遗传学名词解释

1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Downs综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。5 分离律 (Law of segregation) 基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到个生殖细胞的规律性活动。7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。 颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。15 卫星DNA(satellite DNA) 当DNA经氯化铯密度梯度离心时，在基因组DNA的主峰旁形成小的DNA峰，因此而命名称”卫星DNA”。16 串联重复序列Tandem repetitive sequence：人类基因组DNA有3109bp，其中10%是串联重复序列，属于高度重复DNA序列。是由非编码的DNA序列，成串排列，重复单位为2200bp，分散或局限在基因组的某区域。17 Chromatin: 间期细胞的形态，呈细胞网状，不规则形态。18 Chromosome: 分裂期形态，呈高度浓缩的棒状结构。19 X染色质 女性间期核内用碱性染料着色有一个1微米大小的异固缩小粒，贴于核膜内缘，称为X染色质或巴氏小体(Barr body)。20 Karyotype: 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列所构成的图像21 G-banding使每条染色体显示出独特而恒定的带纹，构成了每条染色体的带型。作用：u可以准确识别每一号染色体；v可以鉴定染色体的结构改变。22 Sister Chromatid Exchange, SCE：指一条染色体的两条染色单体在同一位置自发或诱发断裂，互换片段重接的现象。23 Robertsonian translocation:两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒处断裂，着丝粒处断裂后发生着丝粒融合，两长臂和两短臂分别重接各形成一条新的染色体。24 Chromosomal disorders:是由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。25 脆位X综合征 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）,由其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。26 系谱(pedigree)：从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图（系谱）。27 系谱分析(pedigree analysis)：根据绘制成的系谱进行的回顾性分析。28 亲缘系数(coefficient of relationship) ：有共同祖先的两个人，在某一点上具有同一基因的概率。29 Expressivity：同一基因型的不同个体，由于遗传背景不同，性状表现程度的差异。30 Expressivity：同一基因型的不同个体，由于遗传背景不同，性状表现程度的差异。31 Phenycopy: 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。32 Genetic heterogeneity:遗传异质性 几种基因型都可能表现为同一表型-多因一效。33 Sex-conditioned inheritance: 从性遗传 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例的差异或基因表达程度上的差异。 34 Sex-limited inheritance: 限性遗传 常染色体或性染色体上的一类基因，只在一种性别中表达。35 Genetic imprinting：遗传印记 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能的差异，因此形成的表型也不同，这种现象称为遗传印记。36 不完全显性遗传Incomplete dominance:杂合子(Dd)的表型介于于显性纯合子(DD)和隐性杂合子(dd)之间。37 不规则显性遗传Irregular dominance:显性遗传病的杂合子（Dd）由于某种原因而不表现出临床症状，出现隔代遗传现象。38 Codominance:一对等位基因之间，没有隐性和显性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。39 延迟显性Delayed dominance:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。40 易感性(susceptibility)：多基因病中，由微效基因决定发生某种多基因病的风险，称易感性。41 易患性(liability)：由遗传基础和环境因素共同决定一个个体患某种多基因病的可能性称易患性。42遗传度(heritability，h2或H)：遗传方差占表型方差的比值，表示数量性状从亲代传到子代的能力。一般用百分率(%)表示。43 多基因遗传病发病风险的估计1 患病率与亲属级别和遗传度有关2 患者家属再发风险与亲属中受累人数有关3 患者家属再发风险与畸形或疾病严重程度有关4 多基因病的群体发病率存在性别差异时，患者亲属发病风险与性别有关44 质量性状(qualitative character) 定义:为单基因遗传的性状。45 数量性状（quantitative character）定义：为多基因遗传性状。46 阈值：决定多基因病发病的易患性最低限度称阈值。在一定条件下，阈值代表发病所必须的、最少的易感性基因的数量。47 基因频率(gene frequency)：在群体中的某一基因在其等位基因总数中所占的比例。如A基因在群体中有8个，群体中基因总数为100，A的基因频率为8%。48 基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基因型个体占该群体中个体总数的比例。在调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性纯合子基因型频率为20%。49 遗传平衡定律 一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自然选择；没有大规模的迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。50 适合度(fitness) 某一基因型在特定环境条件下表现的平均生活力和繁殖力，用W表示。51 相对生育率(relative fertility，f) 某一基因型与其他基因型相比能够存活并留下子裔的相对能力。用某基因型的生育率与正常基因型生育率的比值来表示。52 选择系数(selective coefficient，s) 指在选择的作用下适合度降低的程度，或反映某一基因型在群体中不利于生存的程度。53 近婚系数(inbreeding coefficient)指近婚后代发生祖先同一基因纯合的概率。通常用 F 表示。亲缘系数：指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 54 遗传负荷(genetic load) ：由于基因纯合导致群体适合度降低的现象称为遗传负荷。55 先天性代谢差错(inborn error of metabolism)：基因突变导致酶蛋白缺乏，引发的代谢异常性疾病。