PNPLA3基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的综述分析3400字

PNPLA3基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的综述分析3400字 .Cct222 display:none; 肝细胞癌（HCC）是最常见的肝脏恶性疾病，与乙肝和丙肝病毒、酒精、肥胖及罕见的遗传性肝脏疾病相关。环境毒素、糖尿病和家族史也是不可忽视的因素，此外国内外大量研究证实遗传变异与肝癌易感性密切相关1-2。特别是编码patatin样磷脂酶域3（PNPLA3）148M蛋白的基因rs738409与原发性肝癌的关系逐渐引起大家的关注。1 资料与方法1.1 一般资料 选取2012年5月-2013年10月山西医科大学第二附属医院消化内科、肿瘤科病房原发性肝癌（HCC）患者67例为HCC组，其中男62例，女5例，年龄4378岁，平均（59.1±8.8）岁，有至少两种影像学确诊或经病理学确诊，符合原发性肝癌诊疗规范（2011年版）的诊断标准3。对照组为2012年6月-2013年11月随机招募的无肝癌家族史及肝病病史的健康志愿者69例，其中男62例，女7例，年龄4575岁，平均（58.2±7.8）岁。两组研究对象的年龄、性别比较差异均无统计学意义（P0.05），具有可比性。1.2 方法 采取静脉血5 mL，使用DNA提取试剂盒（上海生工SK1261）提取全血DNA，引物序列rs738409-F：5GAACCAGCCAGTTTACCTTACA 3；rs738409-R：5GTTAGTTCCCCGTTCTTTTGA3。使用DNA Polymerase 高温聚合酶（上海生工SC0014）、10xPCR Buffer、MgCl2（25 mM）、dNTP（10 mM）、Marker、6xDNA Loading Dye（上海生工）进行目的基因的扩增，使用PCR反应扩增仪（加拿大BBI公司）；扩增片段长度为464 bp。扩增条件：95 预变性5 min，94 变性30 s，57 退火1 min，72 延伸1 min，72 修复延伸1 min。使用3PRISM3730测序列分析仪（美国ABI公司）检测PNPLA3 rs738409基因表型。 http:/www.lW54.com/html/lunwenzhiDao/kaitibaogao/ 1.3 统计学处理 采用SPSS 16.0统计学软件对数据进行处理，分别统计健康对照组、HCC组rs738409各基因型的频率，并算出其等位基因的频率，各数据用百分数表示。通过Hardy-weinbeurg遗传平衡定律分析HCC组与对照组各基因型是否具有群体代表。两组rs738409基因型分布采用 字2检验，以P0.05）。2.2 PNPLA3基因rs738409 G/C多态性与原发性肝癌相关性的分析 经PCR扩增后的1%琼脂糖凝胶电泳检测图像见图1。测序可得到148CC、148GC、148GG 3种基因型，见图2。HCC组与对照组148GG、148CG、148CC基因型频率分布比较差异均有统计学意义（ 字2=6.30，P