人类遗传病ppt课件

先天性疾病、 家族性疾病 与 遗传病 的比较 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个 成员都表现为同 一种病 能够在亲子代 个体之间遗传 的疾病 病 因 可能是由遗传物 质改变引起的， 也可能与遗传物 质的改变无关 可能是遗传物质 改变引起，也可 能与遗传物质的 改变无关 遗传物质发生 改变引起的 关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病 是先天性疾病 1、单基因遗传病 2.分类 常 染 色 体 性 染 色 体 隐 ： 显 ： 伴 X 伴 Y： 白化 病 .先天性聋哑 .苯丙酮尿 症 .镰刀型贫血症 多指病 .并指病 .软骨发育不全症 红绿色盲 .血友病 . 隐 ： 显 ： 抗维生素 D佝偻病 外耳道多毛症 1.概念： 受 一对等位基因 控制的遗传病 3.特点： A、遵守孟德尔的遗传定律，易于调查和分析。 B、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 2.多基因遗传病 2.分类： 1.概念： 由 两对及以上的等位基因 控制的人类遗传病 3.特点： 唇裂 .无脑儿 .原发性高血压 .青少年型糖尿 病 .冠心病、哮喘 群体发病率高， 有家族性聚集现象 易受环境因素影响 2.分类： 1.概念： 由于 染色体结构或数目异常 引起的疾病 3.特点： 特纳氏综合征 (性腺发育不良， 45,XO)、 先天性睾丸发育不全综合征 （ 47,XXY) 唐氏综合征 (先天性愚型 ,21三体综合征 )、 猫叫综合征 引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重 的后果。染色体异常造成的流产，占自发性 流产的 50%以上。 3染色体异常遗传病 常染色体 : 性染色体 : 猫叫综合症、 21三体综合症 性腺发育不良 (XO) 染色体 数目 异常遗传病 减 I： 同源染色体没有分离，而走向同一 极，导致 同源染色体 出现在同一个细胞中 减 II： 着丝点已分裂，但姐妹染色单体没 有分离，而走向同一极，导致 相同染色体 出现在同一个细胞中 数目异常原因是：在减数分裂过程中出错 有丝分裂过程中，也会出现染色体数目的变异，如多倍体。 G H I 22对 减数分裂发生异常 22对 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 22条 1、单基因遗传病 2.多基因遗传病 3染色体异常遗传病 遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 3、遗传咨询 4、产前诊断 2、提倡 “ 适龄生育 ” (24 29岁最佳 ) 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 措施： 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询 的内容和步骤为 - 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素 D性佝偻病（ X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子 XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了 遗传咨询 ，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 C 进行遗传咨询 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、 B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 三、调查人群中的遗传病 项目 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等 因素，群体足够大 患病人数占所调查的 总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情 况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式， 然后再做具体的分析。 二注意： 可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员 也可以分工进行调查 每个小组可以调查周围熟悉的 个家庭 （或家系）中遗传病的情况 调查时，最好选取群体中 发病率较高 的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（ 度以上）等 为保证调查的 群体足够大 ，不组调查的数据， 应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由 教师统一安排 根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每 一种遗传病的发病率 某种遗传病 的发病率 某种遗传病的患病人数 100 某种遗传病的被调查人数 人类遗传病遗传方式的判断： 1.首先确定是否为伴 Y 分类： 伴 Y、常隐、伴 X隐、常显、伴 X显 2.确定显隐性 （ 1）无中生有为隐性 （ 2）有中生无为显性 （ 3）不确定，隐性、显性均可能 （ 4）确定是常染色体遗传还是伴 X遗传 隐性 找 “ 病女 ” a女患父、子都患，最可能为伴 X隐； b女患父、子有正，则为常隐。 显性 找 “ 病男 ” a男患母、女都患，最可能为伴 X显 b男患母、女有正，则为常显 3遗传系谱图判定口诀 （ 1） 父子相传为伴 Y，子女同母为母系； （ 2） 无中生有为隐性，隐性遗传看女病， 父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴 X)； （ 3） 有中生无为显性，显性遗传看男病， 母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴 X）。 图 1 常隐 图 2 常隐 常显 常显 常隐 常显 常隐 常显 常隐 隐（常或伴 X） 显（常或伴 X） 1、 2、 3、 4、 常显 常隐 隐（常或伴 X） 隐（常或伴 X） 下图是人类中某遗传病的系谱图 ， 请推测 其最可能的遗传方式是： A、 X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传 C、 X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测 这种病最可能的遗传方式是 A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、 X染色体显性遗传 D、 X染色体隐性遗传 对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请 据图分析回答（用 Aa表示这对等位基因）： 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 （ 2） 若 10与 15婚配 ， 生一个有病孩子的 概率为 。 生一个正常女孩的概 率为 。 （ 1）该病的遗传方式为。 常、隐 AA 2Aa Aa 1/6 5/12 为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下 列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 （ 1）写出下列个体可能的基因型： 8， 10。 （ 2）若 8与 10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的 概率是。同时患两种遗传病的概率是。 （ 3）若 7与 9结婚，子女中同时患两种病的概率是。 男 女 正常 色盲 白化 aaXBXB或 aaXBXb AAXbY或 AaXbY 5/12 1/12 1/24 某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意， 该校高一年级的一研究性学习课题组走访了这个家 庭，走访记录如下：该男孩的祖辈均无此病，但该 男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，该男孩的母亲 有一同卵双胞胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双 生弟弟，且他们的表型均正常。请你根据上面所提 供的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图，并 回答问题。 （ 1） 与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是 。 （ 2） 与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是 。 （ 3） 如果上述两者结婚 ， 则他们生出有病男孩的概率是 。 0 1/3 1/12