优生优育2——遗传与优生课件

遗传与优生 遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物遗传物质质发生改变而引起的人类遗传性疾病。单基因遗传病单基因遗传病显性遗传病 隐性遗传病软骨发育不全软骨发育不全多指多指苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病 高度近视高度近视 红绿色盲红绿色盲抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病遗传病多基因遗传病多基因遗传病(多对基因+环境)无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高遗传病遗传病影响胎儿发展的不利环境因素胎儿通过脐带和胎盘从母亲血液中吸取营养，并将废物排出。母亲的身体状况影响胎儿的发育。已发现的对胎儿发育有致命影响的因素：1、德国麻疹：影响眼睛、耳朵、心脏等2、X射线：基因突变3、性病：智力障碍、盲4、香烟：流产、早产、心跳不正常5、酗酒：智力障碍、身体小、大脑小6、吸毒与药物：影响各方面的正常发育 物理因素：如高温、低温、噪声、振动、高低气压、非电离辐射与电离辐射等，这些都可以对人产生危害。化学因素：毒物以粉尘、烟尘、雾气、蒸汽或气体的形态遍布于生活工作场所，可对人刺激或可能引起中毒。生物因素：致病微生物和寄生虫。药物因素：不良生活方式：联体婴儿联体婴儿广西一妇女产下双头连体畸形婴儿广西一妇女产下双头连体畸形婴儿 长尾巴的印度小孩长尾巴的印度小孩 浸泡在试剂中的畸形胎儿标本，是3至4粒受精卵在分裂中奇迹般粘连的结果。这个拥有3张面孔的胎儿是人类滥服药物演成的恶梦危害危害患者、后代、家庭、社会 优生措施优生措施 预防出生缺陷，改善人类的遗传素质，是预防优生学和演进优生学研究的主要内容，二者互补方能达到优生的目的，但由于演进优生学受技术和条件的限制，预防优生学则更为直接而便于实施，从目前科学水平来看，预防优生学正是人类掌握遗传规律，积极消除遗传病发生的有效对策。其主要方法包括婚前指导（婚前检查、近亲不宜结婚、适龄结婚、适龄生育、避免未婚先生育等）和孕期保健（注意孕期营养、谨慎用药、避免烟、酒、放射线、感染性疾病对胎儿的伤害）。通过各种预防措施，人类优秀的遗传素质可以得到充分的发挥，健康、聪明宝宝的出生是可以实现的。一、婚前指导与优生一、婚前指导与优生 (一一)近亲不宜结婚近亲不宜结婚 近亲结婚是指血缘关系相近的个体间的婚配。我国婚姻法已明确规定，“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。这是因为人体内的遗传物质基因，来自于父母双方，父母的遗传基因一代一代向下垂直传递，所以对于同一祖先的亲族来说，他们的遗传基因是非常相似的，亲缘关系越近，存在相同的遗传基因的的可能性越大。如果父母一方或双方带有某些致病的遗传基因，也同样可以世代相传。但常染色体隐性遗传病，必须两个相同的致病基因相遇才可以发病，如果一方基因异常（致病），另一方基因正常，异常的致病基因就被正常基因掩盖下去，可以表现正常。在非近亲结婚的人群中，他们都携带同一致病基因的机会极少，因此他们发生常染色体隐性遗传病的概率也很少；所以如果近亲婚配，他们所携带的相同的致病基因的机会明显增加，后代发病率也会成倍甚至几十倍的增加。除了常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系外，许多多基因病如精神分裂、糖尿病、脊柱裂等患者家族成员，如果进行近亲婚配，则其子女患病的风险亦较非近亲为高。而且近亲婚配的流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨（二）提倡适龄生育（二）提倡适龄生育 过早生育不利于优生过早生育不利于优生 女性从月经初潮到绝经前都可受孕，但从初潮到生殖器官发育基本成熟一般是1318岁左右，但有关专家认为妇女身体其它器官完全发育成熟要到23岁以后。