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新生儿先天性畸形病因关键词 先天性 致畸因素 胎儿先天性畸形包含两个方面 :一是指婴儿出生前 ,在母孕期发育紊乱引起的形 态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为无脑儿、 脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及 聋哑、致盲等异常;二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器 质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等,但不包括出生时损伤 造成的异常。目前,其发生呈上升趋势,平均每天出现近3000例,占全部出生人口的4% 6%。先天性畸形可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家 庭和社会带来沉重的精神和经济负担。先天性畸形敏感期:卵子受精后,对外界毒素有一定保护作用。胚胎第 8 周, 胎儿所有器官已基本形成。在此期内有损害可对胎儿造成影响,因此妊娠第 8 周 前整个孕期对胎儿威胁最大,最可能造成畸形阶段。胚胎受破坏最敏感时间如下: 神经系统在受孕1555天、心血管在2050天、耳为3438天、胆囊及小肠 为4050天、胰为2440天、眼为2440天、指趾为4347天、四肢25 37天、外生殖器为 3655 天。常见畸形有下面各项:消化器官:兔唇、舌带短小、口盖裂、食管闭锁、先 天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜疝气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。心血管系: 先天性心脏病。神经系:无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。肌骨骼系: 多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。泌尿系:肾积水、隐睾、尿道畸形、 两性畸形等。眼:无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。皮肤母斑、血管肿胀。先天性畸形的发生原因比较复杂 ,主要有两个方面:一是遗传因素,是指由于 基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基 因缺陷。二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚 胎时期(懷孕的前3 个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期 间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道,单纯由遗传因素造成 的先天性畸形占 10%25%,在很多情况下,先天性畸形的发生是环境因素引发的, 或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。药物畸形:有些药物在胚胎分化中引起胚胎某一器官组织细胞染色体基因突 变面而致畸形。有的药物由于可以干扰胚胎细胞中 DNA 和 RNA 的合成而引起 鼻、耳、四肢的畸形,有的药物抑制胎儿代谢而致畸。有些药物可引起母体缺少 某些物质而致畸。在药物致畸中 ,以抗肿瘤药、抗癫痫药、降血糖药最为明显。 当然药物致畸与用药方式、时间、剂量有密切关系。疾病致畸:如风疹、感冒、单纯疱疹、带状疱疹、水痘等疾病病毒,任何原因
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