 ： A*和 C， D和 J-ATG A-C Start codon-TAATG -A* Stop codonD Stop codonJ Start codon * 其 基 因 均 是 按 功 能 相 近 的 聚 集 成 簇 的 （ 两 个 正 调 节 基 因 N 和 Q除 外 ） * 存 在 形 式在 寄 主 体 内 有 溶 源生 长 周 期 （ 原 噬 菌体 ） 和 溶 菌 生 长 周期 两 种 生 活 途 径 第 三 节 真 核 生 物 的 染 色 体 一 、 概 述 ： * 真 核 DNA 组 蛋 白 核 小 体 * 核 小 体 折 叠 压 积 染 色 质 （ chromatin） （ 其 它 的 蛋 白 质 和 RNA） * 大 部 分 细 胞 生 活 周 期 里 以 染 色 质 的 形 式 存 在 （ 弥 散 状 ） M期 染 色 体 形 式 * 染 色 质 有 两 种 型 a、 常 染 色 质 ： 密 度 较 低 ， 能 被 表 达 b、 异 染 色 质 ： 密 度 较 高 ， 不 被 表 达 （ 着 丝 粒 、 端 粒 ） Cell cycle Interphase 间 期 : G 1 + S + G 2 M phase (mitosis 有 丝 分 裂 ): 二 、 核 小 体 （ Nuclearsome） * 染 色 体 结 构 的 第 一 个层 次 ， 构 成 染 色 质 的 基本 结 构 单 位 146bpDNA 组 蛋 白 八 聚 体 核 小 体 的 核 心 颗 粒 直 径 约 10nm 1、 核 小 体 的 组 成 二 、 组 蛋 白 （ Histone） 与 Euk.的 DNA结 合 的 一 类 碱 性 蛋 白 质 * 染 色 体 的 主 要 蛋 白 质 组 分 * 富 含 Lys、 Arg等 碱 性 氨 基 酸 ， 11KD 23KD * 核 心 组 蛋 白 有 H2A、 H2B、 H3和 H4， 另 一 种 为 H1 * 与 DNA紧 密 结 合 * 保 守 性 强 ， 但 H1的 保 守 性 较 弱H2BH2A H3H4 a2a3 a1a2a3 a1a2a3 a1a2a3 a1 L1L2 aN * 组 蛋 白 八 聚 体 （ Histone octamer ） H2A与 H2B、 H3与 H4的 亲 和 力 强 ， 通 过 C端 的 疏 水 氨 基 酸 结 合 两 个 H3、 H4先 形 成 四 聚 体 结 合 两 个 H2A和 H2B的 异 二 聚 体 组 蛋 白 八 聚 体 组 蛋 白 八 聚 体146bp的 核 心 DNA 146bp的 核 心 DNA在 组 蛋 白 八 聚 体 上 盘 绕 1.8圈 Mononucleosomes typically have 200 bp DNA. End-trimming reduces the length of DNA first to 165 bp, and then generates core particles with 146 bp.微 球 菌 核 酸 酶 处 理所 得 核 小 体 DNA长度 的 变 化 Chromatosome166 bp, 2 superhelical turnH istone H 1 * 组 蛋 白 H1把 核 小 体 “ 封 锁 ” 起 来其 中 ， 166bp核 小 体 DAN的 堆 积 比 为 1056nm线 性 长 度 5.6nm螺 线 管 连 接 DNA 100 bp平 均 55 bp NucleosomeH istone H 1Nucleosome repeat:Core + linker DNA200 bp 2、 染 色 体 结 构 的 形 成 （ 1） 首 先 若 干 个 核 小 体 形 成 念 珠 状 结 构 The 10 nm fiber is a continuous strong of nucleosomes. 每 个 核 小 体 单 位包 括 ： 200bp左 右的 DNA、 一 个 组蛋 白 八 聚 体 、 一分 子 H1 高 度 有 序 左 手 螺 旋 每 圈 包 括 六 个 核 小 体 30 nm fiber(直 径 30nm)Solenoid (螺 线 管 ）（ 2） 30nm纤 丝 的 构 成 染 色 质 结 构 的 第 二 层 次a、 组 成 Nuclear matrix (核 基 质 ), protein complex30 nm fiber 300 nmb、 体 内 存 在 状 态 从 DNA到 染色 体 的 过 程Compaction ratio = 8000 Centromere着 丝 粒Telomere有 丝 分 裂 中 期 的 染色 体 姊 妹 染 色 单 体 Nuclear matrix核 基 质 30nm 纤 丝 环Chromatid 染 色单 体 3、 着 丝 粒 （ centromere 或 中 心 粒 ) 和 端 粒 (telomere) （ 1） 着 丝 粒 ( centromere) Yeast centromere富 含 