如果在此年龄之前生育，不仅影响母体的发育和健康，还可导致胎儿发育不良，因为正在急速发育中的母亲不能及时供给胎儿生长发育所需要的大量营养物质，以致会影响胎儿的体质和智力发育，孕产妇的难产率、流产、早产、胎儿畸形发生率也高。同时，男性生殖功能的发育和成熟比起女性来还要晚一些，早婚早育的男性所产生的精子数量少，质量低，并易发生精子染色体异常等情况，也不利于胚胎发育。过晚生育也不利于优生过晚生育也不利于优生 推迟生育年龄并不是越晚越好，妇女生育年龄最好不要超过30岁，尤其不要超过35岁。因为生育过晚既不利于母亲健康，也不利于优生。35岁以上高龄妇女，由于卵子的染色体老化、畸变的可能性增大，可导致胎儿畸形、智力低下、死胎的发生率增高；另外，产妇年龄过大，妊娠并发症增多，分娩困难，胎儿损伤，死亡率增加。而男性生育年龄过大，精子的基因突变率和染色体畸变率相应增高，精子的质量和数量都得不到很好的保证，对胎儿的健康也十分不利。最佳生育年龄最佳生育年龄 从妇产科学和社会学的角度看，女性最佳生育年龄在2429岁，男子应是2630岁。统汁资料表明，20岁以下的母亲生出先天畸形的发生率比2529岁组要高50；35岁以上的母亲，先天愚儿的发生率要比2529岁的母亲高5倍，40岁以上者则高出1015倍。（三）避免未婚生育（三）避免未婚生育 随着开放观念的流行，未婚先育有增多的趋势。未婚先育会间接影响到胎儿的质量，所以也是优生学要强调的问题。未婚先育对孕妇的生理和心理极为有害，对胎儿的正常发育也有影响。首先，未婚先育后，心理压力很大，精神上的沉重负担，可使孕妇紧张、恐惧、忧心忡忡而茶饭无趣，这不仅对孕妇本人的健康不利，更主要的是胎儿无法得到充足的营养而影响胎儿的发育，造成先天不足，发育不良，出生后成为不健康的人。有些未先孕女青年只好做人工流产来终止妊娠，有的甚至做多次刮宫，这给妇女的身心带来严重的创伤，常引起许多并发症或后遗症，如有时可造成盆腔感染、子宫出血或损伤，有时可造成月经不调、闭经、继发不孕等，并有增加子宫内膜异位症的可能。而一些未婚先孕的妇女在施行人工流产后，往往得不到充分的休息和调养，并且由于害羞，对人工流产并发症不能及时治疗，留下严重的后遗症。更有甚者，有的青年妇女在人工流产后仍放任不羁，再次怀孕，造成反复流产，既严重影响了身心健康，又给婚后生育带来严重影响，导致自发性流产，甚至终生不孕。二、孕期保健与优生二、孕期保健与优生 人体的发生发育主要分为两个阶段，即妊娠前阶段和妊娠后阶段。在妊娠前阶段，有害的环境因素可影响精于和卵子的形成，引起生殖细胞的染色体畸变，影响优生。妊娠后阶段包括胚胎发生期，器官形成期和胎儿期，尤其是器官发生期是易遭到致畸因素损害的敏感时期，因此要特别注意这一时期的保健。（一）孕期营养对胎儿的影响 由于妊娠期的生理变化规律，妊娠的不同阶段对饮食有不同的要求。妊娠最初三个月，胎儿尚小，体重每日均增加1g，营养素的需要基本同孕前，孕妇常有恶心、呕吐、厌食等反应，饮食应少食多餐，清淡可口，多吃新鲜蔬菜、水果，适当吃些豆类制品和肉类。妊娠47个月，胎儿生长速度快，体重每日均增加10g，对各类营养素的需要增加，需要大量蛋白质供给胎儿骨骼、肌肉和大脑的发育。因此，这一时期孕妇应合理安排食谱，蛋白质摄入量不应少于80g。孕期最后三个月，胎儿生长更快，需要营养素也逐渐增加，但孕妇消化功能减弱，还常出现下肢浮肿、便秘等。因此，饮食应清淡可口，易于消化，并注意减少食盐的摄入，主食也相应减少，多吃含纤维素多的新鲜蔬菜、水果，以减轻便秘和水肿。（二）孕期用药对胎儿的危害（二）孕期用药对胎儿的危害 自“反应停”导致“海豹胎”的致畸作用被证实以来，药物对胚胎发育的影响已越来越引起人们的关注。药物既可以通过胎盘直接作用于胎儿，也可以改变母体生理而产生间接作用。有些药物对孕妇起治疗作用，而对胎儿可能中毒或致畸。药物对胎儿可能产生的损害包括：流产、畸形儿、生长发育迟缓、视听缺陷及行为异常等。药物对胎儿的作用取决于药物的理化特性、剂量、用药时间的长短、机体对药物的亲和性、母体与胎儿的遗传素质及用药的胎龄等。