《染色体结构畸变》PPT课件.ppt

成员：金丹 计晓文 李璐 白媛 侯永利 胡瑜 张媛 张灯儿 吴小金 史新宇 李起 郭雅涛 目 录1、 染 色 体 病 的 概 念2、 染 色 体 结 构 畸 变 的 成 因3、 染 色 体 结 构 畸 变 的 描 述 方 法4、 染 色 体 结 构 畸 变 的 类 型 及 发 生 机 理 染 色 体 病 染 色 体 病 是 染 色 体 遗 传 病 的 简 称 。主 要 是 因 细 胞 中 遗 传 物 质 的 主 要 载体 染 色 体 的 数 目 或 形 态 、 结 构 畸变 引 起 的 疾 病 。 染 色 单 体 主 缢 痕 （ 初 级 缢 痕 ）次 缢 痕着 丝 粒短 臂（ p）长 臂（ q） 含 高 度 重 复 DNA 外 层中 层内 层纺 锤 体 微 管 姐 妹着 丝 点（ 动 原 粒 ）随 体常 染 色 质 区异 染 色 质 区 v 染 色 体 畸 变 (chromosomal aberration) 染 色 体 数 目 异 常 (numerical abnormality) 染 色 体 结 构 畸 变 (structural aberration) 一 、 概 述 (二 )染 色 体 结 构 畸 变 的 成 因 ： 物 理 、 化 学 作 用 染 色 体 发 生 物 因 素 生 断 裂 愈 合 （ 重 合 ） 重 接 染 色 体 结 构 畸 变Genetics在 原 位 置 上 重 新 结合 ， 不 引 起 遗 传 效 应 染 色 体 结 构 畸 变 的 表 示 方 法 有 两 种 1、 简 式 ： 在 这 一 方 式 中 ， 染 色 体 的 结 构 畸 变 只 用断 裂 点 来 表 示 。2、 繁 式 ： 在 这 一 方 式 中 ， 对 染 色 体 的 结 构 畸 变 用改 变 了 的 染 色 体 的 带 纹 组 成 来 描 述 。简 式 ： 46， XX， del （ 1） （ q21）畸 变符 号染 色 体总 数 性 染 色体 组 成 变 化 染色 体 号 断 裂 点繁 式 ： 46， XX， del（ 1） （ pterq21： ） 畸 变符 号染 色 体总 数 性 染 色体 组 成 畸 变染 色 体 号 改 变 了 的 染 色 体带 纹 组 成 q21 符 号 术 语 含 义 符 号 术 语 含 义 A-G 染 色 体 组 名 称 p 短 臂 1-22 常 染 色 体 号 q 长 臂 / 表 示 嵌 合 体 ： 断 裂 从 到 : 断 裂 后 重 接 del 缺 失 rob 罗 伯 逊 易 位 dup 重 复 r 环 状 染 色 体 inv 倒 位 Ph 费 城 染 色 体 fra 脆 性 部 位 rcp 相 互 易 位 ter 末 端 ins 插 入常 用 命 名 符 号 和 缩 写 术 语 体 系 t 易 位 + or - 增 减 i 等 臂 染 色 体 () 括 号 内 为 结 构 异 常 染 色 体 如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。 (一 )缺 失 (deletion， del)v 概 念 染 色 体 丢 失 了 带 有 基 因 的 某 一 区 段 缺 失v 类 型 末 端 缺 失 ： 指 缺 失 的 区 段 位 于 染 色 体 某 臂 的 外 端 。 中 间 缺 失 ： 指 缺 失 的 区 段 位 于 染 色 体 某 臂 的 中 间 。 (二 ) 重 复 (duplication dup)v 概 念 ： 正 常 染 色 体 增 加 了 与 自 己 相 同 的 某 一 区 段 的 结 构变 异 叫 重 复 。 增 加 了 的 这 一 区 段 叫 重 复 片 段 。v 类 别 ： 顺 接 重 复 (tanden duplication)： 指 重 复 区 段 的 基因 序 列 与 原 染 色 体 上 基 因 的 序 列 相 同 的 重 复 。 反 接 重 复 (reverse duplication)： 指 重 复 区 段 内 的基 因 顺 序 发 生 了 180度 颠 倒 ， 与 自 己 序 列 相 反 的 重 复 。 (三 ) 倒 位 (inversion inv) 概 念 ： 正 常 染 色 体 某 一 区 段 的 基 因 序 列 发 生 了 180 颠 倒的 现 象 。 倒 位 染 色 体 上 的 基 因 总 量 不 变 。 类 别 臂 内 倒 位 (paracentric inversion) ： 指 倒 位 发 生在 染 色 体 的 某 一 臂 内 ， 又 称 为 一 侧 倒 位 。 臂 间 倒 位 (pericentic inversion)： 指 倒 位 发 生 在两 臂 之 间 ， （ 含 着 丝 粒 ） ， 又 称 为 两 侧 倒 位 。 (四 ) 易 位 (translocation t)v 概 念 ： 两 个 非 同 源 染 色 体 间 发 生 片 段 转 移 的 现 象 称 为易 位 。 有 人 称 之 为 非 法 交 换 。 v 类 别 ： 相 互 易 位 ( 罗 伯 逊 异 位 插 入 异 位 由 于 只 改 变 易 位 片段 在 染 色 体 上 的 位 置 ， 不 发 生 遗传 物 质 的 丢 失 ， 对 个 体 发 育 一 般无 严 重 影 响 ， 故 称 为 平 衡 易 位 。具 染 色 体 平 衡 易 位 的 个 体 被 称 为平 衡 易 位 携 带 者 。 罗 伯 逊 易 位 （ Robertsonian translocation，rob） ： 是 一 种 涉 及 两 条 近 端 着 丝 粒 或 端 着 丝 粒 染色 体 间 的 易 位 类 型 。 两 条 非 同 源 染 色 体 在 着 丝 粒 或 近 着 丝 粒 处 断 裂 ，一 个 染 色 体 的 长 臂 与 另 一 个 染 色 体 的 短 臂 发 生 交 换 ，形 成 的 两 条 易 位 染 色 体 中 一 条 很 大 ， 几 乎 包 含 两 条染 色 体 的 大 部 份 甚 至 全 部 基 因 ， 而 另 一 条 染 色 体 很小 ， 仅 含 极 少 量 的 基 因 ， 在 减 数 分 裂 过 程 中 极 易 丢失 。 一 条 染 色 体 的 长 短 臂 同 时 发生 了 断 裂 ， 含 有 着 丝 粒 的 片段 两 断 端 发 生 重 接 ， 即 形 成环 状 染 色 体 。 46,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21 q31); 6q2211p15两 条 染 色 体 同 时 发 生 一 次 断 裂 后 ， 两 个 具 有 着 丝粒 的 片 段 的 断 端 相 连 接 ， 形 成 一 条 双 着 丝 粒 染 色体 。 一 条 染 色 体 的 两 个 臂 在形 态 上 和 遗 传 结 构 上 完全 相 同 称 之 。 46, X, i (Xq);46， X， i（ X） (qter cen qter); 插 入 (insertion,ins)是 指 一 条 染 色 体 发 生 两 处 断 裂 ,断 片 脱 出 后 插 入 到 该染 色 体 同 一 臂 或 另 一 臂 的 断 裂 处 ,或 另 一 染 色 体 的 断裂 处 . 当 插 入 片 段 与 原 来 方 向 相同 时 ,即 断 片 的 近 测 端 仍 靠近 着 丝 粒 者 称 正 位 插 入(dir,ins);反 之 为 倒 位 插入 (inv, ins).