AT,两 侧 有 高 度 重 复 的 卫 星 DNA,属 异 染 色 质 区 a、 真 核 染 色 体 线 性 DNA末 端 的 特 殊 DNA序 列 b、 有 数 百 个 拷 贝 的 短 的 正 向 重 复 序 列 ,且 总 是 3端 富 含 G 如 ： 人 体 内 5-TTAGGG-3 c、 复 制 靠 端 粒 酶 （ telomerase 核 蛋 白 )来 完 成 ， 不 同 于 正常 DNA的 复 制 d、 端 粒 DNA形 成 特 殊 的 二 级 结 构 （ G 四 联 体 形 成 四 链 结 构 ）以 使 染 色 体 末 端 免 遭 降 解（ 2） 端 粒 (Telomere ) 第 四 节 真 核 生 物 的 基 因 一 、 基 因 簇 与 基 因 家 族 （ Gene cluster、 Gene family） 基 因 家 族 （ Gene family） :真 核 生 物 的 基 因 组 中 许 多 来 源 相 同 ， 结 构 相 似 、 功 能 相 关 的 一 组 基 因 简 单 多 基 因 家 族 ： 5S rRNA基 因 家 族 复 杂 多 基 因 家 族 ： 各 个 成 员 并 不 都 是 相 同 的 a、 五 个 组 蛋 白 基 因 (果 蝇 、 海 胆 等 的 ) b、 rRNA、 tRNA基 因 家 族 往 往 以 串 联 重 复 基 因 簇 的 形 式 出 现目 前 可 分 为 三 类 ： 串 联 重 复 基 因 簇 的 特 点 ： 各 成 员 之 间 有 高 度 的 序 列 一 致 性拷 贝 数 高 几 十 几 百非 转 录 的 间 隔 区 短 而 一 致正 好 满 足 组 蛋 白 基 因 、 rRNA 基 因 和 tRNA的 基 因 产 物 被 细 胞 大 量 需 要基 因 簇 （ gene cluster） ： 基 因 家 族 的 各 成 员 紧 密 成 簇 ， 排 列 成 大 段 的 串 联 重 复 单 位 ， 定 位 于 染 色 体 的 特 殊 区 域 由 发 育 阶 段 控 制 的 多 基 因 家 族 ： 人 类 珠 蛋 白 的 基 因 家 族 a、 组 蛋 白 基 因 家 族 （ Histone gene family）一 个 重 复 单 位 (基 因 簇 ， gene cluster)的 组 织 情 况H1 H4 H2B H3 H2A不 转 录 间 隔 区海 胆组 蛋 白 基 因 表 达 特 点 ： 没 有 内 元 没 有 多 聚 A尾 巴 真 核 生 物 基 因 特 点 b、 rRNA 基 因 家 族 （ rDNA gene family）海 胆 450copies 烟 草 750 copies果 蝇 100 copiesT 18s T 5.8s T 28s NT 18s T 5.8s T28s5.8s重 复 单 位 的 组 织一 个 重 复 单 位 内 的 转 录的 间 隔 区 （ 内 元 ） 重 复 单 位 之 间 的不 转 录 间 隔 区 c、 tRNA基 因 tRNA约 长 70 80 bp， 其 基 因 约 长 140 bp (内 元 )串 联 重 复 排 列 ， 但 各 重 复 单 位 内 的 各 tRNA基 因 可 以 不 同 d、 5S rRNA基 因 简 单 多 基 因 家 族成 簇 排 列 ,102 104拷 贝1 2 3 3 不 转 录 的 间 隔 区1 5S rRNA2 假 基 因 重 复 单 位 间 由 高 度 重 复 序 列 隔 开 假 基 因 （ Pseudogenes ） ： 与 正 常 基 因 结 构 相 似 ， 但 没 有 正 常功 能 的 DNA序 列 e、 由 发 育 阶 段 控 制 的 多 基 因 家 族 人 类 珠 蛋 白 基 因 家 族 典 型 的2类 基 因 簇 ： 珠 蛋 白 基 因 簇 ， 珠 蛋 白 基 因 簇在 基 因 组 中 可 形 成 稳 定 的 无 活 性 的 拷 贝血 红 蛋 白 珠 蛋 白血 红 素 发 育 过 程 中 的 珠 蛋 白 （ 血 红 蛋 白 ） 的 亚 基 组 成两 种 亚 基 的 编 码 基 因 分 别 形 成 两 个 不 同 的 基 因 簇 ,并 存 在 于不 同 的 染 色 体 上 （ 16和 11号 染 色 体 ）每 个 基 因 簇 中 的 基 因 按 其 在 发 育 过 程 中 的 表 达 次 序 从 5 3排 列 在 编 码 链 上 (其 中 包 括 有 功 能 的 基 因 和 假 基 因 )222% 97% 1% -样 亚 基 -样 亚 基 16号 染 色 体 上 ， 包 括 一 个 活 化 的 基 因 ， 一 个 假 基 因 ， 2个 基 因 ， 2个 假 基 因 和 一 个 未 知 功 能 的 基 因 ， 两 个 基 因 编 码 同 样 的 蛋 白 质 ； -珠 蛋 白 基 因 位于 11号 染 色 体 上 ， 包 括 5个 有 功 能 的 基 因 （ 、 2 、 和 ） ， 还 有 一 个 假 基 因 。 