一般来说，胎龄越小，所受危害就越大，尤其妊娠前三个月对药物更为敏感。因为这一阶段正处于器官形成期，各系统尚未具有解毒功能，所以用药不当易引起药物在胎儿体内蓄积中毒甚至形成畸形。此外，胚胎各器官分化形成的时间不同，药物引起的畸形也不相同，如于受孕2140天，心脏最易受影响，随后为四肢及眼睛，神经系统的易感期最长，为受精后第20天至胎儿娩出。在妊娠的中晚期，胎儿各器官均已成形，用药一般不会致畸。但药物的毒性仍然可以间接通过母体或直接通过胎盘影响胎儿。在妊娠晚期，胎盘变薄，有利于药物的吸收和运输，例如服用磺胺类药物，可通过胎盘到胎儿体内蓄积，加重新生儿黄疸。因此，为减少和预防药物对胎儿的不良影响，确保后代的健康，妊娠期间特别是妊娠前三个月的孕妇务必谨慎用药。孕妇用药应以安全、有效、适量、必需为原则，既不可滥用药，也不可拒绝用药。（三）饮酒对胎儿的危害（三）饮酒对胎儿的危害 饮洒对胎儿的影响已逐渐被人们重视，现已证明，酒是一种危险的致畸因素。1.1.怀孕前饮酒对胎儿的危害怀孕前饮酒对胎儿的危害 举杯滥饮，酩酊大醉的夫妇同房后倘若怀孕，会祸及胎儿。对有关夫妇进行的咨询资料统计，进一步证实了酒后怀孕出生的孩子，多为先天愚型，西方称之为“星期天婴儿（周末无节制饮酒后受孕而产生的后果）”。因为男性摄人酒精后使生殖细胞在成熟过程中受到影响或酒精成分进入精液损伤精子，导致精子形态变化，活动力降低。前苏联科学家鲍达格维奇研究证实，男子大量饮酒后，精液中有70%的精子发育不全，若使女方受孕，将会有26%的胎儿出现先天性畸形，出生后表现为痴呆或低能儿。而酒精对女性生殖机能也有损伤，可造成卵子的异常。不论是精子或卵子的异常，都会导致受精卵不健全，轻者可造成胎儿宫内发育迟缓及低体重儿，重者可造成胎儿畸形或出生后智力低下、痴呆、面丑。2.2.怀孕后饮酒对胎儿的危害怀孕后饮酒对胎儿的危害 孕妇饮洒过多，酒精可自由通过胎盘进入胎儿体内，可使胎儿“酩酊”，对胎儿的有害作用主要是损伤脑细胞，使脑细胞发育停止，数目减少，使脑的结构、形态异常，造成功能障碍，发生“胎儿酒精中毒综合征（1973年正式命名）”。其症状为发育迟缓、体重低；中枢神经系统机能障碍，可有小头畸形，智力发育不良；面部畸形（常有鼻短、鼻孔朝天，眼裂小、斜视，上嘴唇向里收缩，扇风耳等表现）；伴心脏及四肢的多种畸形。酒精的致畸作用与饮酒量、酒精浓度、胎龄及孕妇的个体因素有关。孕期愈早则影响越大，在怀孕的头三个月，特别是妊娠8周以内，即胎儿器官发生期更为重要。据有关研究报道，经常饮酒较偶尔饮酒危害大；长期饮酒可导致胎儿慢性酒精中毒；酗酒妇女所生婴儿畸形的危险性比不饮酒的妇女要高出两倍。为了达到优生的目的，凡是准备要孩子的未来年轻父母们，在怀孕前较长时间就应该戒酒，妇女在整个孕期应绝对禁止饮酒。（四）吸烟对胎儿的危害四）吸烟对胎儿的危害 1.1.孕妇吸烟对胎儿的危害孕妇吸烟对胎儿的危害 香烟在燃烧时产生的烟雾中，含大约1200种化合物，而其中750多种物质对人体有害，主要是尼古丁、氰化物、一氧化碳、烟焦油等。这些有害物质吸入孕妇体内，由呼吸系统的肺泡进入血液循环，并通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿健康产生不利影响。引起胎儿在子宫内发育迟缓、出生低体重儿（1985年命名为胎儿烟草综合征），流产、早产，先天畸形，还可增加围生期死亡率，影响儿童体格和智力发育，并有致子代癌症的危险。美国“联邦疾病控制中心”经过10年研究结果证明，在怀孕期间吸烟的妇女产下的婴儿有66.7%出生时体重较轻,小于2500克，婴儿即使存活，也可能成为智力低下或痴呆者。据载于中国医学论坛的一项调查显示，孕妇每日吸烟超过10支的早产儿发生率为44.8%，是非吸烟者的2倍。另外吸烟的孕妇容易发生妊娠高血压和子痫，这不仅威胁着孕妇的生命，也常使胎儿宫内夭折。2.2.父亲吸烟对胎儿的危害父亲吸烟对胎儿的危害 研究表明，吸烟烟雾中的许多致癌物质能引起体细胞的遗传物质发生改变，是基因突变的诱变剂。这些诱变剂还能经血液循环进入生殖系统引起生殖细胞遗传物质发生改变而影响后代。