胎儿泌尿系统畸形

胎儿泌尿系统包括肾、输尿管、膀胱和尿胎儿泌尿系统包括肾、输尿管、膀胱和尿道等器官，主要功能是生成尿液，维持机道等器官，主要功能是生成尿液，维持机体内环境稳定。体内环境稳定。泌尿系统起源于间质中胚层和尿生殖窦。泌尿系统起源于间质中胚层和尿生殖窦。胚胎胚胎1212周胎儿肾开始有泌尿功能周胎儿肾开始有泌尿功能 随孕龄增大尿量增多，胎儿肾对对羊水电随孕龄增大尿量增多，胎儿肾对对羊水电介质等成分横定有重要意义。介质等成分横定有重要意义。输尿管芽和后肾中胚层输尿管芽和后肾中胚层 源于中肾管的源于中肾管的输尿管芽输尿管芽在原肠胚间质的尾在原肠胚间质的尾端长入后肾中胚层，并迅速同膀胱建立了端长入后肾中胚层，并迅速同膀胱建立了连接，所以连接，所以输尿管、肾盂、肾盏和集合小输尿管、肾盂、肾盏和集合小管由输尿管芽发育而来的管由输尿管芽发育而来的 生后肾中胚层：生后肾中胚层：肾单位的管道系统（近曲肾单位的管道系统（近曲小管、远曲小管、亨利袢以及肾小体的肾小管、远曲小管、亨利袢以及肾小体的肾小囊）小囊）前肾未充分发育，很前肾未充分发育，很快退化消失。快退化消失。中肾具有一定的功能中肾具有一定的功能活动，由肾小球、中活动，由肾小球、中肾小管和中肾管构成，肾小管和中肾管构成，可将胎儿尿排入正在可将胎儿尿排入正在分隔中的泄殖腔。分隔中的泄殖腔。后肾是永久肾后肾是永久肾 源于输尿管芽的后肾管（将来的输尿管）源于输尿管芽的后肾管（将来的输尿管）从中肾管尾端伸入生后肾组织内。从中肾管尾端伸入生后肾组织内。输尿管芽在泄殖腔的开口很快下移，使其输尿管芽在泄殖腔的开口很快下移，使其最终开口于来自尿生殖窦的膀胱最终开口于来自尿生殖窦的膀胱 后肾的上升与旋转后肾的上升与旋转 第第8 8周中肾开始消失。在女性胚胎中，中肾周中肾开始消失。在女性胚胎中，中肾管退化消失管退化消失 男性胚胎中，中肾管与发生的睾丸相连接男性胚胎中，中肾管与发生的睾丸相连接而形成输精管。而形成输精管。后肾（永久肾）位于盆腔内，间质中胚层后肾（永久肾）位于盆腔内，间质中胚层的尾端，后上升至腹后壁。的尾端，后上升至腹后壁。在盆腔内时，后肾的肾门朝向前方，光滑在盆腔内时，后肾的肾门朝向前方，光滑的隆凸面朝后。的隆凸面朝后。当肾上升至腹后壁时旋转当肾上升至腹后壁时旋转9090度，这样肾盂度，这样肾盂和肾门处的血管就如同成人肾那样朝向内和肾门处的血管就如同成人肾那样朝向内侧，在整个发育过程中，肾脏都在腹膜后侧，在整个发育过程中，肾脏都在腹膜后位位 尿囊从泄殖腔尿囊从泄殖腔/尿生殖窦伸至脐带内，脐尿尿生殖窦伸至脐带内，脐尿管是尿囊缩窄的部分，后闭锁并纤维化。管是尿囊缩窄的部分，后闭锁并纤维化。如果脐尿管永不闭锁，就会形成瘘（完全如果脐尿管永不闭锁，就会形成瘘（完全开放的腔）、窦（其中一端为盲端）或囊开放的腔）、窦（其中一端为盲端）或囊肿肿(局部未闭并膨大局部未闭并膨大)胚胎时期预定要消失或形成纤维索的任何胚胎时期预定要消失或形成纤维索的任何管状原基都可发生这些类型的先天缺陷管状原基都可发生这些类型的先天缺陷分为四型（多采用分为四型（多采用PotterPotter分型）分型）型：常染色体隐性遗传型：常染色体隐性遗传 婴儿型多囊肾婴儿型多囊肾 型：多囊性发育不良肾型：多囊性发育不良肾 型：常染色体显性遗传性多囊肾成人型型：常染色体显性遗传性多囊肾成人型 型：梗阻性囊性发育不良肾型：梗阻性囊性发育不良肾I I型多囊肾型多囊肾(新生儿多囊肾、海绵肾、错构瘤新生儿多囊肾、海绵肾、错构瘤)。双侧性肾脏极度增大，但保留胎儿分叶，切面呈双侧性肾脏极度增大，但保留胎儿分叶，切面呈海绵样海绵样 发生率发生率1/4-6万万 肾基本结构正常。皮质内散布正常肾单位，肾基本结构正常。皮质内散布正常肾单位，特征性表现结合管终端的显著扩张，特征性表现结合管终端的显著扩张，可能为常染色体隐性遗传。合并畸形很少。