不 同 发 育 阶 段 血 红 蛋 白 的 亚 基 组 成 二 、 割 裂 基 因 （ splitting gene） 不 连 续 基 因 （ discontinuous gene ） 断 裂 基 因 （ interrupted gene）概 念 ： 编 码 某 一 RNA的 基 因 中 有 些 序 列 并 不 出 现在 成 熟 的 RNA序 列 中 ， 成 熟 RNA的 序 列 在 基 因 中 被其 他 的 序 列 隔 开 。1、 割 裂 基 因 的 发 现 通 过 成 熟 mRNA（ 或 cDNA） 与 编 码 基 因 的 DNA杂 交 试 验 而 发 现 intronsexonsR 环鸡的卵清蛋白基因DNA 与其mRNA 杂交图 1978 Gilbert 真 核 生 物 基 因 的 新 概 念 Exon (外 显 子 、 外 元 )DNA 与 成 熟 RNA间 的 对 应 区 域氨 基 酸 的 编 码 区 （ amino acid coding region） 非 间 隔 区 （ unspacer） is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product原 初 转 录 物 中 通 过 RNA拼 接 反 应 而 保 留 于 成 熟 RNA中的 序 列 或 基 因 中 与 成 熟 RNA序 列 相 对 应 的 DNA序 列 Intron (内 含 子 、 内 元 )is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it. DNA 与 成 熟 RNA间 的 非 对 应 区 域 氨 基 酸 的 非 编 码 区 （ uncoding region） 间 隔 区 （ spacer） 但 被 转 录原 初 转 录 物 中 通 过 RNA拼 接 反 应 而 被 去 除 的 RNA序 列 或基 因 中 与 这 种 RNA序 列 相 对 应 的 DNA序 列R 环 （ R-loop） ： mRNA与 编 码 单 链 DNA杂 交 时 ， 不 互 补 的 intron部 分 形 成 的 环 割 裂 基 因前 体 mRNAIntrons 去 除Exons 连 接 Precursor mRNA (pre-mRNA)H eterogeneous nuclear RNA (H nRNA)真 核 生 物 基 因 的 转 录 物 又 称 为 所 以 真 核 生 物 基 因 又 称 为 Splitting gene Interrupted gene间 隔 基 因 ， 断 裂 基 因前 体 mRNA, 核 内 不 均 一 RNA由 于 真 核 生 物 的 绝 大 多 数 结 构 基 因 都 含 有 内 元 2、 Splitting G ene 的 普 遍 性a) 真 核 生 物 （ Eukaryots）中 绝 大 部 分 结 构 基 因 tDNA, rDNA mtDNA, cpDNAb) 原 核 生 物 （ Prokaryots） 中SV40 大 T 抗 原 gene 小 t 抗 原 gene 1984 Dr. Chu T4 phage 的 胸 苷 合 成 酶 gene 1017 dNt intron Splitting gene 并 非 真 核 生 物 所 特 有 酵 母 Maturase 合 成 受 Cyt. b intron II 的 自 动 控制 maturase 过 剩利 用 intron II 编 码 成 熟 酶 maturase 减 少 提 前 剪 切 intron II3、 Splitting gene 概 念 的 相 对 性 a) Intron 并 非 “ 含 而 不 露 ” Yeast 细 胞 色 素 b基 因 Intron II 编 码 成 熟 酶 c) 并 非 真 核 生 物 所 有 的 结 构 基 因 均 为 splitting gene 不 是 splitting gene b) Exon 并 非 “ 表 里 如 一 ” 人 类 尿 激 酶 原 基 因 Exon I 不 编 码 氨 基 酸 序 列Histone gene family 干 扰 素Yeast 中 多 数 基 因 （ ADH） (果 蝇 ADH 乙 醇 脱 氢 酶 基 因 为 间 隔 基 因 ) 4、 Splitting gene 存 在 的 生 物 学 意 义 （ 内 元 的 意 义 ） v原 核 生 物 一 般 只 有 一 个 染 色 体 即 一 个 核 酸 分子 （ DNA或 RNA) 。v结 构 ： 裸 露 的 DNA分 子 （ 未 与 蛋 白 结 合 ） ，大 多 致 为 双 螺 旋 结 构 ， 这 些 核 酸 分 子 又 大 多数 为 环 状 ， 少 数 为 线 状 。 v大 肠 杆 菌 染 色 体 是 由 4.2 106碱 基 对 组 成 的双 链 环 状 DNA分 子 ， 以 1000 bp作 为 基 因 的平 均 长 度 计 算 ， 大 肠 杆 菌 可 以 有 30004000个 基 因 。 目 前 已 经 定 位 的 基 因 已 达 900多 个 。