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变异变异可遗传变异可遗传变异不遗传变异不遗传变异基因重组基因重组CX射线r射线电磁辐射a射线B射线质子带电离子中子不带电离子离子辐射电离诱变因素紫外线非电离诱变因素物理诱变因素四、易位（四、易位（translocation）一、缺失（一、缺失（deficiency）二、重复（二、重复（duplication）三、倒位（三、倒位（inversion）一、缺失（一、缺失（deficiency):11111 一、缺失（一、缺失（deficiency):（一）（一）缺失的类型缺失的类型顶端缺失（顶端缺失（terminal deficiencyterminal deficiency）中间缺失（中间缺失（interstitial deficiencyinterstitial deficiency）一、缺失（一、缺失（deficiency）（二）（二）缺失有关术语缺失有关术语缺失染色体（缺失染色体（deficiency chromosomedeficiency chromosome）缺失杂合体（缺失杂合体（deficiency heterozygotedeficiency heterozygote）某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体失染色体缺失纯合体（缺失纯合体（deficiency homozygotedeficiency homozygote）某个体的缺失染色体是成对的存在某个体的缺失染色体是成对的存在 一、缺失（一、缺失（deficiency）（三）（三）（三）（三）（三）（三）（四）（四）缺失的遗传学效应缺失的遗传学效应 致死：缺失片段较长致死：缺失片段较长缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。缺失杂合体：缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子缺失区段较长时，生活力差、配子(尤尤其是花粉其是花粉)败育或竞争不过正常配子；败育或竞争不过正常配子；假显性：缺失片段较短假显性：缺失片段较短紫：绿紫：绿 缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象 重复示意图重复示意图野生型：卵圆眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼（一）重复类型（一）重复类型1.顺接重复顺接重复(tandem duplication):某区段按照某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复自己在染色体上的正常直线顺序重复 2.反接重复反接重复(reverse duplication):某区段某区段 在重复时颠倒了自己在染色体上的正在重复时颠倒了自己在染色体上的正 常直线顺序常直线顺序(二二)相关术语：相关术语：重复染色体重复染色体 (duplication chromosome)重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote)(duplication heterozygote)重复纯合体重复纯合体 (duplication homozygote)2.重复和缺失总是伴随出现的重复和缺失总是伴随出现的。某染。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。体之后，它自己就成为缺失染色体了。注意：注意：1.重复区段内不能有着丝粒重复区段内不能有着丝粒,否则重复否则重复染色就变成双着丝粒的染色体，染色就变成双着丝粒的染色体，就会继续就会继续发生结构变异，很难稳定成型。发生结构变异，很难稳定成型。1.1.重复圈（环）重复圈（环）如果重复较长，在联会时，重复区段被排如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。环或瘤混淆。（三）三）重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定 2.末端突出末端突出染色体末端不配对突出。如果重复的染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。纯合体亦难以鉴定。（三）三）重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定1.1.剂量效应剂量效应（dosage effect）：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著应就越显著（四）四）重复的遗传学效应重复的遗传学效应例子例子1:果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红对朱红(V)为显性；为显性；杂合体杂合体(V+V)表现为红色；表现为红色；但但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。作用）。1.1.剂量效应剂量效应（dosage effect）1.剂量效应剂量效应（dosage effect）不同眼色的果蝇不同眼色的果蝇果蝇的复眼数目果蝇的复眼数目野生野生型果蝇的复眼大型果蝇的复眼大约由约由779个左右个左右的红色小眼所组成的红色小眼所组成1.剂量效应剂量效应（dosage effect）45杂和双棒眼杂和双棒眼779野生型野生型358杂和棒眼杂和棒眼25双棒眼双棒眼基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同也不同棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由缩成狭条。这种表现型是由X X染色体染色体16A16A横纹区横纹区的重复所产生的。的重复所产生的。（三）（三）重复的遗传学效重复的遗传学效应应2.位置效应位置效应(position effect):果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应779358452568 一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。倒位的类型倒位的类型:臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(一侧倒位一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内倒位区段在染色体的某一个臂的范围内 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂个臂倒位染色体倒位染色体(inversion chromosome)倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体倒位纯合体(inversion homozygote)相关术语相关术语臂内倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换(二二)倒位杂合体的交换结果倒位杂合体的交换结果1.1.无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。2.2.双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成 为后期桥而折断后，形成为后期桥而折断后，形成2 2个缺失杂色体，个缺失杂色体，配子不育。配子不育。3.3.单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失 染色体染色体配子不育。配子不育。4.4.正常或倒位染色体单体正常或倒位染色体单体配子可育配子可育如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成成“倒位圈倒位圈”。