几乎可能为常染色体隐性遗传。合并畸形很少。几乎所有胎儿均合并羊水少或过少。可在宫内自然死所有胎儿均合并羊水少或过少。可在宫内自然死亡亡先天性多囊肾声像图表现声像图表现 两侧肾脏形态正常，但体积明显增大，充满整个两侧肾脏形态正常，但体积明显增大，充满整个腹腔。腹腔。肾围增大，肾围腹围比值增大。肾围增大，肾围腹围比值增大。肾实质回声较强，与肝脏回声接近，或回声强于肾实质回声较强，与肝脏回声接近，或回声强于肝脏。肝脏。肾集合系统有的见分离。肾集合系统有的见分离。多合并有羊水少。多合并有羊水少。型：多囊肾多发性囊状肾型：多囊肾多发性囊状肾(多发型囊性肾，多发型囊性肾，多腔性囊肾，不发育，发育不良，发育不多腔性囊肾，不发育，发育不良，发育不全全)输尿管牙壶腹部分支受抑制而扩张形成。输尿管牙壶腹部分支受抑制而扩张形成。单侧或双侧，多与遗传无关。少数可能为单侧或双侧，多与遗传无关。少数可能为常染色体三体。患肾可大可小可正常。常染色体三体。患肾可大可小可正常。特征：完全没有正常的肾单位和集合管，特征：完全没有正常的肾单位和集合管，可伴有大量的结缔组织增生。输卵管近端可伴有大量的结缔组织增生。输卵管近端常狭窄或闭锁，该型常并发尿道梗阻。此常狭窄或闭锁，该型常并发尿道梗阻。此时输尿管增粗膀胱壁增厚。如为双侧在宫时输尿管增粗膀胱壁增厚。如为双侧在宫内或出生后不久死亡。单侧可存活，常合内或出生后不久死亡。单侧可存活，常合并神经系统或消化系统畸形。并神经系统或消化系统畸形。声像图表现声像图表现一侧或双侧肾形态失常。一侧或双侧肾形态失常。病变肾脏呈多囊状或蜂窝状无回声改变。病变肾脏呈多囊状或蜂窝状无回声改变。可有肾盂积水，扩张。可有肾盂积水，扩张。羊水量正常或减少。羊水量正常或减少。彩色及频谱多普勒表现彩色及频谱多普勒表现显示肾脏血流正常或不正常显示肾脏血流正常或不正常肾动脉阻力多高于正常肾动脉阻力多高于正常 多囊肾（多囊肾，婴儿所见的成人型多多囊肾（多囊肾，婴儿所见的成人型多囊肾）囊肾）常染色体显性遗传常染色体显性遗传,在成人肾脏表现多个大在成人肾脏表现多个大小不等的囊肿小不等的囊肿,50%遗传机率遗传机率声像图表现声像图表现:和胎儿型像和胎儿型像,肾脏体积稍大肾脏体积稍大,回声增强回声增强,看不看不 见囊泡见囊泡,羊水正常羊水正常,肝脏可能有囊变肝脏可能有囊变.肾脏未充分发育肾脏未充分发育 称为肾发育不良称为肾发育不良 肾脏完全缺如则肾脏完全缺如则 称为肾不发生称为肾不发生 另外一种肾的异常永久性的分叶肾另外一种肾的异常永久性的分叶肾。病理与临床表现病理与临床表现 发病率约发病率约1 145004500 包括肾缺如和肾发育不全。包括肾缺如和肾发育不全。胎儿几乎都小于孕周，胎盘小。胎儿几乎都小于孕周，胎盘小。肾发育不良婴儿表现皮肤打皱、干燥、面部表情肾发育不良婴儿表现皮肤打皱、干燥、面部表情苍老，苍老，宫内羊水少，活动受限，他们有奇特的弓形腿和宫内羊水少，活动受限，他们有奇特的弓形腿和足内翻，手常常看起来异常大。足内翻，手常常看起来异常大。单侧或双侧肾缺如单侧或双侧肾缺如 中孕期以后，在脊柱两侧或单侧未显示椭圆形中孕期以后，在脊柱两侧或单侧未显示椭圆形的肾脏回声。的肾脏回声。如双侧肾均未显示，常不能显示膀胱回声。如双侧肾均未显示，常不能显示膀胱回声。多合并羊水少。多合并羊水少。胎儿各项生长参数多小于孕周。胎儿各项生长参数多小于孕周。肾发育不良 发生率约发生率约1/12001/1200 发生位置发生位置:最常见于盆腔最常见于盆腔,也称盆腔肾也称盆腔肾.少见的有马蹄肾和越界融合肾少见的有马蹄肾和越界融合肾 异位肾增加了尿路梗阻的危险度异位肾增加了尿路梗阻的危险度 原因：与肾脏上升、旋转、输尿管分裂异原因：与肾脏上升、旋转、输尿管分裂异 常有关常有关 马蹄肾马蹄肾:输尿管芽在盆腔内融合输尿管芽在盆腔内融合,融合融合肾上升时受到肠系膜下动脉的阻碍肾上升时受到肠系膜下动脉的阻碍,向向周围延伸周围延伸,便形成马蹄肾便形成马蹄肾.