许多资料表明，男性长期吸烟可影响精子质量，使其活动力下降，畸形率增高，并且染色体畸变率增加，同样殃及后代。有人检查吸烟一年以上的男子的精液，发现畸形精子的比例与每天的吸烟量有直接关系。在我国妇女吸烟还不及西方普遍，而丈夫旁若无人地吸烟，对妻子来说等于被动吸烟，据有关资料报道，孕妇逗留于烟雾缭绕的环境中1小时，便等于自己吸进了4支香烟，同样造成上述恶果。有人对5200名孕妇进行了分析，发现孕妇的丈夫如果每天吸烟10支以上，则死胎率和先天畸形率都会增高。由此可见，无论是孕妇的主动吸烟，还是丈夫或他人给孕妇的被动吸烟，或者是未来父亲的长期吸烟，都会给母亲和孩子带来烟害。因此，要为人父母的年轻人，应该禁止吸烟。（五）放射线对胎儿的危害（五）放射线对胎儿的危害 孕妇接触放射线的机会有：放射检查、放射治疗和从事接触射线的工作。大量研究表明，放射线能够穿透人体，使组织发生电离作用，导致组织代谢和组织结构的改变。长期小剂量电离辐射可引起基因突变，大剂量可引起染色体畸变。许多学者的研究证实，放射线可影响妊娠，主要对胎儿发育有不良影响，其表现为胚胎及胎儿发育缺陷、畸形、白血病、恶性肿瘤以至死胎。在各种物理因素中，以放射线对孕妇影响最大。胚胎及胎儿遭受放射线损害程度与放射线的剂量和照射时间成正比，并取决于受照时胚胎发育时期。越是在妊娠早期，其损害越严重。有资料表明，在孕早期受放射线的照射易导致流产、早产和胚胎死亡，有的则发生小头、脑水肿、小眼等畸形，也可导致智力低下或痴呆，还可伴有全身各器官生长发育障碍。且有资料显示，由于医疗或其它原因，在宫内受到照射的胎儿，出生后1015年恶性肿瘤和白血病的发病率明显增高。各种放射性同位素如碘、钾、钠、磷等都可导致胎儿畸形。如果对孕妇采取放射性碘来诊断和治疗疾病，则可使胎儿遭致甲状腺先天性缺陷和肿瘤。(六六)感染性疾病对胎儿的危害感染性疾病对胎儿的危害 妊娠期间孕妇受到病毒和寄生虫感染主要是经胎盘垂直传播给胎儿或经生殖道逆行扩散引起胎儿感染，即造成宫内感染。宫内感染可导致流产、宫内发育迟缓、先天畸形、早产、死产、智力发育障碍等。宫内感染对胎儿的影响与感染时的胎龄、孕妇的免疫状态、致病微生物的种类及感染程度等因素有关。一般认为在孕早期的感染对胎儿影响较为严重，因为这一时期是胎儿器官发育的敏感阶段，最易引起胎儿发育障碍，造成各种先天畸形。1.风疹病毒感染 2.巨细胞病毒感染 3.单纯疱疹病毒感染 4.乙型肝炎病毒感染 5.弓形虫感染 （七）社会心理因素的影响n社会心理因素较为复杂，它既包括个人的家庭传统、道德观念、文化教育、社会背景、也包括受这些因素影响的个人认识和思维、情感和意志、人格和信念等。而由社会心理因素引起的人类紧张状态，常常导致人们发生心身疾病，影响人们健康。妇女在孕期，生理上发生较大的变化，在精神上也会有响应的变化。孕妇的情绪对胎儿的发育和分娩起很大作用。研究表明，情绪活动与大脑皮层、中枢神经系统、植物神经系统等关系密切，情绪变化会引起生理变化。n孕妇的心理状态会多渠道影响胎儿：1、当孕妇的情绪过度紧张，肾上腺皮质激素就会分泌过多，就可能阻碍上颌的发育而形成腭裂。2、长期处于忧郁的孕妇，血液中营养成分不足，常会引起早产或宫内发育迟缓。3、长期严重焦虑的孕妇，经常伴有恶性妊娠呕吐，并常导致流产、早产、产程延长 或难产。这种孕妇所怀的胎儿，不但在宫内运动多，出生后也往往多动，容易激惹，好哭闹，甚至影响喂奶和睡眠。4、遭受重大精神创伤的孕妇，流产率、早产率和胎儿畸形发生率均较高。因此，作好孕妇的精神卫生，保持孕妇情绪稳定，心境愉快，对胎婴儿质量大有影响。此外，现代医学证明，人类的精神状况将影响机体的生理过程，有意识和无意识的心理活动如情绪、思维、记忆、想象等都能影响机体内部平衡及适应能力，故孕妇应保持安静愉快的心情。胎教是优生的一个重要内容，能帮助年轻夫妇实现拥有一个聪明、健康孩子的心愿。胎儿具有听、视、皮肤感觉等功能，接受过胎教的孩子其健康、智力水平明显高于未接受过胎教的孩子。胎教时要根据胎儿生长发育的规律，施以不同的胎教内容，如音乐胎教、语言胎教、抚摸胎教、环境胎教和学习胎教等。