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l不可遗传的变异通过整形手术而“变出”的双眼皮瓜农培育出的方形西瓜l可遗传的变异白眼果蝇与红眼果蝇在太空遨游过的“太空椒”，与普通青椒相比，其果型明显增大。变异变异不遗传的不遗传的变异：变异：可遗传的可遗传的变异：变异：基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异由环境因素造成的变异。遗传物由环境因素造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状不能进质没有改变，变化的性状不能进一步遗传给后代。一步遗传给后代。由于由于遗传物质遗传物质发发生改变引起的变生改变引起的变异异阅读科学史阅读科学史1 1、19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形（见下图），后称细不是正常的圆饼状，而是镰刀形（见下图），后称之之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。正常正常 异常异常2 2、19281928年，人们发现这种病能遗传给下一代。年，人们发现这种病能遗传给下一代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 3、19491949年，美国鲍林博士发现，镰刀型年，美国鲍林博士发现，镰刀型细胞贫血症患者是由于其细胞贫血症患者是由于其血红蛋白分子结构异血红蛋白分子结构异常常引起了引起了红细胞变形。红细胞变形。4 4、19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者刀型细胞贫血症患者血红蛋白分子结构异常血红蛋白分子结构异常是是由于血红蛋白的肽链上，有一处的由于血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸谷氨酸被被缬缬氨酸氨酸取代。取代。阅读科学史阅读科学史发生这种现象的根本原因是什么？发生这种现象的根本原因是什么？自主学习：请完成自主学习：请完成P81 思考与讨论思考与讨论G A AG A AC T TC T TDNADNARNARNAG A AG A A氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸血红蛋白血红蛋白正常正常异常异常G G T T A AC C A A T T（2 2）的名称为的名称为 ；的碱基序列为的碱基序列为 。（1 1）镰刀型贫血症是血红蛋白中的哪个氨基酸发生了改变？）镰刀型贫血症是血红蛋白中的哪个氨基酸发生了改变？GUA缬氨酸缬氨酸（3 3）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNADNA中碱基由中碱基由 被替换为被替换为。ATTAGUA缬氨酸缬氨酸 直接原因直接原因根本原因根本原因猜一猜：猜一猜：基因结构改变可能有哪些方式？基因结构改变可能有哪些方式？增增添添缺缺失失替替换换讨论：讨论：1 1、DNADNA的碱基对发生的碱基对发生替换替换，生物的，生物的性状性状就一定发生变化吗？就一定发生变化吗？2 2、当决定血红蛋白基因中的碱基缺、当决定血红蛋白基因中的碱基缺失失1 1个个碱基对时，翻译成的氨基酸序碱基对时，翻译成的氨基酸序列将有何变化？缺失连续列将有何变化？缺失连续3 3个个碱基碱基对时又会对氨基酸序列产生什么样对时又会对氨基酸序列产生什么样的影响？两种变化中哪种对蛋白质的影响？两种变化中哪种对蛋白质结构的影响较大？结构的影响较大？比一比比一比甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:DNA DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而引起的，而引起的_ 的改变，叫做的改变，叫做。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构一、基因突变的概念：一、基因突变的概念：碱基对碱基对归纳归纳替换替换增添增添缺失缺失基因基因结构结构改变改变基因突变基因突变想一想想一想1 1、基因突变发生的时间？、基因突变发生的时间？一般是一般是DNADNA复制时（细胞分裂间期）复制时（细胞分裂间期）2 2、基因突变可以发生在生殖细胞，也可、基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生以发生 在体细胞在体细胞,那么基因突变那么基因突变都会都会遗传给后遗传给后代吗？代吗？前者可以；后者前者可以；后者一般一般不能。不能。3 3、癌细胞是怎样形成的？生活中有哪些癌细胞是怎样形成的？生活中有哪些因素可引因素可引 发基因突变？发基因突变？看书思考：看书思考：基因突变的原因是什么？基因突变的原因是什么？P81-82 基因突变的特点有哪些？基因突变的特点有哪些？分析下列病例的原因：分析下列病例的原因：（1 1）二战时，美国在日本的广岛、长）二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致大量畸形胎儿崎投下两颗原子弹，导致大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。出生，畸形生物出现。（2 2）食品添加剂苏丹红可产生致癌作）食品添加剂苏丹红可产生致癌作用。用。（3 3）乙肝病毒使肝细胞发生变异，形）乙肝病毒使肝细胞发生变异，形成肿瘤。成肿瘤。紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物DNADNA复制时，碱基配对偶尔发生错误，复制时，碱基配对偶尔发生错误，导致碱基组成改变导致碱基组成改变三、基因突变的特点三、基因突变的特点普遍性：普遍性：自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在随机性：随机性：基因突变可发生在生物个体发育的基因突变可发生在生物个体发育的任何任何时期时期。基因突变可以发生在细胞内的基因突变可以发生在细胞内的不同的不同的DNADNA分子分子上或上或同一同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位上。上。