地中海贫血

地中海贫血1地中海贫血可以并发哪些疾病？1地中海贫血的诊断2地中海贫血的病理3地中海贫血的遗传方式4地中海贫血的临床表现4地中海贫血的诊断5地中海贫血的诊断6地中海贫血发布时间： 2021-11-13 16:54:24 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 地中海贫血Thalassemia于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量缺乏或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的成功基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎，形成慢性现任遗传性的贫血。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等重型多生长发育不良。常在成年前死亡，轻型及中间型患者一般可活至成年，并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善病症，禀赋缺乏，肾气虚弱为主要原因肾为先天之本，究天肾精不充那么生化无源，“小儿之劳得于母胎，可见“童子劳与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久那么血气坏败，出现黄疽积聚等表现，致成此虚实错杂之症。来源：用药平安网 阳阳地中海贫血可以并发哪些疾病？发布时间： 2021-11-14 16:42:13 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量，铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬肝、功能衰退糖尿、以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。2.输血引起的反响：常见输血时引起的不良反响包括发热发冷和出红疹等。较严重的反响，如急性溶血气管收缩和血压下降等，虽然甚少出现，但绝不能无视。3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中。多重的预防措施已把传染的时机减至极少。偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子，至于爱滋病毒的传染，可以说是极为罕见。以上三种病毒中。只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下。不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧，令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚，及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石患，有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤眼白变黄和茶色小便等的病徵。6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此除铁药物的注射份量，应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。来源：39健康网地中海贫血的诊断 发布时间： 2021-11-14 16:07:15 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 根据病情轻重的不同，分为以下三型. 1.重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无病症，至312个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，病症随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应病症，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形，靶形，碎片红细胞和有核红细胞，点彩红细胞，嗜多染性红细胞，豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活泼，以中，晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。2.轻型 患者无病症或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高0.0350.060)，这是本型的特点，HbF含量正常。3.中间型 多于幼童期出现病症，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.400.80，HbA2含量正常或增高。来源：39健康网地中海贫血的病理发布时间： 2021-11-14 15:47:37 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血，是一种基因缺地中海贫血是一种遗传性的贫血，居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症，是陷导致珠蛋白合成障碍，引发溶血性贫血的分子遗传病。 它的病症包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促！地中海贫血主要通过血液检验。贫血，一般指血液中红细胞及血色素含量减少，病人常表现为面部、耳廓、口唇黏膜、眼结膜苍白。地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a22)由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成，其余23是血红蛋白A2(a22)，2以下是血红蛋白F(a22)。 地中海贫血的基因突变是异质、多态性的，加之纯合子、杂合子的差异，因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者，称为。、。或()。地中海贫血；尚能局部合成者，称为+、+或()+地中海贫血。正常成人及胎儿血红蛋白中都有链。珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一局部。珠蛋白链缺少或缺乏可使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响。正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是HBF，如果胎儿血红蛋白中缺乏珠蛋白链，珠蛋白相对增多，未与珠蛋白链结合的珠蛋白就会聚集成HbBarts。由于HbBarts氧亲合力高，这样向组织释放氧就极少，胎儿期将因缺氧而死亡，这就是“HbBarts胎儿水肿综合征。 与+杂合子有一个基因存在，可产生局部链，过剩的链形成四聚体4(HbH)，这就是“血红蛋白H病；4不稳定，在细胞内形成沉淀小体，这种小体附着在细胞膜上，使细胞膜通透性增高，可变性降低，易被溶破，而发生慢性溶血性贫血。链的缺乏，使链相对增多，游离的链不稳定，容易形成包涵物沉淀，含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟，在骨髓中就发生溶血，成为无效造血。即使幼红细胞成熟被释放到血液中，其寿命也很短。在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时，由于包涵物小体附着在细胞膜上，使其膜僵硬而易被破坏，发生血管外溶血。研究认为，地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感，易被过氧化损伤，从而改变膜的结构，使膜流动性降低，红细胞变硬而被破坏。因此，地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤，是产生溶血的主要原因之一。来源：寻医问药网地中海贫血的遗传方式发布时间： 2021-11-14 15:40:31 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 (一)地中海贫血:地中海贫血的发生是由于珠蛋 白链基因突变的结果，珠蛋白是基因定位于16P16-4er)，每条染色体上均有两个珠蛋白基因，该基因其长30Kb其中包括有两个假基因和一个胚胎性Hb链基因，每个基因含有两个内含子和3个外显子总长约0.5Kb。(二)地中海贫血:地中海贫血由 珠蛋白链基因突变所引起，该基因定位于11P15.5，总长度约70Kb，其中有许多胚胎性基因及假基因，而珠蛋白基因有两个内含子和3个外显子，总长约为1.126Kb。夫妇双方假设同为轻型地贫即地贫基因携带者，怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫同父母一样，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 来源：用药平安网 阳阳地中海贫血的临床表现发布时间： 2021-11-14 15:04:49 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉病症而不易发觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型地贫胎儿，又称 Barts水肿胎，因4个基因全部缺失，珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的地贫，又称血红蛋白H病，与重型地贫表现相似或贫血病症稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡。另，多数地中海贫血患儿存在肺功能异常，医疗研究人员曾选取30例平均年龄11.83岁的重症地中海贫血且接受屡次输血的患儿进行研究，分别检测了患儿的肺功能检测和血清铁蛋白作为铁超负荷的指标，同时通过单次呼吸一氧化碳弥散量测定Dlco来检测肺弥散能力。研究人员还选取20例健康儿童作为对照。结果发现，26例86.6%出现肺容积和流速显著下降。由于流量和肺容积下降的程度相同，因此一秒率FEV1FVC仍正常。同时，11例存在轻度限制性通气障碍，15例存在中度限制性通气障碍。而且，患儿的Dlco显著降低。研究人员认为Dlco与FVC及限制性通气障碍程度呈显著正相关关系。同时，血清铁蛋白水平与肺功能损害间也存在弱相关。研究人员认为，地中海贫血患儿出现弥散功能障碍的原因在于其肺脏的原发性病理损害。来源：用药平安网 阳阳地中海贫血的诊断发布时间： 2021-11-14 13:58:06 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 1.静止型 患者无病症。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.010.02，但3个月后即消失。2.轻型 患者无病症。红细胞形态有轻度改变，如大小不等，中央浅染，异形等；红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.0340.140，于生后6个月时完全消失。3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫。红细胞渗透脆性减低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Barts及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.0240.44，包涵体生成试验阳性。4.重型 又称 Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于3040周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水，胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高，血红蛋白中几乎全是Hb Barts或同时有少量HbH，无HbA，HbA2和HbF。来源：39健康网地中海贫血的诊断发布时间： 2021-11-14 13:41:36 编 辑： 江艳 字体：大 中 小 我要投稿 诊断要点1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。2、常有家族史。3、实验室检查(1)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66)，网织红细胞增多。(2)红细胞渗透脆性降低。(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Barts的含量分别增高。4、X线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。鉴别诊断1胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBartS电泳区带为主要鉴别依据。2缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。3其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。海洋性贫血、HbE-海洋性贫血双杂合子与纯合子-海洋性贫血的临床表现类似，但病症较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。4先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。5获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/肽链比值明显低于遗传性HbH病的03062。6HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病患者的HbH增高，HbZrich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。来源：寻医问药网