两侧肾延伸越过下腹中线肾下极融合两侧肾延伸越过下腹中线肾下极融合,即一侧肾与对侧肾下极融合即一侧肾与对侧肾下极融合.输尿管芽起源于中肾管末端，而不是泄殖输尿管芽起源于中肾管末端，而不是泄殖腔，这正是输尿管远端发生异常的胚胎学腔，这正是输尿管远端发生异常的胚胎学基础基础 在女性胚胎中肾管退化消失之前，或在男在女性胚胎中肾管退化消失之前，或在男性胚胎中肾管形成之前，如果中肾管的开性胚胎中肾管形成之前，如果中肾管的开口移至尿生殖窦的较低部位，输尿管就会口移至尿生殖窦的较低部位，输尿管就会开口于男性的尿道前列腺部，女性的阴道开口于男性的尿道前列腺部，女性的阴道前庭，或膀胱以下的其他结构前庭，或膀胱以下的其他结构病理与临床表现病理与临床表现 胎儿肾盂积水多为单侧性的。输尿管近端胎儿肾盂积水多为单侧性的。输尿管近端的狭窄，可表现肾盂、肾盏的扩张。输尿的狭窄，可表现肾盂、肾盏的扩张。输尿管低位梗阻时，可出现输尿管扩张。部分管低位梗阻时，可出现输尿管扩张。部分胎儿可表现在宫内一过性双侧肾盂积水，胎儿可表现在宫内一过性双侧肾盂积水，生后肾盂积水可消失，病因不清楚。生后肾盂积水可消失，病因不清楚。15-20周 4mm 21-30周 5mm 30-40周 7mm 40周 10mm 注意横切面，量肾集合系统的前后径 肾盂扩张 10mm(Argert et al 1985)肾盂扩张肾盂扩张 7mm 4mm (Corteville,Gray,and Crane 1991)5mm 20-30周 8mm 30周 10mm（Mandell et al 1991）肾集合系统见扩张，内为无回声区。肾集合系统见扩张，内为无回声区。晚期妊娠，确切的横断面上见肾盂的晚期妊娠，确切的横断面上见肾盂的前后径前后径1cm1cm则诊断肾盂扩张。则诊断肾盂扩张。部分胎儿可表现肾盂及输尿管扩张。部分胎儿可表现肾盂及输尿管扩张。肾积水胎儿双侧肾盂积水时，应特别注意动态观察，胎儿双侧肾盂积水时，应特别注意动态观察，肾盂积水是否有加重的趋势，如肾集合系肾盂积水是否有加重的趋势，如肾集合系统扩张统扩张0.5cm,0.5cm,则有可能是生理性的。则有可能是生理性的。出生后复诊，肾盂直径出生后复诊，肾盂直径1cm1cm者排除病理性者排除病理性改变，改变，1.5cm1.5cm需在生后需在生后4 46 6 月复查，直月复查，直至明确病因为止。至明确病因为止。输尿管芽分裂的结果可以是肾盂和输输尿管芽分裂的结果可以是肾盂和输尿管的分叉，也可以是输尿管和肾脏尿管的分叉，也可以是输尿管和肾脏的完全重复。的完全重复。输尿管芽分裂的程度愈大，生后肾组输尿管芽分裂的程度愈大，生后肾组织形成两个肾的可能性愈大。重复畸织形成两个肾的可能性愈大。重复畸形可以单侧也可以使双侧的形可以单侧也可以使双侧的 造成巨输尿管原因是输尿管梗阻造成巨输尿管原因是输尿管梗阻 双输尿管双输尿管 膀胱输尿管连接处梗阻膀胱输尿管连接处梗阻 约占胎儿肾积水约占胎儿肾积水1010 发生率活产儿中发病率发生率活产儿中发病率1/65001/6500临床特征临床特征 狭窄以上部分扩张，单侧多见，双侧约占狭窄以上部分扩张，单侧多见，双侧约占2525。1型多囊肾 先天性肾缺如 先天性肾脏异位 胎儿泌尿系统胚胎发育特征经历了前肾、胎儿泌尿系统胚胎发育特征经历了前肾、中肾与后肾及肾脏移行从盆腔逐渐上升至中肾与后肾及肾脏移行从盆腔逐渐上升至腹部漫长的路程。腹部漫长的路程。输尿管芽分裂以及输尿管与膀胱连接输尿管芽分裂以及输尿管与膀胱连接 因此胎儿泌尿系畸形复杂、多样宫内诊断因此胎儿泌尿系畸形复杂、多样宫内诊断与鉴别诊断难度大与鉴别诊断难度大 因此在诊断胎儿泌尿系畸形熟悉胎儿泌尿因此在诊断胎儿泌尿系畸形熟悉胎儿泌尿生殖系统的胚胎发育与泌尿系畸形特征是生殖系统的胚胎发育与泌尿系畸形特征是重要的重要的