不定向性：不定向性：低频性：低频性：自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY(黄毛黄毛)a(黑毛黑毛)多害性：多害性：(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利并指并指白化苗白化苗短腿安康羊短腿安康羊抗旱玉米抗旱玉米三、基因突变的特点三、基因突变的特点普遍性：普遍性：随机性：随机性：不定向性：不定向性：低频性：低频性：多害性：多害性：1、基因突变能产生新的基因吗？这些新的基因、基因突变能产生新的基因吗？这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义？（有利产生的新性状对生物的生存有什么意义？（有利还是有害）自然环境会选择哪些个体生存下来？还是有害）自然环境会选择哪些个体生存下来？2 2、有人认为基因突变率低，大多有害，故认为、有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？为什么？议一议议一议 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由一个物种是由很多个体很多个体组成，且经组成，且经漫长的进化历程漫长的进化历程中产中产生的突变还是很多的，其中有生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变不少突变是有利突变，为，为生物进化提供了原始材料，对生物的进化有重要的意义。生物进化提供了原始材料，对生物的进化有重要的意义。资料：资料：在适宜的条件下，生长在适宜的条件下，生长1 12 2天的大肠杆菌天的大肠杆菌培养物的浓度约为每毫升培养物的浓度约为每毫升10109 9个细胞，虽然个细胞，虽然DNADNA复复制的错误率约为制的错误率约为1010-9-9，也就是每连接，也就是每连接10109 9个核苷酸个核苷酸才可能发生一个错误，但是在含有才可能发生一个错误，但是在含有10109 9个细胞的培个细胞的培养物中，由于养物中，由于DNADNA复制的差错就可能发生几百万个复制的差错就可能发生几百万个突变，可能包含大肠杆菌基因的上千种变异形式。突变，可能包含大肠杆菌基因的上千种变异形式。这些变异形式有些可能影响大肠杆菌的生存，但这些变异形式有些可能影响大肠杆菌的生存，但也有极少数可能增强大肠杆菌的生存能力。也有极少数可能增强大肠杆菌的生存能力。五、基因重组五、基因重组想一想想一想基因重组是指基因的重新组合，减数分裂基因重组是指基因的重新组合，减数分裂时时 哪些基因通过什么形式进行重组？哪些基因通过什么形式进行重组？1 1、非同源染色体上非等位基因自由组合、非同源染色体上非等位基因自由组合2 2、同源染色体上的非等位基因交叉互换、同源染色体上的非等位基因交叉互换 非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换上一页上一页 概念：概念：是指在生物体进行是指在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制不同性状的的过程中，控制不同性状的基因重基因重新组合新组合。基因重组有什么意义呢？基因重组有什么意义呢？1.223种精子；种精子；223种卵细胞种卵细胞2.（246+1）个个体。）个个体。3.人的性状是由基因决定的。在减数分裂形成生人的性状是由基因决定的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，由于殖细胞的过程中，由于基因重组基因重组导致导致生殖细胞的生殖细胞的类型多种多样类型多种多样，由生殖细胞通过受精作用形成的，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也多种多样。受精卵的类型也多种多样。故人群中故人群中个体性状是个体性状是多种多样的多种多样的。基因重组基因重组是是生物变异生物变异的来源之一，是的来源之一，是形成形成生物多样性生物多样性的重要原因。的重要原因。1 1、基因重组有新的基因产生吗？有新的性状、基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？产生吗？没有新的基因产生，也没有新的性状产生。没有新的基因产生，也没有新的性状产生。只是控制不同性状的基因重新组合只是控制不同性状的基因重新组合（产生新的（产生新的基因型）。基因型）。2 2、新基因型的产生对生物、新基因型的产生对生物生存和进化生存和进化有什么有什么 意义？意义？议一议议一议 新基因型使新基因型使后代变异类型增加，后代变异类型增加，其中有些其中有些类型会含有类型会含有适应某种变化的、生存所必需的适应某种变化的、生存所必需的基基因组合，对生物生存和进化有重要意义因组合，对生物生存和进化有重要意义基因重组的意义基因重组的意义 基因重组是基因重组是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是形成是形成生物多样性生物多样性的重要原因，的重要原因，对对生物的进化生物的进化有重要的意义。有重要的意义。基因突变基因突变基因重组基因重组实质实质发生时期发生时期及原因及原因条件条件意义意义出现频率出现频率基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生新基因新基因,出现新的性状。出现新的性状。（碱基替换、增添、缺失）（碱基替换、增添、缺失）基因基因重新组合重新组合，产生了新，产生了新的基因型，性状重新组合的基因型，性状重新组合有丝分裂间期或减数分裂间有丝分裂间期或减数分裂间期，期，DNA分子复制时，碱基分子复制时，碱基互补配对发生错误互补配对发生错误减数第一次分裂前期、后减数第一次分裂前期、后期。期。（同源染色体交叉（同源染色体交叉互换、非同源染色体自由互换、非同源染色体自由组合）组合）外界条件的变化和内外界条件的变化和内部因素的相互作用部因素的相互作用减数分裂形成生殖细减数分裂形成生殖细胞的过程中胞的过程中生物变异的生物变异的根本来源根本来源，为生，为生物进化提供原始材料。物进化提供原始材料。是生物变异的来源之一，是生物变异的来源之一，是形成是形成生物多样性的重要生物多样性的重要原因原因。