（三）三）倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定“倒位圈倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的一对染色体形成的。1.倒位圈（环）倒位圈（环）2.末端突出；末端突出；如果倒位片断很长，两片断反向配对，末如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配对的则为游离片断。端不能配对的则为游离片断。倒位纯合体则无明显细胞学特征。倒位纯合体则无明显细胞学特征。（三）三）倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定四四.易位（易位（translocationtranslocation）染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。（一）（一）易位的类型易位的类型1.1.单向易位（单向易位（simple translocationsimple translocation）某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内体的一个臂内（一）（一）易位的类型易位的类型2.2.相互易位相互易位(reciprocal translocationreciprocal translocation）两个非同源染色体都折断，而且这两个折断两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）的染色体及其断片交换地重接（常见）（一）（一）易位的类型易位的类型3.3.罗伯逊易位（罗伯逊易位（Robertsonian translocationRobertsonian translocation)两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类型，一条染色体长臂与另一条染色体短臂发生交型，一条染色体长臂与另一条染色体短臂发生交换。小染色体容易丢失（较常见）换。小染色体容易丢失（较常见）3.3.罗伯逊易位罗伯逊易位特点特点:属于特殊的相互易位；属于特殊的相互易位；减数分裂时，小染色体容易丢失，造成染色体减数分裂时，小染色体容易丢失，造成染色体数目的变异；数目的变异；包括平衡易位（包括平衡易位（balanced translocationbalanced translocation）和）和不平衡易位（不平衡易位（unbalanced translocationunbalanced translocation）。）。3.3.罗伯逊易位罗伯逊易位平衡易位：主要遗传物质保留，个体表型正常平衡易位：主要遗传物质保留，个体表型正常不平衡易位：不平衡易位：遗传物质丢失影响个体的正常遗传物质丢失影响个体的正常发育发育染色体断裂点染色体断裂点相互易位染相互易位染色体色体简单易位简单易位四重体四重体“十十”字形；字形；相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成十字形。成十字形。到了终变期，十字形因交叉端化而变为到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的四个染色体构成的“四体链四体链”或或“四体环四体环”（相邻式），交替式则变为（相邻式），交替式则变为“8”字形象。字形象。（二）（二）易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定易位易位杂合杂合体的体的联会联会和分和分离离（三）（三）易位的遗传学效应易位的遗传学效应1.改变基因连锁关系改变基因连锁关系2.降低连锁基因的重组率降低连锁基因的重组率3.进化意义进化意义4.半不育现象半不育现象5.易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异易位易位孙金海等孙金海等(1989)在国内长白猪群中首次发现了在国内长白猪群中首次发现了13/17罗伯逊易位，并发现该种易位对猪的繁罗伯逊易位，并发现该种易位对猪的繁殖力及生长速不但没有负效应，而且在生长殖力及生长速不但没有负效应，而且在生长速度方面存在一定优势速度方面存在一定优势,兽医大学学报，兽医大学学报，1990，10：276279 迄今迄今,色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有13种种:牛的牛的1/29易位对牛的繁殖力有不良影响，但易位对牛的繁殖力有不良影响，但在某些品种中频率高达在某些品种中频率高达40%迄今迄今,色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有13种种:如如:罗伯逊易位导致种公牛繁殖力下降罗伯逊易位导致种公牛繁殖力下降13 19,同样导致易位母牛屡配不孕、死胎和自发流产同样导致易位母牛屡配不孕、死胎和自发流产,而且这种变异能够遗传，故在畜群中迅速扩散而且这种变异能够遗传，故在畜群中迅速扩散 一、染色体组及其倍数性一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体二、同源多倍体三、异源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用四、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体及其应用五、非整倍体及其应用染色体组及其倍数性染色体组及其倍数性二、同源多倍体二、同源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用四、多倍体的形成途径及其应用 用秋水仙素等药物来处理萌发的种子或用秋水仙素等药物来处理萌发的种子或幼苗或者动物体。幼苗或者动物体。当药物作用于正在分裂的细胞时，能够当药物作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，从而抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行正常的染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，将来就可以发育成多倍体。有丝分裂，将来就可以发育成多倍体。二倍体西瓜2n=2x=22 秋水仙素加倍四倍体西瓜2n=4x=44四倍体西瓜2n=4x=44x二倍体西瓜2n=2x=22 配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍体西瓜2n=3x=33Chromosomal arrangement of a woman with trisomy 21本章小结本章小结变异变异可遗传变异可遗传变异不遗传变异不遗传变异基因重组基因重组期中作业期中作业1.孟德尔的生平及其对遗传学的贡献孟德尔的生平及其对遗传学的贡献2.摩尔根的生平及其对遗传学的贡献摩尔根的生平及其对遗传学的贡献3.Jay Lush 的生平及其对遗传学的贡献的生平及其对遗传学的贡献4.哺乳动物性别控制研究进展哺乳动物性别控制研究进展5.禽类性别控制研究进展禽类性别控制研究进展6.应用遗传育种学途径提高畜禽健康水平应用遗传育种学途径提高畜禽健康水平7.猪抗病育种研究进展猪抗病育种研究进展8.牛的抗病育种研究进展牛的抗病育种研究进展9.羊的抗病育种研究进展羊的抗病育种研究进展期中作业期中作业10.猪主要遗传病及其遗传机制研究进展猪主要遗传病及其遗传机制研究进展11.牛主要遗传病及其遗传机制牛主要遗传病及其遗传机制12.羊主要遗传病及其遗传机制羊主要遗传病及其遗传机制13.遗传学的发展趋势遗传学的发展趋势14.现代遗传新技术及其应用现代遗传新技术及其应用15.遗传病诊断技术遗传病诊断技术16.通过遗传学途径提高畜禽一般抗病力的途径通过遗传学途径提高畜禽一般抗病力的途径17.
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