56 分子病(molecular disease)：基因突变导致结构蛋白异常形成的疾病。57 镰形红细胞贫血症 (Hb sickle，HbS定义：由于珠蛋白链第6位由谷氨酸缬氨酸，血红蛋白溶解度下降，使红细胞镰变，称HbS(AR)。58 遗传瓶颈(genetic bottle neck)： 卵母细胞中约有10万个线粒体，在其成熟过程中， 多数丧失，剩余10-100个。这种线粒体数目锐减的过 程称为遗传瓶颈。59 阈值效应（threshold effects）线粒体DNA突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例，只有突变型DNA达到一定数量（阈值）才足以引起细胞的功能障碍，这种现象称为阈值效应。60 药物的特应性(idiosyncrasy) 不同个体对同一药物反应(疗效、副作用)不同的现象称个体对药物的特应性。61药物基因组学(pharmacogenomics) 药物基因组学是以药物遗传多态性为基础，从基因组整体角度研究药物与遗传的关系，而不是仅从单基因角度研究。主要以药物效应安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。62微效基因：多基因遗传中每对基因对形状或疾病形成的作用是微小的。63累积效应：微效基因的作用累加器来可形成明显的表型效应。64多基因遗传：又称多因子遗传，指有多对基因及环境因素共同作用所决定的性转或疾病的遗传方式。65生化遗传病：有与基因突变，导致蛋白质结构和功能异常引发的疾病。66氨基酸代谢病：指与氨基酸分解过程有关的酶先天性缺乏，致氨基酸代谢缺陷导致的疾病。67遗传负荷：人类群体纯和时有害的等位基因并不少见，这种由于基因纯和导致群体适合度降低的现象称遗传负荷。68群体不稳定综合症：人类一些以体细胞断裂为主要表现的综合症，多具有常染色体异常并发生部分染色体断裂与重接，形成一些结构特殊的染色体。69三倍体：一个二倍体配子与一个单倍体配子结合形成三倍体。70携带者：在常染色体隐形遗传病中杂合子带有致病基因，但表型正常，可将致病基因传递给后代，这种个体称致病基因携带者。71交叉遗传：男患者的致病基因只能来自母亲，又只能传给女儿，不存在男传男的现象，这种现象称72相对生育率：某基因型的生育率与正常个体生育率的比值。73遗传多态性：在一个群体中某一等位基因位点存在两种或两种以上变异类型，而其中罕见的类型的频率不少于0.01的现象。74基因的多效性：只一个基因可以决定火影向多个形状75药物遗传学：从单个基因突变的角度对药物代谢和药物反应的研究，研究机体特别是遗传因素引起的异常药物反应，是药理学和遗传学相结合的一门学科。76个体话治疗：即通过检测患者疾病中相关基因多态性，了解患者对特定药物敏感或抵抗特性，指导临床“基因”处方，达到最佳疗效，最小副作用的治疗。77遗传性疾病：遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。78先证者：是某个家族中第一个被逸生活遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状79肿瘤遗传学（cancer genetic）：是遗传学与肿瘤学相结合的一门边缘学科，是从细胞遗传学，分子遗传学，免疫遗传学等不同角度对中流的发生和进展进行探讨和研究形成的一门新学科。名词解释1. 医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科研究人类遗传病的发生机理、遗传方式、再发风险、诊断、治疗、预后及防治措施。2. 遗传病：遗传物质结构与功能改变所导致的疾病。3. 动态突变：人类基因组中一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变称动态突变。4. 串联重复DNA序列：指不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列，一般DNA序列单位长度为2-200bp。5. 核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。6. 染色体病：指由于染色体的数目或结构发生异常所引起的系临床症状的综合症。7. 染色体畸变：是指本c或生殖c内染色体数目和结构发生异常的改变8. 单基因遗传病：存在或生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下带之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成具有一定异常性状的疾病。9. 系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。10. 先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的为患某种疾病的患者或具有某种形状的成员。11. 表现度：是具有同一基因型的不同个体或同一个个体的不同部位，性状表现的程度差异。12. 外显率：指显性杂合子或隐形纯合子表现相应性状的比例。13. 遗传异质性：是指一种性状可以由多个不同的基因控制。14. 从性遗传：指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显现出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。15. 不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子和表型之间的一种遗传方式。16. 共显性：指一对等位基因无显性和隐形的区别，在杂合子体时，两种基因的作用都完全表现出来。17. 多基因遗传（polygenic inheritance）：又称多因子遗传，指由多对基因及环境因素共同作用所决定的性状或疾病的遗传方式。18. 易患性（liability）：在基因遗传病发生中，由遗传基础和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性称易患性。19. 发病阈值（threshold）：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。20. 遗传度（heritability）:是指遗传方差占表型方差的比值，它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力广义狭义加性方差占表型方差的比值。21. 基因频率：指某一基因为点上等位基因之一的频率。22. 基因型频率：指某一基因型的数量占该位点的等位基因组成所有基因型的比例。23. 适合度（fitness）：某一基因型与其他基因型相比能够存活并留下子裔的相对能力。24. 选择系数（selective coefficient）：指在选择的作用下适合度降低的程度，或反映的某一基因型在群体中不利于生存的程度。25. 群体中的多态性（polymorphrsm）：指群体中同一基因座上有两个或两个以上的等位同时存在并且其中频率最低基因频率也远远高于仅靠突变所能维持的基因频率。26. 亲缘系数：指有共同祖先的两个人在同一位点上具有同基因的概率。27. 血红蛋白病：由于构成血红蛋白的珠蛋白肽链一级结构发生改变造成血红蛋白结构、功能异常而发生的疾病。28. 遗传瓶颈：mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离这种线粒体数目从十万个锐减到一百个的过程。29. 遗传多态性：在一个群体中某一等位基因位点存在两种或两种以上变异类型，而其中最常见的类型的频率不小于0.01的现象。30. 个体化治疗：即通过检测患者疾病中相关基因多态性，了解患者对特定药物敏感或抵抗特性，指导临床基因处方，达到最佳疗效最小副作用的治疗。