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第五节 基因的调节作用 一 . 体节的形成 体节 （ segment） 副节 （ parasegment） 裂缺基因 （ gap） 建立空间结构的相邻平面 ， gap突变有一组体节缺失 。 配对规则基因 （ pair-rule ） 使胚胎分成为明显 的体节 ， 这组基因的突变体在每隔一个体节就 缺失了一部分 。 所累及的体节可能是偶数的 ， 也可能是奇数的 。 体节极性基因 （ segment polarity） 决定胚胎每个 体节的发育形式 。 (a)3小时的果 蝇胚胎 (b)10小时的果 蝇胚胎 (CL, PC,O,D,Mx, Ml,Lb是头部 不同的节 ) (c)刚孵化出的 幼虫 Gap基因 hb- z, Kr, kni 在早期囊胚中表 达的模式 配对规则基因 ftz(蓝色 )和 eve(棕色 ) 在晚期囊胚中的表达模式 Krppel是转录因子， 锌指蛋白，属 Gap基因 Knirps是转录因子， 属 Gap基因 Sex combs reduced gene 第六节 同源异形复合座位 一 . 同源异 型基因 二 ANT-C复合座位的结构和功能 ANT-C （触角足复合体） ,此基因的突变 使触角变成了第二对腿 三 . BX-C复合座位的结构和功能 BX-C，即双胸复合体（ bithorax comples）， 它含有几组控制胸节发育的同源异形基因， 若发生突变会导致腹部形态的改变。 四 . 同源异型盒 第七节 动物的性别决定和分化 一果蝇的性别决定 (一 ) 果蝇 Y染色体的功能 (二 ) 性指数的作用 分子因素 （ numerator elements） 分母因素 （ denominator elements） (三 ) Sxl基因是主开关 (四 ) Sx1控制体细胞性别分化基因 (五 ) 剂量补偿作用 基因转录增加 XX 分子因子 ( 基因位 于 X 染色体上 ) 母体效应基因 ( 正调控 ) 开关基因 剂量补偿 基 因 调 控 基 因 雌性特异基激活 X / A = 0 . 1 开 关 开 V i r s n f 正常水平转录 d s x F s i s a d a f l ( 2 ) d ( m s l -1 m s l -2 s i s b h er m s l -3 m l e ) s i s c t r a -2 f r u X : A d p n e m c t r a g r o X- 染色体上的 dsx M f r u m o l 雄性求爱行为 X : A = 0 . 5 关 开 关 X Y 分母因子 ( 基因位 于常染色体上 ) 母体效应基因 ( 负调控 ) 开关基因 剂量补偿 基 因 调 控 基 因 雄性特异基因激活 图 2 4 -3 6 果蝇性别决定和分化的途径及 X X 分子因素 A A 分母因素 d a d p e h e r e m c g r o A U G U G A U G A 雌性 D N A X : A 1 . 0 P L P E 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子 ( 调节型 ) 转录 到囊胚期 晚期启动子 ( 组成型 ) 转录 Sx l 有效剪接产生有活性的 Sx l 维持 有效剪接 Sx l 3 5 0 a a X 分子因素 A A 分母因素 d a dpe h e r e m c g r o A U G U G A U G A 雄性 D N A X : A 0 . 5 P L P E 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子不转录 晚期启动子 ( 组成型 ) 转录 缺陷剪接 产生无活性的 Sx l Sx l 无活性 图 2 4 -3 9 主开关基因 S x l 在雌性果蝇 ( 上 ) 和雄性果蝇 ( 下 ) 中的表达与调节。 母体效应物 E mc D p n ( 分母因子 ) 无活性二聚体 S i s B ( 分子因子 ) D a 有活性二聚体 S i s - a R u n 上游调节元件 R N A 聚合酶 D x l 图 2 4 - 3 8 母体效应基因，分子基因和分母基因对 S x l 转录激活的作用。 二、哺乳动物性别决定和分化 （ 1） 经测序分析 ， 发现 SRY含 79个氨基酸的模体 ， 且和高泳动蛋白 （ High mobility group, HMG） 同源 ， 具有 DNA结合蛋白的特点调控的功能； （ 2） 哺乳动物中 SRY仅在雄性中存在； （ 3） 小鼠 Sry表达的时空性符合 Tdy的决定作用； （ 4） ， 经分子杂交发现 XY雌鼠缺失了 Sry序列 。 XY性反转小鼠 Y染色体片断易位到 X染色体上； （ 5） 在 46xy女性的 SRY编码序列中曾发现过错义 ， 无义和移码突变； （ 6） Koopman等将含有 Sry的 DNA片断导入 XY雌 性胎鼠中 ， 结果部分转基因鼠产生了性反转 。 有悖于 SRY/Sry决定睾丸发育的报道： （ 1）人类家族性 XX性反转男性的某些病例并不存 在 SRY基因，但有的可发育成正常的男性； （ 2）已报道 15例带有两性或女性外生殖器的 XY患者 发现有 Xp部分重复，但 SRY基因都是明显正常的 . （ 3）南美仓鼠 Akodone有两种 Y染色体；一种 Y染色体 不能诱导性腺分化，产生了不育的 XY雌鼠。经 Sry 测定发现是因在性分化阶段 Sry未能表达； （ 4）在 Ellobius属的鼹田鼠（ mole-vole）两个种中 是没有 Sry的，但性别依然可以分化； （ 5） Talpa属所有雌鼠都没有 Sry，性腺却发育成卵睾 （ ovotestes）。 新提出的一个人类性别决定和分化的模型 (Steroidogenic factor 1) (Wilms tumor gene 1) DSS(dosage sensitive sex reversal) AHC(adrenal hypoplasia congenita) 先天性肾上腺发育不全 DAX-1(DSS-AHC critical region on the X,gene 1) (anti-Mllerium hormone gene)
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