突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍五、基因突变的类型五、基因突变的类型按来源分按来源分_与与_按突变后对生物个体的影响分按突变后对生物个体的影响分_与与_,_,对生物体个体而言，多数为对生物体个体而言，多数为_。自然突变自然突变人工诱变人工诱变有利突变有利突变有害突变有害突变有害突变有害突变正常绵羊和短腿正常绵羊和短腿安康羊安康羊自然突变自然突变这种太空南瓜王最大能这种太空南瓜王最大能长到长到200200多公斤，多公斤，在生长繁殖期高峰时，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大南瓜每天能增大5 5公斤。公斤。人工诱变人工诱变特别提醒特别提醒2 2下图表示基因下图表示基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之间关系，之间关系，该图不能表明的是该图不能表明的是 （）A A基因突变是不定向的基因突变是不定向的B B等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果 C C正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D这些基因的转化遵循自由组合规律这些基因的转化遵循自由组合规律 1 1下列关于基因突变的叙述中，正确的是下列关于基因突变的叙述中，正确的是 （）A A、基因突变发生在、基因突变发生在DNADNA的复制过程中的复制过程中 B B、基因突变都是有害的、基因突变都是有害的 C C、只有细胞核中的基因才会发生基因突变、只有细胞核中的基因才会发生基因突变 D D、同源染色体上的成对基因往往同时突变、同源染色体上的成对基因往往同时突变Aa1a2a3AD练习：练习：4 4若某基因原有若某基因原有303303对碱基，现经过突变，对碱基，现经过突变，成为成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因控制合成的蛋白质分子相比较，差异可来基因控制合成的蛋白质分子相比较，差异可能为能为 （）A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也改变C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能3 3长期接触长期接触X X线的人群，后代遗传病的发病率线的人群，后代遗传病的发病率明显增高，原因是明显增高，原因是 （）A.A.生殖细胞发生了基因突变生殖细胞发生了基因突变 B.B.生殖细胞发生了基因重组生殖细胞发生了基因重组C.C.体细胞发生了基因突变体细胞发生了基因突变 D.D.生殖细胞发生了基因交换生殖细胞发生了基因交换AD5 5自然界中自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：氨基酸序列如下：正常基因正常基因 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因1 1 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因2 2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因3 3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定这3 3种突变基因种突变基因DNADNA分子的改变是（分子的改变是（）A A突变基因突变基因1 1和和2 2为一个碱基的替换为一个碱基的替换,突变基因突变基因3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添B B突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的替换为一个碱基的替换,突变基因突变基因1 1为一个碱基的增添为一个碱基的增添C C突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换为一个碱基的替换,突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添D D突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换为一个碱基的替换,突变基因突变基因1 1和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添A6 6、若某原核基因的编码区原有、若某原核基因的编码区原有303303对碱对碱基，现经过突变，成为基，现经过突变，成为300300个碱基对，个碱基对，若合成的蛋白质分子与原来基因合成的若合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较。差异可能为蛋白质分子相比较。差异可能为 （）A A、只相差一个氨基酸，其他顺序不变、只相差一个氨基酸，其他顺序不变B B、长度相差一个氨基酸外，其他顺序、长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变也有改变C C、长度不变，但顺序改变、长度不变，但顺序改变D D、A A、B B都有可能都有可能D7、下列细胞中不会发生基因突变的有、下列细胞中不会发生基因突变的有（）人的成熟红细胞人的成熟红细胞 神经细胞神经细胞 种子中的胚细胞种子中的胚细胞 皮肤生长层细胞皮肤生长层细胞 根尖分生区细胞根尖分生区细胞 癌细胞癌细胞 A、B、C、D、A8、有性生殖的后代具有更大的变异、有性生殖的后代具有更大的变异性，根本原因是（性，根本原因是（）A、基因突变频率高、基因突变频率高 B、产生新的基因组合机会多、产生新的基因组合机会多 C、后代出现性状重组、后代出现性状重组 D、环境影响增大、环境影响增大B9、10、BAD1112、C13、C14、据图回答：、据图回答：该图为什么分裂什么时期？该图为什么分裂什么时期？该细胞叫什么？该细胞叫什么？分析造成分析造成B、b不同的原因？不同的原因？无同源染色体，着丝点分裂，减无同源染色体，着丝点分裂，减后后细胞质均等分裂，次精母或第一极体细胞质均等分裂，次精母或第一极体基因突变或基因交叉互换基因突变或基因交叉互换
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